Porphyria er en gruppe medfødte sygdomme forårsaget af en stigning i niveauet af porfyriner i kroppen såvel som de stoffer, der danner dem. Porfyriner er stoffer, der syntetiseres af alle kroppens celler, hovedsagelig i knoglemarven eller leveren, fordi de er designet til at producere hæmoglobin, eller rettere, dets ikke-proteindel og forskellige enzymer. Deres store ophobning eller omvendt manglen på fører til udseende af en sådan sygdom.

I deres naturlige form er porphyriner krystallignende stoffer, der har en rødlig farvetone og er involveret i overførslen af ​​ilt og i processen med biologisk oxidation. Afhængig af årsagerne til dens forekomst kan denne lidelse være forårsaget af eksterne faktorer, for eksempel eksponering for kemiske grundstoffer, når man arbejder med dem, eller indtages med mad og internt - fremkaldt af kroppen selv. Udskilles naturligt fra kroppen - med afføring eller urin.

De vigtigste symptomer på sygdommen er overfølsomhed over for sollys og alvorlige forbrændinger med kort eksponering for solen. Sådanne mennesker er simpelthen tvunget til at føre en aktiv livsstil om aftenen eller om natten. Dette er grunden til, at denne lidelse er kendt som vampyresygdom. Diagnose af enhver form for sygdom er baseret på analysen af ​​arvelige faktorer, undersøgelse af patienten og implementeringen af ​​en blodprøve ved hjælp af biokemisk analyse. I øjeblikket er der ingen metoder til fuldstændig eliminering af en sådan lidelse. Behandlingen er primært rettet mod at reducere manifestationen af ​​tegn på sygdommen.

Etiologi

Porphyria overføres hovedsageligt genetisk fra generation til generation, men der er flere risikogrupper, når sygdommen kan udvikle sig hos helt raske mennesker. Hovedårsagerne til forekomsten af ​​en sådan overtrædelse er:

  • tager visse lægemidler i lang tid, især glukokortikosteroider eller orale svangerskabsforebyggende midler;
  • alkohol misbrug;
  • langvarig faste
  • forskellige infektiøse og inflammatoriske processer i leveren;
  • forgiftning med kemikalier;
  • krænkelse af den hormonelle baggrund hos kvindelige repræsentanter inden menstruationens begyndelse;
  • langvarig indflydelse af stressede situationer;
  • graviditetsperiode.

En vigtig proces i diagnosen og behandlingen er bestemmelsen af ​​ovenstående etiologiske manifestationsfaktorer for deres yderligere korrektion eller eliminering.

Sorter

Afhængigt af den primære placering kan denne sygdom opstå fra:

  • forstyrrelser i syntesen af ​​porphyriner i knoglemarven - eksterne tegn dominerer;
  • forstyrrelser i syntese i leveren - symptomer som psykose, kolik og ømhed i underlivet kommer først. Krænkelser af hudens integritet observeres ikke;
  • blandet lidelse.

Eventuelle manifestationer af porfyri afhænger af sygdommens form. Erytropoietisk porfyri forekommer i den menneskelige knoglemarv. Det er en medfødt sygdom og udvikler sig i en tidlig alder, ofte i det første leveår, manifesterer sig flere gange oftere hos børn over tre år. Køn betyder ikke noget. Symptomer udtrykkes spontant, hvoraf den første er erhvervelse af en rød nuance i urinen. Når solens stråler rammer huden, dannes der små bobler, men under en sekundær infektion har de form af purulente sår. Børn mangler ofte hår og negle, i halvdelen af ​​tilfældene er de helt blinde. En sådan tilstand, selv efter behandling, kan føre til handicap og død for patienten..

Erytropoietisk protoporphyria er også en medfødt form af sygdommen, men er kendetegnet ved et mildere forløb end det foregående trin. Erytropoietisk coproporphyria er en meget sjælden lidelse, der i manifestationer ligner den tidligere type lidelse..

Akut intermitterende porfyri er en type leversygdom og fører ofte til en persons død på grund af alvorlige manifestationer af neurologiske tegn. Hovedsymptomet er forekomsten af ​​akut og uudholdelig smerte i maven. Derudover observeres psykose, forhøjet blodtryk, lammelse og koma. Patienter dør ofte af lammelse eller koma.

