Læge-hepatolog

Relaterede specialiteter: gastroenterolog, terapeut.

Adresse: Sankt Petersborg, Akademika Lebedev st., 4/2.

Gilberts syndrom er karakteriseret ved et godartet forløb og fører i sjældne tilfælde til komplikationer. Dens udvikling er baseret på en leverenzymmangel, som er ansvarlig for anvendelsen af ​​bilirubin. Der er to typer pigment, direkte og også indirekte. Med patologi registreres en stigning i den sidste form, som har en toksisk virkning på nerveceller.

Sygdommen er arvelig. Det overføres, hvis forældrene har et muteret gen, og kliniske tegn på gulsot bemærkes. En provokerende faktor, der går forud for symptomernes debut, kan være alvorlig stress, medicin, diætfejl, infektiøse sygdomme (influenza, forgiftning) eller hypotermi.

Kursets funktioner hos gravide kvinder

Graviditetsperioden for en kvinde er en speciel tid, der ikke kun er kendetegnet ved behagelige følelser om fremtidig moderskab, men også af visse vanskeligheder. Kroppen er under stor stress fra det hurtigt udviklende embryo, som kan ledsages af dysfunktion i fordøjelsessystemet.

Gilberts syndrom under graviditet er ikke en livstruende patologi, men du skal kende dets kliniske tegn og diagnostiske egenskaber.

Tildelingen af ​​trimester er baseret på karakteristika for fostrets udvikling og ændringer i kvindens krop..

1 trimester

Denne periode inkluderer de første tolv uger, hvor embryonets indre organer lægges. Allerede i begyndelsen af ​​den anden måned begynder hjertet at slå, navlestrengen udvikler sig hurtigt, hvorigennem fosteret modtager ilt og ernæring fra moderen.

Risikoen for spontan abort er størst på dette tidspunkt. En kvinde kan være bekymret for toksikose, ømhed i brystet og humørsvingninger.

Hvis der vises tegn på gulsot i første trimester, er det nødvendigt straks at konsultere en læge. Normalt er der en subicterisk nasolabial trekant, aksillære zoner og palmer. Sjældent, når gulhed spreder sig over hele hudoverfladen.

Overførslen af ​​det muterede gen, der er ansvarlig for udviklingen af ​​Gilberts sygdom, sker netop i første trimester.

2. trimester

Fra 13 til 27 uger er der en hurtig udvikling af indre organer. Ved udgangen af ​​perioden når fosteret et kilo i vægt og 35 centimeter i højden. Ud over hudens gulhed kan en kvinde blive forstyrret af tyngden i hypokondrium (højre). Dette indikerer en belastning på leveren, som kræver medicinsk indgriben..

I betragtning af den hurtige stigning i livmoderen bemærker kvinden hyppig trang til at tisse og smerter i lændeområdet. Med en stigning i gulsot opstår dyspeptiske lidelser i form af kvalme, bitterhed, hævelse og flatulens. På samme tid er der ingen negativ effekt på fosteret..

3. trimester

De sidste 12 uger er de kendetegnet ved en hurtig vægtforøgelse hos fosteret. Interne organer slutter at danne og forberede sig på uafhængig funktion uden moderens støtte.

Graviditet afbrydes sjældent, og Gilberts syndrom er mildt. I forbindelse med stigningen i embryoet og livmoderen øges trykket på leveren, hvilket medfører smerter i det rigtige hypokondrium. En kvinde er bekymret for alvorlig utilpashed, subicterus (gulfarvning) af huden og dyspeptiske lidelser.

Derudover hæver livmoderen membranen noget og begrænser dens bevægelse. Som et resultat bliver det sværere for en gravid kvinde at trække vejret, og åndenød vises..

Virkning på fosteret

Gilberts sygdom påvirker ikke fosteret og graviditeten generelt. Hvis en kvinde har tegn på icterisk syndrom på baggrund af hepatitis, skrumpelever eller cholelithiasis, er lægemiddelterapi påkrævet. I dette tilfælde øges risikoen for toksisk skade på fostrets nervesystem med bilirubin, som kommer ind i blodbanen i store mængder..

