Webstedet giver kun baggrundsinformation til informationsformål. Diagnose og behandling af sygdomme skal udføres under tilsyn af en specialist. Alle stoffer har kontraindikationer. Der kræves en specialkonsultation!

Introduktion

Udbredelse

Anatomi og fysiologi i leveren

I hæmokromatose påvirkes leveren ofte, hvilket er involveret i jernmetabolisme..

Leveren er placeret under membranens højre kuppel. Øverst er leveren støder op til membranen. Den nedre kant af leveren er på niveau med 12. ribben. Under leveren er galdeblæren. Vægten af ​​leveren hos en voksen er ca. 3% af kropsvægten.

Leveren er et organ med rødbrun farve, uregelmæssig form og blød konsistens. Den skelner mellem højre og venstre lapper. Den del af højre lap, der er placeret mellem galdeblærens fossa (galdeblærens seng) og leverens port (hvor forskellige kar, nerver passerer) kaldes firkantet lap.

Leveren er dækket med en kapsel ovenfra. Kapslen indeholder nerver, der innerverer leveren. Leveren består af celler kaldet hepatocytter. Disse celler deltager i syntesen af ​​forskellige proteiner, salte og deltager også i galdannelse (en kompleks proces som følge af, at der dannes galde).

Leverfunktioner:
1. Neutralisering af forskellige stoffer, der er skadelige for kroppen. Leveren neutraliserer forskellige toksiner (ammoniak, acetone, phenol, ethanol), giftstoffer, allergener (forskellige stoffer, der forårsager en allergisk reaktion i kroppen).

2. Depot-funktion. Leveren er et lager af glykogen (lagring af kulhydrat dannet af glukose) og deltager derved i metabolismen (metabolisme) af glukose.
Glykogen dannes efter et måltid, når blodsukkerniveauet stiger kraftigt. Forhøjede blodsukkerniveauer fører til produktion af insulin, som igen er involveret i omdannelsen af ​​glukose til glykogen. Når blodsukkerniveauet falder, frigives glykogen fra leveren, og glukagon omdannes tilbage til glukose ved hjælp af glukagon.

3. Leveren syntetiserer galdesyrer og bilirubin. Derefter bruger leveren galdesyrer, bilirubin og mange andre stoffer til at skabe galde. Galde er en grønlig gul tyktflydende væske. Det er vigtigt for normal fordøjelse.
Galde, der udskilles i tolvfingertarmens lumen, aktiverer mange enzymer (lipase, trypsin, chymotrypsin) og er også direkte involveret i nedbrydningen af ​​fedt.

4. Neutralisering af overskydende hormoner, mediatorer (kemikalier involveret i ledningen af ​​en nerveimpuls). Hvis de overskydende hormoner ikke neutraliseres i tide, opstår alvorlige metaboliske og vitale lidelser i kroppen som helhed..

5. Opbevaring og akkumulering af vitaminer, især gruppe A, D, B12. Jeg vil også gerne bemærke, at leveren er involveret i metabolismen af ​​vitamin E, K, PP og folinsyre (nødvendigt for DNA-syntese).

6. Leveren kun hos fosteret deltager i hæmatopoiesis. Hos en voksen spiller det en rolle i blodkoagulation (producerer fibrinogen, protrombin). Leveren syntetiserer også albumin (bærerproteiner placeret i blodplasmaet).

7. Leveren syntetiserer nogle af de hormoner, der er involveret i fordøjelsen.

Jernens rolle i kroppen

Jern betragtes som det mest rigelige biologiske sporstof. Den krævede mængde jern i den daglige diæt er i gennemsnit 10-20 mg, hvoraf kun 10% absorberes. En sund persons krop indeholder ca. 4-5 gram jern. Det meste er en del af hæmoglobin (nødvendigt for at forsyne væv med ilt), myoglobin, forskellige enzymer - katalase, cytokromer. Jern, som er en del af hæmoglobin, tegner sig for ca. 2,7-2,8% af alt jern i kroppen.

Hovedkilden til jern til mennesker er mad, såsom:

  • kød;
  • lever;
  • nyrer.

Disse fødevarer indeholder jern i en let fordøjelig form..

Jern akkumuleres (deponeres) i leveren, milten, knoglemarven i form af ferritin (jernholdigt protein). Om nødvendigt forlader jern depotet og bruges.

Funktioner af jern i menneskekroppen:

  • Jern er nødvendigt til syntese af røde blodlegemer (røde blodlegemer) og hæmoglobin (et iltbærende protein);
  • spiller en vigtig rolle i syntesen af ​​immunsystemets celler (leukocytter, makrofager);
  • spiller en rolle i produktionen af ​​energi i musklerne;
  • deltager i udvekslingen af ​​kolesterol;
  • fremmer afgiftning af kroppen fra skadelige stoffer;
  • forhindrer ophobning af radioaktive stoffer i kroppen (for eksempel plutonium);
  • er en del af mange enzymer (katalase, cytokromer), proteiner i blodet;
  • deltager i DNA-syntese.

Årsager til hæmokromatose

Årsagen til sygdommen er et unormalt (sygt) gen. Dette gen øger risikoen for hæmokromatose. Det er placeret på venstre skulder af kromosom 4. Sygdommen udvikler sig kun hos homozygote mennesker.

Genet, der er ansvarligt for sygdommen, kaldes HFE. Den indeholder Cys 282 - Tyr-mutation (forekommer i 75,5% af tilfældene) og His63Asp-mutationen (forekommer i 45,5% af tilfældene).

Mennesker, der ikke har det unormale gen, selv med et overskydende indtag af jern i kroppen, bliver ikke syge. Det skal bemærkes, at hæmokromatose sammen med alkoholisme forekommer i 2% af tilfældene. Inddragelsen af ​​alkohol som et risikoelement i hæmokromatose er endnu ikke bevist.

Hoveddefekten ved hæmokromotese er den øgede absorption af jern fra tarmen. Den øgede absorption af jern fører til en progressiv stigning i dets koncentration i kroppen. Normalt har en voksen 3-5 gram jern i kroppen. Resten af ​​jernet (som dannes ved nedbrydning af de ældre røde blodlegemer) genbruges af kroppen. 1-2 milligram jern udskilles fra kroppen om dagen (mere hos kvinder på grund af menstruation). Omtrent den samme mængde absorberes fra tarmene.

Hovedrollen i absorptionen af ​​jern spilles af celler (enterocytter) i tolvfingertarmen. Den såkaldte DMT-1-transportør er involveret i absorptionsprocessen - dette er et protein, der overfører jern fra tarmlumen til enterocytten. Spormineralet transporterer derefter apotransferin, et protein der bærer det til leveren. I leveren binder jern til et andet bærerprotein, transferin.
Normalt er transferin 33% mættet med jern. Ved hæmokromatose er procentdelen af ​​transferrinmætning 100%.

Hovedårsagerne til stigningen i mængden af ​​jern i menneskekroppen:
1. Arvelig hæmokromatose:

  • mutationer i HFE-genet;
  • mutationer af 2 transferrinproteinreceptoren (transmitteret på en autosomal recessiv måde);
  • mutationer af andre jernbærere;
  • tidlig hæmokromatose (hos børn).

