Webstedet giver kun baggrundsinformation til informationsformål. Diagnose og behandling af sygdomme skal udføres under tilsyn af en specialist. Alle stoffer har kontraindikationer. Der kræves en specialkonsultation!

Introduktion

Udbredelse

Leveranatomi

Leveren er det største indre menneskelige organ. Levervægt 1,2 - 1,5 kg (dette er ca. 2% af kropsvægten). Leveren er placeret under membranen i øverste højre del af maven. Normalt er den nedre kant af leveren omtrent på niveauet med den sidste ribbe (højre).

Leveren er opdelt i 4 lapper: venstre, højre, firkant og hale. Orgelet er dækket af en kapsel, der indeholder rigelig innervation.

Leveren består af celler (hepatocytter). Hun har en usædvanlig blodforsyning. Normalt kommer en arterie ind i selve orgelet (enhver anden end leveren), som forsyner iltrig væv med blod, og der kommer en vene, der fører blod ud af organet..

Ud over arterien kommer portalvenen ind i leveren, og levervenen kommer ud. Blod i portalvenen kommer fra tarmene og andre organer. Dette blod er fyldt med giftige stoffer. Det går til leveren, hvor alle giftige stoffer neutraliseres..

Leverens galdesystem. Den galde, der dannes i leveren, opsamles gennem galdekanalerne i større kanaler, som efterfølgende danner den fælles galdekanal. Derefter kommer galden ind i galdeblæren.

Leverfunktion

Depot-funktion
Akkumulation (aflejring) af glykogen, fedtopløselige vitaminer (A, D, E, K) forekommer i leveren.
Glykogen opbevares i leveren med insulin. Om nødvendigt (sænkning af niveauet af glukose i blodet) frigøres glykogen fra leveren og omdannes under glukagon til glukose. Således opretholdes blodsukkeret på samme niveau..

Deltagelse i alle former for stofskifte (især lipid og protein).

Afgiftning funktion
Leveren er det vigtigste organ, der neutraliserer mange giftige stoffer. Afgiftningsprocessen udføres ved hjælp af kemisk transformation af giftige stoffer til ikke-toksiske forbindelser.
Toksiner er af endogen og eksogen oprindelse. Eksogene toksiner er forskellige lægemidler og giftige produkter, der produceres i tarmene af bakterier. I tarmen dannes giftige stoffer såsom indol, skatol og vigtigst af alt ammoniak..
Ammoniak neutraliserer leveren til urinstof, og urea udskilles derefter af nyrerne sammen med urin. Leveren afgifter også mange hormoner (glukokortikoider, aldosteron, insulin, østrogener og mange andre hormoner) for at opretholde den nødvendige hormonbalance. Leveren afgifter toksiner gennem oxidation, acetylering.

Syntese af blodproteiner
Leveren syntetiserer fibrinogen, protrombin, albumin.
Fibrinogen er et blodplasma-protein, der er involveret i blodkoagulation (koagulationsfaktor 1).
Prothrombin - et protein, der er involveret i blodkoagulation (koagulationsfaktor nummer 2).
Albumin - proteiner involveret i transport af mange stoffer. For eksempel kan et albuminmolekyle samtidig bære 25-50 bilirubinmolekyler.

Sekretorisk funktion
Leveren udskiller galde, hvilket er vigtigt for fordøjelsen. Galde aktiverer mange enzymer i bugspytkirtlen (trypsin, lipase). Galde er også involveret i nedbrydningen af ​​lipider (fedtstoffer).

Rolle af kobber i kroppen

Siden oldtiden har folk brugt kobbers helbredende egenskaber. Cleopatra bar for eksempel kobberarmbånd for at holde hendes hud ungdommelig, og gamle krige brugte ofte kobber som et rustningsstof. Det blev antaget, at krigerne klædt i en sådan rustning ikke blev trætte længere, og deres sår gik ikke og helede hurtigere..

  • Kobber er involveret i syntesen af ​​mange proteiner (proteiner) og enzymer såvel som i vækst og udvikling af kroppen.
  • Kobber er involveret i omdannelsen af ​​jern til hæmoglobin. Kobber er også en del af de enzymer, der syntetiserer erytrocytter og leukocytter.
  • Takket være kobber bevarer blodkarrene deres elasticitet.
  • Ved hjælp af kobber overfører transportsystemerne jern med succes fra leveren til det ønskede sted. Denne transport er umulig uden kobber..
  • Kobber er involveret i syntesen af ​​kollagen (et protein, der giver vævets styrke og elasticitet), som er involveret i skabelsen af ​​skeletbenets ramme.
  • Kombination med ascorbinsyre er kobber involveret i opretholdelse af immunsystemet i en aktiv tilstand.
  • Kobber er også afgørende for den normale funktion af enzymet superoxiddismutase (en stærk antioxidant). Ved hjælp af dette enzym forhindres for tidlig ældning af huden. Jeg vil også gerne bemærke, at dette enzym er inkluderet i kosmetik mod hudens aldring..
  • Kobber stimulerer aktiviteten af ​​hypofysehormoner. I nærværelse af kobber øges aktiviteten af ​​insulin i blodet (et hormon, der sænker blodsukkeret).
  • Kobber er også vigtigt for fordøjelsessystemet. Forskere har fundet ud af, at det beskytter fordøjelsessystemet mod skader og betændelse. Nogle forskere mener, at kobber endda kan helbrede små mavesår..

Årsager til udviklingen af ​​Wilson-Konovalov sygdom

Wilsons sygdom er en arvelig lidelse, der overføres på en autosomal recessiv måde (begge forældre er bærere af det unormale gen).

Årsagen til sygdommen er en mutation i et gen, der er ansvarlig for proteinsyntese, der transporterer kobber (ceruloplasmin). Dette gen kaldes AT-P7B, og det er placeret på den lange arm af kromosom 13.

Forskere har talt omkring 80 mulige varianter af denne genmutationer. De farligste mutationer er dem, der forårsager dens fuldstændige ødelæggelse. Naturligvis fører sådanne mutationer til en meget alvorlig sygdom..

Hvad der sker i kroppen på grund af en krænkelse af kobbermetabolisme?
Den metaboliske defekt i Wilsons sygdom er manglende evne til at opretholde balancen mellem kobber i kroppen.

I tilfælde af overskud akkumuleres kobber i leveren. Samtidig er processen med udskillelse af et sporelement med galde blokeret, hvilket yderligere øger dets mængde.
Gradvist fører overskydende kobber til kronisk forgiftning. Kobber akkumuleres i andre organer og systemer (nervesystemet).

Former og symptomer på Wilson-Konovalov sygdom

Hepatisk Wilsons sygdom

Det forekommer oftest: 50-80% af tilfældene. Det udvikler sig enten som kronisk hepatitis eller levercirrhose. Typiske symptomer på sygdommen:

Gulsot
Gulsot er en ister farvning af hud og slimhinder. Gulsot vises på grund af en stigning i mængden af ​​forskellige fraktioner af bilirubin i blodet. Som regel begynder "gulning" med slimhinder (øjet sclera, slimhinde under tungen, blød gane). Efterhånden spredes gulhed til huden. Først og fremmest bliver ansigtets hud gul. Gradvist begynder huden på de øvre og derefter nedre lemmer at ændre farve. Det abdominale område er det sidste, der skifter farve. Hvis hele patientens hud bliver gul, taler de om svær gulsot. Alvorlig gulsot ledsages altid af alvorlig forgiftning af kroppen.

Der er tre typer gulsot: lever, mekanisk, hæmolytisk.

Obstruktiv gulsot vises, når de udskillelige galdekanaler er blokeret. Hudfarven bliver grønlig-gul. Kløende hud er også et karakteristisk symptom. Gulsot er meget alvorlig.