Forværringen af ​​en persons tilstand under en sygdom observeres i den periode, hvor barnet føder eller fra at tage medicin. Ofte diagnosticeres nære slægtninge til sådanne mennesker med en latent form for denne type lidelse. Arvelig coproporphyria forekommer normalt latent, men ifølge kliniske tegn svarer den til den ovenfor beskrevne form.

Variegated porphyria er arvet, karakteriseret ved svær mavesmerter, neurologiske symptomer og i nogle tilfælde nyresvigt. Et angreb kan forekomme på grund af brugen af ​​stoffer og i den periode, hvor barnet fødes.

Kutan porfyri-tardiv observeres hos mennesker, der konstant har kontakt med kemiske giftstoffer, misbruger alkohol og har haft hepatitis. I medicin er der meget kontroverser om, hvorvidt denne form er medfødt eller erhvervet. Det er kendetegnet ved manifestation af lidelser på huden, dvs. høj modtagelighed for sollys. Forstyrrelser i leveren observeres ofte. Sygdommen er hovedsageligt iboende hos mænd over fyrre..

Til gengæld er porphyria kutan sent:

  • godartede - bobler forekommer kun om sommeren og er kendetegnet ved et mildt forløb;
  • dystrofisk - neoplasmer på huden vedvarer indtil efteråret, blærer påvirker dybere lag af huden, ar vises på sårstedet.

Symptomer

Symptomerne på sygdommen varierer afhængigt af typen, men i de fleste tilfælde observeres en kombination af følgende symptomer:

  • udtalt ømhed i underlivet med forskellig lokalisering, men manifesterer sig ofte på højre side;
  • kvalme og opkast;
  • forstoppelse efterfulgt af diarré
  • stigning i puls op til 160 slag i minuttet;
  • mangel på normal muskeltonus i øvre og nedre ekstremiteter
  • højt blodtryk;
  • paroxysmal smerte spasmer i lemmer, nakke, bryst;
  • nedsat eller fuldstændigt tab af følsomhed
  • krænkelse af motorfunktioner i form af deres vanskeligheder eller slap lammelse;
  • søvnforstyrrelser såsom søvnløshed;
  • depressiv tilstand
  • raserianfald
  • øget angst;
  • hallucinationer, både visuelle og auditive;
  • krænkelse af hudens integritet - selv med en lille påvirkning af sollys begynder der at dannes bobler med purulent indhold eller sår på huden;
  • kramper
  • uklarhedsbevidsthed
  • urin får en lyserød farvetone;
  • hår- og negleplader kan være delvist eller helt fraværende;
  • fælles bevægelseshæmning, når en arm eller et ben ikke kan bøjes helt
  • pigmentering af huden og udseendet af sår i hænder og ansigt er mest karakteristiske for tardiv porfyri kutan. Pigmenterede pletter har en grå eller lyserød farvetone;
  • koma.

Akut porfyri manifesterer sig med specifikke symptomer:

  • øget følsomhed over for lys udad ligner ekspressionen af ​​en forbrændingssygdom;
  • overdreven vækst af hår på hovedet, tykke øjenvipper og øjenbryn;
  • ardannelse i ansigtets og hændernes hud fører til forvrængning af funktionerne og deformation af hænderne;
  • fra udsættelse for lette negle ødelægges;
  • blødende tandkød
  • dysfunktion i det kardiovaskulære system og leveren, hvilket i nogle tilfælde fører til død for en person med sygdomsangreb.

I de fleste tilfælde forekommer denne sygdom med skiftende angreb af symptomer med perioder med tilbagetrækning. Dette er hovedsageligt karakteristisk for knoglemarvsporfyrier, når symptomer udtrykkes afhængigt af årstid..

