Hvad er Gilberts syndrom? Vi analyserer årsagerne til forekomst, diagnose og behandlingsmetoder i artiklen fra Dr.Vasiliev R.V., en praktiserende læge med 13 års erfaring.

Definition af sygdom. Årsager til sygdommen

Gilberts syndrom er en genetisk pigmentær hepatose med en autosomal dominerende arvemåde, der forekommer med en stigning i niveauet af ukonjugeret (fri) bilirubin, der ofte manifesteres under puberteten og er karakteriseret ved et godartet forløb. [1]

Synonymer for sygdommens navn: simpel familiær kolæmi, konstitutionel eller idiopatisk ukonjugeret hyperbilirubinæmi, ikke-hæmolytisk familiær gulsot.

Med hensyn til prævalens forekommer denne sygdom hos mindst 5% af befolkningen i et forhold mellem mænd og kvinder - 4: 1. Sygdommen blev først beskrevet af den franske læge Augustine Gilbert i 1901.

Oftest manifesterer Gilberts syndrom sig i puberteten og er karakteriseret ved et godartet forløb.

De provokerende faktorer for manifestationen af ​​syndromet inkluderer:

  • faste eller overspisning
  • fedtholdige fødevarer;
  • nogle lægemidler
  • alkohol;
  • infektioner (influenza, ARVI, vitrus hepatitis);
  • fysisk og mental overbelastning
  • traume og kirurgi.

Årsagen til sygdommen er en genetisk defekt i enzymet UDPGT1 * 1, som opstår som et resultat af dets mutation. I forbindelse med denne defekt falder dette enzyms funktionelle aktivitet, og den intracellulære transport af bilirubin i levercellerne til forbindelsen mellem frit (ubundet) bilirubin med glucuronsyre er nedsat. Dette fører til en stigning i frit bilirubin.

Gilberts syndrom symptomer

Nogle eksperter fortolker Gilberts syndrom ikke som en sygdom, men som et fysiologisk træk ved kroppen.

Indtil puberteten kan dette syndrom være asymptomatisk. Senere (efter 11 år) opstår en karakteristisk triad af tegn: [1]

  • gulsot af varierende sværhedsgrad
  • øjenlågets xanthelasma (gule papler);
  • hyppighed af symptomer.

Gulsot manifesteres oftest af icterus (gulhed) af sclera, kedelig gulhed af huden (især ansigtet), undertiden delvis beskadigelse af fødder, palmer, armhuler og nasolabial trekant.

Sygdommen kombineres ofte med generaliseret dysplasi (unormal udvikling) af bindevæv.

En stigning i gulsot kan observeres efter infektioner, følelsesmæssig og fysisk stress, idet man tager en række lægemidler (især antibiotika), faste og opkastning.

Kliniske manifestationer af en generel sygdom kan være:

  • svaghed;
  • utilpashed
  • depression;
  • dårlig søvn
  • nedsat koncentration af opmærksomhed.

Med hensyn til mave-tarmkanalen manifesteres Gilberts syndrom ved et fald i appetitten, en ændring i smag i munden (bitterhed, metallisk smag), bøjning forekommer sjældnere, tyngde i den rigtige hypokondrium, undertiden er der en smertefuld smertefuld karakter og dårlig tolerance over for stoffer.

Med en forværring af forløbet af Gilberts syndrom og en signifikant stigning i den toksiske (frie) fraktion af bilirubin, kan latent hæmolyse forekomme, mens hyperbilirubinæmi øges og systemisk kløe tilføjes det kliniske billede.

Patogenese af Gilberts syndrom

Normalt vises frit bilirubin i blodet hovedsageligt (i 80-85% af tilfældene) med ødelæggelse af erytrocytter, især HEM-komplekset, som er en del af hæmoglobinstrukturen. Dette sker i cellerne i makrofagsystemet, især i milten og Kupffers leverceller. Resten af ​​bilirubinet dannes ved destruktion af andre hæm-holdige proteiner (for eksempel cytochrom P-450).

Hos en voksen produceres ca. 200 mg til 350 mg frit bilirubin om dagen. Sådan bilirubin er dårligt opløseligt i vand, men på samme tid opløses det godt i fedt, derfor kan det interagere med phospholipider ("fedtstoffer") i cellemembraner, især i hjernen, hvilket kan forklare dets høje toksicitet, især en toksisk virkning på nervesystemet.

Efter destruktion af HEM-komplekset i plasma vises bilirubin primært i ukonjugeret (fri eller ubundet) form og transporteres med blodet ved hjælp af albuminproteiner. Gratis bilirubin kan ikke trænge igennem nyrebarrieren på grund af adhæsion til proteinalbuminet, derfor forbliver det i blodet.

I leveren overføres ubundet bilirubin til overfladen af ​​hepatocytter. For at reducere toksicitet og fjerne frit bilirubin i leverceller ved hjælp af enzymet UDPGT1 * 1, binder det sig til glucuronsyre og bliver til konjugeret (direkte eller bundet) bilirubin. Konjugeret bilirubin er let opløseligt i vand, det er mindre giftigt for kroppen og udskilles yderligere let gennem tarmene med galden.

I Gilberts syndrom falder bindingen af ​​frit bilirubin til glucuronsyre til 30% af normen, mens koncentrationen af ​​direkte bilirubin i galden øges.

I hjertet af Gilberts syndrom er en genetisk defekt - tilstedeværelsen af ​​en yderligere dinukleotid TA på A (TA) 6TAA-promotorregionen i genet, der koder for enzymet UDPGT1 * 1. Dette bliver årsagen til dannelsen af ​​et defekt område A (TA) 7TAA. Forlængelse af promotorsekvensen forstyrrer bindingen af ​​transkriptionsfaktor IID og nedsætter derfor mængden og kvaliteten af ​​det syntetiserede enzym UDPGT1, som er involveret i bindingen af ​​frit bilirubin med glucuronsyre, hvorved toksisk frit bilirubin omdannes til ikke-toksisk bundet.

Den anden mekanisme til udvikling af Gilberts syndrom er en krænkelse af indfangningen af ​​bilirubin af mikrosomer af den vaskulære pol i levercellen og dens transport med glutathion-S-transferase, som leverer gratis bilirubin til mikrosomerne i leverceller.

I sidste ende fører de ovennævnte patologiske processer til en stigning i indholdet af frit (ubundet) bilirubin i plasmaet, hvilket forårsager de kliniske manifestationer af sygdommen. [6]

Klassificering og stadier af udviklingen af ​​Gilberts syndrom

Der er ingen almindeligt accepteret klassificering af Gilberts syndrom, men det er betinget muligt at opdele genotyperne af syndromet ved polymorfisme.

Gilberts syndrom: 10 symptomer, behandling (5 lægemiddelgrupper), genetiske tests for at bekræfte sygdommen

Gilberts syndrom symptomer, årsager, diagnose, behandling. Komplikationer og konsekvenser.


