Gilberts syndrom er en medfødt leverpatologi, der ledsages af en overdreven frigivelse af bilirubin. Processen fører til udvikling af svær gulsot. Sygdommen forekommer hovedsageligt hos mænd. De første manifestationer bemærkes hos et barn i alderen 3 til 13 år. Hvis der findes symptomer, kræves en analyse af Gilberts syndrom, der udføres ved hjælp af forskellige diagnostiske metoder.

Generel information

Leveren er en eksokrin kirtel, der er ansvarlig for produktionen af ​​aktive stoffer, som inkluderer galdesyrer, hormoner, der udgør blodkomponenter, pigmenter. Kroppen er ansvarlig for at neutralisere gift og toksiner og er involveret i metaboliske processer. En af de vigtige funktioner er produktion og lagring af glykogen, der fungerer som en reserve energikilde.

Bilirubin produceres i leverceller. Det er et pigmentstof, der er en del af galden. Dets sekretion udføres ved nedbrydning af komplekse proteinforbindelser. Det findes i blodet i små mængder og kan findes i både fri og bundet form..


Forhøjede bilirubinniveauer er et tegn på forskellige leverpatologier. Overtrædelse bemærkes med stagnation af galden, blokering af kanaler, inflammatoriske processer i organet. Indholdet af pigmentstoffet betragtes som et vigtigt diagnostisk kriterium, der tages i betragtning ved analyse for Gilbert.

Beskrivelse af sygdommen

Syndromet er en genetisk bestemt, arvelig patologisk proces, hvis vigtigste manifestation er en signifikant stigning i niveauet af bilirubin.

Det er vigtigt at vide! Hovedårsagen til sygdommen er en defekt i de gener, der er ansvarlige for metabolismen af ​​pigmentstoffet i kroppen..

Det gennemsnitlige indeks for patienter med Gilberts syndrom er ca. 100 μmol / l. Samtidig dominerer bilirubin, der ikke er forbundet med hæmoglobin..

Den patologi, der er beskrevet af mange læger, betragtes ikke som en sygdom, men som en slags fysiologisk træk ved kroppen. Sygdommen ledsages sjældent af et udtalt klinisk billede. Den vigtigste manifestation er gulsot, som er vedvarende.

Mulige symptomer inkluderer:

  • Bitterhed i munden.
  • Flatulens.
  • Forstørrelse af leveren i størrelse.
  • Sjælden forekomst af kvalme med opkastning.
  • Buk efter at have spist med en bitter smag.
  • Følelse af overspisning.
  • Diarré skiftevis med forstoppelse.

Neurologiske tegn, der er almindelige i mange leversygdomme, er ekstremt sjældne. Disse inkluderer træthed, svaghed, periodisk svimmelhed, søvnforstyrrelser.

Patologi er kronisk. I perioden med remission manifesterer syndromet sig ikke på nogen måde. Forværringer opstår, når de udsættes for visse faktorer. Disse inkluderer:

  • Tidligere sygdomme, skader.
  • Kirurgiske indgreb.
  • Øget fysisk aktivitet.
  • Drikke alkoholholdige drikkevarer.
  • Akut beruselse.
  • Forkert ernæring.
  • Infektiøse sygdomme.
  • Stress.

Råd! Gilbert skal testes, når de første symptomer opstår. Som regel manifesterer sygdommen sig i en tidlig alder. Samtidig medfører diagnosen ikke betydelige vanskeligheder..

Hvornår kræves analyse

En omfattende undersøgelse er påkrævet for alle manifestationer af leverpatologi ledsaget af hudens gulhed. Dette symptom er typisk for en lang række sygdomme. På grund af dette er det først og fremmest nødvendigt med en blodprøve for Gilberts syndrom for at udelukke andre mulige lidelser..

Diagnosticeringsprocessen indebærer en omfattende undersøgelse. Det inkluderer ikke kun laboratorieanalyser, men også specifikke prøver. Til hjælpefunktioner ordineres instrumentelle procedurer. Med deres hjælp anerkendes leverens generelle tilstand. Den endelige diagnose stilles kun, når man sammenligner resultaterne af hele undersøgelsen.

Diagnostik

Den indledende fase er indsamling af anamnese og undersøgelse af patientklager. Tilstedeværelsen af ​​samtidige symptomer tages i betragtning, især smerter i højre hypokondrium, dyspeptiske lidelser. En ekstern undersøgelse udføres, som bestemmer hudens gulhed.

Familiehistorie er et vigtigt kriterium i diagnosen Gilberts syndrom. Tilstedeværelsen af ​​nære slægtninge, der lider af leverpatologier, alkoholisme, samtidig sygdomme i mave-tarmkanalen bestemmes. I fremtiden ordineres de nødvendige test og procedurer..

Laboratoriemetoder

Inkluderer blodprøver med bestemmelse af forskellige indikatorer. Det anbefales at samle prøver om morgenen på tom mave. I nogle tilfælde udføres proceduren efter foreløbig indlæsning. Detaljerede undersøgelsesmetoder er vist i tabellen.

Diagnostisk procedure navnIndikatorer for patologiNorm
Generel blodanalyseI Gilberts syndrom er der et øget hæmoglobinindhold (mere end 160 g / l). Antallet af umodne erytrocytter øges. Andre indikatorer er inden for normale grænser.Hos mænd er hæmoglobinindekset op til 160 g / l hos kvinder - op til 150 g / l.
BlodkemiDer er en stigning i niveauet af bilirubin. Pigmentindholdet overstiger 20 μmol / l. Resten af ​​indikatorerne ændres ikke.Samlet bilirubin - fra 8,5 til 20 μmol / L.
Genetisk analyseEn unormal struktur af UGT1A1-genet (UDFGT), som er ansvarlig for metabolismen af ​​bilirubin, diagnosticeres. Under en genetisk blodprøve for Gilberts syndrom bestemmes arten af ​​DNA-defekten og antallet af TA-gentagelser. Med den beskrevne sygdom er der 7 eller flere.Normalt findes genetiske defekter i genets struktur ikke. Antallet af TA-gentagelser i promotorregionen - 6.
Generel urinanalyseVæskens egenskaber ændres ikke. Bilirubinprøver indikerer ikke tilstedeværelsen af ​​sygdom. I sjældne tilfælde bemærkes let mørkfarvning.

Den mest pålidelige og effektive metode anses for at være genetisk analyse for Gilberts syndrom. Det muliggør påvisning af talrige leversygdomme ledsaget af hyperbilirubinæmi. I nogle tilfælde er proceduren ordineret med henblik på forebyggelse. Det er vigtigt at bemærke, at kun en læge kan dechiffrere resultatet..

Specifikke prøver

Til diagnostiske formål anvendes adskillige tests for Gilberts syndrom. De udføres for at identificere og bestemme patologiens art for at studere dynamikken i leverens sekretoriske funktioner. De anvendte procedurer er beskrevet i tabellen..

