Vampirisme er en ægte sygdom. I videnskaben kaldes det porfyri. Hos mennesker, der lider af forskellige former for denne sygdom, er hæmoglobinsyntese svækket. Anomalien fører til ophobning af protoporphyriner i blodet, som under påvirkning af ultraviolette stråler bliver til porfyriner, der beskadiger hudceller.

Hvad er forbindelsen mellem porfyri og vampyrer

Ifølge medicinske forskere var mennesker, der blev betragtet som vampyrer, modtagelige for en sygdom kaldet porfyri, ellers havde de en sjælden genetisk blodsygdom. Porphyria, oversat fra græsk "porphyros", betyder lilla og er forårsaget af familieægteskaber, hvilket blev lettet af lav migration, især i små landsbyer og byer. Porphyrias var særligt modtagelige, indbyggerne i landsbyerne Transsylvanien for omkring tusind år siden, men ifølge de tilgængelige oplysninger er denne usædvanlige sygdom ikke passeret, og de kongelige familier.

Symptomerne på porfyri har været kendt i umindelige tider, og over tid fik sygdommen en videnskabelig begrundelse for eksistensen af ​​vampyrer - deres habitat sammen med en typisk livsstil og udseende indikerer klart, at de såkaldte vampyrer, disse er simpelthen mennesker, der lider af porfyri, handler om vampyrer porfyri sygdom.

Vampyrer blandt mennesker

Porphyria er en overvejende kvindelig sygdom. Med porfyri vises forstyrrelser i syntesen af ​​hæmoglobin, og giftige stoffer - porfyriner - akkumuleres i kroppen, som påvirker nervesystemet. Der er flere typer porfyri. For eksempel er en af ​​de mest almindelige og undersøgte akutte intermitterende. Dette er, når en kvindes krop pludselig bliver angrebet af uudholdelig smerte, hvorfra selv de stærkeste smertestillende ikke hjælper. Grib maven, lænden, arme, ben, lunger. Og personen dør. Til akut intermitterende porfyri er der et relativt overkommeligt lægemiddel i dag - genetisk modificeret blod. Efter at have introduceret det i en vene, går angrebet forbi, og personen kommer sig. Det vides ikke, hvornår angrebet vil gentage sig. På grund af solens frygt og også på grund af det blodbaserede lægemiddel mod akut porfyri kaldes patienter med porfyri sjovt vampyrer. Men de griner ikke.

Myten om vampyrers modvilje mod hvidløg opstod ikke ved et uheld. Porphyria-patienter tåler ikke rigtig denne krydrede grøntsag, da sulfonsyren udskilles af hvidløg øger skaden forårsaget af sygdommen i kroppen..

Porfyri symptomer

Forskellige faktorer kan fremkalde en forværring: stress, indtagelse af barbiturater, alkoholisme, fysisk skade og kirurgi. Porphyria er en temmelig sjælden sygdom (ca. en ud af 100.000). Porphyria symptomer varierer fra art til art. Dog den mest karakteristiske.

  • Øget lysfølsomhed (fotofobi).
  • Huden bliver bleg og tyndere. Især omkring læber og øjne.
  • Øget hårethed af alle hudintegrationer. Knogler kan være uforholdsmæssigt lange og skrøbelige.
  • Den mest almindelige akutte intermitterende porfyri begynder næsten altid med akutte mavesmerter, der ikke kan anvendes..
  • Generel svaghed og gradvis udmattelse af kroppen. Øget blødning af slimhinder, nedsat immunitet og vægttab.
  • På baggrund af en kronisk mangel på hæmoglobin kan blodtørst forekomme i ordets bogstavelige betydning.
  • På baggrund af kronisk iltsult og den toksiske virkning af porfyriner udvikles der undertiden neurologiske og mentale sygdomme..

Årsager til sygdommen

Denne sygdom eller disposition for den overføres genetisk. Porphyria er ikke smitsom som AIDS, hepatitis, rabies eller røde hunde. På grund af funktionsfejl i genomet i kroppen syntetiseres det forkerte hæmoglobin, eller blodcellerne ødelægges for aktivt. Hæmolytisk anæmi udvikler sig, og en for stor mængde porfyriner, røde pigmenter, der har en irriterende og toksisk virkning, kommer ind i blodet og vævet.

Porphyria kan manifestere sig i forskellige former i meget forskellige aldre. Nogle gange dør nyfødte med porfyri hurtigt, i andre tilfælde manifesterer sygdommen sig først efter 40 år. Ændrede gener overføres fra forældre til børn, og sygdommen kan forekomme gentagne gange i samme familie.

Faktorer forbundet med øget hæmoglobinsyntese og leverskade fremkalder sygdommens udvikling:

  • blodtab (under operationer, kvæstelser hos kvinder - menstruation, fødsel)
  • tager medicin (barbiturater - phenobarbital, corvalol, griseofulvin til behandling af svampeinfektioner, p-piller);
  • svær leversygdom (hepatitis)
  • forgiftning med giftige stoffer (salte af tungmetaller, benzin, alkohol).

Sygdomsmekanismer

Så der findes ikke vampyrer i det virkelige liv. Med denne patologi forstyrres produktionen af ​​hæm-ikke-proteindelen af ​​hæmoglobin, hvilket fører til en overflod af giftige porphyriner i blodet, som binder metaller i kroppen, især jern og magnesium. Det overskydende indhold af stoffet forgifter næsten hele kroppen. Der er flere typer porfyrier, og alle med undtagelse af den mest avancerede form, der påvirker huden, er genetiske. Typerne af arv af hver art er forskellige, men den autosomale dominerende mekanisme kommer i forgrunden.

Udbredelse

Porfyrier er sjældne sygdomme. Samlet set påvirker alle former for porphyrinsygdom færre end 200.000 mennesker over hele verden. Ifølge europæiske undersøgelser er forekomsten af ​​den mest almindelige porfyrinsygdom:

  • porfyri Cutanea Tarde (PCT), er 1 ud af 10.000;
  • Den mest almindelige akutte form for sygdommen, akut intermitterende porfyri (AKI), er ca. 1 ud af 20.000;
  • og den 3. mest almindelige erythropoietiske porfyri (EPP), anslået til 1 ud af 50.000 - 75.000.

Medfødt erytropoietisk porfyri (CEP) er ekstremt sjældent med prævalensestimater på 1 ud af 1.000.000 eller mindre. Porphyria forårsaget af en mangel på δ-aminolevulinsyre dehydratase blev kun diagnosticeret 9 gange på verdensplan

Diagnostiske metoder

For at identificere patologien har du brug for hjælp fra en hudlæge og en genetiker. Den korrekte diagnose kan stilles på baggrund af undersøgelse og patientklager. Derefter ordinerer lægen yderligere procedurer. De mest informative er følgende: Røntgen af ​​brystet; Generel blodanalyse Elektroencefalografi; CT-scanning; Fluorescensanalyse af urin; Urinanalyse for porphobilinogen indhold.

Porphyria - behandling

Patienter med akutte og erytropoietiske porfyrier bør indlægges på hæmatologisk afdeling. Behandling er mulig både på et hospital og på ambulant basis. Til dato er der ingen effektive metoder, der fuldstændigt eliminerer de metaboliske lidelser i porphyriner. Hovedvægten er på patogenetisk og symptomatisk behandling såvel som på eliminering af provokerende faktorer.