Diagnostik

Diagnostiske tiltag for enhver form for sygdommen er baseret på undersøgelsen af ​​patientens sygehistorie af en specialist og implementeringen af ​​en biokemisk analyse af blod, urin og afføring. Denne lidelse vil være karakteriseret ved høje niveauer af uroporphyrin og coproporphyrin i urin og blod samt tilstedeværelsen af ​​protoporphyrin i afføring. Eksterne manifestationer kan også fortælle meget til en erfaren specialist..

Grundlaget for diagnosen er differentieringen af ​​arvelige erytropoietiske og leverforstyrrelser fra polyneuritis eller andre psykiske lidelser. Akut intermitterende porfyri skal skelnes fra akut toksicitet. Diagnosen tager også højde for det høje jernindhold i blodet. På grund af forkert diagnose og følgelig forkert behandling er patienter med en akut form for sygdommen i høj risiko for død.

Behandling

Til dato er der ingen særlige foranstaltninger for fuldstændigt at eliminere sygdommen. Grundlaget for behandlingen består af foranstaltninger, der tager sigte på at reducere manifestationerne af eksterne og interne symptomer samt genoptagelse af normal metabolisme. I de fleste tilfælde ordineres patienter injektioner af vitaminkomplekser, ascorbinsyre og folsyre.

Ved behandling af arvelige porfyrier lokaliseret i knoglemarven består behandlingen af ​​sygdommen af ​​brugen af ​​antioxidanter, glukose, hæmatin og riboxin, der har til formål at reducere ekspressionen af ​​eksterne tegn. Derudover ordineres salver og fugtighedscremer indeholdende kortikosteroider og resorcinol..

Derudover betragtes den mest effektive måde at behandle og eliminere ubehagelige manifestationer på for at beskytte patienten mod udsættelse for sollys samt fuldstændig udelukkelse af at tage medicin, der førte til en forværring af et angreb af porfyri.

Derudover er det vigtigt at huske, at porphyrias hos mange mennesker er latente og opdages under biokemiske studier. Derfor anbefales det, at hans nærmeste slægtninge undersøges i tilfælde af påvisning af denne sygdom hos en person. Med rettidig diagnose og korrekt behandling af symptomer er det muligt at opnå en gunstig prognose for patienter..

Porphyria eller vampyr sygdom

Vampirisme er en ægte sygdom. I videnskaben kaldes det porfyri. Hos mennesker, der lider af forskellige former for denne sygdom, er hæmoglobinsyntese svækket. Anomalien fører til ophobning af protoporphyriner i blodet, som under påvirkning af ultraviolette stråler bliver til porfyriner, der beskadiger hudceller.

Hvad er forbindelsen mellem porfyri og vampyrer

Ifølge medicinske forskere var mennesker, der blev betragtet som vampyrer, modtagelige for en sygdom kaldet porfyri, ellers havde de en sjælden genetisk blodsygdom. Porphyria, oversat fra græsk "porphyros", betyder lilla og er forårsaget af familieægteskaber, hvilket blev lettet af lav migration, især i små landsbyer og byer. Porphyrias var særligt modtagelige, indbyggerne i landsbyerne Transsylvanien for omkring tusind år siden, men ifølge de tilgængelige oplysninger er denne usædvanlige sygdom ikke passeret, og de kongelige familier.

Symptomerne på porfyri har været kendt i umindelige tider, og over tid fik sygdommen en videnskabelig begrundelse for eksistensen af ​​vampyrer - deres habitat sammen med en typisk livsstil og udseende indikerer klart, at de såkaldte vampyrer, disse er simpelthen mennesker, der lider af porfyri, handler om vampyrer porfyri sygdom.

Vampyrer blandt mennesker

Porphyria er en overvejende kvindelig sygdom. Med porfyri vises forstyrrelser i syntesen af ​​hæmoglobin, og giftige stoffer - porfyriner - akkumuleres i kroppen, som påvirker nervesystemet. Der er flere typer porfyri. For eksempel er en af ​​de mest almindelige og undersøgte akutte intermitterende. Dette er, når en kvindes krop pludselig bliver angrebet af uudholdelig smerte, hvorfra selv de stærkeste smertestillende ikke hjælper. Grib maven, lænden, arme, ben, lunger. Og personen dør. Til akut intermitterende porfyri er der et relativt overkommeligt lægemiddel i dag - genetisk modificeret blod. Efter at have introduceret det i en vene, går angrebet forbi, og personen kommer sig. Det vides ikke, hvornår angrebet vil gentage sig. På grund af solens frygt og også på grund af det blodbaserede lægemiddel mod akut porfyri kaldes patienter med porfyri sjovt vampyrer. Men de griner ikke.