PrøverBeskrivelseresultater
Med phenobarbitalGiver mulighed for at tage stoffet inden for 5 dage. Doseringen beregnes under hensyntagen til kropsvægt - 3 mg pr. 1 kg.Med en genetisk lidelse er der et fald i hyperbilirubinæmi.
Med nikotinsyre (vitamin PP)Patienten injiceres med 50 mg af stoffet. Modtagelse sker ved intravenøs injektion.3 timer efter administration er der en signifikant stigning i niveauet af bilirubin. Dette indikerer inhibering af funktionerne af glucuronsyre..
Med fasteDet er en ikke-narkotikatest. Patienten tildeles en kaloriebegrænsning af kosten til 400 kcal eller en fuldstændig afvisning af mad i 48 timer.Den første blodprøveudtagning til analyse udføres efter starten af ​​fasten. Den anden er i slutningen. Hvis et fald i ernæring fører til en stigning i bilirubin 2-3 gange, betragtes testen som positiv.

Udførelse af specifikke tests er en effektiv metode til differentiel diagnose. Med sin hjælp opdages Gilberts syndrom såvel som andre patologier ledsaget af et højt niveau af bilirubin..

Instrumentelle metoder

Hjælpediagnostik sørger for hardwareundersøgelse af lever- og galdevejen. Procedurerne bruges primært til at udelukke potentielt livstruende patologier.

  • Ultralyd. Det bruges til at bestemme leverens struktur og densitet, dens størrelse. På samme tid udføres en undersøgelse af galdegangene, blæren, en stillestående proces afsløres. Patologiske neoplasmer kan påvises, inklusive tumorer og hårde sten.
  • Tomografi. Det udføres med henblik på visualisering af orgelet med høj præcision. Som regel udføres det samtidigt med invasive procedurer. CT og MR-metoder gør det muligt at identificere neoplasmer, traumer, infektiøse processer, foci af inflammation.
  • Biopsi. Anvendes til differentiel diagnose for at udelukke muligheden for hepatitis eller cirrose. Proceduren indebærer at tage en prøve af levervæv og studere den yderligere.
  • Radioisotopundersøgelse. Proceduren involverer introduktion af radioisotoper i orgelet. De udsender bølger, der optages ved hjælp af specielle enheder. Diagnostiske resultater bestemmes afhængigt af distributionshastigheden og absorptionen af ​​stoffer i levervævet..
  • Duodenal intubation. Det består i at tage en prøve af galde til forskning. Under proceduren introduceres et instrument indeholdende en beholder til væske til patienten. Sonden indsættes gennem mundhulen. Operationen udføres kun på tom mave efter indledende forberedelse.

Diagnose og fortolkning af resultaterne i Gilberts syndrom er en kompleks proces, der inkluderer instrumentelle metoder og laboratoriemetoder. Testene bør tages under hensyntagen til lægens anbefalinger, da dette øger deres pålidelighed og informationsindhold.

Behandling

Speciel terapi er ikke ordineret til patienter, der har Gilberts syndrom. Patienter rådes til at justere deres diæt, nægte at tage fede og højt kalorieindhold, alkoholholdige drikkevarer. Det tilrådes at overholde det daglige regime, udelukke tung fysisk aktivitet.

Hvis det er nødvendigt, ordinere lægemiddelterapi for at stoppe manifestationer af patologi. Antibiotika, hormoner og antikonvulsiva kan anvendes til behandling. For at eliminere gulsot anvendes barbiturater, hepatoprotektorer, koleretiske midler, enterosorbenter.

Hvorfor rettidig diagnose er vigtig

Gilberts syndrom udgør ikke en direkte trussel mod patienten. Med korrekt korrektion af ernæring og daglig livsstil minimeres risikoen for komplikationer. Overtrædelser kan være forårsaget af skærpende faktorer, der påvirker kroppen. Disse inkluderer at tage visse lægemidler, drikke alkohol.

Tidlig diagnose af syndromet er først og fremmest nødvendigt på grund af det faktum, at lignende symptomer opstår i alvorlig leverskade. Derudover er det vigtigt at bestemme niveauet af indirekte (fri) bilirubin. Med en stigning i dets koncentration i blodplasma produceres en toksisk virkning på hjerneceller. Dette fører igen til dannelsen af ​​encefalopati..

Gilberts syndrom er en patologi, der har en medfødt arvelig karakter. Den vigtigste manifestation af sygdommen er den unormale struktur af gener, der er ansvarlige for metabolismen af ​​bilirubin, hvilket resulterer i, at dets koncentration i blodet stiger. Diagnosen af ​​syndromet udføres ved hjælp af laboratorietest og prøver, instrumentelle metoder og er rettet mod at bekræfte sygdommen og udelukke andre mulige leverpatologier.

Gilberts syndrom

Cirka 5% af russiske beboere lider af Gilberts syndrom. Denne tilstand manifesteres af uspecifikke symptomer: mavesmerter, fordøjelsesbesvær (kvalme, hævelse, forstoppelse, diarré), træthed, generel utilpashed, angst og undertiden mild gulhed i huden og sclera. Årsagen til Gilberts syndrom er et fald i aktiviteten af ​​enzymet uridinphosphatglukuronyltransferase, på grund af hvilket koncentrationen af ​​bilirubin i blodet stiger. Dens rettidige diagnose gør det muligt at differentiere diagnosen med svære lever- og blodsygdomme, for at begrænse indtagelsen af ​​lægemidler med hepatotoksisk virkning i tide, til at justere din livsstil, indtil ubehaget forårsaget af hyperbilirubinæmi forsvinder helt..

Den hurtigste måde at påvise Gilberts syndrom er direkte DNA-diagnostik, som består i at bestemme antallet af (TA) gentagelser i UGT1A1-genet - uridinphosphatglucuronyltransferase. En stigning i antallet af disse gentagelser er en forudsætning for forekomsten af ​​Gilberts syndrom. I de fleste tilfælde er der ikke behov for behandling. Den vigtigste forebyggelse af udviklingen af ​​kliniske symptomer er at undgå provokerende faktorer..

Russiske synonymer

Godartet hyperbilirubinæmi, ungdomsintermitterende gulsot.

Engelsk synonymer

OMIM # 143500, Gilbertsyndrome, Hyperbilirubinemia.

De vigtigste symptomer: en stigning i niveauet af bilirubin og gulsot, som kan være af varierende sværhedsgrad (fra mild gulhed af sclera til svær gulhed af hud og slimhinder)

Asteniske fænomener: øget træthed, svaghed, søvnforstyrrelser.

Andre mulige manifestationer: tyngde i højre hypokondrium, kvalme, halsbrand, uspecifik smerte i underlivet, sjældnere alderspletter på kroppen, ansigt.

Generel information om sygdommen

Gilberts syndrom forekommer i gennemsnit i 5% af befolkningen. Det er en arvelig lidelse, der er kendetegnet ved episoder med gulsot, der udvikler sig som et resultat af en stigning i indirekte bilirubin i serum. Kernen i Gilberts syndrom er et fald i leverenzymets funktionelle aktivitet - uridinphosphatglucuronyltransferase (UDPGT). Under nedbrydningen af ​​erytrocytter frigives direkte bilirubin, som derefter kommer ind i blodbanen og normalt binder til glucuronsyre i hepatocytter (leverceller) under indflydelse af UDPGT. Med en mangel på dette enzym forstyrres indfangningen af ​​bilirubin og dets konjugering, hvilket fører til en stigning i niveauet af bilirubin og dets ophobning i vævene - dette forklarer gulheden.