Dette syndrom kaldes også forfatningsmæssig leverdysfunktion eller familiær ikke-hæmolytisk gulsot. Det er en arvelig lidelse, hvor et stof kaldet bilirubin findes i blodet i store mængder.

relaterede artikler

  • Gulsot. Årsager, diagnose, behandling, forebyggelse
  • Levermetastaser
  • Hepatolienal syndrom - årsager, tegn, diagnose, behandling.
  • Hudmanifestationer i leversygdomme

Vyalov Sergey Sergeevich

  • Kandidat for lægevidenskab
  • gastroenterolog-hepatolog GMS-klinik
  • medlem af American Gastroenterological Association (AGA)
  • Medlem af European Society for the Study of the Liver (EASL)
  • medlem af den russiske gastroenterologiske forening (RGA)
  • medlem af det russiske samfund for leverstudie (ROPIP)
  • Forfatter til mere end 110 trykte værker, i tidsskrifter og central presse, bøger, praktiske retningslinjer, retningslinjer og undervisningsmidler.

Visninger: 10469

Læsetid: 3 minutter.

Hvad er Gilberts syndrom?

Gilberts syndrom (simpel familiær kolæmi) kaldes leverdysfunktion eller familiær gulsot (ikke-hæmolytisk). Hvad betyder det? At det arves og er kendetegnet ved en stigning i galdepigment i blodet. Gilberts syndrom arves på en autosomal dominerende måde, dvs. i kromosomsættet hos en af ​​forældrene er der et dominerende gen, der overføres til barnet.

Denne sygdom udvikler sig i en ung alder (3-13 år), oftere er drenge syge. Der er et fald i leverens konjugationsfunktion, med enkle ord, evnen til at binde frit bilirubin i blodet. Sygdommen er kendetegnet ved aflejring af fedt i hepatocytter (celler i leverparenkymet hos mennesker). Patologi har et kronisk forløb.

Hvis vi forklarer alt ovenstående med enkle ord, opstår patologien på grund af en fejl i et gen, der deltager i udvekslingen af ​​bilirubin, et galdepigment, der er et nedbrydningsprodukt af hæmoglobin indeholdt i erytrocytter i blodet (en komponent af blod - røde blodlegemer). I blodet stiger indholdet af indirekte bilirubin til 100 μmol / l, gulsot, generel svaghed, dyspeptiske symptomer, vegetativ-vaskulær dystoni (VVD) og nedsat psykomotorisk aktivitet forekommer. Ikke-lokaliseret mavesmerter vises, og leverens størrelse øges. Sygdommen kan behandles, men tilbagefald forekommer ofte på grund af kronisk forløb.

Symptomer

Tegn på Gilberts syndrom er uspecifikke. De vigtigste symptomer er manifestationerne af forgiftning, nemlig:

  • mistet appetiten;
  • hurtig træthed
  • svimmelhed
  • søvnforstyrrelser (problemer med at falde i søvn, hyppig opvågnen om natten, søvnløshed)
  • gule pletter (plaques) på øjenlågets hud (xanthelasma).

Sådanne symptomer kan ignoreres af patienten i lang tid, indtil de provokerende faktorer forårsager en hurtig og vedvarende stigning i niveauet af bilirubin i blodet. I en sådan situation suppleres det kliniske billede med sekundære symptomer:

  • gulsot - huden får en gullig farvetone, symptomet er mest synligt i øjnene, fordi øjenkuglerne skifter farve (de fleste patienter har intet symptom)
  • lidelser i det autonome nervesystems arbejde - svedtendens, hedeture, rystelser i ekstremiteterne, panikanfald, hjertebanken;
  • dyspeptiske lidelser - halsbrand, kvalme, dårlig appetit, hævelse, bitterhed i munden, flatulens, afføringsforstyrrelser;
  • smertefulde fornemmelser - i højre hypokondrium, muskler;
  • psyko-følelsesmæssige ændringer - irritabilitet, apati, tårevåd.

En tredjedel af patienterne har ikke nogen af ​​de anførte symptomer. Syndromet diagnosticeres tilfældigt hos dem (under undersøgelse af en anden grund). Den gennemsnitlige varighed af den akutte periode er 2 uger, hvorefter symptomerne aftager, selv uden specifik behandling. Den klassiske forværringstid er lavsæsonen (efterår, forår).

Årsager til Gilberts sygdom

I betragtning af ovenstående synes jeg det er klart for alle, at sygdommen opstår som et resultat af overførslen af ​​et gen fra faderen eller moderen til barnet, derfor kalder læger ofte sygdommen simpel familiær kolæmi eller ikke-hæmolytisk familiær gulsot. Men hvad provokerer du manifestationen af ​​den "sovende" sygdom så længe? Når alt kommer til alt, hvis du ikke provokerer sygdommen, manifesterer den sig måske ikke. Børn har ofte fejl i ernæring, de er følelsesmæssigt ustabile og prøver at blive voksne i en tidlig alder på grund af dårlige vaner, der har en dårlig effekt på leveren.

Tilknyttede faktorer, der provokerer udviklingen af ​​sygdommen, inkluderer:

  • først og fremmest dårlig ernæring (når kosten er domineret af krydret, fede fødevarer, halvfabrikata, når patienten sulter);
  • stress (følelsesmæssig ustabilitet fører til aktivering af det defekte gen og udvikling af sygdommen);
  • overdreven fysisk aktivitet (hård træning)
  • brugen af ​​stoffer eller alkoholholdige drikkevarer;
  • tidligere traume eller operation.
  • et svagt immunsystem (hyppig viral eller forkølelse)
  • tager medicin (antibiotika, krampestillende midler), nemlig aspirin, som ikke bør tages af børn under 12 år.

Årsager og risikofaktorer

Sygdommen rammer flere mænd end kvinder og vises normalt efter puberteten. Derfor omfatter risikogruppen unge over 12 år. Dette er en medfødt metabolisk lidelse. Risikoen for at udvikle denne sygdom er større hos børn, hvis forældre har Gilberts syndrom..

Faktorer, der øger mængden af ​​bilirubin i blodet:

  • infektioner
  • alkoholforbrug;
  • rygning
  • narkotika;
  • visse lægemidler (såsom Simvastatin, Atorvastatin, Ibuprofen, Acetaminophen, Buprenorphin);
  • traume og kirurgi.

De provokerende faktorer, der forværrer sygdommen, inkluderer afvigelse fra diæt ernæring, stressende situationer, forkølelse og virussygdomme.

Hovedårsagen til sygdommen er et fald i aktiviteten af ​​enzymet glucuronosyltransferase, hvilket fremmer omdannelsen af ​​toksisk indirekte bilirubin til direkte og ikke-toksisk.

Faldet i glucuronosyltransferase er forårsaget af UGT 1A1 genet. En ændring eller mutation af dette gen fører til dannelsen af ​​Gilberts syndrom.

Gilberts sygdom symptomer

Ofte manifesterer sygdommen sig ikke eller udtrykkes kun i dyspeptiske symptomer (dvs. i gruppen af ​​lidelser i fordøjelsessystemet), som let elimineres ved hjælp af medicin. De vigtigste symptomer på Gilberts syndrom er:

  • hudens gulhed, inklusive øjensklera, bindehinde og slimhinder
  • søvnforstyrrelser, søvnløshed (søvnmangel)
  • dyspeptiske symptomer på hævelse af luft, halsbrand, kvalme, afføring fra forstoppelse til diarré);
  • flatulens
  • følelse af fuld mave
  • smerter i leveren, er kedelig og trækker i naturen;
  • forstørret lever, ascites (tilstedeværelse af fri væske i underlivet) - dette sker meget sjældent.