Myten om vampyrers modvilje mod hvidløg opstod ikke ved et uheld. Porphyria-patienter tåler ikke rigtig denne krydrede grøntsag, da sulfonsyren udskilles af hvidløg øger skaden forårsaget af sygdommen i kroppen..

Porfyri symptomer

Forskellige faktorer kan fremkalde en forværring: stress, indtagelse af barbiturater, alkoholisme, fysisk skade og kirurgi. Porphyria er en temmelig sjælden sygdom (ca. en ud af 100.000). Porphyria symptomer varierer fra art til art. Dog den mest karakteristiske.

  • Øget lysfølsomhed (fotofobi).
  • Huden bliver bleg og tyndere. Især omkring læber og øjne.
  • Øget hårethed af alle hudintegrationer. Knogler kan være uforholdsmæssigt lange og skrøbelige.
  • Den mest almindelige akutte intermitterende porfyri begynder næsten altid med akutte mavesmerter, der ikke kan anvendes..
  • Generel svaghed og gradvis udmattelse af kroppen. Øget blødning af slimhinder, nedsat immunitet og vægttab.
  • På baggrund af en kronisk mangel på hæmoglobin kan blodtørst forekomme i ordets bogstavelige betydning.
  • På baggrund af kronisk iltsult og den toksiske virkning af porfyriner udvikles der undertiden neurologiske og mentale sygdomme..

Årsager til sygdommen

Denne sygdom eller disposition for den overføres genetisk. Porphyria er ikke smitsom som AIDS, hepatitis, rabies eller røde hunde. På grund af funktionsfejl i genomet i kroppen syntetiseres det forkerte hæmoglobin, eller blodcellerne ødelægges for aktivt. Hæmolytisk anæmi udvikler sig, og en for stor mængde porfyriner, røde pigmenter, der har en irriterende og toksisk virkning, kommer ind i blodet og vævet.

Porphyria kan manifestere sig i forskellige former i meget forskellige aldre. Nogle gange dør nyfødte med porfyri hurtigt, i andre tilfælde manifesterer sygdommen sig først efter 40 år. Ændrede gener overføres fra forældre til børn, og sygdommen kan forekomme gentagne gange i samme familie.

Faktorer forbundet med øget hæmoglobinsyntese og leverskade fremkalder sygdommens udvikling:

  • blodtab (under operationer, kvæstelser hos kvinder - menstruation, fødsel)
  • tager medicin (barbiturater - phenobarbital, corvalol, griseofulvin til behandling af svampeinfektioner, p-piller);
  • svær leversygdom (hepatitis)
  • forgiftning med giftige stoffer (salte af tungmetaller, benzin, alkohol).

Sygdomsmekanismer

Så der findes ikke vampyrer i det virkelige liv. Med denne patologi forstyrres produktionen af ​​hæm-ikke-proteindelen af ​​hæmoglobin, hvilket fører til en overflod af giftige porphyriner i blodet, som binder metaller i kroppen, især jern og magnesium. Det overskydende indhold af stoffet forgifter næsten hele kroppen. Der er flere typer porfyrier, og alle med undtagelse af den mest avancerede form, der påvirker huden, er genetiske. Typerne af arv af hver art er forskellige, men den autosomale dominerende mekanisme kommer i forgrunden.

Udbredelse

Porfyrier er sjældne sygdomme. Samlet set påvirker alle former for porphyrinsygdom færre end 200.000 mennesker over hele verden. Ifølge europæiske undersøgelser er forekomsten af ​​den mest almindelige porfyrinsygdom:

  • porfyri Cutanea Tarde (PCT), er 1 ud af 10.000;
  • Den mest almindelige akutte form for sygdommen, akut intermitterende porfyri (AKI), er ca. 1 ud af 20.000;
  • og den 3. mest almindelige erythropoietiske porfyri (EPP), anslået til 1 ud af 50.000 - 75.000.