Behandling af akutte porfyriangreb skal være så tidligt som muligt og inkluderer administration af høje doser glukose og lægemiddelhemin, hvilket fører til et fald i hastigheden af ​​ALA-dannelse efterfulgt af normalisering af kliniske og biokemiske parametre, inklusive niveauet af ALA og PBG i urinen.

Ved alvorlige angreb skal behandling med hemin startes så tidligt som muligt. Dødeligheden under et angreb er desværre i øjeblikket ret høj og er normalt forbundet med åndedrætssvigt og hjerterytmeforstyrrelser.

Relaterede poster:

  1. Hvad betyder stolens farve??Afføringsfarve kan være resultatet af noget spist eller måske.
  2. Brænder i mundenEn forbrænding er den mest almindelige husholdningsskade. Du kan brænde mundslimhinden.
  3. Genmutationer: typer, årsager og eksemplerEn bestemt DNA-sekvens lagrer arvelige oplysninger, der kan ændres (forvrænges).
  4. Gilberts syndromGilberts syndrom er en genetisk lidelse, der involverer metaboliske lidelser.

Forfatter: Levio Meshi

Læge med 36 års erfaring. Medicinsk blogger Levio Meshi. Konstant gennemgang af brændende emner inden for psykiatri, psykoterapi, afhængighed. Kirurgi, onkologi og terapi. Samtaler med førende læger. Anmeldelser af klinikker og deres læger. Nyttige materialer til selvmedicinering og løsning af sundhedsproblemer. Se alle poster af Levio Meshi

Porphyria: hvad sker der med mennesker, der lider af "vampyresygdom"

Fangs, ømme øjne med røde kapillærer, fremspringende skarpe ører, intolerance over for hvidløg, uvillighed til at blive reflekteret i spejlet... Enig, med en sådan beskrivelse tegner fantasien straks billedet af en vampyr. Imidlertid ligner det i virkeligheden en patient med porfyri eller sollysintolerance..

Navnet på sygdommen kommer fra ordet "porfura" - et lilla pigment. Dette pigment, kaldet porphyrin, produceres af en sund menneskekrop. Men hvis syntesen af ​​pigment af en eller anden grund stopper, eller hvis den overhovedet ikke startede, vises porfyri eller, som det kaldes, vampyresygdom.

Tidsskriftet Proceedings of the National Academy of Sciences offentliggjorde resultaterne af undersøgelser af denne sygdom af en international gruppe af læger, der omfattede læger fra Storbritannien, Amerikas Forenede Stater og Frankrig. De var i stand til at bevise, at defekter i ClpX-genet skyldes. Dette gen spiller en vigtig rolle i aktiveringen af ​​ALAS-enzymet, uden hvilken produktion af heme, en jernholdig forbindelse, der anvendes i hele kroppen, er umulig. Porphyrin hjælper med dannelsen af ​​denne heme. Til gengæld kræver produktionen af ​​porphyrin i sig selv produktion af otte forskellige enzymer. Selv en lille mangel på et af disse enzymer eller en vis afvigelse fra deres sædvanlige tilstand er nok - og det normale arbejde med porphyrin er blokeret. En person udvikler forskellige typer lidelser, der sammen fører til udseende af porfyri..

Dr. Peter W. Kuitan (USA) forklarer, at det ikke altid er muligt at diagnosticere porfyri med det samme. Dens symptomer svarer til dem ved mange andre sygdomme: akutte anfald af mavesmerter, løs afføring, opkastning, rødlig urin og andre. Kun den efterfølgende udvikling og forværring af staten "giver" vampyresygdommen ud. Det mest slående symptom er solskoldning. Det er nok for en solstråle at røre ved en sådan person bare et øjeblik, og sidstnævnte vil have et mærke på huden som efter et varmt jern. Stigningen i antallet af forbrændinger fører til, at kroppen i håb om beskyttelse begynder at blive dækket af hår, patientens hår vokser mere aktivt og samtidig strammer huden. Som et resultat bliver huden omkring munden mere tildækket, hvilket gør tænderne mere synlige - deraf legenderne om vampyrtænderne.

Der er flere former for denne sygdom, afhængigt af hvilket organ der påvirker porfyri: huden, nervesystemet eller hjernen. Enten knoglemarv eller lever. Under alle omstændigheder lider patienten af ​​alt, hvad der kan ændre de mangelfulde enzymer. Nogle gange er et par gram alkohol, medicin eller urtetinktur nok til, at en person får alvorlige smerteangreb.

Gunthers sygdom - en af ​​de mest akutte former for denne sygdom - er direkte relateret til udsættelse for ultraviolet stråling. Det overføres kun ved arv og døde en gang af det ganske ofte i den tidlige barndom. I denne form bliver huden dækket af mange sår, selv med den mindste kontakt med sollys. Flere gentagne udsættelse for solen under fravær af antibiotika kunne meget vel have været dødelig.

For dem der elsker historier om vampyrer, vil det være interessant at vide, at det ikke er en ledig fiktion af forfattere at tale om hvidløg. Mennesker, der lider af porfyri, tåler virkelig ikke hvidløg, da det drastisk forværrer deres tilstand og gør sygdomsfaser til mere akutte.

Og om spejlet er det heller ikke en opfindelse. Sandt, rigtige mennesker reflekteres i spejlet. En anden ting er, at de undgår at undersøge det, da deres udseende forværres skarpt med sygdommens udvikling: huden bliver mere og mere vansiret og sortner hver gang. Derudover svulmer det, brister og bliver dækket af adskillige sår. Hvis sygdommen påvirker hjernen, fører det ofte til galskab. På denne score er der mange historier i fiktion. Og de begyndte med det videnskabelige arbejde af Dr. Lee Illis fra Hampshire "Om porfyri og varulvets etiologi", hvor han beviste sammenhængen mellem sygdomme og myter hos europæere i varulve og vampyrer.

Porphyria (porfyrins sygdom)

Hvad er porfyri?

Porfyri (porfyrinsygdom) er ikke en separat sygdom, men en gruppe på otte arvelige genetiske lidelser, der adskiller sig markant fra hinanden. Et fælles træk ved alle porfyrier er ophobning af porfyriner eller porfyrinforløbere i kroppen. Selvom disse er normale kropskemikalier, akkumuleres de normalt ikke. Hvilke af disse kemikalier der akkumuleres, afhænger af typen porfyri..

Udtrykkene porfyrin og porfyri kommer fra det græske ord πορφύριοσ, hvilket betyder lilla. Nogle patienter med porfyri kan have en rød-lilla urinfarve på grund af tilstedeværelsen af ​​overskydende porfyriner og relaterede stoffer i urinen, og urinen kan blive mørkere efter udsættelse for lys.

Grundene

Porphyrins sygdom opstår som et resultat af en fiasko i et af de otte trin i kroppens syntese af et komplekst molekyle kaldet heme. Heme er vigtigt for transport af ilt til kroppens celler. Hvis et hvilket som helst trin i hemsyntese er blokeret, opbygges et mellemliggende kemikalie i cellen, hvilket fører til iltudtømning. Disse kemiske mellemprodukter, kendt som porphyriner eller porphyrin-forløbere, er de stoffer, der udgør heme. Hver type porfyri repræsenterer en mangel på et specifikt enzym, der kræves til hemsyntese.

Typer af porphyrinsygdom

Ofte er porfyrier opdelt i "akutte" og "kutane" porfyrier afhængigt af de primære symptomer.

For mange med en ud af fire akutte porfyrier udvikler anfald normalt og bliver mere alvorlige inden for få dage, især mavesmerter; to af dem, broget porfyri og arvelig coproporphyria, kan også have hudsymptomer, blærer efter soleksponering.