2. Sekundære årsager, der fører til en stigning i jern:
  • Thalassæmi er en sygdom, hvor forskellige globinkæder påvirkes. Med denne sygdom ødelægges et stort antal erytrocytter. I dette tilfælde frigøres hæmoglobin, som ødelægges for forskellige metabolitter, og jern frigøres.
  • Leversygdomme (alkoholisk hepatitis, kronisk viral hepatitis B og C, porfyri osv..

3. Stigningen i jern på grund af indførelsen af ​​intravenøse lægemidler:
  • blodtransfusion (fremmede erytrocytter lever meget mindre end deres egne, og når de ødelægges, udskiller de jern);
  • jerninfusion;
  • permanent hæmodialyse.

Hvad sker der med organer og væv under hæmokromatose?
Den mest karakteristiske ændring i leveren og andre organer er fibrose. Fibrose er erstatning af normale celler med bindeceller. Med fibrose er der en fortykkelse af organernes væv, udseendet af ardannelse. Fibrose bliver gradvist til skrumpelever. Med korrekt behandling kan fibrose være reversibel.

Med skrumpelever er der en irreversibel udskiftning af organceller med fibrøst væv. Hovedkonsekvensen af ​​skrumpelever er normalt et signifikant fald i leverfunktionen..

Symptomer på hæmokromatose

  • Pigmentering af huden (ansigt, underarmens forreste del, håndens øverste del, navlen, brystvorterne og udvendige kønsorganer). Dette symptom forekommer i 90% af tilfældene..
    Hudpigmentering skyldes aflejring af hæmosiderin og delvist melanin.
    Hemosiderin er et mørkt gult pigment sammensat af jernoxid. Det dannes efter nedbrydningen af ​​hæmoglobin og den efterfølgende nedbrydning af proteinet ferritin.
    Når en stor mængde hæmosiderin akkumuleres, får huden en brun eller bronze nuance.
  • Mangel på hår i ansigtet og bagagerummet.
  • Smerter i underlivet af forskellig intensitet uden en specifik lokalisering.
    Dette symptom forekommer i 30-40% af tilfældene. Mavesmerter ledsages ofte af dyspeptiske lidelser.
  • Dyspeptisk syndrom omfatter flere symptomer: kvalme, opkastning, diarré, manglende appetit.
    Kvalme er en ubehagelig fornemmelse i maven eller langs spiserøret. Kvalme, normalt ledsaget af svimmelhed, svaghed.
    Opkastning er en reflekshandling, hvor maveindholdet skubbes ud gennem munden. Opkast opstår på grund af den stærke sammentrækning af mavemusklerne.
    Diarré er en tilstand, hvor afføring bliver hyppigere (mere end 2 gange om dagen). Afføring med diarré bliver vandig (løbende).
  • Patienten har diabetes mellitus. Diabetes mellitus er en endokrin sygdom, hvor der er en stabil (langvarig) stigning i mængden af ​​sukker (glukose) i blodet. Der er mange grunde, der fører til diabetes mellitus. En af dem er utilstrækkelig insulinsekretion. I hæmokromatose opstår ødelæggelsen af ​​normale organceller på grund af ophobning af en stor mængde jern i bugspytkirtlen. Derefter dannes fibrose - normale celler i kirtlen erstattes af bindeceller, dens funktion falder (producerer ikke insulin).
    Diabetes mellitus forekommer i 60-80% af tilfældene.
  • Hepatomegali er en stigning i leverstørrelsen. I dette tilfælde skyldes det ophobning af jern. Det forekommer i 65-70% af tilfældene.
  • Splenomegali er en patologisk stigning i miltens størrelse. Forekommer i 50-65% af tilfældene.
  • Levercirrhose er en diffust progressiv sygdom, hvor sunde celler i et organ erstattes af fibrøst væv. Levercirrhose forekommer i 30-50% af tilfældene.
  • Arthralgi er smerter i leddene. Ofte påvirkes de interfalangeale led i 2. og 3. finger med hæmokromatose. Gradvist begynder andre led at blive påvirket (albue, knæ, skulder og sjældent hofte). Blandt klagerne er der en begrænsning af bevægelse i leddene og undertiden deres deformation..
    Arthralgi forekommer i 44% af tilfældene. Konsultation med en reumatolog anbefales.
  • Seksuelle dysfunktioner. Den mest almindelige seksuelle lidelse er impotens - det forekommer i 45% af tilfældene.
    Impotens er en sygdom, hvor en mand ikke kan udføre normalt samleje eller ikke udfører det fuldt ud. Det anbefales at konsultere en sexterapeut.
    Hos kvinder er amenoré mulig i 5-15% af tilfældene..
    Amenoré er fravær af menstruation i 6 måneder eller mere. Det anbefales at konsultere en gynækolog.
    Sjældent er der lidelser som hypopituitarisme (mangel på et eller flere hypofysehormoner), hypogonadisme (utilstrækkelig mængde kønshormoner).
  • Kardiovaskulære patologier (arytmier, kardiomyopatier) forekommer i 20-50% af tilfældene.
    Arytmi - en tilstand, hvor hjerterytmen forstyrres.
    Kardiomyopati - hjertesygdomme, hvor myokardiet påvirkes.
    I tilfælde af sådanne klager anbefales det at konsultere en kardiolog.

Der er den såkaldte klassiske triade inden for hæmokromatose. Disse er: skrumpelever, diabetes mellitus og pigmentering af huden. En sådan triade vises som regel, når koncentrationen af ​​jern når 20 gram, hvilket overstiger den fysiologiske norm 5 gange.

Forløbet af hæmokromatose

Diagnose af hæmokromatose

Inspektion
Under undersøgelsen vil lægen rette opmærksomheden mod hudfarven (pigmentering). Lægen vil også være interesseret i fraværet af hår i ansigtet og bagagerummet..

Palpation (fornemmelse) af maven
Leveren forstørres ved palpering, let hård, glat i konsistens. Hvis sygdommen allerede har nået skrumpelever, vil leveren være hård og ujævn at røre ved. Også ved palpering af det rigtige hypokondrium er smerte mulig. Palpation af milten afslører dens stigning (normalt ikke håndgribelig).

Analyser
1. Komplet blodtal for hæmokromatose er ikke vejledende (bekræfter ikke diagnosen). Det udføres for at udelukke anæmi (fald i antallet af røde blodlegemer og hæmoglobin).

2. Biokemisk blodprøve:

  • der er en stigning i mængden af ​​bilirubin over 25 μmol pr. liter
  • en stigning i antallet af ALAT over 50;
  • en stigning i ACAT over 47;
  • i tilfælde af diabetes mellitus, en stigning i mængden af ​​glukose i blodet over 5,8.

3. Dynamiske tests for at studere jernmetabolisme. Testene udføres ved at tage stoffet deferoxamin. I tilfælde af en positiv test (tilstedeværelse af en sygdom) udskilles jernmetabolitter i urinen (sideuria).