Hæmolytisk gulsot forekommer med øget ødelæggelse af røde blodlegemer (røde blodlegemer). Samtidig bliver hudfarven bleg citron. Normalt er denne type gulsot ikke intens. Ingen kløe.

Levergulsot
Denne form for gulsot manifesterer sig i Wilsons sygdom. Levergulsot er karakteriseret ved beskadigelse af levercellerne, der producerer galde, hvilket fører til frigivelse af bilirubin i blodet. Hudfarve i denne form for gulsot bliver gul-orange. Intensiteten af ​​levergulsot er moderat. Kløe er sjælden. De karakteristiske tegn på levergulsot er mørk urin (cognac) og hvid afføring (farveløs).

Med levergulsot stiger bundet bilirubin i blodet. Denne bilirubin udskilles let i urinen. Derfor får urinen en cognacfarve..

Som beskrevet ovenfor ødelægges leverceller, hvilket fører til et fald i galdeproduktionen. Det er galdesyremetabolitterne, der farver afføringen i en normal farve. Og da der ikke produceres galde, er afføringen farveløs.

Ascites
Ascites er ophobning af væske i bughulen. Dette symptom vises i dette tilfælde med betydelig leverskade. En væske, der ligner blodsammensætningen i blodplasma, der akkumuleres i bughulen, presser på alle de organer, der er placeret der.

Hos en patient med svær ascites forstørres maven. Desuden, når kroppens position ændres, ændrer den forstørrede mave også sin position. Væsken bevæges af jordens tyngdekraft. Væsken bevæger sig altid til det sted, der er tættest på jordens overflade. Derfor skelnes patienter med ascites let fra patienter med svær fedme (med fedme ændrer maven ikke sin position).

Ødem
Ødem vises oftest på benene. Med nyreskade opstår hævelse under øjnene.

Blødende
Blødning opstår på grund af en blødningsforstyrrelse. Leveren producerer forskellige koagulationsfaktorer. Med Wilsons sygdom ødelægges leverceller, så leveren er ude af stand til at producere koagulationsfaktorer.

Amenoré
Amenoré er fraværet af menstruationscyklusser hos kvinder. Leveren inaktiverer også forskellige hormoner. Leveren inaktiverer normalt overskydende østrogen. I dette tilfælde udfører leveren ikke denne funktion, hvilket forårsager amenoré..

Neurologisk form for Wilsons sygdom

De karakteristiske symptomer på sygdommen er:
1. rystelse af hænder, hoved. Rystelser er ufrivillige, hurtige bevægelser af hænder eller hoved. Skælven er kendetegnet ved rytme, et lille volumen (rækkevidde) af bevægelser.
Rystelser kan være vedvarende eller intermitterende (f.eks. Ingen rysten under søvn).

2. Grimaser - overdrevne, hurtigt skiftende bevægelser af ansigtsmusklerne, der forekommer ufrivilligt.

3. Håndskriftsforstyrrelser. Håndskriften bliver ujævn, ulæselig. Når du skriver tekst, er der bogstaver af forskellig størrelse og placering i ordet (nogle bogstaver er mindre - andre er større, andre er højere - andre er lavere).

4. Dysartri - en taleforstyrrelse, hvor der er en krænkelse af udtalen af ​​lyde, ord. Talen bliver uforståelig, "han taler som en grød i munden." Denne lidelse opstår på grund af en krænkelse af innerveringen af ​​de organer, der er involveret i skabelsen af ​​tale (blød gane, tunge, læber).

5. Senere symptomer er fleksionskontraktur og muskelstivhed..
Kontraktur - begrænsning af passiv bevægelse i forskellige led. I dette tilfælde er ekstensorbevægelserne i leddene på arme og ben begrænsede..
Muskelstivhed - øget muskeltonus. På grund af den øgede tone i forskellige muskelgrupper er der en stigning i modstand under gennemførelsen af ​​bevægelser (det er sværere at foretage denne eller den anden bevægelse).

6. Overtrædelse af psyken forekommer i 20% af tilfældene. Blandt lidelserne er psykose, depression.
Psykose - en mental lidelse, der manifesterer sig i ekstremt upassende opførsel med tilstedeværelsen af ​​fænomener som hallucinationer og vrangforestillinger.
Depression er en lidelse, hvor der er et signifikant og stabilt fald i humør, tab af evnen til at nyde, tab af interesse for livet, motorisk retardation.

Et symptom, der er karakteristisk for begge former for Wilsons sygdom, er Kaiser-Fleischer-ringen. Det forekommer i 50-62% af tilfældene.

Kaiser-Fleischer-ringen er en brunlig ring, der er placeret ved den ydre kant af hornhinden i øjet. Det ser ud på grund af ophobning af kobber i hornhinden.
Interessant nok kan en veldefineret ring ses med det blotte øje. Hvis ringens intensitet er lav, er der brug for specielt udstyr til at bestemme den..

Sjældne symptomer på Wilsons sygdom

1. Ændringer i nyrerne forekommer i 10% af tilfældene. De sker på grund af ophobning af kobber i nyrecellerne. Overdreven ophobning af kobber fører til ødelæggelse af nyreceller, hvilket resulterer i følgende symptomer:

  • Hæmaturi er tilstedeværelsen af ​​blodelementer (erythrocytter) i urinen. Normalt er der intet blod i urinen.
  • Glykosuri er tilstedeværelsen af ​​glukose i urinen. Normalt bør der ikke være nogen glukose i urinen..

2. Intravaskulær hæmolyse - ødelæggelse af erythrocytter i karhulen. Forekommer i 10-15% af tilfældene. Hæmolyse fører i sidste ende til anæmi (et fald i antallet af røde blodlegemer og hæmoglobin i blodet).

3. Skader på knoglesystemet - forekommer i 20% af tilfældene. En af de vigtigste manifestationer er osteoporose.
Osteoporose er en sygdom, hvor tætheden falder, og strukturen af ​​knoglerne forstyrres. Osteoporose øger knogleskørhed, hvilket igen fører til hyppige brud.

Forløbet af Wilsons sygdom

Wilsons sygdom kan opdeles i 2 faser.

Det latente stadium er det stadium af sygdommen, hvor der ikke er symptomer, men ændringer (kobberakkumulering) er til stede på leverniveau. Varigheden af ​​denne fase er i gennemsnit 5 til 7 år.

Hvis der ikke er ordineret nogen behandling, går sygdommen gradvist ind i stadium af kliniske manifestationer (symptomer).

Hvis den korrekte behandling ikke er ordineret efter symptomernes begyndelse, er komplikationer mulige.

Diagnose af Wilsons sygdom

Samtale med en læge
Lægen vil spørge dig om dine klager. Især dybtgående spørger, om faren, moren eller andre pårørende havde en lignende sygdom.

Inspektion
Undersøgelsen for Wilsons sygdom begynder som regel med øjnene. Lægen leder efter ringen til Kaiser - Fleischer.

Følelse (palpation) af leveren
Ved palpering forstørres leveren, konsistensen er normalt let komprimeret.

Laboratorietest

Generel blodanalyse
I dette tilfælde bekræfter et komplet blodtal ikke tilstedeværelsen af ​​sygdommen. Derfor udføres det kun for at udelukke komplikationer (anæmi på grund af hæmolyse).

Blodkemi
ALAT og ASAT steg.

Dosering af ceruloplasmin (kobberbærerprotein). I Wilsons sygdom falder den under 20 mg / deciliter. Specificiteten (specificitet for en given sygdom) for denne test er 90%.

Bestemmelse af mængden af ​​kobber i blodet. En stigning i mængden af ​​kobber - over 1500 mg pr. Liter.

Urinalyse for kobber
Kobber (cupruuria) findes i urinen fra 100 til 1000 mikrogram om dagen.