Generelt forekommer kutane porfyrier med blærer og ardannelse i huden, smerter og / eller rødme og hævelse i områder udsat for solen.

Akutte porfyrier

Der er fire typer akutte porfyrier: akut intermitterende porfyri (AKI), arvelig coproporphyria (ICP), brogede porfyri (PP) og δ-aminolevulinsyre dehydratase mangel porfyri, som er karakteriseret ved episoder med svækkende anfald. Dette er genetiske lidelser, der er meget sjældne og derfor vanskelige at diagnosticere. Det anslås, at ca. 1 ud af 10.000 europæere eller mennesker af europæisk afstamning har en mutation i et af de gener, der forårsager AKI, PN eller LCP. Disse mutationer er fundet i alle racer og mange andre etniske grupper ud over europæere..

Cirka 80-90% af mennesker, der bærer en genmutation for akut intermitterende porfyri, broget porfyri og arvelig coproporfyri forbliver asymptomatiske, mens andre kun kan have et eller flere akutte angreb i løbet af deres levetid. Det mest almindelige symptom er svær mavesmerter, som ofte ledsages af kvalme, opkastning og forstoppelse. Andre tegn kan omfatte hurtig hjerterytme (takykardi), krampeanfald og hallucinationer. Mennesker med PP og LCP kan også have hudsymptomer efter udsættelse for solen.

Kutane porfyrier

Alle undtagen en af ​​de kutane porfyrier forårsager blærer og sprødhed i soleksponerede områder af kroppen, oftest på bagsiden af ​​arme, underarme, ansigt, ører og nakke. Kutane porfyrier: Cutanea Tarda porphyria (PCT), hepatoerythropoietic porphyria (HEP), medfødt erythropoietic porphyria (EPP), erythropoietic protoporphyria (EPP) og X-bundet protoporphyria (X-PP).

GEP og EEP forekommer i barndommen med svære blærer på huden. PCT forekommer normalt i voksenalderen og har mindre blærende hud efter soleksponering. Erytropoietisk protoporphyria (EPP) og X-bundet protoporphyria (X-PP) har de samme symptomer på en smertefuld, men ikke-oppustet hudreaktion på sollys. Der kan også være hævelse og rødme i udsatte områder af huden, når X-PP og EPI forekommer.

Udbredelse

Porfyrier er sjældne sygdomme. Samlet set påvirker alle former for porphyrinsygdom færre end 200.000 mennesker over hele verden. Ifølge europæiske undersøgelser er forekomsten af ​​den mest almindelige porfyrinsygdom, Porphyria Cutanea Tarde (PCT), 1 ud af 10.000; Den mest almindelige akutte form for sygdommen, akut intermitterende porfyri (AKI), er ca. 1 ud af 20.000; og den 3. mest almindelige erytropoietiske porfyri (EPP), anslået til 1 ud af 50.000 til 75.000. Medfødt erytropoietisk porfyri (EPP) er yderst sjælden med prævalensestimater på 1 ud af 1.000.000 eller mindre. Porphyria forårsaget af en mangel på δ-aminolevulinsyre dehydratase blev kun diagnosticeret 9 gange på verdensplan.

tegn og symptomer

Symptomerne på sygdommen varierer meget fra en type porfyri til en anden. Fordi symptomerne på forskellige porfyrier kan efterligne de andre mere almindelige tilstande, kan diagnosen være vanskelig. Symptomernes begyndelse, sværhedsgrad og type kan variere meget blandt mennesker med en bestemt type porfyri..

Denne ændring kan delvis afhænge af mængden af ​​tilbageværende enzymaktivitet i hver person. Mennesker med mere signifikante enzymmangler kan have mere alvorlige symptomer og en tidligere indtræden. Mennesker med delvis mangel vil have svagere symptomer, og nogle mennesker udvikler ikke symptomer (asymptomatiske).

Det er vigtigt at bemærke, at berørte personer muligvis ikke har alle de symptomer, der er beskrevet nedenfor. Berørte mennesker bør tale med en læge om deres særlige tilfælde, tilknyttede symptomer og den samlede prognose.

Akut intermitterende porfyri

Mavesmerter er den mest almindelige klage i akut intermitterende porfyri. Derudover forekommer nogle af følgende symptomer med varierende hyppighed:

  • smerter i arme og ben
  • generel svaghed
  • opkastning
  • forvirring af bevidsthed;
  • forstoppelse;
  • takykardi;
  • udsving i blodtrykket
  • tilbageholdelse af urin
  • psykose;
  • hallucinationer og krampeanfald.

Muskelsvaghed kan udvikle sig til åndedrætslammelse, hvilket kræver kunstig åndedræt. Porphobilinogen og aminolevulinsyre, forløberne for porphyrin, er forhøjet under et angreb, men kan være vedvarende højt hos nogle patienter. Urinen kan virke purpurrød. I modsætning til andre former for porfyri er denne type ikke følsom over for solen..

Varieret porfyri

PP er kendetegnet ved slid, blærer og erosioner i huden, der normalt ses i andet og tredje årti. Disse læsioner har tendens til at heles langsomt og efterlader ofte pigmenterede eller let deprimerede ar. Patienter oplever lysfølsomhed og hudens skrøbelighed, når de udsættes for solen. Selvom manifestationer fortsat er begrænset til huden hos mange patienter, er episoder som akut porfyri ikke ualmindelige. Således gælder de symptomer, medikamenter, forsigtighedsregler og behandlinger, der er beskrevet for akut intermitterende porfyri, for varieret porphyrinsygdom..

Arvelig coproporphyria

Den store mængde coproporphyrin, der er til stede i arvelig coproporphyria, gør patienten følsom over for sollys, men hudsygdomme er sjældent alvorlige med denne type porphyrinsygdom. Klinisk ligner det den varierede form af sygdommen, bortset fra at mere berørte personer viser få symptomer. Andre symptomer svarer til dem, der er anført for akut intermitterende porfyri.

Erytropoietisk protoporphyria

Erytropoietisk protoporphyria (EPP) kan være svag eller svær hudfølsom over for lys og en brændende fornemmelse, når den udsættes for sollys. Symptomer forsvinder normalt inden for 12-24 timer og forsvinder uden signifikant ardannelse eller misfarvning af huden.

Hudlæsioner kan også udvikle sig til et kronisk stadium, der vedvarer i flere uger og heler med et overfladisk ar. Disse manifestationer begynder normalt i barndommen. De er mere alvorlige om sommeren og kan gentages gennem hele livet..

Den berørte hud udviser lejlighedsvis den skrøbelighed eller blæredannelse, der ses i andre typer fotosensibiliserende porfyri. Leverdysfunktion sammen med galdeblæren, galdevejen eller galden (hepatobiliary system) involvering kan være forbundet med signifikant leverskade.

Porfiria Cutanea Tarda

Med porfyri Cutanea Tarde observeres uregelmæssigheder på ubeskyttet hud svarende til dem i den varierede form af sygdommen. De spænder fra mild hudens skrøbelighed til permanent ardannelse og misdannelse. På grund af hudens skrøbelighed kan mindre traumer forårsage blærer. Områder med højt og lavt pigmentindhold kan skille sig stærkt ud på huden. Blærer på lys hud og hårvækst, især i ansigtet, er også almindelige.