Enzymet UDFGT kodes af UGT 1A1-genet. En mutation i promotorregionen af ​​UGT 1A1-genet er kendetegnet ved en stigning i antallet af (TA) gentagelser (normalt overstiger antallet ikke 6). Hvis der er 7 af dem i en homozygot eller heterozygot tilstand, falder den funktionelle aktivitet af enzymet UDPGT - dette er en forudsætning for forekomsten af ​​Gilberts syndrom. Hos homozygote bærere af mutationen er sygdommen karakteriseret ved et højere niveau af bilirubin og alvorlige kliniske manifestationer. I heterozygote bærere er den latente form fremherskende og manifesteres som regel i en stigning i niveauet af bilirubin.

Sygdommen kan manifestere sig i forskellige aldre hos drenge oftere i ungdomsårene. I de fleste tilfælde forekommer kliniske symptomer efter en akut sygdom, hovedsagelig af viral etiologi, efter følelsesmæssig eller fysisk stress, alkoholforbrug og indtagelse af et antal lægemidler, i hvilken metabolisme UDFGT er involveret. Gulsot kan også udløses af faktorer som faste, soleksponering, ernæringsforstyrrelser (spise fede, dåse mad med en overdreven mængde krydderier).

Gulsot er en typisk manifestation af Gilberts sygdom. Asthenovegetative lidelser observeres også: svaghed, søvnforstyrrelser, øget træthed. Med langvarig nuværende hyperbilirubinæmi er der depression. Dyspeptiske symptomer og tyngde i højre hypokondrium er også karakteristiske. Sjældent er der en tendens til pigmentering af huden under påvirkning af lys. Ifølge nogle rapporter er Gilberts syndrom kombineret med galde dyskinesi.

Hyperbilirubinæmi (øget bilirubinniveau) er oftest ikke mere end 100 mmol / l med en overvejelse af den indirekte fraktion. Andre leverfunktionstest er normalt uændrede..

Et asymptomatisk forløb bemærkes ofte, når Gilberts syndrom kan påvises med utilsigtet påviste abnormiteter i den biokemiske blodprøve (bilirubinindikator).

Hvem er i fare?

Mennesker med nære slægtninge diagnosticeret med Gilberts syndrom.

  • Bestemmelse af niveauet af total bilirubin og dets fraktioner.
  • Genetisk diagnose. Den hurtigste måde at påvise Gilberts syndrom er direkte DNA-analyse, som består i at bestemme antallet af (TA) gentagelser i UGT1A1-genet.
  • Ultralyd i leveren og galdeblæren.

Generelt kræver Gilberts syndrom ikke behandling. Med kliniske manifestationer er det nødvendigt at undgå provokerende risikofaktorer: betydelig fysisk aktivitet, dehydrering, sult, alkoholmisbrug. Patienter med Gilberts syndrom anbefales ikke at tage medicin, i hvis metabolisme enzymet UDPGT er involveret, da hepatokosiske reaktioner kan udvikle sig. Medicin ordineres af en læge i henhold til indikationer, der vurderer forholdet mellem fordel og risiko afhængigt af tilstedeværelsen af ​​episoder med gulsot, niveauet af bilirubin. Med en forværring af Gilberts syndrom anbefales det at overholde Pevzner-diæt nr. 5, og phenobarbital bruges hovedsageligt fra lægemiddelterapi. Også hepatoprotektorer kan bruges i terapi, de ordineres af kurset.

Rettidig diagnose af Gilberts syndrom gør det muligt at skelne det fra andre lever- og blodsygdomme, for at begrænse indtagelsen af ​​lægemidler med hepatotoksiske virkninger i tide og til at justere patientens livsstil, indtil ubehaget forårsaget af hyperbilirubinæmi forsvinder helt.

Gilberts syndrom - symptomer og behandling

Hvad er Gilberts syndrom? Vi analyserer årsagerne til forekomst, diagnose og behandlingsmetoder i artiklen fra Dr.Vasiliev R.V., en praktiserende læge med 13 års erfaring.

Definition af sygdom. Årsager til sygdommen

Gilberts syndrom er en genetisk pigmentær hepatose med en autosomal dominerende arvemåde, der forekommer med en stigning i niveauet af ukonjugeret (fri) bilirubin, der ofte manifesteres under puberteten og er karakteriseret ved et godartet forløb. [1]

Synonymer for sygdommens navn: simpel familiær kolæmi, konstitutionel eller idiopatisk ukonjugeret hyperbilirubinæmi, ikke-hæmolytisk familiær gulsot.

Med hensyn til prævalens forekommer denne sygdom hos mindst 5% af befolkningen i et forhold mellem mænd og kvinder - 4: 1. Sygdommen blev først beskrevet af den franske læge Augustine Gilbert i 1901.

Oftest manifesterer Gilberts syndrom sig i puberteten og er karakteriseret ved et godartet forløb.

De provokerende faktorer for manifestationen af ​​syndromet inkluderer:

  • faste eller overspisning
  • fedtholdige fødevarer;
  • nogle lægemidler
  • alkohol;
  • infektioner (influenza, ARVI, vitrus hepatitis);
  • fysisk og mental overbelastning
  • traume og kirurgi.

Årsagen til sygdommen er en genetisk defekt i enzymet UDPGT1 * 1, som opstår som et resultat af dets mutation. I forbindelse med denne defekt falder dette enzyms funktionelle aktivitet, og den intracellulære transport af bilirubin i levercellerne til forbindelsen mellem frit (ubundet) bilirubin med glucuronsyre er nedsat. Dette fører til en stigning i frit bilirubin.

Gilberts syndrom symptomer

Nogle eksperter fortolker Gilberts syndrom ikke som en sygdom, men som et fysiologisk træk ved kroppen.

Indtil puberteten kan dette syndrom være asymptomatisk. Senere (efter 11 år) opstår en karakteristisk triad af tegn: [1]

  • gulsot af varierende sværhedsgrad
  • øjenlågets xanthelasma (gule papler);
  • hyppighed af symptomer.

Gulsot manifesteres oftest af icterus (gulhed) af sclera, kedelig gulhed af huden (især ansigtet), undertiden delvis beskadigelse af fødder, palmer, armhuler og nasolabial trekant.

Sygdommen kombineres ofte med generaliseret dysplasi (unormal udvikling) af bindevæv.

En stigning i gulsot kan observeres efter infektioner, følelsesmæssig og fysisk stress, idet man tager en række lægemidler (især antibiotika), faste og opkastning.

Kliniske manifestationer af en generel sygdom kan være:

  • svaghed;
  • utilpashed
  • depression;
  • dårlig søvn
  • nedsat koncentration af opmærksomhed.

Med hensyn til mave-tarmkanalen manifesteres Gilberts syndrom ved et fald i appetitten, en ændring i smag i munden (bitterhed, metallisk smag), bøjning forekommer sjældnere, tyngde i den rigtige hypokondrium, undertiden er der en smertefuld smertefuld karakter og dårlig tolerance over for stoffer.

Med en forværring af forløbet af Gilberts syndrom og en signifikant stigning i den toksiske (frie) fraktion af bilirubin, kan latent hæmolyse forekomme, mens hyperbilirubinæmi øges og systemisk kløe tilføjes det kliniske billede.

Patogenese af Gilberts syndrom

Normalt vises frit bilirubin i blodet hovedsageligt (i 80-85% af tilfældene) med ødelæggelse af erytrocytter, især HEM-komplekset, som er en del af hæmoglobinstrukturen. Dette sker i cellerne i makrofagsystemet, især i milten og Kupffers leverceller. Resten af ​​bilirubinet dannes ved destruktion af andre hæm-holdige proteiner (for eksempel cytochrom P-450).