Leverbiopsi
En biopsi er fjernelse af et stykke væv eller organ til undersøgelse. En leverbiopsi udføres ved hjælp af en særlig fin nål. Et stykke væv tages med en nål og undersøges derefter under et mikroskop, eller der udføres forskellige laboratorietest.

I dette tilfælde undersøges leveren for kobberindhold. Normal lever indeholder 50-100 mikrogram kobber pr. Gram tørret væv..

I Wilsons sygdom er kobbermængden større end 250 mikrogram pr. Gram tørret levervæv.

Mærket kobber
Der er en metode, der bruger mærket kobber. Et sporelement introduceres i kroppen, og derefter overvåges dets ophobning og bevægelse (transport).

Genetisk forskning
Denne metode involverer brugen af ​​DNA-markører, der hjælper med at etablere en diagnose med høj nøjagtighed. Ulemperne ved denne metode er dens høje pris såvel som en stor variation af mutationer i Wilsons sygdomsgen..

Komplikationer af Wilsons sygdom

Fulminant form for hepatitis
Denne form er meget forskellig fra svær hepatitis. I fulminant form forekommer massiv nekrose (ødelæggelse) af leverceller. Normalt regenererer (genopretter) leverceller meget godt selv ved svær hepatitis. I den fulminante form er der ingen regenerering. Det karakteristiske symptom på denne hepatitis er en "smeltende lever" (leveren krymper hurtigt).
Denne komplikation er ekstremt alvorlig, da den ofte fører til døden..

Levercirrose
Cirrose er erstatning af normalt væv (karakteristisk for et bestemt organ) med bindevæv (fibrøst). Levercirrhose fører til en gradvis forstyrrelse af dens funktioner. Funktionen af ​​afgiftning og syntese af nødvendige proteiner er især alvorligt nedsat..

Hæmolyse
Hæmolyse er en øget ødelæggelse af røde blodlegemer (erythrocytter). Fører til anæmi (et fald i antallet af røde blodlegemer og hæmoglobin i blodet). Anæmi fører igen til hypoxi (utilstrækkelig iltforsyning) af organer og væv. Hypoxi fører til metaboliske forstyrrelser og derefter til organdysfunktion.

Nyresten
Denne komplikation opstår på grund af ubalance mellem salte i kroppen og på grund af ophobning af kobber i nyrerne. Sten forstyrrer normal nyrefunktion (nedsætter filtrering og gør urinen vanskeligere).

Effektiv behandling af Wilsons sygdom

Kost

Kostanbefalinger:

  • et let fordøjeligt protein skal være til stede i kosten;
  • mængden af ​​fedt i kosten bør reduceres;
  • mængden af ​​kulhydrater i kosten bør ikke overstige fysiologiske normer;
  • kulinarisk forarbejdning skal være skånsom (kogt mad, dampet mad, bagt mad);
  • mad skal hakkes
  • kosten bør omfatte fødevarer, der indeholder kostfibre.

Hovedbetingelsen for kosten til Wilsons sygdom er eliminering af fødevarer, der indeholder kobber fra kosten..

Produkter, der indeholder kobber:

  • fårekød;
  • kyllingekød;
  • and;
  • pølse;
  • krebsdyr;
  • sorrel;
  • Paprika;
  • bælgfrugter;
  • nødder;
  • chokolade, kakao, kaffe;
  • honning;
  • mineralvand;
  • svampe;
  • lever.

Det skal huskes, at kosten skal holdes gennem hele livet.!

Narkotikabehandling

Til behandling af Wilsons sygdom anvendes stoffer, der binder og fjerner kobber fra kroppen..

D-penicillamin er et lægemiddel, der binder til kobber og danner vandopløselige forbindelser. Disse forbindelser udskilles efterfølgende i urinen. D-penicillamin bruges i en dosis på 150 milligram pr. Dag (15 dage), derefter 300 milligram pr. Dag (15 dage), derefter 600 milligram (15 dage) og til sidst 1000-2000 milligram - en dosis, der tages hver dag i hele liv.

I tilfælde af bivirkninger på D-penicillamin ordineres et andet lægemiddel. Trientin anvendes i en dosis på 750-2000 milligram pr. Dag.

Det er også muligt at bruge zinksalte (zinksacetat, zinksulfat). Disse lægemidler bruges i en dosis på 100-150 milligram zink pr. Dag..

I øjeblikket er det mest effektive behandlingsregime for Wilsons sygdom en kombination af zink- og penicillaminpræparater..

Hvis fulminant hepatitis udvikler sig (komplikationen beskrevet ovenfor), er den eneste behandling levertransplantation.

I tilfælde af neurologiske symptomer ordineres generelle forstærkende lægemidler.
Ved rystelser og grimaser skal du give lorazepam eller clonazepam.
Forskellige antidepressiva er ordineret til depression.
Hepatoprotektorer såsom silymarin ordineres for at beskytte leveren.
Behandlingen udføres under obligatorisk kontrol af laboratorietest for tilstedeværelse af kobber.

I tilfælde af sjældne psykiske lidelser (psykose) anbefales det at konsultere en psykiater.

Vejrudsigt

Forebyggelse af Wilsons sygdom

Primær forebyggelse
Dette er en metode til forebyggelse, som involverer at etablere en diagnose prænatalt (før barnets fødsel). Diagnose kan stilles ved konsultation med en genetiker.

Sekundær forebyggelse
Det indebærer udnævnelse af behandling, før symptomer på sygdommen vises, samt kontrol af alle familiemedlemmer for tilstedeværelsen af ​​sygdommen. Dette kræver undersøgelse af patienten samt levering af tests for tilstedeværelse af kobber i blodet og urinen. Børn under 6 år skal undersøges igen inden for 5-10 år.
Patienten, der får behandling, skal til enhver tid være registreret hos en gastroenterolog.

Forfatter: Pashkov M.K. Indholdsprojektkoordinator.

Wilsons sygdom

Wilsons sygdom er en arvelig sygdom, dens årsag er en krænkelse af akkumulering og transport af kobber i kroppen, hvilket resulterer i kronisk forgiftning. I blodet falder koncentrationen af ​​et protein, der transporterer kobber, cerruloplasmin. Sygdommens fulde navn lyder som Wilson-Konovalov-sygdom, hepatocerebral dystrofi, hepatolenticular degeneration, Westphal-Wilson-Konovalov-sygdom.

  • Klassificering af Wilsons sygdom
  • Etiologi og patogenese af Wilsons sygdom
  • Det kliniske billede af Wilsons sygdom
  • Diagnose af Wilsons sygdom
  • Behandling for Wilsons sygdom
  • Prognose for Wilsons sygdom
  • Forebyggelse af Wilsons sygdom

Patologi fremkalder flere arvelige sygdomme i de indre organer og centralnervesystemet, især leveren og diencephalon. Denne sygdom overføres på en autosomal recessiv måde. Det patologiske gen ATP7B (placeret på kromosom 13) muterer, hvilket forårsager krænkelser.

I tilfælde af at en person modtager et defekt gen fra begge forældre, begynder sygdommen at manifestere sig og udvikle sig. En person med et patologisk mutantgen er bærer af sygdommen, kobberkoncentrationen er unormal, men krænkelserne er ubetydelige.

Diagnosen af ​​sygdommen opstår i en alder af 10-13 år. Sygdommen manifesterer sig som blandet levercirrhose eller nyresvigt. Drenge er oftere syge. Udbredelsen af ​​Vilnos sygdom øges blandt etniske grupper, der er populære blandt ægteskaber med blodfamilier.