Slimhindernes gulhed er det vigtigste tegn på leversvigt, hvilket kræver diagnose og behandling, før sygdommen skrider frem..

I nærvær af ovenstående symptomer skal du kontakte en gastroenterolog for at gennemgå en fysisk undersøgelse, bestå laboratorietest og gennemføre instrumentelle forskningsmetoder.

Graviditet og syndrom

Kvinder med Gilberts syndrom kan, mens de opretholder reproduktionssystemets funktioner, blive gravide og bære et barn normalt. De skal dog være mere opmærksomme på deres tilstand, registrere til tiden, tage alle de nødvendige tests og gennemgå screeninger..

For vordende mødre er der en risiko for for tidlig afslutning af graviditeten i tilfælde af forværring af syndromet i denne periode. Hormonelle udsving øger det markant. For at beskytte sig selv og sin baby skal en kvinde følge en sund diæt, konsultere sin fødselslæge-gynækolog, inden hun tager medicin.

Diagnostik

Diagnosticering af Gilberts syndrom begynder med en undersøgelse og fysisk diagnose af patienter, fysiske metoder til undersøgelse af patienter inkluderer:

  • spørge patienten om sygdomsforløbet;
  • når symptomer først blev bemærket (for eksempel efter en infektion eller fysisk anstrengelse, faste);
  • undersøge huden, slimhinderne og sclera i øjnene for at afsløre udtalt gulfarvning.

Dernæst kommer laboratoriediagnostik. Laboratorietest inkluderer:

  • indsamling af en generel blodprøve
  • generel urinanalyse
  • analyse af afføring til stercobilin;
  • en blodprøve for bilirubin: hvis niveauet stiger med 50-100%, så er prøven (+);
  • niveauet af totalt protein: alkalisk phosphatase, ALT og AST, GGTP (de kan stige eller forblive inden for det normale interval);
  • DNA-analyse af UDFGT-genet, ifølge hvilken en stigning i TA-gen-omdrejninger bestemmes;
  • fastetest (i to dage spiser patienten mad, hvis samlede energiværdi er 400 kcal / dag)
  • en test med phenobarbital (bestemmer leverens konjugative funktion, testen er positiv, hvis niveauet af galdepigment falder på baggrund af brugen af ​​phenobarbital (3 mg / kg i 5 dage));
  • test med nikotinsyre (nikotintest er positiv, hvis niveauet af galdepigment efter injektion af opløsningen (40 mg) øges på grund af osmotisk resistens hos røde blodlegemer);
  • markører for hepatitis B, C, D vira - ingen markører;
  • udføre bromsulfaleintest.

Instrumental diagnostik af sygdommen inkluderer:

  • Ultralyd i underlivet (bestemm størrelsen på leveren, milten, tilstedeværelsen og størrelsen af ​​sten i galdeblæren);
  • EFGDS (esophagogastroduodenoscopy);
  • PCBP (perkutan punktering leverbiopsi), udført til yderligere histologisk diagnose af biopsi og udelukkelse af cirrose eller kronisk hepatitis;
  • CT (computertomografi), som viser skiver af leveren nøjagtigt til millimeteren og ikke tillader manglende patologi under diagnosen;
  • elastografi (udført for at bestemme graden af ​​leverfibrose).

Før en korrekt diagnose stilles, behandler læger forværringer af kroniske sygdomme (gastritis, galdestenssygdom, kronisk pancreatitis, hepatose). Hvis symptomerne vedvarer, er det polymerasekædereaktionen, der hjælper med at identificere gendefekten. Derefter ordineres en specifik behandling..

Differential diagnose

Når man stiller en diagnose, er det vigtigt at udelukke sygdomme, der klinisk ligner Gilberts syndrom eller manifesteres af generelle symptomer på leverskade..

Differentialdiagnostik inkluderer:

  • hepatitis A, B, C, D, E;
  • mekanisk eller hæmolytisk gulsot;
  • Rotor, Crigler-Nayyar og Dabin-Johnson syndrom;
  • fibrolamellær eller hepatocellulær levercancer;
  • levercirrose;
  • fed hepatose;
  • kolelithiasis;
  • kolangitis.

En korrekt indsamlet historie (forhør af patienten) hjælper med hurtigt at diagnosticere og ordinere en effektiv behandling. Differentiel diagnose hjælper med at udelukke de sygdomme, der kun delvist har lignende symptomer.

Sygdomsstadier og kliniske manifestationer

Det vigtigste træk ved patologien er gulfarvning af sclera (en del af øjeæblet, som skal være hvidt). Derudover er hudens gulhed mulig..

Mange patienter klager over dårlig koncentration, kvalme, krops- og mavesmerter, diarré og depression.

Gilberts syndrom forstyrrer immunsystemet, ofte opstår forkølelse og infektionssygdomme.

Også denne sygdom er karakteriseret ved manifestationen af ​​følgende symptomer:

  • forgiftning;
  • mistet appetiten;
  • oppustethed
  • halsbrand;
  • ufrivillige bevægelser i øvre og nedre lemmer
  • ændringer i blodsukkeret
  • synkebesvær
  • bitter smag i munden.

Under en forværring af sygdommen er det muligt at ændre urinfarven (mørk), bleg afføring, svær svedtendens og intolerance over for fede fødevarer.

Patienter klager også over hovedpine, takykardi, nedsat hukommelse, følelsesløshed og prikken i ekstremiteterne, opkastning, overdreven tørst, forkølelse og angst, muskel- og ledsmerter, angst, oppustethed, lysfølsomhed, diarré eller forstoppelse, smerter i øjnene og bihuler.

Gilberts syndrom er karakteriseret ved 2 varianter af forløbet. I det første tilfælde forekommer sygdommen i perioden 13-20 år, i det andet - op til 13 år (hvis der opstår infektion med akut viral hepatitis).

Læger fortæller mere om denne sygdom, se videoen:

Behandling for Gilberts syndrom

Gilberts syndrom - Denne lidelse er en harmløs (godartet) tilstand, der normalt ikke har brug for behandling. Mennesker med lidelsen lever normale, sunde liv. Der er ingen beviser for, at denne tilstand er skadelig eller fører til mere alvorlig sygdom. I nogle tilfælde ordineres medicin til at sænke bilirubinniveauet og reducere gulsot..

Kost

I sjældne tilfælde, med en forværring, ordineres patienten en diættabel nummer 5. Diæten forbyder brugen af:

  • friske boller;
  • brød;
  • fed;
  • spinat;
  • fede kød og fisk;
  • sennep;
  • peber;
  • chokolade og is;
  • drikke kaffe.
  • Hvidt brød;
  • ostemasse produkter;
  • supper;
  • magre typer kød og fisk;
  • frugt;
  • grøntsager;
  • kompot og te.

Narkotikabehandling

Narkotikabehandling inkluderer:

  • barbiturater;
  • koleretiske midler (Artiskokekstrakt, Holebil, Hofitol);
  • hepatoprotektorer (Karsil, Essentiale, mælke tidsel pulver);
  • enterosorbenter (aktivt kul, Sorbeks, Enetrosgel);
  • midler mod opkastning, kvalme;
  • fordøjelsesenzymer.