Hos en voksen produceres ca. 200 mg til 350 mg frit bilirubin om dagen. Sådan bilirubin er dårligt opløseligt i vand, men på samme tid opløses det godt i fedt, derfor kan det interagere med phospholipider ("fedtstoffer") i cellemembraner, især i hjernen, hvilket kan forklare dets høje toksicitet, især en toksisk virkning på nervesystemet.

Efter destruktion af HEM-komplekset i plasma vises bilirubin primært i ukonjugeret (fri eller ubundet) form og transporteres med blodet ved hjælp af albuminproteiner. Gratis bilirubin kan ikke trænge igennem nyrebarrieren på grund af adhæsion til proteinalbuminet, derfor forbliver det i blodet.

I leveren overføres ubundet bilirubin til overfladen af ​​hepatocytter. For at reducere toksicitet og fjerne frit bilirubin i leverceller ved hjælp af enzymet UDPGT1 * 1, binder det sig til glucuronsyre og bliver til konjugeret (direkte eller bundet) bilirubin. Konjugeret bilirubin er let opløseligt i vand, det er mindre giftigt for kroppen og udskilles yderligere let gennem tarmene med galden.

I Gilberts syndrom falder bindingen af ​​frit bilirubin til glucuronsyre til 30% af normen, mens koncentrationen af ​​direkte bilirubin i galden øges.

I hjertet af Gilberts syndrom er en genetisk defekt - tilstedeværelsen af ​​en yderligere dinukleotid TA på A (TA) 6TAA-promotorregionen i genet, der koder for enzymet UDPGT1 * 1. Dette bliver årsagen til dannelsen af ​​et defekt område A (TA) 7TAA. Forlængelse af promotorsekvensen forstyrrer bindingen af ​​transkriptionsfaktor IID og nedsætter derfor mængden og kvaliteten af ​​det syntetiserede enzym UDPGT1, som er involveret i bindingen af ​​frit bilirubin med glucuronsyre, hvorved toksisk frit bilirubin omdannes til ikke-toksisk bundet.

Den anden mekanisme til udvikling af Gilberts syndrom er en krænkelse af indfangningen af ​​bilirubin af mikrosomer af den vaskulære pol i levercellen og dens transport med glutathion-S-transferase, som leverer gratis bilirubin til mikrosomerne i leverceller.

I sidste ende fører de ovennævnte patologiske processer til en stigning i indholdet af frit (ubundet) bilirubin i plasmaet, hvilket forårsager de kliniske manifestationer af sygdommen. [6]

Klassificering og stadier af udviklingen af ​​Gilberts syndrom

Der er ingen almindeligt accepteret klassificering af Gilberts syndrom, men det er betinget muligt at opdele genotyperne af syndromet ved polymorfisme.

Gilberts syndrom

Generel information

Der er mange sygdomme, der manifesteres ved en stigning i niveauet af bilirubin - et galdepigment (en galdekomponent), der dannes under nedbrydningen af ​​hæmoglobin og myoglobin (proteiner indeholdende heme). Sådanne sygdomme inkluderer Gilberts syndrom (ICD-10 kode E80.4).

I løbet af dagen dannes 200-450 mg bilirubin i kroppen, som er til stede i blodet i to former - indirekte (dannet i en mængde på 250 mg med daglig nedbrydning af erytrocytter) og direkte (dannet i leveren ved binding og udskilles med galden). Indirekte bilirubin, der kommer ind i levercellerne, binder til glucuronsyre under påvirkning af et enzym. Dens kombination med glukuronsyre bliver opløselig i vand, derfor går den let i galden og udskilles i afføring, noget af det i urinen. Indirekte bilirubin er giftigt, direkte bilirubin er mindre giftigt, da det binder i leveren med glucuronsyre (det kaldes også bundet). Nøglen i processen med at binde bilirubin er leverenzymet glucuronyltransferase, i fravær af hvilken indirekte bilirubin ikke binder i leveren, og dets niveau i blodet stiger (bilirubinæmi).

Gilberts syndrom, hvad er det med enkle ord? Dette er en arvelig lidelse af bilirubinmetabolisme, som er forbundet med en mangel eller nedsat aktivitet af glucuronyltransferase. Sygdommen tilhører klassen af ​​fermentopatier. En mutation i et bestemt gen A (TA) 7TAA forårsager en enzymmangel og en krænkelse af optagelsen af ​​bilirubin, hvilket resulterer i, at konjugationen af ​​indirekte bilirubin er nedsat, og dets niveau i blodet stiger - godartet bilirubinæmi på grund af ubundet bilirubin. En stigning i dets niveau i blodet fremmer ophobning i væv, og dette forklarer gulheden. For at sige det med meget enkle ord er Gilberts syndrom en periodisk forekommende moderat icterisk farvning af huden, øjensklera og mundslimhinde.

Foto, der viser gulfarvning af scleraen

Godartet (funktionel) hyperbilirubinæmi, som inkluderer Gilbert's, Crigler-Nayyard's, Rotor's, Meilengracht's syndrom, er medfødte enzymopatier uden markante ændringer i leverstrukturen uden tegn på hæmolyse og kolestase.

Gilberts syndrom er kendetegnet ved en høj forekomst - hver tiende indbygger på kloden lider af det. Forholdet mellem mænd og kvinder er 3: 1. Sygdommen henviser til latente metaboliske defekter, der manifesterer sig fra 3 til 13 år, men hovedsagelig i ungdomsårene. Den latente form manifesterer sig ikke med nogen symptomer og detekteres tilfældigt under undersøgelsen. Skel mellem den "medfødte" version af syndromet (manifestationer udvikler sig ved 12-30 år) og Gilberts syndrom, hvor kliniske manifestationer manifesterer sig efter akut viral hepatitis.

Manifestationen af ​​en medfødt variant af sygdommen opstår efter fysisk anstrengelse, fejl i kosten, sygdomme, der opstår med temperatur (ARVI, influenza) såvel som efter mental stress og sult. Intensiteten af ​​gulsot i en hvilken som helst variant af sygdommen under forværring er lav. I denne artikel vil vi se nærmere på Gilberts sygdom: hvad det er, hvordan man behandler det, hvilke farer der kan være forbundet med det, og hvordan man forhindrer forværringer.

Patogenese

Processen med at binde bilirubin i levercellen er kompleks, og lidelser på ethvert tidspunkt påvirker sygdommens udvikling. Leverens rolle i metabolismen af ​​bilirubin er primært i fangsten af ​​den af ​​leverceller fra blodet og levering til hepatocytten ved hjælp af transportproteiner og enzymet bilitranslocase. Mangel på dette enzym, som styrer optagelsen og transporten af ​​bilirubin ind i levercellen, fører til nedsat optagelse af bilirubin af hepatocytter og er vigtig i sygdommens patogenese. Inde i hepaticitis skal bilirubin overføres til mikrosomerne, hvori det binder til glucuronsyre. Et andet enzym, glutathion-S-transferase, er ansvarlig for denne overførsel, med en mangel på hvilken levering til mikrosomer vil blive forstyrret..