Medfødt erytropoietisk porfyri

Medfødt erytropoietisk porfyri er en meget sjælden sygdom, der er rapporteret af omkring 150 patienter over hele verden. VEP vises ofte kort efter fødslen med mørk urin og følsomhed over for sollys, hvilket forårsager blærer og skrøbelighed i huden. Senere kan der forekomme brunlige, fluorescerende tænder, øget hårvækst og udtalt ar. I nogle tilfælde kan der være tab af fingre og tæer og brusk i ørerne eller næsen.

Porphyria på grund af mangel på δ-aminolevulinsyre dehydratase

Symptomer på denne form for porphyrinsygdom manifesteres normalt i nervesystemet og / eller huden. Nogle gange er årsagen til symptomer på nervesystemet uklar. Kutane manifestationer inkluderer:

  • brændende
  • blærer
  • ardannelse efter sollys.

Sygdommen manifesterer sig normalt efter puberteten og er mere almindelig hos kvinder. Det mest almindelige symptom er svær mavesmerter. Andre karakteristiske træk er:

  • kvalme, opkastning
  • hjertebanken;
  • forhøjet blodtryk (arteriel hypertension)
  • forvirring og / eller anfald
  • påvisning af delta-aminolevulinsyre i urinen.

Diagnostik

Porphyria er diagnosticeret med blod-, urin- og afføringstest og i stigende grad DNA-test (genetisk testning).

Der er mange laboratorieundersøgelser til rådighed for at opdage porphyrinsygdom, og bestilling af de korrekte tests afhænger af den type sygdom, som lægen har mistanke om. Når abdominale og neurologiske symptomer antyder akut leverporfyri, er porphobilinogen i urinen (PBH) og aminolevulinsyre (ALA) de bedste screeningstest. I nærværelse af hudtegn, der indikerer porfyri, er plasmaporfyrinanalyse den bedste screeningstest. Hvis en af ​​disse screeningstest er unormal, angives ofte mere omfattende tests inklusive urin, afføring og røde blodlegemer.

DNA-test anbefales også til at detektere en specifik mutation i porphyriosegenet. Før der anmodes om en DNA-test, er det nyttigt, at patienter gennemgår biokemisk test. Imidlertid har mange patienter ikke haft noget akut angreb eller er i øjeblikket asymptomatiske, så biokemisk test kan være ufattelig..

I modsætning hertil er DNA-test den mest nøjagtige og pålidelige metode til at bestemme, om en person har en bestemt porfyri og betragtes som "guldstandarden" til diagnosticering af genetiske lidelser. Hvis der findes en mutation (eller ændring) i DNA-sekvensen i det specifikke gen, der forårsager porfyri, bekræftes diagnosen af ​​porfyri.

DNA-analyse vil opdage mere end 97% af de mutationer, der forårsager sygdommen. DNA-test kan udføres uanset patientens symptomer. Når først mutationen er identificeret, kan DNA-analyse udføres på andre familiemedlemmer for at bestemme, om de har arvet denne porphyrinsygdom, hvilket gør det muligt at identificere folk, der kan rådes om passende behandling for at undgå eller minimere sygdommens komplikationer..

Standardterapier

Behandlingen er specifik for typen af ​​porfyri.

Den underliggende defekt kan i øjeblikket ikke helbredes, men der gøres en betydelig indsats for at behandle de underliggende mekanismer, der forårsager symptomer.

Nogle mennesker, der identificeres som svære porfyri, har ingen symptomer. For disse mennesker såvel som for dem med symptomer er det vigtigt at vide om forebyggende foranstaltninger, der kan hjælpe dem med at undgå episoder med symptomer. Disse forebyggende foranstaltninger inkluderer at undgå visse medikamenter og alkohol til visse typer porfyrinsygdom. For nogle mennesker kan rådgivning også omfatte undgåelse af sollyseksponering, fordi solfølsomhed kan forekomme med nogle typer porfyri.

Nogle stoffer, som mennesker kan blive skadet af og muligvis skal undgås: barbiturater, beroligende midler, p-piller, beroligende midler og alkohol.

Et lægemiddel kendt som Panhematin (Panchematin [hemin til injektion]) er godkendt til brug i forskellige former for akut porfyri og gives intravenøst. Det er ekstremt effektivt og følger normalt en periode med glukoseterapi, der ikke har givet de ønskede resultater..

Vampyren i vores tid

Som barn elskede Olya bøger om vampyrer. Og da hun voksede op, blev hun selv en vampyr

Olga tåler ikke hvidløg - hun føler sig dårlig af det. Kan ikke blive i solen - det skader hende. Men menneskeblod for hende er livseliksen. Pigen lider af porfyri, en sjælden sygdom blandt de sjældne. Hvis du udelader komplekse medicinske formuleringer, kan vi sige, at Olya er en vampyr.

Smerter angreb

Olya var alene hjemme, da smerter trængte igennem maven - skarp, brændende, som om der var kastet knive på ham. Hun fordoblede sig og faldt på gulvet. Smerten voksede. Det var som uophørlige arbejdssmerter, der ikke kan tolereres. I mit hoved blinkede: "Jeg er ved at dø." Jeg ringede til min mand, der var på forretningsrejse. Han bad om at vente til morgen og ringe til en læge. Olya vred sig hele natten med smerter, og lægen kom om morgenen. "Du har influenza," - diagnosticeret uden at se.

Om aftenen blev det værre, ambulancen tog Olya til hospitalet. Hun blev injiceret med en elefantdosis af smertestillende midler, men smerten blev kun intensiveret. Olya hylede, og lægerne beskyldte hende for at fejke. Analyserne klargjorde ikke billedet, Olya blev overført til et andet hospital. Undersøgt igen og forsøger uden succes at lindre smerter. Olya sov ikke, kunne ikke spise eller drikke. En gang rejste jeg mig og faldt straks ned på gulvet - mine arme og ben nægtede.

Et råd af læger samlet. En af dem bad Olya om at liste alle de symptomer, som hun henledte opmærksomheden på. Knap vendte hun tungen, hvid som bandager, opførte hun. Og så huskede jeg, at jeg så min urin, da jeg blev testet - den var rød.

"OM! Jeg har allerede hørt om noget så eksotisk, ”mindes lægen. Og om aftenen sagde han: "Du har porfyri." En værelseskammerat skrev en SMS til Olyas mand med navnet på sygdommen - for at google kunne Olya selv ikke holde telefonen i hænderne. Han kunne ikke lide, hvad han Google. ”Billeder af forfærdelige mennesker med spidse ører og hugtænder med blodige ansigter kom ud,” siger Olya. "Og overalt blev det sagt, at mennesker med porfyri er vampyrer.".

Manden kunne ikke tro, at hans kone var en vampyr. Mistede og kom til hospitalet.

Smag af blod

Porfyri er en genetisk blodsygdom, hvor hæmoglobinsyntese er unormal. Giftige stoffer - porfyriner - ophobes i kroppen og dræber nervesystemet. Sygdommen er kvinde, mænd bliver næsten ikke syge af det. Faren ved porfyri er, at den pludselig manifesterer sig med frygtelige angreb af uudholdelig smerte, der ikke kan lindres. Olya forklarer om forløbet af porfyri og giver et eksempel på soldater, der kæder mursten til en bil. ”Alle har to hænder, og en soldat har en. Den enarmede soldat klarer sig, når murstenene passerer langsomt. Og hvis det er hurtigere, så taber han mursten, de akkumuleres i en bakke foran ham. Disse mursten kaldes porfyriner. De begynder at ødelægge dig indefra, dit nervesystem. Først maven, lænden, derefter ben, arme og derefter lunger. Og så kommer døden ".