Medfødt erytropoietisk porfyri (CEP) er ekstremt sjældent med prævalensestimater på 1 ud af 1.000.000 eller mindre. Porphyria forårsaget af en mangel på δ-aminolevulinsyre dehydratase blev kun diagnosticeret 9 gange på verdensplan

Diagnostiske metoder

For at identificere patologien har du brug for hjælp fra en hudlæge og en genetiker. Den korrekte diagnose kan stilles på baggrund af undersøgelse og patientklager. Derefter ordinerer lægen yderligere procedurer. De mest informative er følgende: Røntgen af ​​brystet; Generel blodanalyse Elektroencefalografi; CT-scanning; Fluorescensanalyse af urin; Urinanalyse for porphobilinogen indhold.

Porphyria - behandling

Patienter med akutte og erytropoietiske porfyrier bør indlægges på hæmatologisk afdeling. Behandling er mulig både på et hospital og på ambulant basis. Til dato er der ingen effektive metoder, der fuldstændigt eliminerer de metaboliske lidelser i porphyriner. Hovedvægten er på patogenetisk og symptomatisk behandling såvel som på eliminering af provokerende faktorer.

Behandling af akutte porfyriangreb skal være så tidligt som muligt og inkluderer administration af høje doser glukose og lægemiddelhemin, hvilket fører til et fald i hastigheden af ​​ALA-dannelse efterfulgt af normalisering af kliniske og biokemiske parametre, inklusive niveauet af ALA og PBG i urinen.

Ved alvorlige angreb skal behandling med hemin startes så tidligt som muligt. Dødeligheden under et angreb er desværre i øjeblikket ret høj og er normalt forbundet med åndedrætssvigt og hjerterytmeforstyrrelser.

Relaterede poster:

  1. Hvad betyder stolens farve??Afføringsfarve kan være resultatet af noget spist eller måske.
  2. Brænder i mundenEn forbrænding er den mest almindelige husholdningsskade. Du kan brænde mundslimhinden.
  3. Genmutationer: typer, årsager og eksemplerEn bestemt DNA-sekvens lagrer arvelige oplysninger, der kan ændres (forvrænges).
  4. Gilberts syndromGilberts syndrom er en genetisk lidelse, der involverer metaboliske lidelser.

Forfatter: Levio Meshi

Læge med 36 års erfaring. Medicinsk blogger Levio Meshi. Konstant gennemgang af brændende emner inden for psykiatri, psykoterapi, afhængighed. Kirurgi, onkologi og terapi. Samtaler med førende læger. Anmeldelser af klinikker og deres læger. Nyttige materialer til selvmedicinering og løsning af sundhedsproblemer. Se alle poster af Levio Meshi

Porphyria (porfyrins sygdom)

Hvad er porfyri?

Porfyri (porfyrinsygdom) er ikke en separat sygdom, men en gruppe på otte arvelige genetiske lidelser, der adskiller sig markant fra hinanden. Et fælles træk ved alle porfyrier er ophobning af porfyriner eller porfyrinforløbere i kroppen. Selvom disse er normale kropskemikalier, akkumuleres de normalt ikke. Hvilke af disse kemikalier der akkumuleres, afhænger af typen porfyri..

Udtrykkene porfyrin og porfyri kommer fra det græske ord πορφύριοσ, hvilket betyder lilla. Nogle patienter med porfyri kan have en rød-lilla urinfarve på grund af tilstedeværelsen af ​​overskydende porfyriner og relaterede stoffer i urinen, og urinen kan blive mørkere efter udsættelse for lys.

Grundene

Porphyrins sygdom opstår som et resultat af en fiasko i et af de otte trin i kroppens syntese af et komplekst molekyle kaldet heme. Heme er vigtigt for transport af ilt til kroppens celler. Hvis et hvilket som helst trin i hemsyntese er blokeret, opbygges et mellemliggende kemikalie i cellen, hvilket fører til iltudtømning. Disse kemiske mellemprodukter, kendt som porphyriner eller porphyrin-forløbere, er de stoffer, der udgør heme. Hver type porfyri repræsenterer en mangel på et specifikt enzym, der kræves til hemsyntese.