Endelig tilvejebringer enzymet glucuronyltransferase overførsel af glucuronsyre til bilirubin til binding i mikrosomer. Manglen på dette basale enzym er forbundet med mutationer i UGT1A1-genet - patienter har en ekstra TA-gentagelse i genet. Som et resultat af denne mutation reduceres enzymets aktivitet med 10-30%. Nedsat binding af indirekte bilirubin i leveren fører til det faktum, at dets niveau i blodet stiger - hyperbilirubinæmi udvikler, hvis visuelle manifestation er gulsot.

Klassifikation

Ifølge flowmulighederne er der:

  • Dyspeptisk.
  • Asthenovegetativ.
  • Icterisk.
  • Latent.

I tilfælde af en dyspeptisk variant kommer følgende i forgrunden: kvalme, mulig opkastning, halsbrand, smerter i højre hypokondrium. Den asthenovegetative variant fortsætter med svær svaghed, træthed, hovedpine, søvnløshed, svedtendens, angst og ubehag i hjertet. Med en icterisk variant vises icterisk farvning af ansigtets, håndfladerne, fødderne og sclera, mens farven på urin og afføring ikke ændres. Hos personer med heterozygot status bemærkes en latent form af sygdommen, som kun manifesterer sig under stresstest (fastetest, tager phenobarbital, administration af nikotinsyre).

Hos 30% af individer med en homozygot type genbærer er der et højt niveau af bilirubin og alvorlige kliniske manifestationer med gulsot af varierende sværhedsgrad. Den første episode af gulsot opstår efter overanstrengelse eller overdreven fysisk anstrengelse, oftest i puberteten, hvilket er forbundet med en stigning i niveauet af kønshormoner. Sygdommen er præget af en vis sæsonbestemthed - fra februar til juli. En stigning i forværringer i februar er forbundet med akutte luftvejssygdomme og i begyndelsen af ​​sommeren - med øget isolation, hvilket forårsager øget pigmentering. Patienter er kendetegnet ved et fald i leverens afgiftningsfunktion..

Hvorfor er Gilberts syndrom farligt? Generelt har sygdommen et gunstigt forløb og er ikke kompliceret af levercirrhose. Gilberts syndrom er relativt farligt, da dysfunktion i galdesystemet kan forværres, udvikler kronisk cholecystit, duodenitis og gastroøsofageal reflukssygdom. Dette syndrom er også farligt, fordi udviklingen af ​​galdestenssygdom er mulig. Gilberts syndrom kombineres ofte med andre arvelige sygdomme (Ehlers-Danlos og Marfan syndrom). Disse patienter har en øget risiko for at udvikle bivirkninger, når de tager visse lægemidler.

I overensstemmelse med tidsplanen for sygdomme, der indeholder krav til de værnepligtige, er hæren for unge mænd med Gilberts syndrom ikke kontraindiceret, de får ikke en frist, og de bestilles ikke. Imidlertid skal en soldat organisere passende forhold: god mad og fraværet af overdreven fysisk anstrengelse. Men det er vanskeligt at opfylde disse krav i en militær enhed. Disse medicinske recepter er mulige, mens de tjener som soldat i hovedkvarteret. Men folk med denne sygdom nægtes at studere ved militære universiteter.

En arvelig forstyrrelse af pigmentmetabolisme bemærkes også i Crigler-Nayyar syndrom, som forekommer i to varianter. Type I Crigler-Najjar syndrom er forbundet med mangel på glucuronyltransferase i leverceller. Det er kendetegnet ved intens gulsot, der forekommer hos et barn fra de første dage af livet. Niveauet af indirekte bilirubin er 15-50 gange højere end normalt, og der er ingen direkte fraktion af bilirubin. Ordination af phenobarbital i denne type er ineffektiv. Sygdommen opstår med bilirubinskader på hjernekerne og kan være dødelig. Levertransplantation er den eneste behandling.

Type II Crigler-Nayyar syndrom er forbundet med et fald i enzymets aktivitet, derfor er intensiteten af ​​gulsot mindre end i det foregående tilfælde, og følgelig øges den indirekte bilirubin ikke mere end 20 gange, og dens direkte fraktion bestemmes. Et vigtigt træk er et godt svar på phenobarbital-behandling. Udviklingen af ​​bilirubin encephalopati er meget sjælden. Prognostisk er type II sygdom mere gunstig..

Grundene

Årsagen er genetisk nedbrydning, og provokerende faktorer inkluderer:

  • Infektioner, forkølelse.
  • Følelsesmæssig og fysisk stress.
  • Opkast.
  • Kost og faste fejl.
  • Drikke alkoholholdige drikkevarer.
  • Lægemiddelbelastning (ampicillin, chloramphenicol, glukokortikoider, K-vitamin, koffein, paracetamol, rifampicin, anabolske steroider, androgener, salicylater).
  • Forskellige operationer.
  • Traumatisme.
  • Overdreven solbeskyttelse.
  • Premenstruelt syndrom.
  • Dårlig søvn, mangel på søvn.

Gilberts syndrom symptomer

Som vi fandt ud af, er det vigtigste symptom på Gilberts syndrom gulhed af huden. Triaden af ​​symptomer, som oprindeligt blev beskrevet af forfatteren: "hepatisk maske" (gulsot), øjenlågets xanthelasma, hyppigheden af ​​forekomst skelner mellem Gilberts sygdom. Symptomer og behandling afhænger af bilirubinniveauet.

Med hensyn til hudens gulhed er den moderat, har en citronfarve, der er en let gulhed af mundens slimhinde, ganen og mere udtalt gulhed af sclera. Der lægges særlig vægt på farvning af ansigt, ører, fødder, palmer, armhuler og nasolabial trekant. Gulsot kan være vedvarende eller intermitterende, hvilket er mere almindeligt og vises, når bilirubin stiger til 50 μmol / L.

Andre symptomer inkluderer generel svaghed, træthed, svedtendens, irritabilitet, følelsesmæssig labilitet og søvnforstyrrelse. Mindre almindelige er hævelser, bitterhed i munden, oppustethed, halsbrand, kvalme og nedsat appetit. Patienter bliver følsomme over for kulde og gåsehud udvikler sig ofte. Når patienten undersøges, afsløres undertiden en moderat stigning i leveren og milten. Den latente form vises ikke i lang tid, og den kan identificeres ved at udføre provokerende tests.

Disse episoder ledsages af svaghed, øget træthed, følelsesmæssig labilitet, dyspepsi (ubehag og uudtrykt smerte i højre hypokondrium, epigastrisk region). Det er også muligt, at der overhovedet ikke er nogen klager og / eller visuelle manifestationer af sygdommen. Tilstedeværelsen af ​​galdesyrer i blodet ledsages muligvis ikke af gulsot.