Derudover anbefales patienten fototerapi: under påvirkning af blåt lys ødelægges bilirubin, som akkumuleres i væv, hvilket reducerer hudens og scleraens gulhed. Bær specielle briller for ikke at brænde øjnene under behandlingen.

Behandling

Speciel terapi er ikke ordineret til patienter, der har Gilberts syndrom. Patienter rådes til at justere deres diæt, nægte at tage fede og højt kalorieindhold, alkoholholdige drikkevarer. Det tilrådes at overholde det daglige regime, udelukke tung fysisk aktivitet.

Hvis det er nødvendigt, ordinere lægemiddelterapi for at stoppe manifestationer af patologi. Antibiotika, hormoner og antikonvulsiva kan anvendes til behandling. For at eliminere gulsot anvendes barbiturater, hepatoprotektorer, koleretiske midler, enterosorbenter.

Forebyggende handlinger

For at forhindre udviklingen af ​​Gilberts sygdom er det nødvendigt at føre en sund livsstil og ikke provokere aktiveringen af ​​en genetisk defekt i enzymet.

Forebyggelse af sygdomme inkluderer:

  • brugen af ​​et minimum af lægemidler, der kan være giftige for leveren;
  • rationel ernæring (overvægt af frugt, grøntsager, korn, magert kød og fisk, afvisning af stegt, dåse mad);
  • vedligeholdelse af fysisk sundhed ved ikke intens træning
  • opgive alkoholholdige drikkevarer og rygning, tage anabolske steroider for at opnå høje resultater inden for sport;
  • regelmæssige besøg hos en læge og behandling af gastritis, hepatitis, mavesår og tolvfingertarmsår, galdestenssygdom, pancreatitis, cholecystitis, hvis nogen.

Hvis Gilberts sygdom er blevet diagnosticeret hos et ægtepar eller deres slægtninge, skal de konsultere en genetiker, før de planlægger en graviditet, så barnet bliver sundt uden denne sygdom.

Sådan får du blodprøver

Forberedelse til kliniske og biokemiske blodprøver er standard: dagen før er det bedre at modstå 2-3 dage af kosten, umiddelbart før du tager blod, opretholde en sult diæt i 8-12 timer. Kom til behandlingsrummet lidt på forhånd, slapp af.

En blodprøve for Gilberts syndrom (genetisk analyse) kræver ikke særlig træning.

Vejrudsigt

Heldigvis er sygdommens prognose gunstig, men niveauet af galdepigment vil være højt gennem hele livet. Hvis behandlingen udføres korrekt ved hjælp af phenobarbital, forbliver bilirubinniveauet normalt.

Med enhver afvigelse fra kosten og anbefalingerne er tilbagevenden af ​​gulsot og dyspeptiske fænomener mulig. For at undgå tilbagefald er det vigtigt at holde sig til en sund livsstil og forsøge ikke at fremprovokere mave-tarmkanal. Forstyrrelsen er i de fleste tilfælde ikke farlig..

I denne artikel forsøgte vi i detaljer på enkle sprog at fortælle dig, hvad Gilberts sygdom er, fremhævede symptomerne og behandlingen af ​​denne lidelse, vi håber, at oplysningerne i dette materiale var nyttige for dig.

Patientforudsigelser

Gilberts syndrom er kendetegnet ved et gunstigt forløb, forårsager ikke handicap, forårsager ikke onkologi og skrumpelever. Hvis du følger en diæt og opgiver alkohol, kan du stole på et helt normalt liv.

En konstant stigning i niveauet af bilirubin i blodet påvirker patientens fysiske aktivitet og ydeevne negativt. Imidlertid er pigmentindikatorerne stabiliseret med rettidig behandling og korrekt støtte af kroppen (forebyggende kurser, der tager koleretiske lægemidler).

Instrumentale diagnostiske metoder


Instrumentelle diagnostiske metoder hjælper med at identificere en krænkelse af leveren i Gilberts syndrom. Patienten ordineres en ultralydsscanning, computertomografi, biopsi, elastografi. Derudover råder læger til at gennemgå en diagnose af skjoldbruskkirtlen.

Hvis test viser, at leverfunktionen er svækket, men dens anatomi ikke ændres, er sandsynligvis årsagerne til gulsot ikke i det relativt harmløse Gilberts syndrom, men andre sygdomme, der forhindrer evakuering af bilirubin fra kroppen. Det kan være hepatitis, skrumpelever, onkologisk proces, Krigler-Najar syndrom.

Ultralydografi

Ultralydundersøgelse (ultralyd) af maveorganerne udføres for at vurdere tilstanden af ​​galdeblæren, leveren, galdevejen, nyrerne, tarmene og bugspytkirtlen.

CT-scanning

På hospitalet vil patienten blive tilbudt at gennemgå computertomografi, CT er nødvendig for en mere detaljeret vurdering af levertilstanden, diagnose af komplekse tilfælde af neoplasmer, skader, knuder i levervæv. Med Gilberts syndrom ændres organets struktur og væv ikke, de forbliver inden for normale grænser.

Biopsi

En leverbiopsi er en mikroskopisk undersøgelse af filtreringsorganets væv, materialet opnås ved hjælp af en tynd nål, proceduren udføres under tilsyn af en ultralydsmaskine. En biopsi gør det muligt at stille en endelig diagnose, udelukke en tumorproces.

Elastografi

Elastografi er en anden diagnostisk procedure, undersøgelsen udføres i klinikker ved hjælp af specielt udstyr. Undersøgelsen viser tilstedeværelsen eller fraværet af fibrose, graden af ​​bindevævspatologi, vækstområdet. Teknikken vil være et glimrende alternativ til biopsi, hvilket gør det muligt at udelukke fibrose, hvis du har mistanke om udviklingen af ​​Gilberts syndrom.

Udviklingsårsager

Syndromet udvikler sig hos mennesker, der fra begge forældre arvede en defekt i det andet kromosom på det sted, der er ansvarlig for dannelsen af ​​et af leverenzymerne - uridindiphosphatglucuronyltransferase (eller bilirubin UGT1A1). Dette medfører et fald i indholdet af dette enzym til 80%, hvorfor dets opgave - omdannelsen af ​​indirekte bilirubin, som er mere giftig for hjernen, til en bundet fraktion - udføres meget dårligere..

Den genetiske defekt kan udtrykkes på forskellige måder: i bilirubin-UGT1A1-placeringen observeres en indsættelse af to ekstra nukleinsyrer, men den kan forekomme flere gange. Alvorligheden af ​​sygdomsforløbet, varigheden af ​​dets perioder med forværring og velvære afhænger af dette. Denne kromosomale defekt føles ofte kun startende fra ungdomsårene, når metabolismen af ​​bilirubin ændres under indflydelse af kønshormoner. På grund af androgeners aktive indflydelse på denne proces registreres Gilberts syndrom oftere i den mandlige befolkning.