Klassificering af Wilsons sygdom

Sovjetisk neuropatolog N.V. Konovalov, der studerede patofysiologi, patogenese, klinik for denne sygdom, klassificerede sygdommen og fremhævede dens fem former:

  1. Abdominal: når leveren er påvirket, hvilket fører til patientens død, før symptomer opstår, diagnosticeret i barndommen, varighed - op til fem år.
  2. Stiv arytmisk hyperkinetisk - en hurtigt progressiv form observeret i barndommen, der er karakteriseret ved muskelstivhed, langsom bevægelse, dannelse af kontrakturer, krampagtig latter og gråd observeres, der er en forsinkelse i udviklingen.
  3. Rystelser: observeret i voksenalderen (20-30 år), udvikler sig langsomt (ca. 10 år), præget af rysten. På det sidste trin vises stivhed, anæmi observeres, sløvhed og monotoni i tale, alvorlig nedbrydning af psyken, epileptiske anfald er karakteristiske.
  4. Rystende-stiv - den mest almindelige form, observeret i ungdomsårene, alvorlig stivhed og rysten udvikler sig, symptomer øges med spænding eller fysisk spænding i musklerne ledsaget af dysfagi og dysartri, udvikler sig omkring seks år.
  5. Ekstrapyramidal-kortikal - er sjælden, forværret af pyramideparese, epileptiske anfald og svær demens på grund af svær blødgøring af hjernehalvkuglerne.

Etiologi og patogenese af Wilsons sygdom

Et overskud af kobber fører til den stærkeste forgiftning af kroppen - oxidation af cellemembraner, destabilisering af nukleart DNA. Mere end to hundrede modifikationer af det identificerede mutationsgen.

Patogenesen af ​​Wilson-Konovalovs sygdom er en krænkelse af indtagelsen af ​​kobber i kroppen og dets udskillelse. Forstyrrelser i den normale udskillelse af kobber fra kroppen er forbundet med mangel på P-type protein. Der er også krænkelser af sammensætningen af ​​ceruloplasmin, som syntetiseres i leveren og inkluderer kobber. Toksicitet af kroppen på grund af et overskud af kobber afspejles primært i leveren, hvor kobber akkumuleres i især store mængder og påvirker organet.

Det næste sted for akkumulering af kobber kan kaldes centralnervesystemet. Hjernens basale ganglier er mest berørt, hvilket fremkalder alvorlige neuropsykiatriske lidelser. Kobberaflejringer er også synlige i øjets hornhinde - den såkaldte Kaiser-Fleischer-ring. Kobber påvirker også hjertet og leddene.

Det kliniske billede af Wilsons sygdom

Wilson-Konovalov sygdom er opdelt i to faser:

  1. Latent (varer ca. 6 år).
  2. Fase af kliniske manifestationer.

Sygdommen manifesterer sig i en alder af 7-15 år. Baseret på symptomerne på sygdommen er der tre former for den:

  1. Med leverskade.
  2. Med skade på nervesystemet.
  3. Blandet.

Hos børn manifesteres sygdommen oftest af levercirrhose, tilfælde af Wilsons sygdom diagnosticeres efter gulsot, anoreksi, feber, nyresvigt.

Psykiske lidelser hos patienter observeres i ungdomsårene og betyder, at leveren allerede er overmættet med kobber, og dette sporstof er begyndt at ophobes i centralnervesystemet. I denne periode har patienten krænkelser af ansigtsudtryk, koordinering af bevægelser, artikulation og taleapparater.

I nogle tilfælde vises symptomer på en neurologisk og mental lidelse. Psykiske lidelser er forbundet med en række fobier, aggressiv adfærd, men med bevarelsen af ​​intellektuelle evner. Nogle patienter har hæmatologiske syndromer.

Wilsons sygdom påvirker huden (tilstedeværelsen af ​​alderspletter), knoglerne bliver meget skrøbelige (øget traume), led (gigt), det endokrine system påvirkes.

Diagnose af Wilsons sygdom

Diagnosen begynder med en visuel undersøgelse af patienten og en familiehistorie af sygdommen:

  • analyse af ændringer i hudfarven (tilstedeværelsen af ​​pigmentering);
  • tilstedeværelsen af ​​en gulbrun ring langs kanten af ​​hornhinden i øjet;
  • palpering af leveren vil indikere, om der er ændringer i organets volumen.

Dette efterfølges af laboratorietest:

  1. Generelle og biokemiske blodprøver. Analyse af mængden af ​​kobber i blodet (hos patienter mere end 1,5 tusind milligram per liter), dosering af ceruloplasmin.
  2. Analyse af urin for koncentrationen af ​​kobber i den.
  3. Leverbiopsi.

En genetisk undersøgelse udføres også, som giver den mest nøjagtige information om patienten. Derefter stiller den behandlende læge en differentieret diagnose.

Differential diagnose

En neurolog skal skelne Wilsons sygdom fra en række lignende sygdomme, for eksempel Parkinsons sygdom og dens modifikationer, levercirrose, der adskiller sig fra Wilsons sygdom, forskellige arvelige leverskader.

Behandling for Wilsons sygdom

Behandling af denne sygdom sigter mod at begrænse indtagelsen af ​​kobber i patientens krop og reducere de akkumulerede reserver..

Til dette formål anvendes forskellige behandlingsmetoder:

  1. En ikke-narkotikametode er en ændring i patientens livsstil (diæt, afvisning af alkohol og hepatotoksisk medicin). Fødevarer med et højt kobberindeks (kød, skaldyr, tørret frugt, svampe, chokolade, nogle typer dagligvarer, frugt) er udelukket fra kosten.
  2. Lægebehandling. Det starter fra det øjeblik diagnosen er fastslået til slutningen af ​​patientens liv. Kontinuitet og kvalitet af lægemiddelbehandling er nøglen til at øge patientens overlevelse. Cuprenil (kobberchelator) er det vigtigste lægemiddel til behandling af Wilsons sygdom. Når dosis curenil øges, udskilles kobber i urinen. Der er visse doser og specificitet ved at tage stoffet, som er fastlagt på baggrund af analysen af ​​patientens tilstand og sygdomsforløbet..
  3. Kirurgisk behandling (transjugulær intrarenal bypass).

Prognose for Wilsons sygdom

Prognosen afhænger af rettidig behandling. En rettidig påvist sygdom og dens passende behandling kan føre til fuldstændig forsvinden af ​​symptomer. Men kvinder med denne tilstand bliver sjældent mødre. Forsinket eller ingen behandling er normalt fatal. Nogle gange har patienten brug for en levertransplantation.

Forebyggelse af Wilsons sygdom

Der er ingen præcise anbefalinger til forebyggelse af Wilsons sygdom. Patientens pårørende skal gennemgå en genetisk undersøgelse og regelmæssigt konsultere en neurolog.

Wilson-Konovalov sygdom

I øjeblikket observeres ofte forskellige adfærdsforstyrrelser blandt unge. Nogle har hyperaktivitet, andre har opmærksomhedsforstyrrelse, endnu andre har hyperseksualitet eller følelsesmæssig ustabilitet, og igen andre er ukritiske. Forældre til unge mennesker og efter dem - og læger forklarer ofte sådanne krænkelser i adfærd efter "overgangsalder", som videnskabeligt kaldes pubertetsperioden. Denne periode forekommer normalt hos piger mellem 12 og 16 år og hos unge mellem 13 og 17 år..

Hvis tiden går, slutter pubertetsperioden hos piger og drenge, og tegnene på "sygdommen i overgangsalderen" forbliver, eller tværtimod intensiveres, dette er et af symptomerne på en anden mere alvorlig sygdom. Som regel forårsager sygdommen et fald i akademiske præstationer både i skolen og senere på universitetet, især i de første år, og hver dag bliver det sværere for forældre at etablere kontakt med deres allerede voksne "barn". På samme tid bruger unge mennesker og piger ofte dårligt sprog og er uhøflige over for deres ældre, kommunikerer ganske ofte med hævet stemme, bryder nogle gange ind i et skrig, og situationen kan være kompliceret ved, at teenageren forlader hjemmet.