Der er en trinvis ordning til diagnosticering af hæmokromatose:
1. Første trin
En test for koncentrationen af ​​transferrin (jernoverføringsprotein) udføres. Specificiteten (evnen til at bekræfte diagnosen) af denne test er 85%. Hvis transferrinkoncentrationen er højere end 45% (normalt 16-44%), skal du fortsætte til det andet trin.

2. Andet trin
Ferritin dosering test.
Hvis en kvinde i præmenopausal periode (før overgangsalderen) har ferritin over 200, betragtes testen som positiv. Normalt bør ferritin ikke være højere end 200.
Hvis en kvinde har ferritin over 300 i overgangsalderen, betragtes testen som positiv.
Hvis ferritin hos mænd er over 300, er testen også positiv. Normalt overstiger ferritin hos mænd ikke 300.
Hvis testen er positiv, skal du fortsætte til det tredje trin..

3. Det tredje trin kaldes også det bekræftende trin (hæmokromatose).
Flebotomi (blodudledning) er en medicinsk og diagnostisk foranstaltning, hvor en vis mængde blod ekstraheres.
Den diagnostiske metode kaldes indirekte kvantitativ flebotomi. Det består i at fjerne 3 gram jern. Blodlåsning udføres ugentligt. 500 milliliter blod indeholder 200 milligram jern. Hvis patienten bliver bedre efter at have fjernet 3 g jern fra kroppen, bekræftes diagnosen endelig.

Genetisk analyse bruges også til at identificere mutantgenet.

En leverbiopsi (tager et stykke væv til undersøgelse) bruges ofte. Biopsien udføres ved hjælp af en særlig fin nål. Biopsien udføres ofte under tilsyn af en ultralydsmaskine.

Leverbiopsi er i øjeblikket den mest informative metode til forudsigelse af sygdom. Jern bestemmes ved hjælp af en speciel Perez-plet. Efter farvning bestemmes mængden af ​​jern i levervævet: jo højere det er, jo dårligere er prognosen. Normalt overstiger mængden af ​​jern indeholdt i tørret levervæv ikke 1800 μg pr. 1 g. Ved hæmokromatose er dette tal højere end 10000 μg pr. 1 g tørret lever..

DNA-analyse giver dig mulighed for at bestemme genotypen (arvelig sammensætning af kroppen). De mest almindeligt identificerede heterozygote genotyper er C28Y / C28Y eller H63D / H63D.

Komplikationer af hæmokromatose

  • Udvikling af leversvigt med levercirrhose. Cirrose er erstatning af normalt levervæv med fibrøst bindevæv. Faren ved skrumpelever er, at leveren ikke længere kan udføre sine funktioner fuldt ud. Funktionerne ved afgiftning, syntese af forskellige proteiner og koagulationsfaktorer er nedsat.
  • Sepsis er en alvorlig komplikation, hvor bakterier og toksiner kommer ind i blodbanen. Ved sepsis opstår der alvorlig forgiftning og en signifikant forringelse af patientens tilstand. Sepsis er også farlig, fordi infektionen spreder sig til alle organer og systemer..
  • Hypogonadisme er en sygdom, hvor produktionen af ​​gonader (kønshormoner) falder. Hypogonadisme fører til mange seksuelle dysfunktioner (impotens, infertilitet). I dette tilfælde vises hypogonadisme på grund af forstyrrelser i udskillelsen af ​​hypofysehormoner.
  • Arthropati (ledsygdom) - et kompleks af sygdomme forbundet med metaboliske lidelser i leddet.
  • Forskellige skjoldbruskkirteldysfunktioner. Oftest udvikler hypofunktion i skjoldbruskkirtlen. Dette fører til en krænkelse af metabolismen af ​​proteiner og kulhydrater..

Behandling af hæmokromatose

Behandlingen skal udføres under streng overvågning af en gastroenterolog!

Kost
Den grundlæggende regel i ernæring er udelukkelsen af ​​fødevarer, der indeholder jern, samt stoffer, der øger absorptionen af ​​dette sporstof..

Fødevarer, der skal udelukkes fra kosten:

  • Alkohol skal strengt udelukkes, da det øger optagelsen af ​​jern og også er giftigt for leveren.
  • Ekskluder rygning såvel som tilfælde af brugt røg (opholder sig længe ved siden af ​​mennesker, der ryger). Rygning i sig selv forstyrrer stofskiftet, hvilket i høj grad komplicerer sygdommen.
  • Overdreven forbrug af melprodukter, især sort brød, bør undgås.
  • Begrænsning af brugen af ​​kødprodukter (fuldstændig udelukkelse er ikke nødvendig).
  • Udelukkelse fra diæt af nyrer, lever.
  • Begrænsning af fødevarer med et højt vitamin C. Ascorbinsyre forbedrer jernabsorptionen betydeligt. Du bør heller ikke bruge medicin, der indeholder vitamin C..
  • Fisk og skaldyr bør udelukkes, især krabber, hummer, rejer og forskellige tang.

Anbefalet: brug sort te og svag kaffe. Disse drikkevarer indeholder stoffer (tanniner), der nedsætter optagelsen af ​​jern.

Ellers kræves der ikke særlige begrænsninger og regler for madlavning.

Vitaminbehandling
I begyndelsen af ​​behandlingen anbefales det at ordinere B-vitaminer, E-vitamin og folsyre. Disse vitaminer øger udskillelsen af ​​jern fra kroppen. Derudover er E-vitamin en stærk antioxidant. Det er nødvendigt, fordi overskydende jern i kroppen fører til dets oxidation med frigivelsen af ​​et stort antal frie radikaler.

Flebotomi
Til dato er der kun en effektiv ikke-medikamentel behandling til hæmokromatose - flebotomi (blodudgydning). Dette er en helbredende foranstaltning, der involverer fjernelse af en vis mængde blod fra kroppen. Bloddannelse udføres ved at punktere en vene og derefter dræne blod (metoden er faktisk ikke forskellig fra bloddonation). Blodet behandles derefter. Sådan blod bruges ikke som donor.

Flebotomi udføres poliklinisk. Tøm ca. 500 ml blod hver uge. Disse procedurer udføres i 2-3 år, indtil ferritinniveauet falder til 50.

Samtidig overvåges hæmoglobinindholdet dynamisk. Bestem regelmæssigt koncentrationen af ​​serumferritin (en gang hver tredje måned med svær og en gang om måneden med moderat overbelastning).

Derefter skifter de til det såkaldte. et program til opretholdelse af ferritinkoncentration på ovennævnte niveau. Dette gøres også med flebotomi, men procedurerne er meget mindre hyppige. Antallet af procedurer vælges strengt individuelt.

Narkotikabehandling
Behandlingen udføres med chelatorer (kemikalier, der fjerner jern fra kroppen). Påfør deferoxamin (desferal) - 1 gram om dagen intramuskulært.
Behandling med dette lægemiddel er ikke effektiv nok. Ved langvarig brug er en komplikation i form af linsens opacitet mulig..