Typer af porphyrinsygdom

Ofte er porfyrier opdelt i "akutte" og "kutane" porfyrier afhængigt af de primære symptomer.

For mange med en ud af fire akutte porfyrier udvikler anfald normalt og bliver mere alvorlige inden for få dage, især mavesmerter; to af dem, broget porfyri og arvelig coproporphyria, kan også have hudsymptomer, blærer efter soleksponering.

Generelt forekommer kutane porfyrier med blærer og ardannelse i huden, smerter og / eller rødme og hævelse i områder udsat for solen.

Akutte porfyrier

Der er fire typer akutte porfyrier: akut intermitterende porfyri (AKI), arvelig coproporphyria (ICP), brogede porfyri (PP) og δ-aminolevulinsyre dehydratase mangel porfyri, som er karakteriseret ved episoder med svækkende anfald. Dette er genetiske lidelser, der er meget sjældne og derfor vanskelige at diagnosticere. Det anslås, at ca. 1 ud af 10.000 europæere eller mennesker af europæisk afstamning har en mutation i et af de gener, der forårsager AKI, PN eller LCP. Disse mutationer er fundet i alle racer og mange andre etniske grupper ud over europæere..

Cirka 80-90% af mennesker, der bærer en genmutation for akut intermitterende porfyri, broget porfyri og arvelig coproporfyri forbliver asymptomatiske, mens andre kun kan have et eller flere akutte angreb i løbet af deres levetid. Det mest almindelige symptom er svær mavesmerter, som ofte ledsages af kvalme, opkastning og forstoppelse. Andre tegn kan omfatte hurtig hjerterytme (takykardi), krampeanfald og hallucinationer. Mennesker med PP og LCP kan også have hudsymptomer efter udsættelse for solen.

Kutane porfyrier

Alle undtagen en af ​​de kutane porfyrier forårsager blærer og sprødhed i soleksponerede områder af kroppen, oftest på bagsiden af ​​arme, underarme, ansigt, ører og nakke. Kutane porfyrier: Cutanea Tarda porphyria (PCT), hepatoerythropoietic porphyria (HEP), medfødt erythropoietic porphyria (EPP), erythropoietic protoporphyria (EPP) og X-bundet protoporphyria (X-PP).

GEP og EEP forekommer i barndommen med svære blærer på huden. PCT forekommer normalt i voksenalderen og har mindre blærende hud efter soleksponering. Erytropoietisk protoporphyria (EPP) og X-bundet protoporphyria (X-PP) har de samme symptomer på en smertefuld, men ikke-oppustet hudreaktion på sollys. Der kan også være hævelse og rødme i udsatte områder af huden, når X-PP og EPI forekommer.

Udbredelse

Porfyrier er sjældne sygdomme. Samlet set påvirker alle former for porphyrinsygdom færre end 200.000 mennesker over hele verden. Ifølge europæiske undersøgelser er forekomsten af ​​den mest almindelige porfyrinsygdom, Porphyria Cutanea Tarde (PCT), 1 ud af 10.000; Den mest almindelige akutte form for sygdommen, akut intermitterende porfyri (AKI), er ca. 1 ud af 20.000; og den 3. mest almindelige erytropoietiske porfyri (EPP), anslået til 1 ud af 50.000 til 75.000. Medfødt erytropoietisk porfyri (EPP) er yderst sjælden med prævalensestimater på 1 ud af 1.000.000 eller mindre. Porphyria forårsaget af en mangel på δ-aminolevulinsyre dehydratase blev kun diagnosticeret 9 gange på verdensplan.

tegn og symptomer

Symptomerne på sygdommen varierer meget fra en type porfyri til en anden. Fordi symptomerne på forskellige porfyrier kan efterligne de andre mere almindelige tilstande, kan diagnosen være vanskelig. Symptomernes begyndelse, sværhedsgrad og type kan variere meget blandt mennesker med en bestemt type porfyri..