Hvis en ung persons tale ofte bliver utydelig, er der nedsat koordinering af bevægelser, ukarakteristiske rystelser i kroppen, dystoni, manifesteret i form af bizarre bevægelser i lemmerne, sådanne symptomer viser allerede behovet for en tidlig appel til en neurolog.

Denne sygdom blev først diagnosticeret i begyndelsen af ​​det tyvende århundrede; i den vestlige verden blev dens symptomer først beskrevet af forskeren og forskeren A.K. Wilson og indenlandsk medicin N.A. Konovalov var involveret i forskning i en sådan usædvanlig neurologisk sygdom, ved hvis navn en sådan sygdom blev navngivet. Det patologiske gen, der vises i patientens krop og fremkalder Wilson-Konovalov sygdom, blev opdaget relativt for nylig, først i 1993.

Sygdommen, undersøgt af Wilson og Konovalov, er forbundet med en mutation, der ofte fører til et fald i koncentrationen af ​​proteinet cerruloplasmin i blodet, som er ansvarlig for at bære kobber. Dette fører til en utilstrækkelig tilførsel af kobber til hver celle i kroppen og dens ujævn koncentration i en eller anden del af kroppen. Hvis en overdreven mængde kobber akkumuleres i menneskekroppen, påvirkes linseformede kerner i diencephalon og lever..

Symptomer på Wilson-Konovalov syndrom

Manifestationen af ​​Wilson-Konovalov-sygdommen kan være dobbelt, debut i hver af de to former er særligt markant forskellig. Hvis patologien påvirker leveren, kan patienten efterfølgende udvikle cirrose, og med den neurologiske form af Wilson-Konovalov syndrom påvirkes cerebellum og cerebral cortex, basale ganglier. Den neurologiske form af Wilson-Konovalovs sygdom er kendetegnet ved manifestationer af rysten og grimaserende, koreiforme bevægelser i lemmerne, starten på ataksi, nogle patienter har ofte epileptiske anfald.

En variant af Wilson-Konovalovs sygdom, hvor leveren er påvirket, begynder normalt at udvikle sig hos teenagere kun fra elleve år. Den neurologiske form manifesterer sig normalt efter en alder af nitten, når puberteten allerede er overstået, men hos nogle patienter udvikler Wilson-Konovalov sygdom ikke i en ung alder, men i en pension eller før pension.

I dette tilfælde manifesterer neurologiske og leverforstyrrelser sig relativt med samme frekvens, og i mangel af moderne medicinsk behandling udvikler begge former for patologi sig hurtigt hos patienter. Som regel er det kun mentale lidelser, der er karakteristiske for den indledende fase af Wilson-Konovalovs sygdom, men selv langvarig behandling af psykiatere viser sig at være ineffektiv og ineffektiv. Ganske ofte er sygdommens begyndelse karakteriseret ved sådanne symptomer på Wilson-Konovalov syndrom som feber og ledskader, forekomsten af ​​hæmolytisk anæmi.

Et overskud af kobber i kroppen, der er karakteristisk for Wilson-Konovalov syndrom, forårsager sådanne samtidige sygdomme som diabetes mellitus og levercirrose, aneurisme - patologiske ændringer i blodkar, Fanconi syndrom, hvis manifestationer ligner rakitis, mens aterosklerose udvikler sig i et accelereret tempo.

Diagnostik af Wilson-Konovalov syndrom

For at identificere Wilson-Konovalov-syndromet skal du lave en detaljeret blodprøve for at kontrollere niveauet af kobber, ceruloplasmin og zink i kroppen. Men for en diagnose af høj kvalitet er en blodprøve ikke nok, da ofte alt kobber, der er akkumuleret i kroppen, ikke akkumuleres i blodet, men dybt i vævene og i blodet, er dets mængde tværtimod betydeligt lavere end normalt. Hos patienter, der lider af leverformen af ​​Wilson-Konovalov-syndrom, udskilles de såkaldte leverenzymer ofte, hvis der allerede på det tidspunkt er en krænkelse af nyrerne. Symptomerne på Wilson-Konovalov syndrom manifesteres også af synsforstyrrelser, hvis hornhinde ringe ser ud, hvis tilstedeværelse kun kan påvises af en øjenlæge, indikerer et overskud af kobber i kroppen..

Behandling af Wilson-Konovalov syndrom

Til behandling af Wilson-Konovalovs syndrom anvendes D-penicillamin, også kendt som cuprenil, nu aktivt. Effektiviteten af ​​behandlingen er kun mulig med terapi, der sigter mod at reducere kobber i kroppen, startet på et tidligt stadium af udviklingen af ​​Wilson-Konovalov syndrom med avancerede former, denne sygdom kan ikke behandles fuldt ud.

For at forhindre dens videre udvikling er regelmæssig overvågning nødvendig for korrekt at bestemme indholdet af zink, kobber og ceruloplasmin i kroppen. Regelmæssig diagnostik af Wilson-Konovalov syndrom er påkrævet, undersøgelse af en læge skal ledsages af rettidig blodprøveudtagning til biokemisk og generel analyse, patienten har brug for konstant overvågning af en terapeut og neuropatolog.

De fleste patienter, der lider af syndromet, modtager regelmæssig behandling af Wilson-Konovalov syndrom med lægemidlet D-penicillamin, det hjælper med at føle sig næsten normal, leve et fuldt liv, endda arbejde. Men forbruget af dette lægemiddel hos nogle patienter er ledsaget af sådanne bivirkninger som lupuslignende syndrom (systemisk lupus erythematosus), manifestationer af kvalme, nefrotisk syndrom, pemphigus.

Årsager, symptomer og behandling af Wilson-Konovalov sygdom

Enhver moderne genetiker ved, at Wilson-Konovalov sygdom (hepatolenticular degeneration) er en alvorlig skade på centralnervesystemet såvel som indre organer. Det andet navn er hepatocerebral dystrofi (HCD). Det kan arves. Problemet er, at kroppen bogstaveligt talt forgifter overskydende kobber. Hovedopgaven med behandlingen er at fjerne kobber. Hvis dette ikke gøres, vil patienten dø..

Konovalovs sygdom er arvet. Hvis forældrene er bærere, er der en chance for, at barnet bliver syg (25%). I dette tilfælde kan transportøren være helt sund. Forskere har fundet ud af, at du har brug for to mutante gener for at blive syg. Dette betyder, at begge forældre skal være modersmål. Dette sker meget sjældent. Hvis et barn arver et mutantgen fra kun en forælder, bliver han ikke syg, men vil være en bærer (i dette tilfælde heterozygot).

Genet, der er ansvarligt for denne mutation, er først for nylig blevet opdaget. Forskere har undersøgt, hvordan Wilson-Konovalov syndrom udvikler sig. Årsagen ligger i, at udvekslingen af ​​kobber og proteiner, der indeholder det, forstyrres. Dette resulterer i for meget "frit" kobber. Det deponeres i hjernen, leveren, øjnene. Vævsdegeneration opstår gradvist, det endokrine system, hjernen lider, Fanconi syndrom kan udvikle sig (urogenitale systemet lider).

For at opdage sygdommen udføres en analyse for en krænkelse af kobbermetabolisme. Nu kan du diagnosticere tilstedeværelsen af ​​et "brudt" gen gennem en DNA-test (find et autosomalt recessivt gen).

Alle læsioner er meget alvorlige og fører til sidst til organsvigt. Det er ekstremt vigtigt at udføre diagnostiske tiltag i et tidligt stadium af sygdommens udvikling, mens organerne ikke er forgiftede.

På grund af det faktum, at kobber samles i hornhinden, dannes den såkaldte Kaiser-Fleischer-ring. Det kan genkendes visuelt ved sin grønbrune farvetone..

Cirka 15% af alle leverproblemer blandt børn er forbundet med Wilson-Konovalov-sygdommen.