Prognose for hæmokromatose

Forebyggelse af hæmokromatose

  • Familie profil. Alle familiemedlemmer skal screenes for transferrin- og ferritinniveauer. Hvis testene er positive, udføres en leverbiopsi.
  • Strengt forbud mod alkoholforbrug.

Forfatter: Pashkov M.K. Indholdsprojektkoordinator.

Hvad er hæmokromatose, og hvordan man håndterer denne sygdom

Hæmokromatose er en sygdom, der består i en krænkelse af udvekslingen af ​​jern og dets udtalt ophobning i kroppen. Jern samles og stagnerer i store mængder i indre organer og væv, hvilket forårsager stor skade på kroppen. Et overskud af dette sporelement kan bidrage til udseendet af samtidige alvorlige sygdomme.

  • Årsager til hæmokromatose
  • Diagnostik
  • Symptomer på sygdommen
    • Komplikationer
    • Funktioner i løbet af hæmokromatose
  • Behandling
    • Vejrudsigt
  • Anbefalinger til forebyggelse

På grund af mangler i den genetiske kode vises funktionsfejl i processen med absorption og behandling af jern. Jern absorberes og opbevares for meget i kroppen. Til sammenligning indeholder en sund persons krop cirka fire gram jern; med hæmokromatose stiger dens mængde op til tres gram. Jern er et af de vigtigste mikronæringsstoffer, der findes i mange fødevarer, som mennesker spiser. I denne tilstand absorberer kroppen for store mængder jern..

Underinddelingen i primær (eller arvelig) og sekundær hæmokromatose accepteres. Primær hæmokromatose bestemmes af enzymsystemers defekt, som gør det muligt for kirtlen at akkumulere i de indre organer. Sekundær hæmokromatose dannes som et resultat af en erhvervet mangel på enzymsystemer, der er involveret i jernmetabolske processer.

Denne sygdom blev først nævnt i 1871 som et kompleks af forskellige manifestationer, herunder diabetes mellitus, hudpigmentering, levercirrhose. Desuden blev en almindelig årsag til disse manifestationer identificeret, hvilket er ophobning af jern i kroppen. I slutningen af ​​det 19. århundrede blev denne sygdom kaldet hæmokromatose. Det blev også fundet, at jern først akkumuleres i levercellerne, og senere kan det passere til andre organer..

I dag er hæmokromatose ikke en sjælden sygdom. Forekomsten af ​​hæmokromatosegenet når 0,07%. Forholdet mellem påvisning af denne sygdom blandt europæere er 1 til 300. Ifølge Verdenssundhedsorganisationen har en tiendedel af verdens befolkning en tendens til hæmokromatose. Desuden er mænd modtagelige for denne sygdom ti gange oftere end kvinder..

Årsager til hæmokromatose

Primær hæmokromatose er en arvelig sygdom, hvis dannelse ligger en mutation i HFE-genet. Patologien i dette gen producerer en unormal jernoptagelsesmekanisme, som efterfølgende genererer et falsk signal om mangel på jern. Til sidst er der overskydende aflejring af jernrig pigment i mange indre organer, hvilket fører til sklerotiske processer..

Sekundær hæmokromatose dannes ved overdreven indtagelse af jern i kroppen. Denne tilstand kan forekomme med hyppige gentagne blodtransfusioner, forkert indtag af jerntilskud, visse typer anæmi, alkoholmisbrug, hepatitis B eller C, kræft efter en lavproteindie og nogle andre tilstande.

Diagnostik

Den første ting, der inkluderer diagnosen hæmokromatose, er udarbejdelsen af ​​en familiehistorie, studiet af patientens arvelighed.

Det næste trin vil være laboratorieblodprøver. Serumjern-, transferrin- og ferritinbestemmelser er essentielle blodprøver for at diagnosticere denne tilstand.

I studiet af urinanalyse er et tydeligt tegn på hæmokromatose overdreven udskillelse af jern (fra 10 milligram pr. Dag).

Det er også muligt at udføre en punktering af brystbenet og biopsi af en hudklap. En steril brystbenpunktion indikerer hæmokromatose, hvis resultatet er høje jernniveauer. Og for en hudbiopsi vil en høj aflejring af melaninpigment være en bekræftelse på diagnosen..

En anden effektiv metode til diagnosticering af denne sygdom er desferal test. Stoffet udskydes introduceres (det er i stand til at binde til overdreven jernholdige pigmenter), som senere forlader kroppen. Et symptom på sygdommen i denne test vil være udskillelsen af ​​jern i urinen over det normale (i en mængde over 2 milligram).

Hjælp til at identificere hæmokromatose og ultralyd i leveren og bugspytkirtlen.

Symptomer på sygdommen

Denne sygdom er opdelt i tre faser i løbet af dens udvikling:

  1. Kroppen er ikke overbelastet med jern, men der er en genetisk disposition for sygdommen.
  2. Kroppen er overbelastet med jern, men kliniske symptomer er endnu ikke dukket op.
  3. Stadie af manifestation af sygdommen.

Denne sygdom begynder at manifestere sig i løbet af voksenalderen. På dette tidspunkt kan mængden af ​​jern, der er akkumuleret i kroppen, nå op på 40 gram og nogle gange mere.

De første symptomer er normalt sløvhed, træthed, vægttab, nedsat libido hos mænd - alle disse symptomer kan manifestere sig i mere end et år. Ofte er der smerter i det rigtige hypokondrium, led, tørhed og hudændringer.

På detektionsstadiet og fuld manifestation af sygdommen har patienten normalt hudpigmentering, levercirrose og diabetes.

  • Pigmentering er et af de første tegn på en sygdom. Dens mætning afhænger af sygdommens varighed. Unaturlig bronze hudtone er synlig på udsatte og tidligere pigmenterede områder af kroppen.
  • I langt de fleste patienter deponeres jern i leveren. Dette skyldes stigningen i leverstørrelsen, bestemt hos næsten alle patienter..
  • Et stort antal patienter har endokrine lidelser. Den mest almindelige patologi er diabetes mellitus.
  • En tredjedel af patienterne har kliniske manifestationer af hjerteskader.

Derfor er de vigtigste symptomer på sygdommen:

  • Ledsmerter og gigt;
  • Hyperpigmentering af huden;
  • Hyppig svaghed og træthed
  • Lavt tryk;
  • Diabetes;
  • Endokrine lidelser;
  • Forstørret lever.

Når lignende symptomer optræder hos patientens pårørende, er det værd at mistanke om tilstedeværelsen af ​​denne sygdom..

Komplikationer

  • Levercirrose. Med skrumpelever reduceres leverens vitale funktioner, nemlig afgiftning, syntese af proteiner og koagulationsfaktorer, hvilket skaber en fare for menneskers sundhed.
  • Sepsis er en generel infektion i kroppen med skadelige bakterier og toksiner, der kommer ind i blodbanen. Sepsis ledsages af alvorlig forgiftning og forringelse af patientens tilstand. Med sepsis kan infektionen komme ind i ethvert organ og system i kroppen..
  • Hypogonadisme - en sygdom manifesteret af et fald i produktionen af ​​kønshormoner, hvilket kan føre til impotens, infertilitet.
  • Arthropati (ledsygdom) - flere sygdomme i et kompleks, forenet af metaboliske lidelser i leddene.
  • Ændringer i skjoldbruskkirtlens funktioner, der fører til nedsat metabolisme af proteiner og kulhydrater.