Der lægges særlig vægt på patienter med samtidig leversygdomme. De kan forårsage spontan abort, placenta af moderkagen eller embryoets intrauterine død. Gravide kvinder kræver regelmæssig undersøgelse og opfølgning af en fødselslæge.

Symptomer

Gulsot hos gravide kvinder forekommer ikke mere end en ud af 1.500 fødsler. Det udvikler sig ofte på baggrund af leversygdomme og kun i sjældne tilfælde på grund af hæmolyse af erytrocytter.

Fraværet af udtalt gulhed i huden skyldes en ændring i den hormonelle sammensætning af kvindens blod. Faktum er, at med en stigning i østrogen øges leverenzymets arbejde, hvilket fremskynder brugen af ​​bilirubin og reducerer dets niveau.

  • gulhed af slimhinder og hud;
  • utilpashed
  • søvnløshed;
  • uopmærksomhed;
  • irritabilitet
  • dyspeptiske lidelser (appetitløshed, bitterhed, hævelse, flatulens og kvalme);
  • tyngde i området med det rigtige hypokondrium, som øges efter brug af varme krydderier eller fede fødevarer.

Med forbehold af lægelig rådgivning påvirker Gilberts syndrom ikke graviditet og embryoet.

Når mistænkelige symptomer opstår, skal der udføres differentiel diagnose med patologiske tilstande som hæmolytisk gulsot og hepatitis. Til dette formål er det nødvendigt at udelukke infektiøs leverskade, tilstedeværelsen af ​​calculi (sten) i blæren og galdevejen..

Diagnostik

Ikke alle diagnostiske procedurer kan bruges under graviditet. Dette gælder for biopsi og andre invasive teknikker. Efter kontakt med en læge foretages en undersøgelse af klager, træk ved udseendet og progressionen af ​​kliniske symptomer på patologi. Der skal lægges særlig vægt på urinfarven, afføring og tilstedeværelsen af ​​kløe.

Derudover skal du finde ud af om samtidig sygdomme, fejl i kosten, tage medicin eller ubeskyttet intimitet lige før en forværring. Således er sandsynligheden for at få infektiøs hepatitis og medikamentskader i leveren udelukket. Derudover bør lægen vide, om lignende symptomer tidligere blev observeret hos en gravid kvinde og hendes nære slægtninge..

Dernæst undersøges patienten. Af særlig betydning er farven på sclera og hud. Palpation (palpation) i underlivet i andet eller tredje trimester er vanskelig, men smerter kan påvises selv uden stærkt pres på højre hypokondrium.

Laboratoriediagnostik

Mistanke om leversygdom ordinerer lægen en laboratorieundersøgelse. Det kan omfatte:

  1. generel klinisk blodprøve, hvor der med Gilberts sygdom kan ses en stigning i hæmoglobin og reticulocytter;
  2. biokemi, der er nødvendig for at bestemme niveauet af total bilirubin, dets fraktioner, protein, alkalisk phosphatase og transaminaser (kirtlenzymer). Blod tages fra en vene på tom mave (helst om morgenen). Med sygdommen stiger indholdet af indirekte bilirubin til 50 μmol / l med et relativt normalt niveau af andre indikatorer. Med hepatitis registreres en stigning i transaminaser, phosphatase og et fald i protein;
  3. koagulogram for at vurdere koagulationssystemets tilstand. Der er ingen afvigelser med Gilbert;
  4. genetisk forskning - at identificere et muteret gen, der fører til inhibering af leverenzymet og hyperbilirubinæmi;
  5. analyse for viral hepatitis.

Instrumentelle metoder

I betragtning af kvindens interessante position udover ultralydsundersøgelse bruges andre teknikker kun som en sidste udvej. Ved hjælp af ultralyd i første halvdel af graviditeten er det muligt at visualisere leveren, vurdere dens størrelse, struktur og tæthed.

Hvad angår tredje trimester er undersøgelsen vanskelig. Dette forhindres af både flatulens og en forstørret livmoder. Elastografi ordineres ofte for at udelukke cirrose og hepatitis, men under graviditet er sådan diagnostik også begrænset i brug..

Biopsi er strengt forbudt på grund af den høje risiko for komplikationer.