Olga-billede: Sergey Isakov

Stress og alle former for medicin forårsager porfyri-anfald, så du skal ikke være nervøs, og du skal prøve ikke at blive syg. Solen er stadig farlig. I tilfælde af Olyas type porfyri (akut intermitterende porfyri) fremkalder det angreb af smerte, og i tilfælde af urotoproporfyri ("kutan" porfyri) fremtræder solens stråler huden og brusk og sår. En person bliver som vampyrer fra bøger: spidse ører, hvid hud, fravær af tandkød (deraf de udtalte hugtænder). Graviditet og mærkeligt nok hvidløg fremkalder et angreb. Da Olya var lille, bemærkede hun, at hvidløg fik hende til at føle sig dårlig og stoppede helt med at spise den. Og først efter at have lært diagnosen, indså jeg, hvad det hele betød. Generelt er det ikke for ingenting, at nogle læger hævder, at mennesker, der i middelalderen blev betragtet som vampyrer eller varulve, kunne have porfyri..

I Nizhny Novgorod, hvor Olya bor, kan hun testes for porfyri. Manden, der kom tilbage fra en forretningsrejse, gik med dem til laboratoriet. Diagnosen blev bekræftet. Derefter fandt han et hæmatologicenter i Moskva, hvor landets eneste specialist i denne sygdom arbejder. Jeg lærte, at der er en kur. I det øjeblik blev det ikke registreret, og manden købte en ampul til 50 tusind rubler efter at have solgt bilen. Lægemidlet er baseret på genetisk modificeret blod. To timer efter introduktion i en vene går angrebet, og personen kommer sig. Hvornår det næste angreb vil være, og om der overhovedet vil være, er ukendt.

”Derfor kaldes vi vampyrer: vi behandles med blod,” siger Olga. - Under et angreb bider en person med porfyri sine læber, indtil den bløder: Af en eller anden grund bliver det lettere, når du føler dens smag. Men det er naturligvis ikke nødvendigt at slå ned på folk. Og der er heller ingen mening i dette: simpelt blod sparer ikke, kun genetisk modificeret blod ".

Olya kom til sig selv i meget lang tid. Jeg lærte at gå igen, at holde en ske. Hun så sådan ud, at patienterne besluttede, at det i det mindste var aids, og skød sig væk. Da Olya først kom ud af sengen og gik hen til spejlet, forstod hun deres frygt: hun så et hvidt ansigt med sunkne kinder og en centimeter gråt hår på hovedet. Hun husker hvordan lægerne hviskede, at hun en nat, da hun lå med lukkede øjne, at hun ikke var lejer og sandsynligvis ikke ville overleve. Olya knebede derefter mentalt næverne og sagde til sig selv, at hvis hun kom ud, ville hun hjælpe folk som hende. Hun vidste da ikke, hvor mange "sådanne", og hvilken slags hjælp de havde brug for.

Ild i en dyb skov

Efter det første angreb havde Olya tre mere. Det andet skete et år senere. Så vidste manden allerede, hvor han skulle få medicinen. Han skyndte sig til Moskva for at få ampullen, og den næste dag blev Olya reddet. For tredje gang angreb Olya et par måneder senere og derefter seks måneder senere - på baggrund af stress. Der har ikke været nogen angreb siden 2012. Måske fordi hun lærte at leve rigtigt. Om sommeren flytter han rundt i byen med bindestreger i lukkede tøj. Soler ikke og rejser ikke sydpå. Styrer stress på alle tilgængelige måder. Tager ikke medicin. Og altid mentalt forberedt på, at smerten kommer igen.

I dag er Olya præsident for den russiske sammenslutning af patienter med porfyri. Hun skyder videoer om sygdommen og kampen mod den, deltager i alle mulige konferencer, på alle tilgængelige måder forsøger at bryde igennem en overkommelig behandling i Rusland og leder en gruppe på VKontakte for patienter med porfyri. Hun taler med dem, der ikke længere har nogen at henvende sig til og yder en række forskellige hjælpemidler, fra rådgivning (en gang via Internettet var det muligt at stille den korrekte diagnose) til psykologisk.

”Jeg kender en pige, hun er 14, hun har porfyri. For en så ung alder er dette en sjældenhed, porfyri er en sygdom hos voksne. På hospitalet lagde de hvidløg i hendes seng, drille hende som et "vampyrbarn". Det er også vigtigt at hjælpe med at opleve sådanne psykologiske øjeblikke ".

Mennesker med porfyri har ringe chance for at overleve i Rusland. I alt er 50 overlevende blevet registreret i vores land. I USA - 10 tusind, i Frankrig - 5 tusind. Olya siger, at dette skyldes, at porfyri er en tæt skov for lægerne i vores land. Og de fleste kvinder dør, fordi de ikke kunne få den korrekte diagnose..

Olga-billede: Sergey Isakov

”Et porfyriangreb er som en ild. Når et hus brænder, skal det slukkes med det samme, ellers forbliver der intet tilbage af det. Porphyria, som ild, fortærer dig indefra, og jo hurtigere du tager medicinen, jo flere chancer vil du overleve. De dør som regel, når lungerne svigter. Afslutningsvis skriver læger: død fra associeret lungebetændelse. Hvorfor det skete - ingen forstår. Og hvor mange dør, fordi de blev "behandlet" for blindtarmsbetændelse eller fået skåret deres mave for at se, hvad der gør ondt der! Kirurgisk indgreb udføres under anæstesi - det forværrer angrebet, døden opstår hurtigere ".

I dag er prisen på et lægemiddel mod porfyri 400 tusind for fire ampuller. I tilfælde af akut behandling for at redde en person en.

”Vanskeligheden er, at der findes et register over sjældne sygdomme i Rusland,” siger Olga. - Alle behandles over det regionale budget. Hospitaler er forpligtet til at købe medicin til porfyri, men de vil ikke bruge penge, så alt er trist her. For at en patient kan behandles for et angreb af porfyri, skal det rapporteres til det lokale sundhedsministerium. I to uger vil lægerne beslutte, om du har brug for det eller ej. Derefter begynder bud og konkurrencer... I det mest ideelle scenarie vil patienten modtage medicinen officielt om en måned. Men kan han overleve? Jeg kender en pige, der fik sin medicin sent. Hun blev næppe trukket ud af efterlivet, og hun kom sig ikke igen. Bevæger sig i en kørestol, går ingen steder. Sidder hjemme og lukkede sig væk fra hele verden. Et angreb af porfyri er så skræmmende, at kun få mennesker vil huske det. ".

Ifølge Olga er der praktisk talt ingen problemer med behandlingen i Moskva. Når en pige med et angreb af porfyri går ind i MONIKI (Institut opkaldt efter Vladimirsky), køber de hurtigt hendes medicin og omgår de "juridiske" forsinkelser. Men dette sker ved stiltiende aftale med direktøren. Situationen er anderledes på andre hospitaler..

”Vi er nødt til at gå til lægen, bevise og bede. I Nizhny Novgorod sørgede vi for, at der blev oprettet et lager på fire ampuller, vi ventede på et angreb. Det skete. Det ser ud til - tag medicinen og injicér. I to og en halv uge besluttede vores embedsmænd noget. På hvilket hospital vi vil injicere denne medicin, hvordan kan vi bringe det hele. Eller måske vil noget ændre sig, og det vil ikke være nødvendigt... Som et resultat måtte jeg skrive breve til Moskva med en anmodning om at påvirke embedsmændene. En kvinde med et angreb af porfyri blev bragt i en sådan tilstand, at hun døde. Og medicinen var! Derfor snakker jeg i hvert hjørne om porfyri, og hvor vigtigt det er at ændre plejesystemet for "sjældne" patienter. ".