Funktioner i løbet af hæmokromatose

  • øget chance for at få bakterielle infektioner.
  • makrocytose og øgede ESR-niveauer (ikke på grund af skrumpelever) blev identificeret i arvelig hæmokromatose.
  • ved diagnosticering af arvelig hæmokromatose er det nødvendigt at undersøge blodfamiliemedlemmerne. Hvis der opnås negative resultater om tilstedeværelsen af ​​sygdommen, skal undersøgelserne gentages hvert 5. år..

Behandling

Som behandling for hæmokromatose ordineres følgende:

  • En diæt, der forbyder brugen af ​​fødevarer, der indeholder jern. Den daglige diæt skal nødvendigvis omfatte mad rig på proteiner. Det er også forbudt for patienter at drikke alkoholholdige drikkevarer..
  • Præparater, der fremmer eliminering af jern fra kroppen.
  • Blodudslip. Denne metode hjælper med at fjerne jern fra kroppen og fører til en positiv effekt på patientens tilstand, hvilket reducerer hudpigmentering og leverstørrelse.
  • Cytoforese er en procedure, hvor blod ledes langs et bestemt lukket kredsløb og derefter returneres tilbage. Desuden vil en del af blodet blive fjernet (normalt er dette dets cellulære komponent).

Med samtidig sygdomme forårsaget af et øget indhold af jern i organer og væv, kan der være behov for hjælpebehandling. For eksempel er det bydende nødvendigt at udføre passende behandling og konstant overvåge og kontrollere denne sygdom ved diagnosticering af diabetes..

Hvis der opdages sygdomme og forstyrrelser i leverfunktionen, kræves der konstant overvågning og en grundig kontrol af dette organs tilstand. Dette skyldes det faktum, at patienter har en høj risiko for at udvikle en ondartet levertumor..

Hæmokromatose er for det meste en sygdom af en genetisk type. Der er ikke fundet nogen behandling, der adresserer årsagen til sygdommen. Til dags dato er der og er der aktivt anvendt et specielt sæt foranstaltninger, der sigter mod at reducere kliniske manifestationer, reducere muligheden for komplikationer og lindre patientens tilstand..

Vejrudsigt

Effektiviteten af ​​behandlingen og prognosen for patientens opsving vil afhænge af sygdommens "alder". Rettidig og korrekt behandling forlænger leveårene med flere årtier. I fuldstændig fravær af behandling er patienternes forventede levetid efter påvisning af sygdommen i de sidste stadier normalt ikke mere end 5 år.

Anbefalinger til forebyggelse

Da hæmokromatose ofte er en arvelig sygdom, er der stor sandsynlighed for påvisning af den hos umiddelbare slægtninge (ca. 25%). Det anbefales stærkt at udføre diagnostik og undersøgelse af slægtninge i blodet i alderen 18-30 år. Hvis sygdommen opdages i de tidlige stadier, er det muligt at undgå yderligere alvorlige komplikationer.

For at forhindre forekomsten af ​​sekundær hæmokromatose anbefales det at følge en afbalanceret diæt, korrekt indtagelse af jernholdige lægemidler og udføre obligatorisk observation og behandling af lever- og blodsygdomme.

Om nødvendigt med hæmokromatose er det muligt at donere blod. Blodkomponenter forbliver intakte, og sygdommen overføres ikke direkte gennem blodtransfusion.

Hvis en kvinde har hæmokromatose, og hun har opdaget eller planlægger en graviditet, bør hun bestemt informere sin læge om det. Men for den normale udvikling af graviditeten udgør dette ikke en fare..

Hæmokromatose

Hvad er hæmokromatose?

Hæmokromatose er en sygdom, normalt arvelig, karakteriseret ved en unormal ophobning af jern i kropsvæv. Hvis det ikke diagnosticeres og behandles i tide, kan det forårsage alvorlige skader på organer som lever, bugspytkirtel, hjerte såvel som gonader og led..

Grundene

Hæmokromatose er forårsaget af et overskud af jern, hvilket kan skyldes øget absorption på tarmniveauet (genetisk eller arvelig hæmokromatose) eller sygdomme som sideroblastiske anæmier, thalassæmi, alkoholisk leversygdom, overdreven indtagelse af jern og C-vitamin (i alle disse tilfælde taler vi om sekundær hæmokromatose).

Den arvelige form, der er meget mere almindelig, rammer omkring en ud af 300 mennesker, med en vis forekomst hos mænd; den gennemsnitlige alder for indtræden er ca. 50 år.

Som forventet, mens en normal person normalt absorberer 1-2 gram jern om dagen, fordobles denne mængde eller endda tredobles hos patienter med hæmokromatose; derfor øges jernaflejringer i kroppen også fra standard 1-3 gram til 20-30 gram eller mere.

Symptomer

Det mest karakteristiske symptom på hæmokromatose er en ændring i hudfarve, den får nuancer tæt på bronze (når sygdommen blev kaldt bronzediabetes) og grå skifer med kromatiske ændringer, hovedsageligt placeret i udækkede områder af kroppen (se foto ovenfor).

Under alle omstændigheder er symptomomatologi relateret til mængden af ​​jernakkumulering i forskellige væv og inkluderer: sløvhed og træthed, ledsmerter, tab af libido, mavesmerter, hypogonadisme og en stigning i levervolumen (hepatomegali), der overstiger 2 kg.

Symptomer på hæmokromatose kan gå ubemærket hen, indtil den mængde jern, der akkumuleres i kroppen, overstiger 10 g (som regel er det samlede jernindhold ca. 2,5 g hos kvinder og 3,5 g hos mænd). Derfor kan opfattelsen af ​​sygdommen være ikke-specifik, snigende og langsom. Klinisk påvisning opdages normalt efter 40 år, for eksempel under rutinemæssige hæmatologiske undersøgelser.

Diagnostik

En simpel blodprøve kan diagnosticere sygdommen, især de "spion" -elementer, der afspejler graden af ​​jernaflejring i kroppen, såsom ferritin og transferrinmætning (sideræmi), vil blive detekteret. Transferrinmætning større end 60% hos mænd og 50% hos kvinder er en meget specifik indikator for hæmokromatose hos asymptomatiske forsøgspersoner..

Diagnostisk bekræftelse kan også opnås med en lille leverbiopsi, som giver dig mulighed for at vurdere organets helbred i forbindelse med andre undersøgelser, herunder genetiske tests, som i dag kan påvise små mutationer forbundet med sygdommens begyndelse.

Det er også vigtigt at blive undersøgt af patientens pårørende for at kontrollere, om der er et overskud af jern i kroppen; trods alt er det kendt, at der observeres uønskede komplikationer og prognoser med en tidlig sygdomsudbrud og en sen diagnose.