Specifikke prøver

I diagnosen af ​​Gilberts syndrom er en vigtig del specifikke tests, der giver dig mulighed for at bekræfte eller udelukke patologi. Dette kan være en fastetest, når patientens daglige kalorieindtag er begrænset til 400 kcal. Efter to dage vurderes niveauet af bilirubin i blodbanen. Hvis det stiger, er dette et indirekte tegn på sygdommen..

Med hensyn til lægemiddelundersøgelser (med rifampicin, nikotinsyre eller phenobarbital) forbliver deres anvendelse under graviditet kontroversiel. Indførelsen af ​​medicin i en kvindes blodbane kan have en negativ indvirkning på fosteret. Ved diagnosen af ​​Gilbert betragtes laboratorietest, især biokemi og PCR, som mere foretrukne metoder..

Nedenfor er en tabel med muligheder for specifikke tests.

PrøverFunktioner afresultaterBemærk
Med fastePatienten er begrænset til kalorieindholdet i mad op til 400 kcal / dag. Et komplet spring over mad i 48 timer kan også anbefales.Bilirubinniveauer vurderes på tom mave den første dag og efter afslutningen af ​​testen. Når den øges 2-3 gange, betragtes prøven som positivEn stigning i pigmentindholdet observeres ikke kun under sult, men også hepatitis og destruktion af røde blodlegemer (hæmolyse)
Med nikotinsyreLægemidlet administreres intravenøst ​​i en dosis på 50 mgEfter tre timer observeres en stigning i niveauet af bilirubin flere gange. Dette skyldes inhibering af glucuronsyre-arbejdetEt positivt svar bemærkes med hepatitis og hæmolyse
Med phenobarbitalOral administration fortsætter i fem dage. Tabletten vælges med en hastighed på 3 mg pr. Kg kropsvægt pr. DagIfølge testresultaterne skal hyperbilirubinæmi faldeTabletter fås i forskellige doser på 0,1 mg eller 0,05 mg. Patienten ordineres 240 mg (80 kg)
Med rifampicinInjiceret 900 mgPigmentniveauerne stigerLægemidlet fås i form af kapsler eller pulver til fremstilling af opløsningen

Behandling

Der udføres ingen specifik behandling under graviditeten. Med forbehold for diætregimen er forværringer af sygdommen ekstremt sjældne og har ikke udtalte symptomer.

Normalt anbefaler lægen at spise rigtigt og leve en sund livsstil. Medicinsk support er kun nødvendig i nærvær af svær samtidig patologi eller et kompliceret graviditetsforløb.

Kostregime

Korrekt ernæring er en integreret del af terapien. Det giver dig mulighed for at reducere belastningen på lever og galdeveje (galdeveje, lever), normalisere galdeudstrømning og forhindre organinflammation.

Gravide kvinder får tildelt et tabelnummer 5. Dets grundlæggende principper er som følger:

  1. måltider skal være brøkdelte (mindst hver tredje time);
  2. delstørrelsen skal være lille og derved forhindre overspisning;
  3. kosten tilberedes udelukkende af en specialist under hensyntagen til madens kalorieindhold og produkternes energiværdi. Det er også nødvendigt at være opmærksom på svangerskabsalderen og særegenhederne i løbet af graviditeten;
  4. der skal lægges vægt på fedtfattig mælk, kød og fiskesortiment. Vegetabilske fedtstoffer, grøntsager, korn og ikke-sure frugter anbefales også;
  5. Forbudte fødevarer inkluderer syltede agurker, røget kød, fede fødevarer, sorrel, bagværk, flødeprodukter, varme krydderier, slik, kaffe og bælgfrugter;
  6. dagligt skal du drikke mindst en og en halv liter væske (ikke-kulsyreholdigt mineralvand, urtete eller ikke-sur kompot);
  7. begrænsninger gælder også for salt.

Narkotikabehandling

I undtagelsestilfælde ordineres medicin. Dosering og varighed af indlæggelse bestemmes af en specialist baseret på de diagnostiske resultater.

Ved et alvorligt forløb af sygdommen eller tilstedeværelsen af ​​samtidig leverpatologi kan lægen overveje at ordinere:

  • koleretiske midler og antispasmodika, som stimulerer udskillelse og bevægelse af galde gennem kanalerne;
  • barbiturater. Phenobarbital skal tages for at aktivere leverenzymet, der anvender bilirubin;
  • hepatoprotektorer, hvis virkning er rettet mod at beskytte og gendanne hepatocytter (kirtelceller);
  • sorbenter for at fremskynde eliminering af giftige produkter fra fordøjelseskanalen.