En smule historie

Dette er en meget gammel sygdom. Forskere analyserede billedet af den berømte egyptiske farao Tutankhamun og konkluderede, at han kunne have hepatolenticular degeneration..

Navnet på sygdommen er forbundet med navnet Wilson, en engelsk neurolog. Tilbage i 1912 beskrev han i alle detaljer de typiske degenerative ændringer i hjernen under udviklingen af ​​skrumpelever. Sådan blev en ny sygdom beskrevet - progressiv lentikulær degeneration..

Dette blev forud for en beskrivelse af pseudosklerose af K. Westphal og A. Strumpell. Patienter med leverproblemer udvikler demens.

Denne patologi blev undersøgt af akademikeren N.V. Konovalov. En af hans monografier om dette emne modtog Lenin-prisen i 1964. Derefter blev patologien grundigt undersøgt ved Institute of Neurology (neurogenetisk afdeling). I mere end 40 år i træk har forskere observeret familier, hvor denne alvorlige lidelse optrådte..

Erfaringen har vist, at det vigtigste er at diagnosticere sygdommen i den indledende udviklingsfase. Det er bedst, hvis behandlingen startes, før symptomerne optræder (præ-symptomatisk stadium). Det er vigtigt at forhindre skader på hjernen og kritiske indre organer.

Hvis det viser sig, at der er et sygt barn, skal du straks undersøge alle, der kom i kontakt med ham. Syndromet manifesterer sig oftere i barndommen eller ungdommen. Men nogle gange kan det føles i modenhed. De første manifestationer efter 50 år er ekstremt sjældne.

Klassifikation

I den moderne klassifikation skelnes der mellem tre former for sygdommen (ifølge kliniske symptomer):

  1. Udbredelse af CNS-læsioner.
  2. Blandet form.
  3. Udbredelse af leverskader.

Statistikdata

Flere tilfælde er blevet diagnosticeret for nylig. 0,56% af verdens befolkning er bærere af et patologisk ændret gen.

I de regioner, hvor ægteskaber mellem nære slægtninge praktiseres, er forekomsten af ​​sygdommen højere. Forekomsten afhænger ikke af køn. Men hos børn og unge diagnosticeres det oftere. Symptomer kan forekomme i alderen 19-20. Symptomer kan være helt fraværende i op til fem år.

Hvis patologien ikke behandles, er dødeligheden 100%. Sådanne patienter lever sjældent op til 30. Årsagen til dødelighed er hæmoragiske komplikationer, lever, nyresvigt.

Hvorfor har vores kroppe brug for kobber?

Kobber er et sporstof, der er vigtigt for vores krop. Den består af mange enzymer. Overskydende kobber er giftigt. Skader på cellemembraner observeres, nukleart DNA forstyrres, lysos ødelægges.

På grund af mutationen af ​​genet fra det 13. kromosom (nu er der omkring 200 mutationer) forstyrres kobberudskillelsen. Det samles først i leveren og derefter i andet væv. Nyrer, hjerte, centralnervesystemet, hjerne, knogler, led påvirkes. Skader på de anførte organer observeres. Deres funktioner forstyrres gradvist.

Patogenese af Wilson-Konovalov sygdom

Hovedrollen i patogenesen spilles af ubalancen mellem indtag og udskillelse af kobber. Udskillelsen af ​​kobber ved hjælp af galde falder flere gange. På grund af dette akkumuleres det i hepatocytter..

Udskillelsen af ​​kobber er nedsat på grund af manglen eller fraværet af proteinet i kroppen, der transporterer det. Det aktiveres også af det forstyrrede gen. I en sund krop transporterer dette protein (P-type ATPase-protein) kobber til det såkaldte Golgi-apparat. Lysosomerne frigiver det derefter i galden.

Inkorporeringen af ​​giftigt kobber i ceruloplasmin er også svækket. Leveren er involveret i dens syntese. På grund af dette har patienter med Wilson-Konovalovs sygdom i plasma et kritisk lavt niveau af ceruloplasmin. Det er også et tegn på sygdom..

Kobber opsamles i store mængder i alle organer. Da akkumuleringen begynder med leveren, er alle symptomer oprindeligt forbundet med dette organ. De første symptomer vises 8-12 år gamle.

Symptomer

I Wilson-Konovalov sygdom er symptomer hovedsageligt forbundet med leverskade (skrumpelever, leversvigt), psykiske lidelser, centralnervesystemet, kombinerede manifestationer. Det faktum, at Wilsons sygdom er begyndt, fremgår ikke umiddelbart af symptomerne. Først efter at have fyldt fem år kan barnet vise de første tegn på det.

Symptomerne er gulsot, smerter i højre side. Over tid opstår fordøjelsesbesvær.

Et ubestrideligt symptom på Wilsons sygdom er en gulbrun ring placeret på hornhinden (Kaiser-Fleischer ring). Dette er forbundet med leverforstyrrelser, nyrer, neurologi osv..

Diagnostik

Hvis Wilson Konovalovs sygdom udvikler sig, er tidlig diagnose meget ønskelig. Det er muligt at identificere patologi ved hjælp af molekylær genetisk, biokemisk undersøgelse. Afholdt:

  • Fysiologisk forskning.
  • Analyser. Med biokemi i blodet kan du finde et lavt niveau af ceruloplasmin, et øget niveau af kobber i urinen).
  • Billedbehandlingsmetoder (MR, CT, ultralyd). De hjælper med at identificere spleno-, hepatomegali, degeneration af basale ganglier (hjerne).
  • Forhøjet kobber kan findes på leverbiopsi.
  • Genetisk testning.

Du kan mistanke om Wilson-Konovalovs sygdom ved følgende tegn:

  1. gulsot blev overført;
  2. blødning vises regelmæssigt fra næsen
  3. der er meget blå mærker;
  4. der er blødning i tandkødet
  5. vaskulære "stjerner" vises på brystet, ryggen;
  6. armhuler, "striber" dukkede op på lårene. De bliver periodisk fra hvide til rødlig-cyanotiske;
  7. piger har dysmenoré eller amenoré;
  8. unge mænd har grove brystvorter (gynækomasti);
  9. hage, næse stiger, læber tykner (akromegali)
  10. intelligens falder;
  11. humørsvingninger ofte
  12. Vanskeligheder med at lære nyt materiale, hvilket får barnet til at falde bagud i skolen.

Hvordan man behandler

Jo tidligere Wilson-Konovalov begyndte, jo sværere bliver det (forudsat at der ikke er nogen behandling). Nu er der effektive metoder til terapi. Korrekt behandling af Wilson-Konovalov sygdom hjælper med at lindre symptomerne så meget som muligt og endda fjerne dem fuldstændigt..

Hvis behandlingen giver den ønskede effekt, er patienter i stand til at tage sig af sig selv, studere, arbejde og starte en familie med succes. En kvinde kan endda føde og føde under tilsyn af en læge. Sådanne patienter skal overvåges regelmæssigt..

Selv med graviditetens begyndelse bør kobberchelatorer ikke opgives. Lægen bør kun reducere dosis. Hvis der er behov for et kejsersnit, reduceres den daglige dosis D-penicillamin til 250 mg.

Bemærk

Traditionel medicin er magtesløs i kampen mod Wilsons syndrom. Hvis du bliver tilbudt et "effektivt" folkemedicin, så tro det ikke! At tabe tid på ubrugelig selvmedicinering kan bringe patientens liv i fare! Denne lidelse kan kun behandles med moderne medicin. Det er vigtigt, at ordningen vælges af en erfaren læge..

Brug for en streng diæt (tabel 5a). Dens formål er at bevare leverfunktionen. Udelad fuldstændigt fødevarer med et højt kobberindhold (bælgfrugter, nødder, kaffe, chokolade osv.).