Denne ændring kan delvis afhænge af mængden af ​​tilbageværende enzymaktivitet i hver person. Mennesker med mere signifikante enzymmangler kan have mere alvorlige symptomer og en tidligere indtræden. Mennesker med delvis mangel vil have svagere symptomer, og nogle mennesker udvikler ikke symptomer (asymptomatiske).

Det er vigtigt at bemærke, at berørte personer muligvis ikke har alle de symptomer, der er beskrevet nedenfor. Berørte mennesker bør tale med en læge om deres særlige tilfælde, tilknyttede symptomer og den samlede prognose.

Akut intermitterende porfyri

Mavesmerter er den mest almindelige klage i akut intermitterende porfyri. Derudover forekommer nogle af følgende symptomer med varierende hyppighed:

  • smerter i arme og ben
  • generel svaghed
  • opkastning
  • forvirring af bevidsthed;
  • forstoppelse;
  • takykardi;
  • udsving i blodtrykket
  • tilbageholdelse af urin
  • psykose;
  • hallucinationer og krampeanfald.

Muskelsvaghed kan udvikle sig til åndedrætslammelse, hvilket kræver kunstig åndedræt. Porphobilinogen og aminolevulinsyre, forløberne for porphyrin, er forhøjet under et angreb, men kan være vedvarende højt hos nogle patienter. Urinen kan virke purpurrød. I modsætning til andre former for porfyri er denne type ikke følsom over for solen..

Varieret porfyri

PP er kendetegnet ved slid, blærer og erosioner i huden, der normalt ses i andet og tredje årti. Disse læsioner har tendens til at heles langsomt og efterlader ofte pigmenterede eller let deprimerede ar. Patienter oplever lysfølsomhed og hudens skrøbelighed, når de udsættes for solen. Selvom manifestationer fortsat er begrænset til huden hos mange patienter, er episoder som akut porfyri ikke ualmindelige. Således gælder de symptomer, medikamenter, forsigtighedsregler og behandlinger, der er beskrevet for akut intermitterende porfyri, for varieret porphyrinsygdom..

Arvelig coproporphyria

Den store mængde coproporphyrin, der er til stede i arvelig coproporphyria, gør patienten følsom over for sollys, men hudsygdomme er sjældent alvorlige med denne type porphyrinsygdom. Klinisk ligner det den varierede form af sygdommen, bortset fra at mere berørte personer viser få symptomer. Andre symptomer svarer til dem, der er anført for akut intermitterende porfyri.

Erytropoietisk protoporphyria

Erytropoietisk protoporphyria (EPP) kan være svag eller svær hudfølsom over for lys og en brændende fornemmelse, når den udsættes for sollys. Symptomer forsvinder normalt inden for 12-24 timer og forsvinder uden signifikant ardannelse eller misfarvning af huden.

Hudlæsioner kan også udvikle sig til et kronisk stadium, der vedvarer i flere uger og heler med et overfladisk ar. Disse manifestationer begynder normalt i barndommen. De er mere alvorlige om sommeren og kan gentages gennem hele livet..

Den berørte hud udviser lejlighedsvis den skrøbelighed eller blæredannelse, der ses i andre typer fotosensibiliserende porfyri. Leverdysfunktion sammen med galdeblæren, galdevejen eller galden (hepatobiliary system) involvering kan være forbundet med signifikant leverskade.

Porfiria Cutanea Tarda

Med porfyri Cutanea Tarde observeres uregelmæssigheder på ubeskyttet hud svarende til dem i den varierede form af sygdommen. De spænder fra mild hudens skrøbelighed til permanent ardannelse og misdannelse. På grund af hudens skrøbelighed kan mindre traumer forårsage blærer. Områder med højt og lavt pigmentindhold kan skille sig stærkt ud på huden. Blærer på lys hud og hårvækst, især i ansigtet, er også almindelige.