Med samtidig dyspeptiske lidelser ordineres antiemetiske stoffer, enzymlægemidler og lægemidler for at forbedre gastrisk motilitet og lette fordøjelsen.

Mulige komplikationer

Sygdommen er ofte mild og ledsages ikke af komplikationer. Hvis patienten overholder diætregimen og regelmæssigt gennemgår forebyggende undersøgelser, behøver hun ikke bekymre sig.

Uønskede konsekvenser observeres på baggrund af toksisk eller infektiøs og inflammatorisk leverskade.

Fejl i ernæring og den fortsatte handling af provokerende faktorer kan ledsages af:

  • kronik af hepatitis;
  • galdesten sygdom. Dens udvikling skyldes nedsat galdeudstrømning og overbelastning, hvilket fører til betændelse i blæren og stendannelsen.

Forebyggelse

For at undgå komplikationer eller endda forhindre udvikling af sygdommen anbefales det:

  1. tilmeld dig rettidigt hos den fødende klinik, som normalt finder sted i første trimester;
  2. regelmæssigt besøge en fødselslæge-gynækolog for opfølgning;
  3. holde sig til diætmad (belast ikke leveren med fede fødevarer, bagværk og slik);
  4. gennemgå en fuldstændig undersøgelse og konsultere en genetiker under graviditetsplanlægning
  5. beskyt dig mod de toksiske virkninger af miljøfaktorer (erhvervsmæssige farer);
  6. normalisere søvn
  7. eliminere påvirkning af stress og tung fysisk aktivitet.

Det er vigtigt at huske, at en ansvarlig tilgang til et barns fødsel er en garanti for forældrenes gode helbred og ro i sindet.

Funktioner af graviditetsforløbet i Gilberts syndrom

At bære en baby er en vigtig periode for en kvinde. På dette stadium er det nødvendigt at udelukke ikke kun eksisterende patologier, men også at forhindre udvikling af mulige. Graviditet og Gilberts syndrom kan være udfordrende for fagfolk.

Nøgle Fakta

Leveren er den største kirtel i menneskekroppen. På tidspunktet for fødslen er orgelet allerede dannet og opfylder sit formål fuldt ud. Virkningen af ​​ugunstige faktorer påvirker hendes tilstand og kan forårsage udvikling af forskellige sygdomme.

Hvad er Gilberts syndrom

Gilberts syndrom er en genetisk patologi, der er kendetegnet ved nedsat metabolisme af bilirubin. Sygdommen manifesterer sig ganske sjældent, risikogruppen inkluderer ofte mænd, men alligevel kan kvinder også blive syge.

I lang tid bemærker patienter som regel ikke kliniske manifestationer, da deres udvikling kræver indflydelse af en udløsende provokerende faktor, hvilket fører til en forringelse af velvære. Disse årsager inkluderer medicin, motion og stressende situationer..

Det er vigtigt at vide! Begge forældre - mor og far kan overføre patologi.

Sygdommen udtrykkes ved lidelser med generel trivsel, døsighed, træthed samt skade på nervesystemet med rystelser og krampeanfald. I mindre grad smerter i leveren, en lidelse i fordøjelsesfunktionen med diarré, oppustethed og opkastning.

Virkning på fosteret

Gilberts syndrom uden kliniske manifestationer og tilstedeværelsen af ​​samtidige patologier påvirker ikke fosteret. Men udviklingen af ​​en lidelse i form af hepatitis, skrumpelever og andre tilstande kan forårsage en stigning i niveauet af bilirubin i blodet. Dette enzym har en toksisk effekt på et barns nervesystem med mulige irreversible konsekvenser. Forværringer af sygdomme i de tidlige stadier er særligt farlige, da de har tendens til at forårsage spontan abort.

Graviditetsplanlægning

Kvinder med Gilberts syndrom har brug for at se en gynækolog inden undfangelsen. Det blev anbefalet at foretage en komplet undersøgelse, som vil hjælpe med at vurdere tilstanden af ​​organerne i det hepatobiliære system. I tilfælde af mulige patologier er det nødvendigt at udføre et forebyggende behandlingsforløb. Der udføres også prægravid forberedelse med det formål at udelukke fosterdefekter. De trufne foranstaltninger hjælper med at forhindre tilstande, hvor leveren begynder at skade og komplikationer udvikler sig.