Du kan begynde at redde dig selv nu hjemme uden hjælp fra læger. Olga beder dig om at skrive, at hendes VKontakte-gruppe altid er åben for spørgsmål. Og også at det er let at diagnosticere porfyri på egen hånd. Du skal lægge en krukke med urin på vinduet i sollyset. Hvis urinen bliver rød efter en time, er den porfyri. Olya ser på mit forvirrede ansigt og smiler smukt. ”Det lyder sjovt, ja - en dåse på vinduet. Med urin! Jeg ville have fået at vide tidligere, jeg kunne have børstet det af. Men efter den smerte, jeg har gennemgået, er jeg klar til alt, så det aldrig sker for mig eller nogen anden. ".

Hver dag skriver vi om de vigtigste spørgsmål i vores land. Vi er overbeviste om, at de kun kan overvindes ved at tale om, hvad der virkelig sker. Derfor sender vi korrespondenter på forretningsrejser, offentliggør rapporter og interviews, fotohistorier og ekspertudtalelser. Vi indsamler penge til mange fonde - og vi tager ikke nogen interesse fra dem for vores arbejde.

Men "Sådanne gerninger" eksisterer selv takket være donationer. Og vi beder dig om at donere en månedlig støtte til projektet. Enhver hjælp, især hvis den er regelmæssig, hjælper os med at arbejde. Halvtreds, hundrede og fem hundrede rubler er vores mulighed for at planlægge arbejde.

Abonner på enhver donation til vores fordel. tak.

Vil du have os til at sende de bedste Takie Delo-tekster til dig via e-mail? Abonner på vores ugentlige nyhedsbrev!

Vi hjælper

  • Ny
  • Lad os skubbe
  • Uddannelse
  • Kroniske og uhelbredelige sygdomme
Graduate School of Oncology
  • Uddannelse
  • Kroniske og uhelbredelige sygdomme
Skole for sygepleje "Opmærksomhed og pleje"
  • Kroniske og uhelbredelige sygdomme
House Fruppolo: Palliativ service for børn
  • Mennesker med handicap
Social bistand til familier med børn med flere udviklingshæmninger
  • Mennesker med handicap
Hospice for unge voksne
  • Økologi
Separat afhentning i gårdene i Skt. Petersborg
  • Forældreløse
Babysitting for forældreløse på hospitaler i Novosibirsk og Bashkiria
  • Børn
Undervisningskommunikation for børn, der ikke kan tale

Hver dag skriver vi om de vigtigste spørgsmål i landet. Vi er overbeviste om, at de kun kan overvindes ved at tale om, hvad der virkelig sker. Derfor sender vi korrespondenter på forretningsrejser, offentliggør rapporter og fotohistorier. Vi skaffer penge til mange fonde - og vi interesserer os ikke for vores arbejde.

Men "Sådanne gerninger" eksisterer selv takket være donationer. Og vi beder dig om at støtte vores arbejde.

Abonner på enhver donation til vores fordel. tak.

Der er sendt en besked til din postkasse med et link for at bekræfte den korrekte adresse. Følg linket for at afslutte dit abonnement.

Hvis e-mailen ikke er ankommet inden for 15 minutter, skal du kontrollere din Spam-mappe. Hvis brevet pludselig kom ind i denne mappe, skal du åbne brevet, klikke på knappen "Ikke spam" og følge bekræftelseslinket. Hvis brevet heller ikke er i mappen "Spam", skal du prøve at abonnere igen. Du har muligvis indtastet den forkerte adresse.

Eksklusive rettigheder til fotos og andet materiale tilhører forfatterne. Enhver placering af materiale på tredjepartsressourcer skal aftales med indehaverne af ophavsretten.

For alle spørgsmål bedes du kontakte [email protected]

Fundet en skrivefejl? Fremhæv ordet, og tryk på Ctrl + Enter

  • hjem
  • Vi hjælper
  • Forfattere
  • Redaktionelt personale
  • For nye forfattere
  • alle materialer
  • nyheder
  • Plots
  • Særlige projekter
  • Billedet
  • Ordbog
  • Plakat
  • Om fonden
  • Kontakter
  • Rapporter
  • For ngo'er
  • Personlig data
  • Doner
  • Bliv frivillig
  • FAQ
  • I kontakt med
  • Facebook
  • Twitter
  • Telegram
  • Instagram
  • Youtube
  • Flipboard
  • Zen

Fundet en skrivefejl? Fremhæv ordet, og tryk på Ctrl + Enter

(Protokol nr. 1 dateret 20. januar 2020)