Komplikationer

Det organ, der lider mest af jernakkumulation, er leveren, så i nærværelse af hæmokromatose er risikoen for at udvikle leversygdomme som carcinom, skrumpelever og leverfibrose signifikant højere end i den normale befolkning. Denne risiko øges endnu mere hos dem, der regelmæssigt drikker, hos dem, der spiser en diæt, der er rig på jern (rødvin indeholder også betydelige mængder af det), efter overgangsalderen (på grund af menstruationsophør) eller i nærvær af viral hepatitis.

På samme tid eller oftere derefter med cirrose kan patienter også udvikle diabetes mellitus, hvilket afspejler ændringer i bugspytkirtlen.

Pleje og behandling

Behandling af hæmokromatose sigter mod at fjerne overskydende jern fra kroppen, før det forårsager irreversibel organskade, med særlig opmærksomhed på leverkomplikationer (leverfibrose og cirrose); derfor forbliver udøvelsen af ​​intermitterende flebotomi en hjørnesten i behandlingen.

For hver 500 ml blod, der fjernes, udskilles faktisk 250 mg elementært jern, samtidig med at knoglemarven stimuleres til at producere den samme mængde mineraler (krævet til erythropoiesis, dvs. til syntese af nye røde blodlegemer). Hyppigheden af ​​blodudgivelse i begyndelsen af ​​behandlingen er høj (1-2 gange om ugen), derefter reduceres den (3-4 gange om året), hvilket også forhindrer genakkumulering af jern.

For patienter med hæmokromatose er der også mulighed for chelateterapi ved at tage lægemidler (hvoraf den mest berømte er deferoxamin), der kan binde jern og aluminium, hvilket letter fjernelsen i urinen; deres effektivitet til at stimulere mobilisering af jern fra aflejringer er mindre end flebotomi, men de er et af de få nyttige alternativer i nærværelse af anæmi (hvilket er en klar kontraindikation til flebotomi).

I nærværelse af hæmokromatose indebærer diætmetoden en kraftig reduktion i jernrige fødevarer (rødt kød, organkød, skaldyr) og afholdenhed fra alkohol (et vigtigt forbud mod at forhindre eller bremse udviklingen af ​​leverskader); samtidig bør forbruget af hele fødevarer og grøntsager foretrækkes, hvilket - på grund af deres høje indhold af fiber og fytater - reducerer tarmoptagelsen af ​​jern.

Hæmokromatose er en bronzefarvet dræber. Hvad er denne lidelse, og hvordan påvirker den tilstanden af ​​leddene?

Hæmokromatose er en sjælden genetisk sygdom, der påvises i gennemsnit hos 2 ud af 1000 mennesker. På trods af den ret gode viden og de markante symptomer på denne patologi er der ingen grund til at tale om en komplet og ubetinget sejr over den i dag. Den største fare for hæmokromatose er, at dens komplikationer kan påvirke funktionen af ​​næsten ethvert organ, herunder leddene..

Iron Man Syndrome. Hvad er hæmokromatose, og hvordan er det farligt?

Hæmokromatose eller bronzediabetes er en sygdom, der er kendetegnet ved nedsat jernmetabolisme i kroppen. Det udvikler sig på grund af en mutation i HFE-genet, som et resultat af, at kroppen modtager et falsk signal om utilstrækkeligt jernindtag. Som et resultat stiger forbruget af dette metal 3-4 gange, hvilket altid fører til toksicitet.

Det er blevet fastslået, at fra 500 til 1000 mg elementært jern deponeres i kroppen af ​​patienter med hæmokromatose om året. I den kroniske form af sygdommen kan disse indikatorer vokse 40-50 gange.!

Hvad man skal gøre med et så kolossalt volumen af ​​dette stof, forstår kroppen simpelthen ikke. Det er umuligt at trække sit overskud tilbage alene, så du er nødt til at kigge efter andre måder. Som et resultat lægger det uanvendte metal sig, hvor det end kommer, og gør dets bærer til en slags jernstatue. Faktum er, at overdreven ophobning af jern i kroppen fører til en ændring i den naturlige pigmentering af huden og slimhinderne, hvilket giver dem en rig bronzefarve..

Men hæmokromatose er meget mere forfærdeligt på grund af dets komplikationer. Langtids jerntoksicitet påvirker tilstanden af ​​alle indre organer uden undtagelse. Typiske konsekvenser af denne patologi er forskellige sygdomme:

  • levercirrose;
  • diabetes;
  • hjertemusklens patologi (kardiomyopati);
  • tarmdysfunktion
  • hypogonadisme (utilstrækkelig udvikling af reproduktive organer og nedsat produktion af kønshormoner);
  • arthropati (ledpatologier);
  • nedsat knoglemineraltæthed (osteoporose).

I avancerede tilfælde kan hæmokromatose være dødelig. Dette sker på grund af indre blødninger, hjerte- og leversvigt, diabetisk koma og en række andre patologiske processer.

Symptomer på hæmokromatose

Typiske symptomer på hæmokromatose vises, når niveauet af jern i kroppen når et kritisk niveau på 20-40 gram. Da sygdommen udvikler sig meget langsomt, kan de første alarmklokker som regel vises i en alder af 40-60 år. I de indledende faser observeres patienter:

  • øget træthed, svaghed
  • vægttab;
  • nedsat libido
  • smerter i højre hypokondrium (et karakteristisk tegn på leverskade);
  • smerter i leddene
  • tørhed og afskalning af huden.

Symptomerne på progressiv hæmokromatose er:

  • usund hudpigmentering
  • en ister skygge af det hvide i øjnene;
  • hårtab på kroppen og hovedet
  • deformation af neglepladerne (bliver konkav)
  • arthropati i først små og derefter store led med efterfølgende nedsat mobilitet.

Hos kvinder i denne periode kan der være en forsinkelse i ægløsning eller en fuldstændig ophør af menstruation. I avancerede tilfælde - infertilitet. Hos mænd er der en unormal forstørrelse af brystkirtlerne, testikelatrofi og efterfølgende impotens.

Diagnose af hæmokromatose

Diagnose af hæmokromatose udføres hovedsageligt ved laboratoriemetoder. De vigtigste kriterier for at bekræfte denne diagnose er bestemmelsen af ​​niveauet af jern og jernholdige proteiner i blodplasmaet samt udskillelseshastigheden af ​​dette metal i urinen..

Meget ofte anvendes lever- og hudbiopsi også til at detektere et specifikt hæmosiderinpigment frigivet under nedbrydningen af ​​hæmoglobin.

I nogle tilfælde, når indre organer er beskadiget, kan lægen ordinere en ultralydsundersøgelse af maveorganerne, EKG, EchoCG, MR i leveren, røntgen af ​​leddene osv..

Behandling af hæmokromatose

Behandling af hæmokromatose er en lang og kompleks proces, der udføres gennem hele patientens liv. I dette tilfælde taler vi ikke om fuldstændig bedring, men med det nuværende niveau for udvikling af medicinsk videnskab kan sygdomsforløbet blive bremset betydeligt og derved lindre patientens tilstand.