Analyse og diagnose af Gilberts syndrom

Hvordan diagnosticeres Gilberts syndrom? Hvis du har mistanke om denne sygdom, er der en bestemt algoritme:

  • Diagnostik af alle patienter begynder med undersøgelse og afklaring af klager og årsager, der fremkalder manifestationen af ​​gulsot.
  • Generelle kliniske studier inkluderer en klinisk blodprøve. Med denne sygdom har patienterne i 30% af tilfældene et højt antal erytrocytter og øget hæmoglobin (160 g / l eller mere), 15% har mild reticulocytose. En stigning i hæmoglobin er forbundet med overdreven syntese under betingelser med øget bilirubin i blod og væv..
  • Biokemisk blodprøve, herunder: total bilirubin og dets fraktioner, levertransaminaser, totalprotein, alkalisk phosphatase, albumin, cholesterol og triglycerider. Disse undersøgelser diagnosticerer typen af ​​gulsot og leverens funktionelle tilstand inklusive den proteindannende funktion. I resultaterne af undersøgelser hos patienter bemærkes en stigning i total bilirubin (det varierer fra 21 til 51 μmol / l og undertiden registreres en stigning til 85-130 μmol / l). En vigtig indikator er en stigning i indholdet af den indirekte fraktion af bilirubin (oftest en moderat stigning på 18,8-68,4 μmol / l). Funktionelle leverfunktionstest ændres ikke.
  • Ultralyd af maveorganerne - mindre leverændringer er mulige.
  • Gennemførelse af provokerende tests.
  • Den afgørende faktor i diagnosen er genetisk analyse for Gilberts syndrom, som objektivt bekræfter eller udelukker diagnosen. Genetisk analyse er baseret på identifikationen af ​​en mutation i UGT1A1-genet, som koder for enzymet glucuronyltransferase. Dette gen er placeret på kromosom 2. Venøst ​​blod tages til analyse, og der udføres direkte DNA-diagnostik af genet. En mutation i promotorregionen af ​​dette gen manifesteres ved en stigning i antallet af TA-gentagelser (normalt er der 6), hvis der er 7 eller 8 i begge kromosomer, falder enzymets funktionelle aktivitet. Hos homozygote bærere af mutationen forekommer syndromet med et højere niveau af bilirubin, alvorlige manifestationer, og oftere har de galdestenssygdom eller galdeslam. Heterozygote bærere har en latent form af sygdommen, men selv transport i denne variant kræver ændringer i livsstil og en mere seriøs holdning til valget af medicin, der tages. Homozygot for et træk er en bærer, hvor begge homologe kromosomer har de samme allele gener (AA, OO eller aa, oo). Hvis disse alleler er forskellige (AO, ao), er dette en heterozygot bærer.

Det er muligt at gennemføre en analyse for Gilberts syndrom i mange medicinske laboratorier: Gemotest, Invitro, Optimum, DNAome, Citylab, leveringstiden er 10 dage. Prisen på analysen for Gilberts syndrom er forskellig i forskellige laboratorier og varierer fra 3300-4610 rubler. Du kan følge kampagnetilbud, når prisen er halveret.

Genetisk analyse er vigtig for at kende potentialet for transmission af Gilberts syndrom til afkom. I tilfælde af at begge forældre lider af denne sygdom, vil alle deres børn også være syge. Hvis den ene forælder er bærer, og den anden er sund, vil halvdelen af ​​børnene være sunde og halvdelen være syge. Hvis den ene forælder er bærer af genet, og den anden er syg, så har barnet 50% chance for sygdommen.

Behandling for Gilberts syndrom

Hvad er og hvordan behandles dette syndrom? Målet med behandlingen er at opnå kompensation (normalisering af blodtal) og at forhindre forskellige komplikationer..

Først og fremmest skal patienten ændre sin livsstil, som vil tjene som forebyggelse af forværringer og komplikationer. Disse aktiviteter inkluderer:

  • korrekt ernæring
  • afvisning af dårlige vaner
  • autogen træning til bekæmpelse af stress;
  • hærdningsprocedurer for at forbedre immuniteten
  • udelukkelse af isolation
  • minimering af medicinske virkninger.

Gulsot er et kosmetisk problem, der normalt løser sig selv og ikke kræver alvorlig medicin. I sjældne tilfælde bruges sorbenter til at fjerne bilirubin fra tarmene (Aktivt kul, Hvidt kul, Polysorb, Enterodez).

Anvendelsen af ​​fototerapi ødelægger indirekte bilirubin i væv inden for en dag. Samtidig frigøres receptorer, der binder nye dele af bilirubin, og det trænger ikke gennem blod-hjerne-barrieren. Denne behandlingsmetode gælder mest for nyfødte..
Behandling af Gilberts sygdom udføres med en stigning i bilirubin over 50 μmol / l og dårligt helbred hos patienten. De vigtigste stoffer er:

  • Phenobarbital er et lægemiddel, der inducerer enzymet glucuronyltransferase. Det bruges med 3-5 mg pr. Kg kropsvægt pr. Dag i to opdelte doser i op til 10-14 dage. Om nødvendigt er modtagelse mulig inden for en måned. I betragtning af at phenobarbital er indeholdt i Corvalol, Barboval og Valocordin, kan disse lægemidler også bruges 20-40 dråber 3 gange om dagen i en uge. Men effekten observeres kun hos nogle patienter, da dosis af phenobarbital i dette tilfælde er lav. Under behandlingen med phenobarbital forekommer sløvhed og døsighed, derfor ordineres det kun ved sengetid og i en lavere dosis. Phenobarbital kan tages 50-150 mg om natten. Enzyminducere inkluderer Zixorin, ordineret i en dosis på 0,1 g 3 gange dagligt i op til 2-4 uger, men dette lægemiddel er ikke registreret i Den Russiske Føderation..
  • Lactulose er et ufordøjeligt kulhydrat, der fremmer overføringen af ​​væske fra kroppen til tarmen, stimulerer peristaltikken, adsorberer bilirubin i tarmen og blødgør afføringen. På grund af disse virkninger fjernes konjugeret bilirubin hurtigere fra kroppen. Påfør fra 5,0 til 20,0 ml 2 gange om dagen, kurset er 14 dage.
  • Urzodeoxycholsyrepræparater (Ursosan, Ursodez, Ursorom, Ursoliv) ordineres individuelt til forebyggelse af galdestenssygdom og læsioner i galdevejen. Disse lægemidler er især indiceret i nærværelse af galdeslam. De sænker kolesterol i galden, reducerer risikoen for blæresten og stabiliserer hepatocytter, hvilket gør dem mere modstandsdygtige over for skadelige faktorer. Ursosan har en terapeutisk og profylaktisk virkning og ordineres til 10-12 mg pr. Kg kropsvægt pr. Dag i 3 måneder. Forebyggende tremånedersforløb udføres om foråret og efteråret, eller de tages konstant 250 mg / dag en gang om aftenen. Det anbefales også at tage afkog af koleretiske urter og udføre tyubazh.

I kompleks behandling, afhængigt af patientens klager, hans tilstand og ledsagende sygdomme i mave-tarmkanalen, kan der desuden anvendes følgende:

  • B-vitaminer, som spiller en rolle i alle former for stofskifte, er nødvendige for nervesystemets funktion, beskytter cellemembraner mod toksiske virkninger;
  • antioxidant E-vitamin, som hæmmer kolesterolsyntese og hæmmer fedtsyreoxidation;
  • vitamin A;
  • folsyre.

Lægerne

Ryazyanova Larisa Vladimirovna

Bystrova Lada Mikhailovna

Sidorova Alexandra Evgenievna

Lægemidler

  • Glucuronyltransferaseenzyminducere: Phenobarbital, Zixorin.
  • Ursodeoxycholsyrepræparater: Ursosan, Ursodez, Ursorom, Ursoliv.
  • Enterosorbenter: Polysorb, Enterodes, Enterosgel.

Procedurer og operationer

Termisk fysioterapi er kontraindiceret i leverområdet. Af de fysioterapeutiske eksponeringsmetoder anvendes fototerapi, der hovedsagelig anvendes til nyfødte..