Transmissionsmekanismen kaldes autosomal recessiv. Dette betyder følgende:

  1. Der er ingen forbindelse med kromosomer X og Y, dvs. et unormalt gen kan manifestere sig hos en person af ethvert køn;
  2. Hver person har et par af hvert kromosom. Hvis han har 2 defekte sekundære kromosomer, vil Gilberts syndrom manifestere sig. Når et sundt gen er placeret på et parret kromosom på samme sted, har patologi ingen chance, men en person med et sådant gen abnormitet bliver en bærer og kan videregive det til deres børn.

Sandsynligheden for de fleste sygdomme forbundet med et recessivt genom er ikke særlig signifikant, for i nærvær af en dominerende allel på det andet sådant kromosom bliver en person kun bærer af defekten. Dette gælder ikke for Gilberts syndrom: op til 45% af befolkningen har et gen med en defekt, så chancen for at videregive det fra begge forældre er ret høj.

Funktioner af terapi til patienter med Gilberts syndrom

Gilberts syndrom er en arvelig leversygdom. Patologien er karakteriseret ved hyperbilirubinæmi. Det findes under navne som hepatosis pigmentosa eller simpel familiær kolæmi. Mænd lider dobbelt så ofte som kvinder, og desuden kan sygdommen manifestere sig i ungdomsårene.

Grundlæggende fakta om leveren og dens funktioner

Leveren spiller en vigtig rolle i metaboliske processer, deltager i fordøjelsen og bloddannelsen, understøtter immunitet og regulerer kropstemperaturen. Takket være kirtlen renses blodet for toksiner. Orgelets indflydelse er stor i processen med transformation af erytrocytter og dannelse af galde.

Under nedbrydningen af ​​hæmoglobin dannes aminosyrer og bilirubin. Gratis eller indirekte pigment cirkulerer i blodbanen. I hepatocytter kombineres det med glucuronsyre og er allerede bundet (direkte) sammen med galde i kanalerne og kommer ind i tarmene. En del af pigmentet vender tilbage til leveren, og resten gennemgår yderligere transformationer og udskilles i afføring og urin.

Hvad er Gilberts syndrom

Med enkle ord er Gilberts syndrom en tilstand, hvor transporten af ​​bilirubin forstyrres, hvilket i sidste ende fører til dens øgede koncentration i blodet. Det særlige ved dette fænomen er, at folk måske ikke er opmærksomme på den genetiske mutation i lang tid. Sygdommen overføres på den dominerende vej. Der er dens hovedtyper:

  1. Medfødt patologi udvikler sig uden viral hepatitis. Enhver årsag kan blive en udløser for udviklingen af ​​en sygdom..
  2. Manifestformen udvikler sig efter den overførte sygdom. I dette tilfælde vises tegn indtil ungdomsårene..

De provokerende faktorer ved pigmentær hepatose inkluderer:

  • virale infektioner
  • leverskade;
  • ændringer i hormonniveauet på baggrund af præmenstruelt syndrom;
  • overdreven eksponering for ultraviolet lys
  • søvnforstyrrelser
  • hyppige forkølelser
  • unøjagtigheder i ernæring;
  • faste eller hyppig slankekure
  • tager glukokortikoider og anabolske lægemidler;
  • stress;
  • utilstrækkeligt væskeindtag
  • virkningen af ​​alkohol
  • operationer
  • antibiotikabehandling med hepatotoksiske lægemidler.

Enhver negativ faktor kan påvirke lever- og galdevejen. Som et resultat reagerer leverceller ved at forstyrre transport og udveksling af bilirubin.

Udviklingsårsager

Hovedårsagen til arvelig sygdom er en krænkelse af forbindelsen og indfangningen af ​​bilirubin af hepatocytter. Andre faktorer inkluderer patologien i transportfunktionen af ​​proteiner, som skal afgive galdekomponenten. Insufficiens af det enzym, der er involveret i dette stofskifte, fører til, at pigmentet ikke kan binde i leveren. Derfor cirkulerer en øget mængde indirekte bilirubin i blodbanen..

Hos nyfødte med pigment hepatose manifesteres symptomer som regel straks ved tilstedeværelsen af ​​gulsot. Imidlertid opdages sygdommen oftere i en senere alder..

Det er vigtigt at vide! Det er bemærkelsesværdigt, at forældrene til barnet måske ikke har tegn på sygdommen, da de bare er bærere af det ændrede gen.

Symptomer

Ofte begynder symptomer hos unge i puberteten og fortsætter gennem hele livet. Den vigtigste manifestation er moderat til intens gulsot. Patienter udvikler isterus af sclera og en let stigning i leveren. Normalt er der i en mild form ikke flere funktionelle lidelser. I nogle tilfælde klager patienter over fordøjelsesproblemer:

  • oppustethed
  • hævelse
  • forstoppelse eller diarré
  • kvalme;
  • halsbrand;
  • bitterhed i munden.

Ved svær hyperbilirubinæmi kan en følelse af svaghed, irritabilitet, søvnforstyrrelse, kløe og nedsat aktivitet forekomme. Under en forværring af syndromet deltager undertiden tegn på vegetativ-vaskulær dystoni: svedtendens, svimmelhed og hovedpine, takykardi, rystelser i hånden, kulderystelser ved normal kropstemperatur.

Mangel på søvn og træthed fører til nedsat koncentration, panikanfald, depression. Patienter udvikler overfølsomhed over for kulde. I hepatocytter med en lang sygdomsforløb kan der forekomme morfologiske ændringer. Disse inkluderer fedtdegeneration og ophobning af lipofuscin-pigment.

Diagnostik

Efter at have undersøgt patienter og lytter til klager ordinerer lægen obligatoriske laboratorieforskningsmetoder. Ud over den generelle analyse af urin og blod inkluderer diagnostik biokemi til påvisning af niveauet af indirekte og direkte bilirubin samt afføring for stercobilin. Patienten ordineres funktionelle tests:

  • på baggrund af sult;
  • med indtagelse af "Phenobarbital";
  • med intravenøs administration af en opløsning af "nikotinsyre".

De udfører også genetisk forskning. Ifølge indikationer anbefales det at donere afføring til giardiasis og blod til viral hepatitis. Instrumentelle metoder er ordineret:

  • Ultralyd af maveorganerne;
  • perkutan biopsi.

Efter at genetikere har bekræftet Gilberts syndrom, ordineres behandlingen af ​​en hepatolog. Komplekse terapeutiske foranstaltninger udføres normalt.

Helbredende aktiviteter

Behandling af Gilberts syndrom afhænger af patologiens symptomer og komplikationer. Hovedmålet er at reducere koncentrationen af ​​indirekte bilirubin i blodet ved hjælp af forskellige metoder. Patienterne får vist diæt, regimekorrektion, recept på medicin. Folkemedicin og homøopati anbefales som yderligere metoder..

Medicin support

For at øge syntesen af ​​transportprotein ordineres patienterne medikamentet "Phenobarbital". Lægemidlet udleveres kun efter recept fra en læge. Det er nødvendigt at tage midler fra gruppen af ​​barbiturater i de doser, der er ordineret af lægen.

Behandling af Gilberts sygdom kan udføres med lettere analoger:

  • "Barboval";
  • Corvaldin;
  • Corvalol;
  • "Valokardin".