Medfødt erytropoietisk porfyri

Medfødt erytropoietisk porfyri er en meget sjælden sygdom, der er rapporteret af omkring 150 patienter over hele verden. VEP vises ofte kort efter fødslen med mørk urin og følsomhed over for sollys, hvilket forårsager blærer og skrøbelighed i huden. Senere kan der forekomme brunlige, fluorescerende tænder, øget hårvækst og udtalt ar. I nogle tilfælde kan der være tab af fingre og tæer og brusk i ørerne eller næsen.

Porphyria på grund af mangel på δ-aminolevulinsyre dehydratase

Symptomer på denne form for porphyrinsygdom manifesteres normalt i nervesystemet og / eller huden. Nogle gange er årsagen til symptomer på nervesystemet uklar. Kutane manifestationer inkluderer:

  • brændende
  • blærer
  • ardannelse efter sollys.

Sygdommen manifesterer sig normalt efter puberteten og er mere almindelig hos kvinder. Det mest almindelige symptom er svær mavesmerter. Andre karakteristiske træk er:

  • kvalme, opkastning
  • hjertebanken;
  • forhøjet blodtryk (arteriel hypertension)
  • forvirring og / eller anfald
  • påvisning af delta-aminolevulinsyre i urinen.

Diagnostik

Porphyria er diagnosticeret med blod-, urin- og afføringstest og i stigende grad DNA-test (genetisk testning).

Der er mange laboratorieundersøgelser til rådighed for at opdage porphyrinsygdom, og bestilling af de korrekte tests afhænger af den type sygdom, som lægen har mistanke om. Når abdominale og neurologiske symptomer antyder akut leverporfyri, er porphobilinogen i urinen (PBH) og aminolevulinsyre (ALA) de bedste screeningstest. I nærværelse af hudtegn, der indikerer porfyri, er plasmaporfyrinanalyse den bedste screeningstest. Hvis en af ​​disse screeningstest er unormal, angives ofte mere omfattende tests inklusive urin, afføring og røde blodlegemer.

DNA-test anbefales også til at detektere en specifik mutation i porphyriosegenet. Før der anmodes om en DNA-test, er det nyttigt, at patienter gennemgår biokemisk test. Imidlertid har mange patienter ikke haft noget akut angreb eller er i øjeblikket asymptomatiske, så biokemisk test kan være ufattelig..

I modsætning hertil er DNA-test den mest nøjagtige og pålidelige metode til at bestemme, om en person har en bestemt porfyri og betragtes som "guldstandarden" til diagnosticering af genetiske lidelser. Hvis der findes en mutation (eller ændring) i DNA-sekvensen i det specifikke gen, der forårsager porfyri, bekræftes diagnosen af ​​porfyri.

DNA-analyse vil opdage mere end 97% af de mutationer, der forårsager sygdommen. DNA-test kan udføres uanset patientens symptomer. Når først mutationen er identificeret, kan DNA-analyse udføres på andre familiemedlemmer for at bestemme, om de har arvet denne porphyrinsygdom, hvilket gør det muligt at identificere folk, der kan rådes om passende behandling for at undgå eller minimere sygdommens komplikationer..

Standardterapier

Behandlingen er specifik for typen af ​​porfyri.

Den underliggende defekt kan i øjeblikket ikke helbredes, men der gøres en betydelig indsats for at behandle de underliggende mekanismer, der forårsager symptomer.

Nogle mennesker, der identificeres som svære porfyri, har ingen symptomer. For disse mennesker såvel som for dem med symptomer er det vigtigt at vide om forebyggende foranstaltninger, der kan hjælpe dem med at undgå episoder med symptomer. Disse forebyggende foranstaltninger inkluderer at undgå visse medikamenter og alkohol til visse typer porfyrinsygdom. For nogle mennesker kan rådgivning også omfatte undgåelse af sollyseksponering, fordi solfølsomhed kan forekomme med nogle typer porfyri.

Nogle stoffer, som mennesker kan blive skadet af og muligvis skal undgås: barbiturater, beroligende midler, p-piller, beroligende midler og alkohol.

Et lægemiddel kendt som Panhematin (Panchematin [hemin til injektion]) er godkendt til brug i forskellige former for akut porfyri og gives intravenøst. Det er ekstremt effektivt og følger normalt en periode med glukoseterapi, der ikke har givet de ønskede resultater..