For patologisk gulsot er dette den mest effektive metode til at reducere bilirubinniveauet. Taget i tide reducerer det behovet for udskiftning af blodtransfusion hos nyfødte.

Hvis gulsot vises den første dag efter fødslen, startes fototerapi. Det bruges også, når bilirubinniveauerne er lave, men hvis barnets generelle tilstand forværres, eller der er risikofaktorer. Proceduren udføres i en inkubator eller i en varm seng og i et varmt rum. Barnets øjne er beskyttet med en uigennemsigtig bandage. Lufttemperaturen under lampen overvåges konstant, og barnet vendes hver 3. time. Bestem niveauet af total bilirubin hver 12. time. Typisk vender indikatorerne normalt tilbage inden for 24-36 timer efter terapi..

Under fototerapi lyser babyens afføring til gul, og urinen bliver mørkere.

Hyperbilirubinæmi hos nyfødte

Udtrykket hyperbilirubinæmi forstås at betyde enhver stigning i niveauet af bilirubin i blodet over det normale. Under hensyntagen til forskellen i indikatorer hos nyfødte, der blev født på forskellige tidspunkter, overvejes hyperbilirubinæmi hos fuldtidsfødte, når OB-niveauet er mere end 256 μmol / L og hos for tidlige babyer - mere end 171 μmol / L. Hos nyfødte kan direkte og indirekte bilirubin øges, i denne henseende skelnes der mellem to typer hyperbilirubinæmi: fri (eller ukonjugeret) og associeret (synonym konjugeret).

Hyperbilirubinæmi ICD-10-kode - P59. Enhver hyperbilirubinæmi fører til udvikling af gulsot, men associeret bilirubinæmi er en patologisk tilstand. Gulsotssyndrom hos børn forekommer under forskellige tilstande. Neonatal gulsot kræver ofte presserende foranstaltninger, da indirekte bilirubin er en neurotoksisk gift, især i prematuritet og i en tilstand af hypoxi. Disse børn har risiko for CNS-skade (bilirubin encephalopati).

Hos nyfødte er der forskellige typer gulsot, der skyldes fysiologiske patologiske årsager..

Fysiologisk hyperbilirubinæmi er en moderat forbigående (forbigående) stigning i ubundet bilirubin, der opstår i den nyfødte periode. Hyperbilirubinæmi kan forekomme hos alle nyfødte, men 50-70% manifesteres af gulsot (oftere hos for tidlige og umodne nyfødte).

Fysiologisk gulsot er kendetegnet ved:

  • Udseende efter 36 timers levetid hos en nyfødt.
  • Den maksimale stigning i total bilirubin på fuld sigt er den 3-4 dag og den 5-6 dag i for tidlig tid.
  • Barnets tilstand lider ikke: aktiv, god sugerefleks, normal temperatur, der er perioder med søvn og vågenhed, leveren og milten forstørres ikke, urin og afføring er normalt farvet.
  • Fald i indikatorer med den 14. dag på fuld sigt og med den 21. dag for tidligt.

Fysiologisk gulsot kan ikke helbredes, men babyer bør få eksklusiv amning for at hjælpe med at overvinde gulsot hurtigere. Barnet skal suge ofte og så længe det vil, når som helst på dagen og mindst 8-12 gange. I det overvældende flertal af tilfælde er neonatal gulsot fysiologisk, samtidig patologisk.

Patologisk gulsot har følgende funktioner:

  • Vises i løbet af den første dag eller bestemmes på fødderne og håndfladerne umiddelbart efter fødslen.
  • Kan vises på den syvende dag.
  • Vækst på OB 85 μmol / l / dag.
  • Den nyfødtes tilstand er utilfredsstillende, patologiske symptomer er til stede.
  • Forstørret lever og milt.
  • Misfarvet afføring (eller mørk urin).
  • Langvarig gulsot uden tendens til at falde - henholdsvis efter den 14. livsdag og den 21. dag hos spædbørn og for tidlige babyer.

Patologisk hyperbilirubinæmi kan være forårsaget af forskellige tilstande og sygdomme, blandt hvilke:

  • Forårsaget af øget produktion af bilirubin (disse er den såkaldte hæmolytiske gulsot) ved hæmolytisk sygdom hos nyfødte, lægemiddelhæmolyse, polycytemisk syndrom, indtagelse af moderblod, hæmoglobinopati.
  • Dannet på baggrund af polycytæmi.
  • Udviklet med smitsomme sygdomme.
  • Konjugation: arvelig funktionel bilirubinæmi (Gilbert, Arias, Crigler-Nayyard syndromer), stofskifteforstyrrelser, nedsat bilirubinkonjugation i tilfælde af tarmobstruktion og pylorisk stenose.
  • På grund af stoffer eller toksiner.
  • Forårsaget af umodenhed i leveren (f.eks. Sen begyndelse af konjugation, når OB øges med den indirekte fraktion).
  • Obstruktiv gulsot med anomalier i udviklingen af ​​galdevejen, galdefortykningssyndrom, familiær kolestase, cystisk fibrose, kompression af galdevejen ved forskellige formationer.

Blandt medfødt funktionel bilirubinæmi er Gilberts syndrom i første omgang. Hos nyfødte svarer denne sygdom til forbigående gulsot. Barnet har hyperbilirubinæmi i lang tid, men der er ingen andre patologiske ændringer, der er ingen tilfælde af nuklear gulsot.

Diagnosen er baseret på en familiehistorie. Ordination af phenobarbital giver gode resultater. Prognosen er gunstig. Udadtil raske forældre, i hvem syndromet er latent, kan få et barn med dette syndrom. I denne henseende, hvis der var tilfælde af sygdommen i familien, skal forældrene gennemgå en genetisk undersøgelse..

Med hensyn til tidspunktet for manifestation og sværhedsgrad er det første sted besat af Crigler-Nayyar syndrom type I. Dette er en medfødt familiær ikke-hæmolytisk gulsot forbundet med et fuldstændigt fravær af enzymet glucoronyltransferase, hvilket er nødvendigt for konjugering af bilirubin. Med dette syndrom er leverfunktionen normal, der er ingen hæmolyse og Rh-konflikt. Dette syndrom manifesterer sig i de første dage af livet med en signifikant stigning i ukonjugeret bilirubin (op til 400-450 mg / l) og svær kernicterus: muskelhypertoni, nystagmus, undertrykkelse / fravær af sugende refleks, hypotension, kramper, sløvhed.

Gulsot er klinisk bemærket. Ikke-konjugeret bilirubin kan nå en fækal urobilinogenkoncentration på ikke mere end 100 mg / l. Anvendelsen af ​​phenobarbital har ingen virkning. Prognosen er meget dårlig, børn lever sjældent op til 1,5 år.

Type II Crigler-Najjar syndrom er gunstigt, da aktiviteten af ​​enzymet glucoronyltransferase kun reduceres, og leverfunktionen ikke nedsættes. Niveauet af ukonjugeret bilirubin varierer fra 60-250 mg / l, især høje værdier i de første måneder af livet, og der kan observeres bilirubin encephalopati. Der er et positivt svar på phenobarbital-behandling.