Det anbefales at reducere niveauet af bilirubin med koleretiske lægemidler:

  • "Ursohol";
  • Ursosan;
  • "Artihol".

Følgende medicin ordineres til patienter:

  • hepatoprotektorer: "Essentiale N", "Selimarin", "Leviron Duo";
  • vitaminkomplekser;
  • alfa-liponsyre: Berlition, Espalipon;
  • adsorbenter: Enterosgel, Smecta, tabletter med aktivt kul;
  • introduktion af "Albumin";
  • udnævnelsen af ​​homøopati: "Cholentsial", "Hepatocholan";
  • enzymer: "Mezim", "Festal".

Behandlingen suppleres med koleretisk bouillon baseret på immortelle, mælketistel, havre, cikorie. Folkemedicin tages efter konsultation med en læge. I alvorlige tilfælde ordineres patienter udvekslingstransfusion og fototerapi.

Kost

Kosten til Gilberts syndrom udelukker mad, der fylder det hepatobiliære system. Stegt, salt og fede fødevarer er forbudt. Patienter bør ikke indtage røget kød, mættede bouillon, krydderier, bacon, svampe, fløde, nødder, chokolade og slik. Menuen indeholder dampet og kogt mad. Patienter kan:

  • magert fisk og kød
  • kødboller;
  • mejeriprodukter;
  • vegetariske supper;
  • grøntsager og søde frugter;
  • tørrede frugter;
  • honning;
  • skumfidus;
  • korngrød.

Kosttabel nummer 5 giver dig mulighed for at bruge en lille mængde smør. Det anbefales at spise ofte og i små portioner..

Opmærksomhed! At drikke alkohol og ryge under behandlingen er forbudt.

Eftergivelsesperiode

Efter at symptomerne på sygdommen forsvinder, og en stabil remission opstår, får patienterne stadig hepatoprotektorer og en diæt i tre måneder. Begrænsninger:

  • tung fysisk aktivitet
  • løfter vægte;
  • langvarig udsættelse for solen.

En absolut kontraindikation er brugen af ​​alkoholholdige drikkevarer og hepatotoksiske lægemidler (Panadol). Patienter ordineres også lægemidler baseret på galdesyre: "Ursofalk", "Ursokhol". Mad skal vælges for ikke at fremprovokere en forværring.

Syndrom hos gravide og børn

Mange forventede mødre er interesserede i spørgsmålet: "Hvis Gilberts syndrom findes, hvorfor er det da farligt for barnet?" For babyen er prognosen gunstig. Det er muligt, at hyperbilirubinæmi vil udvikle sig umiddelbart efter fødslen, hvis sygdommen er arvet. Nyfødte overvåges af læger, indtil symptomerne forsvinder. Den vigtigste behandlingsmetode er fototerapi.

Under graviditeten øges en kvindes belastning på alle systemer. Den voksende livmoder komprimerer indre organer og forstyrrer udstrømningen af ​​galde. Sygdommens manifestationer vil være klassiske. Det er muligt, at smerten i maven forværres. Udbruddet af karakteristiske symptomer kan ikke ignoreres. For at forhindre komplikationer indlægges patienter på hospitalet til ambulant behandling.

Militærtjeneste med Gilberts syndrom

Syndromet er ikke med på listen over patologier, der udelukker militærtjeneste. Med hyppige tilbagefald og sværhedsgraden af ​​symptomer kan unge mænd føres til den del, hvor der ikke er øget fysisk anstrengelse. Hvis vi taler om kontrakten, vil der sandsynligvis ikke blive taget en mand med en sådan diagnose, da der vil være en konstant fare for en forværring af sygdommen.

Patienter har brug for konstant medicinsk ernæring og nedsat fysisk aktivitet, og sådanne forhold leveres ikke altid i hæren. Den værnepligtige, efter at have bestået kommission og bekræftet diagnosen, er medtaget i gruppe B med visse begrænsninger af sundhedsmæssige årsager. Dette syndrom påvirker ikke levetiden. En undtagelse kan være et tilbagefald af sygdommen og en forringelse af velvære..

Mulige komplikationer

På trods af at patologi sjældent forårsager strukturelle ændringer i leveren, kan der undertiden opstå komplikationer hos patienter. Den mest almindelige lidelse er galdestenssygdom. Konsekvenserne bliver også:

  • kronisk pancreatitis;
  • duodenalt mavesår
  • astenisk-vegetativt syndrom med psykiske lidelser;
  • hepatose;
  • alvorligt hepatitisforløb på baggrund af syndromet;
  • overfølsomhed af kirtlen over for hepatotoksiske giftstoffer.

Råd! For at forhindre patologier anbefales det at gennemgå en lægeundersøgelse, tage tests, overvåge ernæring, udelukke dårlige vaner.

Gendannelsesprognose

En arvelig sygdom helbredes ikke fuldstændigt; den forbliver for evigt. Der er dog en måde at forlænge remission i lang tid efter lægernes anbefalinger. Som regel forsvinder hyperbilirubinæmi hos voksne efter 40 år.

Syndromet nedsætter livskvaliteten, men fører ikke til døden. Patienter advares om, at en forværring kan udvikle sig på baggrund af sult og væsketab (opkastning, diarré). Under graviditet ordineres ingen særlig behandling, da patologien betragtes som godartet med en gunstig prognose. Børn med Gilberts syndrom er ikke forbudt at blive vaccineret.

Præventive målinger

Der er ingen specifik forebyggelse af patologi. Hvis fremtidige forældre eller deres slægtninge lider af denne sygdom, er det nødvendigt at konsultere en genetiker, før man planlægger et barn. For at undgå komplikationer og tilbagefald anbefales det:

  • vælg den rigtige diæt;
  • føre en sund livsstil
  • udføre behandling med koleretiske lægemidler som ordineret af en læge;
  • tage hepatoprotektorer;
  • undgå sollys
  • undgå psyko-følelsesmæssig stress
  • behandle kroniske foci af betændelse
  • styrke immunitet.

Overholdelse af alle regler og betingelser gør det muligt for patienter at undgå forværring af patologi og komplikationer. Hvis vi udelukker de faktorer, der fremkalder ubehagelige symptomer og en stigning i niveauet af bilirubin, er det meget muligt, at sygdommen ikke manifesterer sig. Effekten af ​​terapi afhænger af, hvor meget patienten opfylder alle lægens indikationer. Patologi påvirker ikke forventet levealder.

Hvad er sygdommen Gilberts syndrom: diagnose, symptomer, behandling

Gilberts syndrom er en arvelig lidelse i metabolismen af ​​bilirubin i den menneskelige krop, hvilket er en konsekvens af den mangelfulde struktur af mikrosomale leverenzymer. Fører til en godartet form for hyperbilirubinæmi.

I de fleste tilfælde viser patienter gul hud, de klager over ubehag, smerte eller tyngde i højre side. Derudover udvikler dyspeptiske og asthenovegetative lidelser.

Diagnosen bekræftes på baggrund af kliniske data, intrafamilial historie, blodprøver, instrumental diagnostik, funktionelle tests. Behandlingen udføres kompleks, inkluderer et antal lægemidler fra forskellige farmakologiske grupper.