Funktioner af graviditetsforløbet

På grund af overtrædelsen af ​​hormonniveauet og den stigende belastning på kvindens krop kan Gilberts syndrom fremkalde alvorlige komplikationer for både moderen og fosteret. Derfor er det vigtigt at kende nogle af funktionerne i sygdomsforløbet afhængigt af perioden. Så der er de vigtigste faser:

  • 1 trimester. Perioden op til 12 uger er en af ​​de vigtigste, da embryoet begynder processen med at lægge alle de vigtigste organer og systemer. Under undfangelsen transmitteres genetisk information, herunder en defekt i kromosomer, som bærer Gilberts syndrom. Normalt forekommer tegn på toksikose, humørsvingninger, nedsat ydeevne, hvilket i de fleste tilfælde ikke kræver yderligere behandling. Hvis der optræder specifikke manifestationer af leverskade, er der behov for lægehjælp for at udelukke toksiske virkninger på fosteret..
  • 2. trimester. I denne periode er der ingen markante ændringer. Fraværet af kliniske manifestationer ændrer ikke den gravide kvinders velbefindende. Forværring er sjælden, men stofbrug medfører ikke udviklingshæmning.
  • 3. trimester. I de sidste uger af graviditeten modnes alle fostersystemer endelig inklusive den krævede masse. Den store størrelse af livmoderen lægger overskydende pres på moderens lever, hvilket øger risikoen for forværring af Gilberts syndrom. I dette tilfælde kan de toksiske virkninger af bilirubin irreversibelt påvirke nerveceller. Terapi ved de første symptomer på beskadigelse af det hepatobiliære system forhindrer dannelsen af ​​komplikationer.

Diagnostik

Gilberts syndrom under graviditet involverer implementering af forskellige diagnostiske metoder. At gennemføre invasive undersøgelser i denne periode er kontraindiceret. Minimumsundersøgelsesprotokollen inkluderer laboratorieundersøgelser såsom blod, biokemi, urin og afføring. Instrumental undersøgelse af tilstanden er baseret på ultralyd, som hjælper med at bestemme leverens struktur og dens størrelse.

Helbredende aktiviteter

Da det er umuligt at opnå fuldstændig eliminering af Gilberts syndrom, anvendes metoder til at forhindre komplikationer. Nogle af stofferne har en negativ indvirkning på fosteret og kroppen af ​​en gravid kvinde, så det er vigtigt kun at bruge stoffer efter konsultation med en læge.

Forebyggelse af komplikationer indebærer overholdelse af en diæt, der udelukker fede fødevarer og røget kød. Fra medicin anvendes en gruppe hepatoprotektorer fremstillet på basis af phospholipider, koleretiske eller enterosorbenter.

Barbiturat er forbudt til administration på grund af dets toksiske virkning på fostrets tilstand og graviditetsforløbet. Når du bruger dem, er udviklingsfejl ikke udelukket.

Mulige komplikationer

Med regelmæssig diagnostik og forebyggende behandling opstår der ikke komplikationer. Gilberts sygdom og graviditet, som forårsager yderligere stress på kroppen, kan provokere udseendet af konsekvenser i form af:

  • Kronisk hepatitis.
  • Cholelithiasis med perioder med forværring og remission.

Forebyggelse

Forebyggende tiltag, der forhindrer komplikationer, er et af hovedstadierne i kampen mod sygdommen. For at udelukke udviklingen af ​​sygdommen hos fosteret er det vigtigt at følge de nødvendige anbefalinger:

  • Hvis graviditet opdages, skal du registrere dig tidligt..
  • Overhold alle lægens recept i overensstemmelse med standarderne for lægebehandling.
  • Deltag i genetisk rådgivning under graviditetsforberedelse og i første trimester.
  • Overhold kosten for at udelukke provokerende faktorer, der kan forårsage en forværring.
  • Undgå eksponering for giftige stoffer.