Hæmolytisk sygdom hos nyfødte udvikler sig, når moderens og barnets blod er uforeneligt med Rh-faktoren eller blodgrupperne. Sygdommen kan være isterisk, ødematøs og anæmisk. Ødem er det mest alvorlige, og ofte er børn ikke levedygtige. Den isteriske form er mere gunstig, men den kan også true den nyfødtes sundhed. I tilfælde af mild forløb (niveauet af indirekte bilirubin er mindre end 60 μmol / l) udføres konservativ behandling. I tilfælde af moderat og svær hæmolytisk sygdom kan det være nødvendigt at udskifte blodtransfusion, og inden proceduren anvendes foto- og infusionsterapi.

Gulsot med hæmolytisk sygdom er enten medfødt eller vises på den første dag i livet. Det har en lysegul farvetone, udvikler sig konstant, og der vises symptomer på bilirubinforgiftning (skade på centralnervesystemet). Leveren og milten forstørres, farven på afføring og urin ændres ikke. Skader på centralnervesystemet udvikles, når niveauet af indirekte bilirubin er mere end 342 μmol / l, for tidlige og dybt for tidlige spædbørn er denne indikator næsten 2 gange lavere. Dybden af ​​CNS-skader afhænger også af tidspunktet for eksponering af bilirubin for hjernevævet..

For at forhindre hæmolytisk sygdom hos nyfødte observeres kvinder med Rh-negativt blod og gruppe 0 (I) omhyggeligt, deres niveau af Rh-antistoffer bestemmes, og om nødvendigt leveres de før planen. Alle kvinder med Rh-negativt blod får anti-D-globulin umiddelbart efter fødslen. I tilfælde af obstruktiv gulsot udføres forskellige kirurgiske operationer hos nyfødte for at fjerne forhindringer for galdeudstrømningen..

Gilberts syndrom og graviditet

Gravide kvinder med denne sygdom skal overvåges af fødselslæger-gynækologer, gastroenterologer og også konsultere en medicinsk genetiker. Kvinder, der lider af denne sygdom, gennemgår en molekylær diagnostisk test, der adskiller den heterozygote form af bæreren af ​​genet og den homozygote form af genet. Risikoen for at arve sygdommen hos et barn øges kun, hvis manden bærer dette gen, og derfor bør begge forældre undersøges inden planlægning af graviditet..

Under graviditet opdages sygdommen på baggrund af kliniske symptomer. I de fleste tilfælde fortsætter det godartet, og under graviditet er der et fald i bilirubinæmi, hvilket forklares ved induktion af enzymet glucoronyltransferase af østrogener. Gilberts sygdom er ikke en kontraindikation for graviditet, påvirker ikke fosteret og graviditeten negativt.

En kvinde bærer med succes et barn og føder. Hvis diætregimen observeres, er forværringer ekstremt sjældne og ikke udtalt. Hos nogle kvinder påvises dette syndrom kun under anden eller tredje graviditet, og i tidligere graviditeter var der ingen stigning i bilirubin. Og kun få har kløende hud, gulfarvning af sclera, urticaria eller atopisk dermatitis.

Specifik behandling under graviditet udføres ikke (eller udføres i undtagelsestilfælde med en signifikant stigning i bilirubin - sorbenter, ursodeoxycholsyrepræparater), men en kvinde bør dog følge generelle anbefalinger:

  • fysisk aktivitet er udelukket
  • alkohol;
  • streng overholdelse af en diæt med undtagelse af fede, stegte, røget mad, dåse mad, produkter med farvestoffer og smagsforstærkere;
  • regelmæssig fødeindtagelse uden manglende
  • det anbefales at undgå stressede situationer;
  • får nok søvn
  • begrænset soleksponering.

Kost

Diæt 5. tabel

  • Effektivitet: helende effekt efter 14 dage
  • Vilkår: fra 3 måneder eller mere
  • Omkostninger til mad: 1200 - 1350 rubler om ugen

Det er allerede blevet sagt ovenfor, at patienternes mad skal være regelmæssig (lange pauser mellem måltider og faste er forbudt), moderat (ikke spiser for meget) og kost. Patienterne får vist diæt nr. 5, som udelukker fede og krydrede fødevarer, stegte fødevarer, madfedt, dåse mad, røget kød, flødeprodukter, kaffe, kakao, chokolade.

Forebyggelse

Forældre, der har et barn med en sådan sygdom, skal nødvendigvis konsultere og undersøges af en genetiker, før de planlægger deres næste graviditet. Dette gælder også for ægtepar, der planlægger at få børn, hvis deres slægtninge diagnosticeres med dette syndrom..

For at forhindre forværringer er patienten vigtig:

  • Overholdelse af regimet og madens kvalitet.
  • Kost mad inden for tabel nummer 5.
  • Moderat fysisk aktivitet uden overbelastning.
  • Overholdelse af regimet for arbejde og hvile.
  • Hærdning og en sund livsstil.
  • Afhjælpning af kroniske infektionsfoci.
  • Behandling af galdevejen.
  • Rationel brug af medicin. Først og fremmest drejer det sig om indtagelse af glukokortikoider, anabolske steroider, Rifampicin, Streptomycin, Cimetidin, Levomycetin, Ampicillin, koffein, paracetamol, diacarb.
  • Det er uacceptabelt at bruge alkoholholdige drikkevarer.
  • Gennemførelse af forebyggende forløb af ursodeoxycholsyre til galdeslam.

Konsekvenser og komplikationer

Vejrudsigt

Forløbet af sygdommen er godartet, patienternes forventede levetid adskiller sig ikke fra raske menneskers, og prognosen er gunstig. Hyperbilirubinæmi vedvarer hele livet, men ledsages ikke af ændringer i leveren, der kan føre til døden.

Liste over kilder

  • Sygdomme i fosteret og nyfødte, medfødte metaboliske lidelser / ed. R.E.erman, VK Vogan. M.: Medicin, 1991.527 s..
  • Podymova S. D. Leversygdomme. M.: Medicine, 1993. - 544 s..
  • Kolyubaeva S.N., Kulagina K.O., Petrova I.S., Krivoruchka A.B., Ivanova A.M. Molekylær genetisk diagnose af Gilberts syndrom ved pyrosekventering. LPU-laboratorium. 2016; 8: 4-6.
  • Goncharik I.I. Gilberts syndrom: patogenese og diagnose / I.I. Goncharik, Yu.S. Kravchenko // Klinisk medicin. - 2001. - Nr. 4. - s. 40-44.
  • Kuznetsov A.S., Fomina I.G., Tarzimanova A.I., Oganesyan K.A. Differentiel diagnose af godartet hyperbilirubinæmi // Klinisk medicin. - 2001. - Nr. 3. - S. 8-13.

Uddannelse: Uddannet fra Sverdlovsk Medical School (1968 - 1971) med en grad i medicinsk assistent. Uddannet fra Donetsk Medical Institute (1975 - 1981) med en grad i epidemiolog og hygiejne. Han afsluttede postgraduate studier ved Central Research Institute of Epidemiology, Moskva (1986 - 1989). Akademisk grad - kandidat til medicinsk videnskab (grad tildelt i 1989, forsvar - Central Research Institute of Epidemiology, Moskva). Gennemført adskillige avancerede kurser i epidemiologi og infektionssygdomme.

Erhvervserfaring: Leder af desinfektions- og steriliseringsafdelingen 1981 - 1992 Leder af Afdelingen for stærkt farlige infektioner 1992 - 2010 Undervisningsaktivitet ved Medical Institute 2010 - 2013.