Hovedbehandlingen er det regelmæssige indtag af medicin, der kan fjerne kobber. Dette er først og fremmest D-penicillamin. Dens indenlandske modstykke er ikke egnet. Det er meget giftigt. Da du har brug for at tage stoffet hele dit liv, vises der over tid bivirkninger (anæmi, dermatitis osv.). En alternativ behandling med zinksalte tilbydes nu. Du kan også kombinere stoffer.

Sådanne lægemidler ordineres i henhold til en særlig ordning. Dosis øges gradvist. Behandlingen vil være livslang.

I udlandet for at bekæmpe denne patologi begyndte de at øve levertransplantation. Det bruges til svær sygdom, hvis konservative metoder er magtesløse. Efter det behøver du ikke længere tage medicin.

Hepatobeskyttende behandling er også yderst vigtig. Dens opgave er at bevare leverfunktionen så meget som muligt. Bevaring af hjernefunktion vil kræve tilsyn af en neurolog.

Hvis behandlingsmetoderne vælges korrekt, er fuldstændig genopretning (80% af alle tilfælde) eller mærkbar forbedring mulig. Men en sådan positiv effekt observeres kun, hvis sygdommen opdages i et meget tidligt stadium. Samtidig har katastrofal forgiftning af organer og væv med giftigt kobber endnu ikke forekommet, smertefulde neurologiske symptomer er ikke dukket op.

Prognoser

Hvis patienten har gennemgået et fuldt behandlingsforløb, er prognosen meget optimistisk. Han kan opretholde en høj livskvalitet i mange år, arbejde osv. Dårlige udsigter kun hos de patienter, der har udviklet akut leversvigt, skrumpelever, hæmolyse.

Er forebyggelse mulig

Læger understreger, at primær forebyggelse er mulig i tilfælde af Wilsons sygdom. Det består i det faktum, at test udføres på fosterstadiet, når barnet er i livmoderen. Det moderne genetiske udviklingsniveau gør det muligt at opdage sygdommen allerede i denne periode..

Sekundær forebyggelse er også mulig. Det består i, at behandlingen ordineres, selv før de første symptomer opstår. Denne terapi er passende, hvis diagnosen er nøjagtig. Det er også vigtigt at kontrollere alle familiemedlemmer..

Patienten skal undersøges nøje for at analysere urinen for tilstedeværelse og niveau af kobber i den. Hvis der er sådanne patienter i familien, skal deres børn undersøges igen i 5-10 år (startende fra en alder af seks år).

Hvis patienten diagnosticeres med dette og modtager systematisk behandling, skal han konstant overvåges af en gastroenterolog. Han overvåger nøje ændringer i patientens tilstand, kroppens reaktion på stoffer.

Konklusion

Anbefalingen fra genetikere er utvetydig - hvis familien har et barn med Wilson-Konovalov syndrom, skal alle børn undersøges nøje. Det er ekstremt vigtigt at opdage patologien på det tidligste, asymptomatiske stadium. Derefter kan det styres med succes..

Symptomer og behandling af Wilson-Konovalov syndrom hos voksne og børn

Hepatolenticular degeneration (et andet navn for Wilson-Konovalov syndrom) er en sjælden og kompleks sygdom, der udvikler sig som et resultat af alvorlige metaboliske lidelser i kroppen. Har arvelig karakter. Forekommer hos en person i 100 tusind.

Sygdommen blev først beskrevet af Samuel Wilson tilbage i 1912. I Rusland blev neurologen Konovalov ydet et stort bidrag til undersøgelsen af ​​den patologiske proces. Han oprettede en klassifikation af sygdommen. Det bruges stadig nu i formuleringen af ​​en klinisk diagnose..

Oftest diagnosticeret i en alder af 5-45 år. Selvom der er kliniske tilfælde, hvor patologi manifesterede sig hos små børn eller ældre. Overvej patogenesen, symptomer, former og metoder til lægemiddelterapi.

Etiologi af Wilson-Konovalov syndrom

Sygdommen er af genetisk karakter. Wilson-Konovalov syndrom og Wilson-Mikiti syndrom er forskellige lidelser. I sidstnævnte tilfælde taler vi om lungepatologi, som kun diagnosticeres hos nyfødte. Manifesteret af udviklingen af ​​sen iltafhængighed.

Årsagen til dannelsen af ​​patologi ligger i genetik. Genet, der er ansvarligt for sygdommens debut, er placeret på det 13. kromosom. Han deltager i bevægelsen af ​​kobber. Wilsons sygdom arves fra forældre som et recessivt autosomalt træk, udvikler sig som et resultat af endog en lille genmutation.

Sygdommen ved sygdommen er, at barnet kun bliver syg, hvis mor og far er bærere af genet. Mennesker med et tidligere påvirket gen lider ikke af patologiske symptomer, men de kan have mindre lidelser i kobbermetabolisme.

I en voksnes krop er den gennemsnitlige kobberkoncentration ca. 100 mg. Samtidig er behovet per dag for normal funktion af alle organer og systemer 1-2 mg. På baggrund af overdreven indtagelse af et stof i kroppen absorberes overskuddet i leveren sammen med galden udskilles det naturligt.

I Wilsons sygdom forstyrres to processer på én gang - den biologiske produktion af proteiner, der binder galde, og udskillelse på en naturlig måde. Som et resultat øges indholdet af stoffet, kobber deponeres i organerne:

  1. Hornhinde i øjet.
  2. Nyre.
  3. Lever.
  4. Hjerne.

Med en kritisk stigning i koncentrationen opstår toksisk skade på menneskelige indre organer. Levercirrhose udvikler sig, ofte af den store nodulære form. I hjernen manifesteres en krænkelse af cerebellumets funktionalitet, og der dannes en Kaiser-Fleischer-ring i øjnene /

Hvorfor vises sygdommen?

Den eneste grund til dannelsen af ​​sygdommen er mutationen af ​​et bestemt gen, som er ansvarlig for kobbermetabolismen. Forskere har fundet mere end 100 mulige afvigelser i denne bærer, så analysen af ​​sandsynlige DNA-krænkelser er en ineffektiv måde.

Det er umuligt at forhindre sygdommen, der er ingen forebyggelse. Hvis begge forældre har genet, vil barnet have problemer med leverdysfunktion med 2-3 år.

Symptomer

Hepatolenticular degeneration har en ICD-kode E83.0. I en klinisk beskrivelse af den patologiske proces skal lægespecialister angive typen af ​​lidelse, sværhedsgraden af ​​krænkelser fra centralnervesystemet, leveren.

Klinikken udvikler sig i en tidlig alder. Symptomer ligner forskellige sygdomme i kirtlen. Ofte lider unge patienter af svær gulfarvning af huden, asteni, anoreksi. Piger har ofte feber. Kan ikke slås ned med stoffer.

Patientens lever er mættet med kobber. Efter at stoffet begynder at akkumulere i andre organer, hvilket fører til en funktionsfejl i arbejdet i CVS, mave-tarmkanalen og centralnervesystemet. I sidstnævnte tilfælde påvirker ophobningen af ​​kobber i nervesystemet motoriske færdigheder, ansigtsudtryk og koordination af bevægelser negativt..

Barnets intelligens bevares ikke fuldt ud på baggrund af alle former. Sygdommen påvirker også adfærd - aggressivitet og irritabilitet manifesteres.

Når koncentrationen af ​​kobber i øjnene stiger til et kritisk niveau, dannes der en brun ring. Det kan diagnosticeres med en spaltelampe, men kun hos børn over 5 år.

Hepatolenticular degeneration ledsages af klinisk polymorfisme, organerne i udskillelsessystemet er involveret i processen. Patologien har recessive træk forud for gastrointestinale lidelser.