Overvej patologien - Gilberts syndrom, og hvad det er, vi vil fortælle med enkle ord om mekanismen for udvikling, patogenese, årsager og træk ved den terapeutiske strategi.

Beskrivelse af sygdommen

Enkelt sagt er dette en lidelse, der ledsages af en forstyrrelse i brugen af ​​bilirubin i den menneskelige krop. Leveren eliminerer forkert overskydende stoffer forkert, de akkumuleres i kroppen, hvilket fører til forskellige symptomer.

Da syndromets syndrom ofte slettes, har mange mennesker ikke engang mistanke om, at de har en sådan sygdom. Ofte opdager læger patologi ved et uheld under en forebyggende undersøgelse..

Gilberts syndrom er den mest almindelige type genetisk pigmentær hepatose. Sygdommen manifesterer sig i en alder af 12-30 år. Forekomst under puberteten skyldes hormonel ubalance. Ifølge statistikker er mænd med en belastet familiehistorie i fare..

Sygdommen er ikke i stand til at påvirke leverens funktionalitet, føre til dysfunktion i kirtlen, men det ser ud til at være en risikofaktor for udvikling af galdestenssygdom.

Hvorfor manifesterer sygdommen sig?

Syndromet forekommer kun hos mennesker, hos hvem både mor og far arvede det defekte gen, hvilket resulterede i, at det blev overført til barnet. Vi taler om en defekt i det 2. kromosom på stedet, som er ansvarlig for dannelsen af ​​et af leverenzymerne.

Denne defekt fører til en lavere procentdel af enzymet (med 80%) i kroppen, hvilket resulterer i, at leveren ikke kan klare sin funktion. Det vil sige, det kan ikke fuldt ud og tilstrækkeligt omdanne toksisk bilirubin til en bundet form.

En genetisk defekt kan kun overføres til et barn, hvis begge forældre har det, og det kan være anderledes. Placeringen indeholder altid en indsættelse af 2 ekstra aminosyreforbindelser, men der kan være flere indsættelser - deres antal bestemmer sværhedsgraden af ​​patologien. Derfor kan vi sige, at Gilberts syndrom er en medfødt lidelse, som bæreren måske ikke engang er opmærksom på..

Produktionen af ​​enzymet i kirtlen er signifikant påvirket af androgen (mandligt hormon), derfor manifesterer den første symptomatologi sig ofte i puberteten, når hormonelle ændringer opdages i kroppen.

Syndromet udvikler sig i nærvær af provokerende faktorer, som inkluderer:

  1. At drikke alkohol regelmæssigt i store mængder.
  2. Systematisk og langvarig brug af stoffer - Paracetamol, Aspirin, Streptomycin - disse lægemidler har en hepatotoksisk virkning, nedsætter leverfunktionen.
  3. Historie af kirurgi.
  4. Følelsesmæssig ustabilitet, stress, neurose, depressivt syndrom.
  5. Langvarig behandling med hormonelle lægemidler.
  6. Forkert diæt - forbrug af store mængder fede, krydrede, syltede, stegte fødevarer.
  7. Autoimmune lidelser.
  8. Overdreven fysisk aktivitet.
  9. Sult.
  10. Graviditet.

De anførte faktorer er ikke kun drivkraften for udviklingen af ​​et arveligt syndrom, men er også i stand til at påvirke dets forløb, hvilket fører til en forværring.

Klassifikation

I medicinsk praksis er sygdommen klassificeret i to typer - tilstedeværelsen af ​​hæmolyse og viral hepatitis. I det første tilfælde sker ødelæggelsen af ​​røde blodlegemer desuden. Og på det andet billede, hvis en patient med 2 defekte gener lider af viral hepatitis, så vises symptomerne på en arvelig lidelse indtil en alder af 13.

Symptomer på syndromet

Oftest vises de første tegn i en alder af 12 år og derover, der er et bølgelignende forløb af patologi.

Sygdommen er kendetegnet ved gulsot af varierende sværhedsgrad - huden kan være let gullig eller hele kroppen, slimhinderne og øjnets sklera bliver gule.

Gulsot forekommer sporadisk, årsagen er indflydelsen fra en eller anden provokerende faktor.

Hos en nyfødt baby ligner syndromet en forbigående form for gulsot, så det er vigtigt at differentiere sygdommen.

Betinget og obligatorisk klinik

Alle kliniske manifestationer på baggrund af Gilberts syndrom kan opdeles i to store grupper - obligatoriske symptomer (manifesteret hos alle patienter) og betingede (udvikler kun hos nogle mennesker).

Almindelige tegn på lidelse inkluderer:

  • Lejlighedsvis vises gule områder på kroppen. Når niveauet af bilirubin i blodet falder efter et tilbagefald, bliver øjnets hvide gule.
  • Generel utilpashed, konstant svaghed, svaghed uden grund.
  • Gule plaques dannes i øjenlågsområdet.
  • Søvnforstyrrelse - lav, intermitterende søvn. Til gengæld påvirker dette centralnervesystemet - patienten bliver irritabel, nervøs.
  • Nedsat appetit.

De anførte symptomer kan ikke kaldes specifikke, så den korrekte diagnose kun kan stilles på baggrund af dem. De tillader dog lægen at mistanke om leverproblemer..

Betingede symptomer (kan være fraværende):

  1. Alvorlighed og ømhed i projektionsområdet i leveren.
  2. Hovedpine, hyppig svimmelhed.
  3. Ledd, muskelsmerter.
  4. Kløe og forbrænding af huden.
  5. Tremor i de øvre lemmer - udvikler sig periodisk.
  6. Overdreven sveden.
  7. Øget gasproduktion.
  8. Forstyrrelse af fordøjelseskanalen.

I remissionsperioden manifesteres negative symptomer kun hos 5% af patienterne, og hos nogle patienter er der ingen symptomer, selv under en forværring..

Mulige komplikationer

Sygdommen er farlig, fordi niveauet af bilirubin stiger, hvilket giver en toksisk virkning. Patologien i sig selv fremkalder ikke negative transformationer i leverstrukturen, som ofte vises på baggrund af skrumpelever, fibrose og hepatitis.

Nogle læger mener, at syndromet ikke er en sygdom. Dette er imidlertid ikke tilfældet, da koncentrationen af ​​bilirubin under sygdom øges, produktionen af ​​leverenzymer, der deltager i processen med at neutralisere farlige forbindelser, forstyrres. Som et resultat mister kirtlen en del af sin funktionalitet, og dette er en sygdom.

Hyperbilirubinæmi er farligt, fordi bilirubin kommer ind i andre organer, der ikke kan afgifte stoffet, hvilket fører til dysfunktion. Den farligste komplikation er indtrængen af ​​bilirubin i hjernen, hvilket resulterer i, at den mister en del af dens funktionalitet - patienten mister hukommelse, fysiologiske reflekser forværres eller forsvinder.

Diagnostiske tiltag

Sygdommen skal diagnosticeres differentielt, da smerter i højre side, hudens gulhed, dyspeptiske lidelser er forbundet med forskellige leverpatologier hos mennesker. Diagnosen stilles på basis af klinikken, intrafamiliehistorie, laboratorie- og instrumentdiagnostiske tiltag.