Uden lægehjælp lever mennesker, der lider af denne sygdom sjældent mere end 4-5 år. Hvis hæmokromatose diagnosticeres i tide og forhindrer dens udvikling, kan patienten muligvis leve i flere årtier. Dette er muligt forudsat at du regelmæssigt gennemgår følgende behandlingsprocedurer.

  • Blodudlejning / hirudoterapi (leech-terapi). Disse radikale metoder, der er udbredt i mere end et århundrede, er relevante den dag i dag. Da kroppen selv ikke er i stand til at slippe af med overskydende jern, viser de gammeldags metoder sig at være meget nyttige.

Først drænes patienten 0,5 liter blod ugentligt, mens han overvåger hans tilstand. Så snart patienten har de første tegn på anæmi, udføres proceduren sjældnere, og tag om nødvendigt en pause i 3 måneder. Forløbet af blodudslip slutter, når resultaterne af leverbiopsi viser det optimale jernindhold i dette organs væv.

  • Ved behandling af hæmokromatose anvendes plasmaferese nødvendigvis, hvor giftige stoffer fjernes fra blodplasmaet. Hæmosorptionsproceduren udføres på en lignende måde, hvor en speciel sorbent introduceres til patienten, absorberer toksiner og derefter udskilles fra kroppen på en naturlig måde..
  • Lægemiddelterapi til hæmokromatose består i brugen af ​​specielle lægemidler, der binder jernioner og forhindrer det i at blive absorberet i kroppen.
  • Behandling af hæmokromatose indebærer også udnævnelse af en særlig diæt, hvor patienten stærkt rådes til at udelukke de vigtigste fødekilder til jern fra kosten: kød, lever, spinatæbler, boghvede og en række andre. Denne regel gælder også for forskellige lægemidler og multivitaminkomplekser beriget med jern eller vitamin C. Sidstnævnte fremmer bedre absorption af dette metal i tyndtarmen, hvilket er yderst uønsket for patienter med hæmokromatose..

Da hæmokromatose er en genetisk bestemt sygdom, er der i princippet ingen hundrede procent beskyttelse mod den. Den eneste måde at beskytte dig mod dets destruktive indflydelse på er at gennemgå regelmæssige lægeundersøgelser og tage passende tests. Dette gælder især for dem, der har nærmeste familiemedlemmer med et lignende syndrom..

Hæmokromatose og gigt - hvordan disse sygdomme er relateret til hinanden?

Hæmokromatose påfører, som nævnt ovenfor, alle kropssystemer, inklusive muskuloskeletalsystemet, et knusende slag. Skaderne på leddene opstår i dette tilfælde på grund af overdreven ophobning af jern i brusk og synovialvæske. Parallelt med dette øges også tilførslen af ​​calcium til bindevævet. Kroppen er tvunget til at bekæmpe et sådant uønsket kvarter med sine egne metoder. Så den inflammatoriske proces begynder i det berørte led, dvs. arthritis udvikler sig.

Unormal forkalkning af leddene fører til deres gradvise forkalkning og destruktion - artrose. For at modvirke disse destruktive processer tilbyder moderne medicin mange forskellige lægemidler og fysioterapiprocedurer, som dog kun kan bremse sygdomsforløbet, men ikke eliminere årsagen..

Roden til alle osteoartikulære patologier er ifølge nogle eksperter metaboliske lidelser. Men hvis det stort set er umuligt at stabilisere udvekslingen af ​​jern i kroppen under hæmokromatose, så er alt i tilfælde af calcium ikke så trist. Et pålideligt middel til løsning af dette problem er det naturlige præparat Osteo-Vit. Den naturlige komponent, der findes i dens sammensætning - dronehomogenat, fremmer overførslen af ​​calcium fra led og blødt væv til det sted, hvor det virkelig er nødvendigt - til knoglevæv. Således opnås en anden meget vigtig effekt - skelets mineraldensitet genoprettes..

Hvad er hæmokromatose. Symptomer, diagnose, behandling.

Hæmokromatose er forbundet med ophobning af jern i kroppen og, hvis den ikke diagnosticeres og behandles korrekt, kan være dødelig for leveren og øge risikoen for død fra kardiomyopati.

Hvad er hæmokromatose?

Hæmokromatose er en sygdom forårsaget af en forstyrrelse af jernmetabolisme. Jern er et essentielt element for kroppen ved normale fysiologiske koncentrationer, der findes i kroppen i en mængde på ca. 4 til 5 g fordelt i hæmoglobin, retikuloendotel-system og lever, myoglobin og forskellige enzymatiske systemer. Det er dog meget skadeligt, når det findes i store mængder, da det danner frie radikaler, der forårsager organisk skade..

I hæmokromatose er der overdreven og utilstrækkelig absorption af jern i fordøjelseskanalen, hvilket fører til, at metallet akkumuleres i patientens organer og systemer. Dette sediment forårsager organskader, især leveren..

Forekomst af hæmokromatose

Det er den mest almindelige genetiske lidelse i den hvide befolkning i Vesten. Påvirker en ud af 200 eller 300 personer. Normalt er mænd påvirket (i et forhold på fem mænd til hver kvinde), da jern er svært at akkumulere hos kvinder på grund af menstruationstab eller graviditet.

For mænd forekommer det normalt mellem 30 og 50 år, mens hos kvinder vises symptomer efter 50 år. Alkoholmisbrug og at have et familiemedlem med hæmokromatose øger chancerne for at udvikle sygdommen.

Stadier af hæmokromatose

I udviklingen af ​​hæmokromatose kan forskellige stadier skelnes:

Trin 1: der er en ulempe, men der er stadig ingen jernoverbelastning.
Trin 2: Der er jernoverbelastning, men symptomerne er ikke specifikke for sygdommen. Patienten er træt og sløv, men det kan være symptomer på mange andre sygdomme.
Trin 3: der er jernoverbelastning, og patienten præsenterer med karakteristiske symptomer på sygdommen.

Årsager og typer af hæmokromatose

Hæmokromatose kan klassificeres i henhold til dets etiologi i:

Arvelig eller primær hæmokromatose

Dette skyldes en genetisk ændring, der forårsager en mutation i et gen, der får mere jern til at blive absorberet i fordøjelseskanalen end under normale forhold..