  1. Betydningen af ​​dette offentlige tilbud
    1. Dette offentlige tilbud ("Tilbud") er et forslag fra Charitable Foundation for Assistance to Socially Unprotected Persons "Help is needed" ("Fund"), hvis detaljer er angivet i sektion 6 i Tilbudet, repræsenteret af direktør Dmitry Petrovich Aleshkovsky, der handler på baggrund af chartret, for at afslutte med af den person, der vil svare på Tilbuddet ("Donor"), donationsaftalen ("Aftale") på de betingelser, der er fastsat i Tilbuddet.
    2. Tilbuddet er et offentligt tilbud i overensstemmelse med artikel 437, stk. 2, i Den Russiske Føderations civilret.
    3. Tilbuddet træder i kraft dagen efter dagen for offentliggørelsen på fondens websted på Internettet på nuzhnapomosh.ru.
    4. Tilbuddet er gyldigt på ubestemt tid. Fonden har ret til når som helst at annullere tilbuddet uden at give en begrundelse.
    5. Tilbuddet kan ændres og suppleres, som træder i kraft dagen efter dagen for deres opslag på fondens websted..
    6. Ugyldigheden af ​​en eller flere betingelser i Tilbuddet medfører ikke ugyldigheden af ​​alle andre betingelser i Tilbuddet..
    7. Stedet for tilbuddet betragtes som byen Moskva, Den Russiske Føderation.
  2. Væsentlige vilkår i aftalen
    1. I henhold til denne aftale overfører donoren sine egne midler som en frivillig donation ved hjælp af en af ​​de metoder, der er specificeret i afsnit 3.2, og fonden accepterer donationen og bruger den i overensstemmelse med fondens lovgivningsmæssige mål.
    2. Overførsel af midler til fonden under dette tilbud er en donation i overensstemmelse med artikel 582 i Den Russiske Føderations civilret. Det faktum at overføre donationen indikerer donorens accept med vilkårene i tilbuddet.
    3. Når fonden modtager en donation til fordel for en organisation, der deltager i We Need Help.ru velgørenhedsprogram eller et projekt, sender fonden 100% af donationen til denne organisation. Fonden tilbageholder ikke en procentdel af de modtagne midler.
    4. Formål med donation: velgørenhedsdonation overføres til gennemførelsen af ​​fondens lovpligtige aktiviteter.
  3. Proceduren for indgåelse af en aftale
    1. Aftalen indgås ved accept af tilbuddet af donoren.
    2. Tilbuddet kan accepteres af donoren ved at overføre penge ved hjælp af en hvilken som helst betalingsmetode, der er angivet på siderne, nemlig:
      1. ved at overføre midler fra donoren til fordel for fonden ved en betalingsordre i henhold til detaljerne specificeret i afsnit 6 i tilbuddet, der angiver "donation til lovbestemte aktiviteter" eller "donation til gennemførelsen af ​​velgørenhedsprogrammet" Brug for hjælp.ru "i linjen:" betalingsformål "
      2. ved hjælp af betalingsterminaler, plastkort, elektroniske betalingssystemer og andre midler og systemer præsenteret på siderne https://nuzhnapomosh.ru/, https://takiedela.ru/, https://sluchaem.ru/, https: // tochno.st/ - tillader donoren at overføre midler til fonden;
      3. ved at placere kontanter (pengesedler eller mønter) i kasser (kasser) til indsamling af donationer, der er oprettet af fonden eller tredjeparter på vegne af og i fondens interesse på offentlige og andre steder.
    3. Donorens udførelse af en af ​​de handlinger, der er nævnt i afsnit 3.2 i Tilbuddet, betragtes som en accept af Tilbudet i overensstemmelse med artikel 3, stk. 3, i Den Russiske Føderations Civilret.
    4. Datoen for accept af tilbuddet og følgelig datoen for indgåelse af aftalen er datoen for modtagelse af midler fra donoren til fondens løbende konto, og i tilfælde af donation af midler gennem kasser (kasser) - datoen for tilbagetrækning fra autoriserede repræsentanter for fonden af ​​midler fra kassen (kasse) til indsamling af donationer.
    5. Donoren opstiller ikke vilkårene for fondens brug af den frivillige donation.
  4. Parternes rettigheder og forpligtelser
    1. Fonden forpligter sig til at bruge de midler, der modtages fra donoren i henhold til denne aftale strengt i overensstemmelse med den nuværende lovgivning i Den Russiske Føderation og inden for rammerne af dens lovbestemte aktiviteter og velgørende programmer "Brug for hjælp.ru" og "For at være præcis".
    2. Donoren har ret til, efter eget skøn, at vælge genstand for bistand, hvilket angiver det passende Formål med betaling ved overførsel af donationen. En opdateret liste over projekter og fonde, der deltager i velgørenhedsprogrammet We Need Help.ru, offentliggøres på hjemmesiden, i sociale netværk og i medierne. Midlerne modtaget fra donoren som donationer, der ikke blev brugt af fonden helt eller delvist på grund af lukningen af ​​behovet i henhold til formålet med donationerne, returneres ikke, men omfordeles af fonden uafhængigt til andre relevante lovbestemte formål.
    3. Efter modtagelse af en ikke-adresseret donation til den løbende konto i henhold til detaljerne specificerer fonden uafhængigt dens anvendelse, baseret på budgetposter, der er godkendt af fondsrådet, som er en integreret del af fondens aktiviteter eller dirigerer dem til udgifter til fondens administrative behov i overensstemmelse med føderal lov nr. 135 af 11. august 1995 "Om velgørende aktiviteter og velgørende organisationer")..
    4. Donoren har ret til at modtage information om brugen af ​​donationen. For at udøve denne ret offentliggør fonden på hjemmesiden:
      1. oplysninger om beløbene for donationer, som instituttet modtager, herunder beløbene for modtagne donationer til at yde hjælp til hvert specifikt projekt fra instituttet
      2. en rapport om den målrettede anvendelse af de modtagne donationer, herunder til fondens bistand til hvert specifikt projekt
      3. rapportere om brugen af ​​donationer i tilfælde af en ændring i de formål, hvortil donationen er rettet. En donor, der ikke er enig i ændringen i formålet med finansieringen, har ret til inden for 14 kalenderdage efter offentliggørelsen af ​​disse oplysninger at kræve en refusion skriftligt.
    5. Fonden har ingen forpligtelser over for donoren med undtagelse af de forpligtelser, der er specificeret i denne aftale.
  5. Andre forhold
    1. Ved at udføre de handlinger, der er omhandlet i dette tilbud, bekræfter donoren, at han er bekendt med betingelserne og teksten i dette tilbud, fondens mål og reglerne for det velgørende program "Help.Ru Needed" og "For at være præcis", indser betydningen af ​​hans handlinger, har fuld ret til deres ydeevne og accepterer fuldt ud vilkårene i dette tilbud
    2. Dette tilbud styres af og fortolkes i overensstemmelse med lovgivningen i Den Russiske Føderation.
  6. Fundoplysninger

    Velgørenhedsfond for hjælp til socialt ubeskyttede borgere "har brug for hjælp"

    Adresse: 119270, Moskva, Luzhnetskaya-dæmning, 2/4, bygning 16, rum 405
    INN: 9710001171
    Gearkasse: 770401001
    OGRN: 1157700014053
    Modtagerens kontonummer: 40703810238000002575
    Korr.nr betalingsmodtagerens bankkonto: 30101810400000000225
    Navn på betalingsmodtagerens bank: PJSC SBERBANK OF RUSSIA, Moskva
    BIK: 044525225

    Ved at registrere på hjemmesiden til velgørenhedsfonden "Brug for hjælp", som inkluderer sektionerne "Journal" (takiedela.ru), "Fund" (nuzhnapomosh.ru), "Events" (sluchaem.ru), "For at være præcis" (tochno.st), ("Websted") og / eller ved at acceptere vilkårene for det offentlige tilbud, der er lagt ud på Webstedet, giver du samtykke til velgørenhedsfonden til hjælp til socialt ubeskyttede borgere "Hjælp" ("fond") til at behandle dine personlige data: navn, efternavn patronymic, telefonnummer, e-mail-adresse, fødselsdato eller fødested, fotos, links til et personligt websted, sociale mediekonti osv. ("Personlige data") på følgende betingelser.

    Personlige data behandles af fonden med det formål at opfylde den donationsaftale, der er indgået mellem dig og fonden med det formål at sende dig informationsmeddelelser i form af mail via e-mail, SMS-beskeder. Inkluderet (men ikke begrænset til) kan instituttet sende dig donationsmeddelelser, nyheder og rapporter om instituttets arbejde. Desuden kan personoplysninger behandles med henblik på korrekt drift af webstedsbrugerens personlige konto på my.nuzhnapomosh.ru.

    Personlige data behandles af fonden ved at indsamle personoplysninger, registrere dem, organisere, akkumulere, opbevare, afklare (opdatere, ændre), udtrække, bruge, slette og destruere (både ved brug af automatiseringsværktøjer og uden deres anvendelse).

    Overførsel af personoplysninger til tredjepart kan udelukkende ske på de grunde, der er fastsat i lovgivningen i Den Russiske Føderation.

    Personlige data behandles af fonden, indtil formålet med ovennævnte behandling er nået, og derefter bliver de anonymiseret eller ødelagt som krævet af den gældende lovgivning i Den Russiske Føderation..

    Porfyri sygdom: hvad er et porfyri anfald

    Den genetiske sygdom porfyri er blevet årsagen til myterne om eksistensen af ​​vampyrer. Ændringer i menneskekroppen i nærværelse af denne patologi tvinger en person til at ændre deres daglige livsstil til natteliv og alvorligt ændre deres udseende.

    På trods af udviklingen af ​​moderne medicin er porfyri en uhelbredelig sygdom. Du kan kun opretholde patientens tilstand ved hjælp af nogle lægemidler og et specielt regime..

    Porphyrias er arvelige sygdomme, der er kendetegnet ved en svigt i porphyrin metabolisme. Som et resultat øger kroppen niveauet af porfyriner - naturlige pigmenter, der produceres af leveren og knoglemarven til dannelse af hæmoglobin og et antal enzymer.