Graviditet og Gilberts syndrom, der forekommer med alvorlige kliniske symptomer, kan være meget vanskeligt for en kvinde.

Råd! Ved fødslen af ​​et barn skal der gennemføres en fuldstændig undersøgelse, og om nødvendigt bør der startes medicinske foranstaltninger.

Dette vil hjælpe med at eliminere udviklingen af ​​forskellige sygdomme. Et besøg hos lægen er obligatorisk, hvis forældrene har en historie.

Graviditet med Gilberts syndrom

Gilberts syndrom (ikke-hæmolytisk familiær gulsot) er en af ​​de mest almindelige former for arvelig leversygdom - pigmentær hepatose. Sygdommen er af familiær karakter og er kendetegnet ved et godartet forløb. Direkte bilirubin akkumuleres i blodet fra sådanne patienter, som deponeres i huden, hvilket giver det en ister farvetone..

Forekommer blandt den europæiske befolkning fra 1% til 5% af tilfældene, op til 3% blandt asiaterne, op til 36% blandt den afrikanske befolkning.

Sygdommen begynder at manifestere sig hos unge og unge. Mænd bliver syge meget oftere 8-10 gange.

Lidt om bilirubin

Erytrocytternes levetid er kort og er kun 3 måneder. 1% af de røde blodlegemer nedbrydes dagligt. Dette producerer op til 300 mg fri bilirubin, en ret giftig forbindelse. Det kaldes direkte eller gratis. Har en gullig farve. Uopløselig i vand.

I leveren binder direkte bilirubin sig til glucuronsyre og bliver til indirekte eller associeret, hvilket udskilles med galden i tarmkanalen. Denne form for bilirubin er mindre giftig. Direkte og indirekte bilirubin tilføjer op til total bilirubin.

I tilfælde af svigt i processen med overgang af direkte bilirubin til indirekte bilirubin stiger mængden af ​​direkte bilirubin i blodet, og det begynder at ophobes i huden og forårsager deres icteriske farve.

Hvad sker der med Gilberts syndrom

Figur 3 Gilberts syndrom: a - en patient - en deltager i en skønhedskonkurrence; b - ultralyd: ingen ændringer; c - en makropreparation af leveren med ophobning af lipofuscin.

3 Gilberts syndrom: a - en patient - en deltager i en skønhedskonkurrence; b - ultralyd: ingen ændringer; c - en makropreparation af leveren med ophobning af lipofuscin.

Med Gilberts syndrom hos patienter falder aktivitetsniveauet og mængden af ​​enzymet uridinfosfatglukuronyltransferase (UDPGT), ved hjælp af hvilket frit bilirubin kombineres med glukuronsyre. Et fald i mængden af ​​enzym bemærkes med 10-30% af normen.

Desuden har patienter en abnormitet i permeabiliteten af ​​cellemembranerne i leverceller og en defekt i transporten af ​​intracellulært protein..

Niveauet af total bilirubin i Gilberts syndrom stiger, hovedsageligt op til 30 μmol / L, sjældent op til 50 μmol / L. Med fysisk aktivitet - op til 100 μmol / l, med svær fysisk aktivitet - op til 140 μmol / l.

  • Direkte bilirubin, der akkumuleres i huden, giver det en gulsotfarve. Gulsot dukker op, forsvinder og intensiveres. Ofte vises slet ikke og er et laboratoriefund.
  • En abnormitet i permeabiliteten af ​​cellemembranerne i leverceller fører til dystrofi af hepatocytter. Som et resultat akkumuleres lipofuscinpigment i dem, hvilket giver leveren en gullig farve. Over tid udvikler lever hepatose.
  • Indirekte bilirubin er uopløselig i vand, men meget opløselig i fedt. Det beskadiger de organer og strukturer, der indeholder en øget mængde af det (phospholipider i cellemembraner). Dette forklarer dets neurotoksicitet..

Årsager til øgede symptomer på sygdommen

  • alkoholforbrug,
  • kirurgiske indgreb,
  • langvarig faste,
  • fedtindtagelse,
  • smitsomme sygdomme,
  • stress,
  • udøve stress,
  • dehydrering,
  • tager medicin,
  • hedeslag og hypotermi.