Erhvervet eller sekundær hæmokromatose

I dette tilfælde skyldes ophobning af jern i organerne forskellige årsager:

  • Gentagne blodtransfusioner. Nogle mennesker har brug for flere blodtransfusioner for at behandle sygdomme, de har, og disse transfusioner øger deres jernforretninger.
  • Hæmolytisk anæmi: De røde blodlegemer hos patienter, der lider af denne type anæmi, ødelægges og efterlader dem fri for jern, som har tendens til at blive deponeret i væv.
  • Leversygdom: såsom hepatitis C eller alkoholisk leversygdom.
  • Kronisk alkoholisme: nogle drikkevarer (såsom vin) giver store mængder jern, når de indtages i overflod.
  • Medfødt transferrinmangel: Transferrin er et protein, der er ansvarlig for transporten af ​​jern, og når niveauerne er lave eller fraværende i kroppen, akkumuleres jern i væv snarere end at rejse gennem blodet. Denne mangel forbedres, når dette protein transfunderes..
  • Aceruloplasminæmi: En mutation i ceruloplasmin-genet får jern til at ophobes i leveren, centralnervesystemet og øjnene.
  • Overdreven indtagelse af jern: Massivt forbrug af fødevarer med en stærk jernbelastning kan øge tarmabsorptionen af ​​dette metal.
  • Kutan porfyri tarda: mennesker med denne tilstand har et muteret hæmokromatosegen.
  • Neonatal hæmokromatose: forårsaget af alvorlig leversvigt, der påvirker fosteret, mens det stadig er i livmoderen.

Symptomer på hæmokromatose

Symptomerne vil variere afhængigt af hvilket organ der bygger jern. For at producere vævsskade skal jern være i en koncentration på mere end 20 gram.

Imidlertid er der i alle tilfælde en generaliseret hæmosiderose. Hæmosiderose - et gult eller brunt pigment, der stammer fra hæmoglobin og vises, når jernniveauer er over fysiologiske niveauer.

Leverskader

Det mest almindelige er, at leveren er det mest berørte organ før det overskydende jern. Det mest almindelige tegn er hepatomegali (lever for stor), især i venstre lap og en hård palpation. Mindre almindelige tegn er splenomegali (betændelse i milten), ascites (unormal ophobning af væske i underlivet), ødem og gulsot (øgede niveauer af bilirubin i blodet).

Bukspyttkjertel skader

Cirka 50 eller 60% af patienterne har diabetes.

Et hjerte

Hos 30% af patienterne akkumuleres jern i fibrene i hjertemusklen, hvilket kan forårsage to hjerte-kar-sygdomme:

  • De kan have kongestiv hjertesvigt, som manifesterer sig som træthed, asteni og hævelse i benene.
  • De kan repræsentere arytmier (ændringer i hjerterytmen): bradykardi, atriel og / eller ventrikulær takykardi og ekstrasystoler.
    Skader på hypofysen eller hypothalamus.

Det forårsager endokrinologiske manifestationer. Den mest almindelige er hypogonadisme, hvis symptomer er testikelatrofi, impotens, hårtab, gynækomasti og nedsat libido. Amenoré (fravær af menstruation) hos kvinder er sjælden.

Derudover kan de også have sekundær hypothyroidisme og sekundær hypoparathyroidisme..

Knogler

30-40% af tilfældene repræsenterer denne type i leddene. Ændringer kan forekomme på niveauet af den synoviale membran, brusk og knogle.

Hudskader

70% af tilfældene er til stede med hyperpigmentering (huden er mørkere end normalt). Derudover er hårtab også almindeligt.

Andre mindre almindelige symptomer er fastgørelse af basalganglier, som kan forårsage ufrivillige bevægelser.

Diagnose af hæmokromatose

For at diagnosticere hæmokromatose skal der udføres en række tests:

  • Patienthistorie.
  • Fysisk undersøgelse: påvisning af ændringer i hudfarve, hævelse af milt eller lever.
  • Biokemi. Tre parametre skal undersøges: transferrinmætning, serumferritin og serumjern..
  • Test for at bestemme organisk skade: såsom ekkokardiografi, elektrokardiogram, ekkokardiogram, computertomografi eller magnetisk resonans.
  • Genetisk test: En DNA-test udføres for at lede efter mutationer i gener forbundet med sygdommen.
  • Leverbiopsi: Dette er den mest invasive metode og giver dig mulighed for at finde ud af, hvor meget jernoverbelastning patienten har, dens placering og skaden på leveren, den præsenterer. Med denne test kan du bestemme sygdommens prognose og udelukke andre lidelser..

Behandling af hæmokromatose

Undgå alkohol og visse fødevarer, når du behandler hæmokromatose.

Målet med behandling med hæmokromatose er at eliminere overskydende koncentreret jern i organerne og at behandle enhver organisk skade, der måtte have fundet sted.

Behandling for overdreven fjernelse af jern varierer afhængigt af de bagvedliggende årsager:

Primær hæmokromatose

I tilfælde af primær hæmokromatose er behandling flebotomi, som består af udledning af blod, normalt ugentligt, 500 ml hver, indtil jernniveauerne er passende. Behandlingen skal opretholdes hele livet med periodisk overvågning af patienten.

Sekundær hæmokromatose

I tilfælde af sekundær hæmokromatose er jernchelatorer behandlingen. Disse er molekyler, der klæber til kirtlen og danner et opløseligt stof, der forhindrer dets toksiske virkninger på kroppen. De mest almindeligt anvendte chelatorer er deferoxamin, deferipron og deferasirox. Te er også en støbejernschelat og kan tages sammen med mad.

Diætbehandling af hæmokromatose

Derudover skal du følge en diæt, der hjælper med at opretholde sunde jernniveauer, så det anbefales, at du:

  • Undgå at drikke alkohol.
  • Begræns dit indtag af rødt kød, lever, oliven og chokolade.
  • Undgå rå fisk og skaldyr.
  • Slug ikke vitaminkomplekser, der indeholder jern.
  • C-vitamin begrænsning.
  • Spis ikke forarbejdede eller berigede fødevarer.
  • Brug af jern køkkenredskaber bør også undgås.

Andre behandlinger for hæmokromatose

Hver patient har forskellige organiske skader, afhængigt af hvor jernet er ophobet i hans krop, så han skal modtage behandling for de forskellige problemer, han præsenterer..

Hormonbehandling med testosteron kan hjælpe med at genoprette libido og reducere ændringer, der er sket i sekundære kønskarakteristika.

I tilfælde, hvor der er komplikationer (for eksempel med leversvigt), kan det være nødvendigt med en levertransplantation.

Prognose og forebyggelse af hæmokromatose

Prognosen for hæmokromatose vil være mere gunstig, jo tidligere sygdommen opdages, og der er opstået mindre organskader.

Jernakkumulering kan forårsage leverfibrose, hvis den ikke behandles, hvilket fører til skrumpelever (60% af tilfældene) eller leverkræft (5% af tilfældene, da dette organ er mere modtageligt for at udvikle tumorer).

Patienter med hjerteskader har en øget risiko for at dø af kardiomyopati.

Livskvaliteten for mennesker med denne tilstand aftager, da de fleste af dem lider af skrumpelever, diabetes eller atropati, hvilket vil påvirke deres daglige liv.

Derudover har de normalt en lavere forventet levealder end resten af ​​befolkningen. Hovedårsagen til død hos disse patienter er kongestiv hjertesvigt ledsaget af leversvigt, portalhypertension og hepatocellulært carcinom..

Forebyggelse af hæmokromatose

Det er praktisk for personer med en familiehistorie af hæmokromatose at udføre tests til tidlig påvisning af sygdommen, så i tilfælde af en sygdom kan den diagnosticeres på et tidligt tidspunkt, og behandlingen kan startes, før der opstår skader..