Laboratorium

Efter indsamling af en anamnese er laboratorieprøver ordineret. Hastigheden af ​​total bilirubin varierer fra 3,4 til 17,1 μmol. På baggrund af Gilberts syndrom øges koncentrationen i form af en indirekte fraktion og varierer fra 34 til 85 μmol / l.

Andre indikatorer for biokemi (albumin, alkalisk phosphatase, AST, ALT og kolesterol) inden for det normale interval.

Et fald i indholdet af bilirubin ved indtagelse af phenobarbital og dets stigning med 50-100% efter fastende eller en diæt med lavt kalorieindtag samt intravenøs administration af nikotinsyre taler om Gilberts sygdom. Ved hjælp af PCR-diagnostik er det muligt at bestemme polymorfismen af ​​det defekte gen.

Differentiel diagnose udføres for at skelne fra Dabin-Johnson og Rotor syndromer.

Medvirkende

Hardwareundersøgelser er inkluderet i komplekset af diagnostiske foranstaltninger, så lægen får et komplet billede.

Metoder hjælper med at diagnosticere godartet hyperbilirubinæmi:

  • Ultralyd af leveren, galdegangene og galdeblæren. Ved hjælp af undersøgelsen afsløres størrelsen på leveren, strukturen / overfladen, tilstedeværelsen af ​​en inflammatorisk reaktion i galdeblæren, kirtel kontrolleres.
  • Radioisotopforskning. Ved hjælp af dette er det muligt at identificere en overtrædelse af kirtelens udskillelses- og absorberende funktioner, som igen bekræfter udviklingen af ​​et arveligt syndrom.

Nogle gange anbefales en leverbiopsi til en voksen patient. Histologi er påkrævet for at udelukke skrumpelever, kræft i nærvær af mistænkelige svulster.

Behandling for Gilberts syndrom

Den terapeutiske strategi inkluderer overholdelse af en diæt, udelukkelse af overdreven fysisk anstrengelse, alkoholholdige drikkevarer. Patienten ordineres et antal lægemidler, der er fokuseret på at forbedre kirtelens funktion og bidrager til den fulde strøm af galde. Derudover anbefales det at tage vitaminer, behandling af samtidig kroniske lidelser.

Medicin

Terapien er symptomatisk. Det er bydende nødvendigt at udelukke faktorer, der forværrer sygdomsforløbet. Ordningen inkluderer barbiturater - lægemidler ordineres på baggrund af søvnforstyrrelser, angst, kramper.

Midler med en koleretisk virkning øger produktionen af ​​galde, fremmer dens hurtige passage i tolvfingertarmen (Allochol). Hepatoprotectors er designet til at beskytte leveren mod de negative virkninger af forskellige faktorer (Essentiale Forte, Ursosan).

Hvis der er en infektiøs proces, ordineres antibiotika (Amoxicillin). Doseringen anbefales individuelt, det er umuligt at øge det selv, da antibakterielle midler har mange kontraindikationer, som kan påvirke det kliniske billede negativt. Enterosorbenter er nødvendige for at reducere forgiftning.

Når bilirubin er op til 60 μmol / l

Når koncentrationen af ​​bilirubin er op til 60 enheder, mens patienten føler sig relativt tilfredsstillende, er der ingen symptomer, der signifikant forringer livskvaliteten, lægemiddelbehandling udføres ikke.

Som hjælp kan lægen anbefale at tage stoffet Polysorb, aktivt kul. Fysioterapiprocedure i form af fototerapi hjælper med at reducere niveauet af bilirubin, har gode anmeldelser.

Bilirubin over 80 μmol / l

Med denne indikator er hovedlægenes anbefaling at tage medicinen Phenobarbital.

Dosen for en voksen varierer fra 50 til 200 mg pr. Dag.

Varigheden af ​​det terapeutiske forløb er 14-20 dage. Du kan ikke køre bil eller gå på arbejde, mens du tager stoffet.

En streng diæt hjælper med at fjerne overskydende bilirubin. Det er tilladt at gå ind i menuen:

  1. Mejeriprodukter.
  2. Magert fisk, kød (tilberedningsmetode - damp eller kog).
  3. Saft, der indeholder et minimum af syrer.
  4. Galette cookies.
  5. Grøntsager og frugter uden hård smag.
  6. Tørret sort brød.
  7. Sød svag te.

Som et alternativ til Phenobarbital ordineres Valocordin eller Barboval - lægemidlerne har en lav koncentration af den aktive komponent, derfor er der ingen udtalt hypnotisk virkning. Hepel ordineres fra homøopati.

Indlæggelsesbehandling

Når bilirubinet i blodet er over 80 μmol pr. Liter, mens patienten lider af kvalme, opkastning, søvnforstyrrelser, anbefales indlæggelsesbehandling.

Hospitalets behandlingsregime inkluderer aftaler:

  • Intravenøs infusion af polyioniske opløsninger.
  • Sorbenter i form af tabletter, kapsler.
  • Laktulosemedicin (Duphalac).
  • Hepatoprotectors (tabletter eller opløsninger).
  • Donor blodtransfusion.
  • Administration af albumin.

Juster patientens diæt fuldstændigt - ekskluder alle proteiner af animalsk oprindelse, frugt og grøntsager, bær, fedt. Kun lette supper, bananer, mejeriprodukter med et minimum fedtindhold, kiks og bagte æbler er tilladt.

Eftergivelsesperiode

Selv i remissionsperioden, når symptomerne forsvinder, bilirubinniveauet normaliseres relativt, kan du ikke slappe af - en forværring kan til enhver tid forekomme.

  1. Rensning af galdekanalerne udføres for at forhindre overbelastning, dannelse af kalksten. Til manipulation kan du bruge medicinske urter med koleretisk virkning eller medicin - Ursofalk, Gepabene.
  2. En gang om ugen udføres en blind sonderingsprocedure - de drikker en opløsning af sorbitol på tom mave, så ligger patienten på sin højre side og varmer det anatomiske område af leveren i 30 minutter.

Med Gilberts syndrom er det vigtigt at vælge en individuel diæt. Hver patient har et andet sæt produkter.

Sygdomsprognose og forebyggelse

I de fleste tilfælde er prognosen gunstig, men på grund af sygdomsforløbet. Det øgede indhold af bilirubin i blodet forbliver for evigt. Dannelsen af ​​patologiske ændringer i leveren observeres ikke. Med en forsikring med en sådan diagnose klassificeres folk som en standard risikogruppe..

Patienter med syndromets følsomhed over for forskellige hepatotoksiske påvirkninger (alkoholholdige drikkevarer, medicin) er bevist. Hos nogle patienter øges risikoen for psykosomatiske lidelser, cholelithiasis, betændelse i galdevejen.

Forældre til børn, der lider af godartet hyperbilirubinæmi, bør konsultere en genetiker, før de planlægger en anden graviditet.

Årsagen til sygdommen er en genfejl, der overføres af forældrene til barnet, så patologien kan ikke forhindres. De vigtigste forebyggende foranstaltninger er fokuseret på forebyggelse af forværring, forlængelse af eftergivelsesperioden. Dette mål opnås ved at fjerne provokerende faktorer..