Typer af sygdommen og deres symptomer

Afhængigt af de kliniske manifestationer i medicinsk praksis skelnes der mellem tre former for Wilson-Konovalov-patologi - en sygdom, der forstyrrer leveren, en sygdom, der påvirker centralnervesystemet, en blandet form. I henhold til patientens typer har denne eller den anden klinik forrang.

Leverudsigt

Levertypen kaldes undertiden abdominaltypen. Det udvikler sig hos mennesker under 40 år ledsaget af en leverforstyrrelse. Symptomer ligner kliniske tegn på skrumpelever.

Hos 80% af de kliniske billeder fortsætter levertypen hos patienter med følgende symptomer:

  • Svaghed, konstant træthed.
  • Øget gasproduktion.
  • Kedelig smerte i leveren.
  • Øget væskevolumen i underlivet.
  • Næsen bløder regelmæssigt.
  • Gulfarvning af huden.
  • Feberlig tilstand.
  • Milten øges i størrelse.
  • Fingrene i de øvre / nedre ekstremiteter bliver tykkere.

I de resterende 20% af de kliniske billeder kan andre tegn på sygdommen føjes til disse symptomer..

Neurologisk type

Denne type patologiske proces adskiller sig i andre manifestationer. De begynder at udvikle sig i en tidlig alder. Børn har muskelstivhed, taleforstyrrelse og intellektuelle evner falder gradvist. På baggrund af den neurologiske type er der perioder med forværring og ro.

Med en forværring af patologi i alderen 10-25 år viser patienter rysten i lemmerne, en krænkelse af taleens tempo på grund af vanskeligheder med at frembringe lyde. Patienter skriver, læser, taler langsomt, ofte bevæger deres hænder formålsløst.

Sjældne kliniske manifestationer

Enhver form for Wilson-Konovalov syndrom kan suppleres med andre symptomer. Det kommer til syne i 20% af tilfældene. Symptomer er en stigning i brystkirtlerne hos mænd, nedsat auditiv opfattelse, overdreven skrøbelighed af knogler, hvilket fører til permanente skader, blå misfarvning af neglepladerne, hud. Nyrefunktion er også forstyrret, hæmolytisk form for anæmi manifesteres.

Patologi kursus

I overensstemmelse med den almindeligt accepterede klassificering er sygdommen akut og kronisk. Læger skelner også et andet latent stadium, hvis varighed ikke er mere end en 7-årig periode. På baggrund af det latente stadium er der symptomer, men det har ikke en signifikant effekt på patientens livskvalitet.

I nogle tilfælde manifesterer patologien sig ikke på nogen måde, før barnet er 5 år. Toppen af ​​sygdommen opstår i en alder af 8-15 år, men allerede fra fødslen er der leverdysfunktioner.

Tabellen viser sygdommens egenskaber afhængigt af forløbetype:

StrømningstypeBeskrivelse
SpidsSygdommen manifesterer sig tydeligt i en tidlig alder, symptomerne er akutte, stærkt udtalt, forekommer i et komplekst og straks. Patientens krop forsvinder hurtigt, lægemiddelbehandling bringer ikke lindring. Risikoen for død i en sådan klinik er over 90%. På trods af udviklingen af ​​medicinsk videnskab er måder til at hjælpe sådanne patienter endnu ikke opfundet..
KroniskDenne type adskiller sig i langsom progression. I starten kan der være en latent fase. For det første lider leveren efter centralnervesystemet. I ungdomsårene er der problemer med koordinering af bevægelse. Sværhedsgraden af ​​symptomer er gennemsnitlig, klinikken udvikler sig langsomt.

Diagnostiske metoder

Flere læger er involveret i diagnosen af ​​patologi - en hepatolog, en nefrolog og en gastroenterolog. Da sygdommen er forbundet med en arvelig faktor, er genetikere involveret i den diagnostiske proces. Der kræves også professionel rådgivning fra en hudlæge, øjenlæge og en række andre specialister for at identificere komplikationer.

Til at begynde med skal du indsamle patientens anamnese, udføre en fysisk undersøgelse. Baseret på resultaterne gives kliniske anbefalinger, passende diagnosemetoder ordineres.

Diagnostik inkluderer en undersøgelse af urin og blod (bestemm niveauet af kobber). En øjenlæge bruger en spaltelampe til at bestemme fraværet / tilstedeværelsen af ​​Kaiser-Fleischer-ringen. Derudover udføres en ultralydsscanning, MR i hjernen, en biopsiprøve fra leveren.

Behandlingsmetoder

Terapi er fokuseret på at reducere indtagelsen af ​​et stof i patientens krop. For at gøre dette anbefales det at udelukke fødevarer, der indeholder kobber fra kosten. Lam, svinekød, blæksprutte, rejer, krabber, svampe, tørret frugt, chokolade fjernes fra menuen. Du kan spise mejeriprodukter, frugt, grøntsager, kylling, kyllingæg, bagværk.

For at reducere kobberindholdet i kroppen, når det stiger støt, anbefaler medicinske specialister at tage medicin med antiinflammatoriske, immunsuppressive egenskaber. Behandlingsregimen inkluderer lægemidler med koleretiske egenskaber, antioxidanter, præparater med zink.

Doseringen til patienten indstilles individuelt. Normalt tildeles den mindste, og dynamikken i forbedring overvåges. Derudover anbefales det at tage vitamin- og mineralkomplekser. Før du køber disse, skal du grundigt studere instruktionerne, sammensætningen bør ikke indeholde kobber.

Hvis lægemiddelbehandling ikke giver den ønskede effekt, forværres patientens helbredstilstand, så den eneste måde er levertransplantation. Fortsæt med at tage støttende medicin efter operationen.

Mulige komplikationer

Det er bedre at starte behandlingen umiddelbart efter påvisning af sygdommen, selv når der ikke er nogen udtalt symptomer. Dette forhindrer klinikken, hjælper med at bremse sygdommens progression.

Den mest almindelige komplikation er leversygdom. De manifesteres ved symptomer:

  1. Gulfarvning af huden.
  2. Deformation af fingrene i øvre og nedre ekstremiteter.
  3. Ekspansion af vener på den forreste abdominalvæg.
  4. Hævede ben.

Ofte har patienter blødning i mave-tarmkanalen. Leversvigt udvikler sig, hvis symptomer inkluderer søvnforstyrrelser, adfærdsmæssige lidelser, i alvorlige tilfælde observeres lever koma.

Komplikationer inkluderer neurologiske lidelser. Disse er muskeldystoni, dysartri, adfærdslidelser, personlighedsforstyrrelser, epileptiske anfald. Fertiliteten er nedsat hos kvinder.

Prognoser og forebyggende foranstaltninger

En gunstig prognose er kun mulig i et tilfælde - hvis sygdommen blev påvist i en tidlig alder, blev terapi med meget effektive lægemidler straks startet. Det er vigtigt at starte et terapeutisk forløb inden beskadigelse af centralnervesystemet og leveren.

At tage medicin forbedrer leverfunktionaliteten, eliminerer negative symptomer fra centralnervesystemet. Allerede efter 6 måneder fra behandlingens start forbedres patientens trivsel betydeligt. Mere markante forbedringer er synlige efter 2-3 år.

Hvis behandlingen er fraværende, startes sent, eller hvis effektiviteten af ​​behandlingen er utilstrækkelig, opstår døden i alderen 35-40 år. Det er normalt forårsaget af leversvigt. Ved alvorlige læsioner i kirtlen kræves organtransplantation. Jo hurtigere det er gjort, jo bedre vil orgelet slå rod. Overlevelsesraten blandt patienter i alderen 20 år er 80%.

Der er ingen specifikke forebyggende foranstaltninger, fordi sygdommen er forbundet med menneskelig arvelighed. Dem, der er i fare, rådes til regelmæssigt at besøge en læge, gennemgå undersøgelser, dyrke sport, helt stoppe med at drikke alkohol.