    Årsager til sygdommen

    Det vigtigste porphyrin er genet, der gør humant blod rødt. Processen med syntese af dette stof finder sted i 8 trin, hvor hvert bestemt enzym er inkluderet i arbejdet. Overtrædelse af hæmproduktionsprocessen på et af trinene fører til en eller anden form for porfyri sygdom.

    Medfødt porphyrinsygdom er nu sjælden. Drivkraften for en overtrædelse kan være:

    1. brugen af ​​medicin, der indeholder phenobarbital, svampedræbende lægemidler, orale svangerskabsforebyggende midler
    2. forgiftning med kemikalier;
    3. streng diæt, faste;
    4. svær leversygdom
    5. dårlige vaner (rygning, drikke alkoholholdige drikkevarer);
    6. fysisk og mental overarbejde
    7. øget jernindhold i kroppen;
    8. langt ophold i den åbne sol;
    9. blodtab (efter operation eller tilskadekomst under fødsel).

    Typer af leverporfyri

    Hepatisk porfyri findes i 4 typer og har følgende egenskaber:

    • Sygdommen udvikler sig i voksenalderen. Sjældent diagnosticeret blandt unge.
    • Symptomer på dyspepsi (smerter, opkastning, afføringsafføring) observeres.
    • Det vegetative og centrale nervesystem påvirkes.
    • I den akutte periode bliver urinen rød.

    Akut intermitterende form

    Et træk ved denne type sygdom er en alvorlig forstyrrelse af nervesystemet. Nerveceller akkumulerer stoffer, der er forløbere for porfyriner, og derfor overføres nerveimpulser dårligt. Over tid fremkalder beskadigelse af membranerne i nerveceller nerveskaderne. Patienten bliver mindre følsom, hvilket fører til permanente skader på ben og arme.

    Sen kutan form

    Kutan porfyri rammer mænd over 40 år. Sygdommens egenart er et højt niveau for skade og lysfølsomhed i huden. Hyperpigmenterede områder vises på åbne områder af kroppen, hypertrichose udvikles (aktiv hårvækst på steder, hvor de ikke skal være normale).

    Varieret porfyri

    Ud over de abdominale smerter og lidelser i nervesystemet, der er forbundet med alle porfyrier, observeres der også mentale lidelser med den varierede form af sygdommen..

    Arvelig porfyri

    Den arvelige type sygdom er forskellig:

    • forstyrrelse af nervesystemet (svagere end med en intermitterende form)
    • fotodermatitis, takykardi, mavesmerter, nedsat følsomhed i ekstremiteterne, hvilket fremkalder et højt niveau af skade;
    • i urin og afføring øges indholdet af coproporphyrin.

    Porfyri sygdom symptomer

    Symptomerne på sygdommen er forskellige afhængigt af typen af ​​patologi. Generelt er denne genetiske lidelse karakteriseret ved følgende symptomer:

    1. Akut mavesmerter er starten på den mest almindelige intermitterende sygdom.
    2. Tab af styrke, udmattelse af kroppen, vægttab, svækkelse af kroppens beskyttende funktioner. Patienten har en masse blødende slimhinder.
    3. Lysfølsomhed. På grund af sollysets virkning er huden på en person med porfyri beskadiget, der dannes blødende sår. Dette sker som et resultat af manglen på respons fra kroppen i form af melaninsyntese. Som et resultat fører porfyri i huden til fotofobi.
    4. Huden bliver tynd, bleg, især omkring munden og omkring øjnene. Konturerne af kraniet er gættet. Tandkødet krymper, hvilket får tænderne til at føles lange og skarpe. Når porfyriner afsættes i tandemaljen, får tænderne en rød farvetone. På grund af sådanne ændringer i udseendet betragtes patienten som en vampyr..
    5. Intensiteten af ​​hårvækst i hele kroppen øges. Knogler bliver sprøde.
    6. På grund af det sænkede hæmoglobin har patienten med porfyri et ønske om at drikke blod. Når hæmoglobin kommer ind i maven med blod, har det naturligvis ingen effekt..
    7. Som et resultat af konstant ilt sult, forgiftning, ændringer i udseende, behovet for at føre en natlig livsstil og skjule sig for mennesker, patienter med porfyri udvikler neurologiske og mentale patologier. Mulige udbrud af ukontrollerbar raseri, epileptiske anfald.

    Diagnostiske metoder

    Diagnostiske tiltag for enhver form for sygdommen er baseret på undersøgelsen af ​​patientens sygehistorie af en specialist og implementeringen af ​​en biokemisk analyse af blod, urin og afføring. Denne lidelse vil blive karakteriseret ved et højt niveau af uroporphyrin og coproporphyrin i urin og blod samt tilstedeværelsen af ​​protoporphyrin i afføring.

    Grundlaget for diagnosen er differentieringen af ​​arvelige erytropoietiske og leverforstyrrelser fra polyneuritis eller andre psykiske lidelser. Akut intermitterende porfyri skal skelnes fra akut toksicitet.

    Diagnosen tager også højde for det høje jernindhold i blodet. På grund af forkert diagnose og følgelig forkert behandling er patienter med en akut form for sygdommen i høj risiko for død.

    Behandling af porfyri sygdom

    Til dato er der ingen særlige foranstaltninger for fuldstændigt at eliminere sygdommen. Grundlaget for behandlingen består af foranstaltninger, der tager sigte på at reducere manifestationerne af eksterne og interne symptomer samt genoptagelse af normal metabolisme. I de fleste tilfælde ordineres patienter injektioner af vitaminkomplekser, ascorbinsyre og folsyre.

    Ved behandling af arvelige porfyrier lokaliseret i knoglemarven består behandlingen af ​​sygdommen af ​​brugen af ​​antioxidanter, glukose, hæmatin og riboxin, der har til formål at reducere ekspressionen af ​​eksterne tegn. Derudover ordineres salver og fugtighedscremer indeholdende kortikosteroider og resorcinol..

    Derudover betragtes den mest effektive måde at behandle og eliminere ubehagelige manifestationer på for at beskytte patienten mod udsættelse for sollys samt fuldstændig udelukkelse af at tage medicin, der førte til en forværring af et angreb af porfyri.

    Derudover er det vigtigt at huske, at porphyrias hos mange mennesker er latente og opdages under biokemiske studier. Derfor anbefales det, at hans nærmeste slægtninge gennemgår en undersøgelse i tilfælde af påvisning af denne sygdom hos en person..

    Med rettidig diagnose og korrekt behandling af symptomer er det muligt at opnå en gunstig prognose for patienter..

    Prognose og forebyggelse

    Hvis sygdommen ikke er forsømt, er prognosen god. Der kan ikke være nogen fuldstændig kur mod porfyri, men hvis visse strenge individuelle læges recepter følges, kan sygdommen holdes inden for specifikke grænser. Der er tilfælde af uforudset påvisning af patologi under biokemisk forskning, hvilket indikerer et muligt latent forløb af sygdommen.

    Som en del af forebyggelsen af ​​porfyri anbefales det ikke at blive i solen i lang tid, ikke starte eksisterende sygdomme i mave-tarmkanalen og leveren for at undgå faktorer, der kan forårsage sygdommens udvikling.

    Med allerede diagnosticeret patologi er streng overholdelse af lægens recepter, tager de nødvendige lægemidler og opfylder kravene i regimen effektiv forebyggelse af forværring af porfyri. Nægtelse af at blive i direkte sollys forhindrer udviklingen af ​​komplikationer i hudens form af sygdommen.