Rollen af ​​phenobarbital i Gilberts syndrom

Aktiviteten af ​​enzymet UDPGT øges med indtagelsen af ​​phenobarbital, hvilket manifesteres ved normaliseringen af ​​niveauet af bilirubin i blodet. At tage phenobarbital har imidlertid en beroligende virkning og stimulerer metabolismen af ​​steroidhormoner..

Gilberts sygdom symptomer

Symptomer på Gilberts syndrom skyldes den toksiske virkning af direkte bilirubin.

  • Gulsot er det første og vigtigste symptom
  • Dyspeptiske lidelser (forekommer i 50% af tilfældene)
  • Asthenovegetative lidelser
  • Depression (udvikles med et langt vedvarende sygdomsforløb)
  • Pigmentering af huden under påvirkning af lys (udvikler sig sjældent).

Diagnose af sygdommen

  1. Familiehistorieundersøgelse i kvindelinien.
  2. DNA - diagnostik.

Behandling for Gilberts syndrom

Gilberts sygdom kræver ikke særlig behandling.

I perioder med forværring:

  • juster din livsstil
  • skifte til diæt nummer 5;
  • fuldstændig afvisning af alkohol
  • tager hepatoprotektorer;
  • tager phenobarbital.

Det anbefales at undgå:

  • provokerende faktorer
  • tager visse lægemidler.

Når de første tegn på en forværring af sundheden vises, skal du straks konsultere en læge og gennemgå en ordentlig undersøgelse.

Hvilke lægemidler bør undgås hos patienter med Gilberts syndrom

Brug af alle nedenstående lægemidler øger risikoen for at udvikle akut leversvigt hos patienter. De skal være kendt af patienter med Gilberts syndrom og bør undgås gennem hele deres liv:

  • Spise svampe af slægten Amanita, herunder A. phalloides og A. Vema
  • Tetracycliner
  • Salicylater
  • Paracetamol (toksisk effekt manifesterer sig med samtidig indtagelse af 4-8 g af stoffet og alkoholen)
  • Amiodaron (et lægemiddel til behandling af arytmier)
  • Antikonvulsiva
  • Antimalariamedicin Amodiaquine
  • Cyanamid (anvendes til behandling af alkoholisme)
  • Utilsigtet højdosis jernholdigt sulfat (rottegift)
  • Flulers opløsning (1% opløsning af arsentrioxid). Det bruges til behandling af psoriasis
  • A-vitamin i en dosis på 25.000 IE / dag, når det tages i 6 år eller 50.000 IE / dag, når det tages i 2 år. Med alkoholmisbrug i denne periode øges forgiftningen betydeligt.
  • Retinoider (derivater af vitamin A. Udbredt i dermatologi)
  • Methotrexat (cytostatisk)
  • Leverbestråling

Hvorfor er Gilberts syndrom farligt?

1. En stor mængde bilirubin i blodet øger manifestationen af ​​gulsot.

2. Dystrofi af leverceller udvikler sig, hvilket fører til udvikling af hepatose.

3. En stor mængde direkte bilirubin med langvarig eksponering for hjerneceller har en neurotoksisk virkning, som manifesterer sig i form af depression.

Graviditet og Gilberts cider

Gilberts syndrom er en familieforstyrrelse, der påvirker alle aspekter af livet..

Gulsot hos gravide er en manifestation af sygdomme af forskellig art..

Der er 1 gulsot pr. 1500 fødsler hos gravide kvinder. Oftest er det gulsot, som er forårsaget af leverpatologi. Mindre almindelig er gulsot forårsaget af obstruktion af galdegangene og hæmolyse af erytrocytter.

I Gilberts syndrom hos gravide kvinder falder niveauet af bilirubin på grund af stimuleringen af ​​enzymet UDPGT af hormoner østrogen. Derfor er gulsot hos gravide kvinder ekstremt sjældne..

En gravid kvinde skal informere sin fødselslæge-gynækolog om hendes sygdom

Hvis en gravid kvinde med Gilberts syndrom har gulsot, er lægen forpligtet til at udføre differentiel diagnostik med inaktiv kronisk hepatitis og en slettet form for hæmolytisk gulsot.

Manifestationer af Gilberts syndrom under graviditet

  • hudens og scleraens gulhed
  • generelle symptomer på forgiftning (svaghed, utilpashed, træthed);
  • smerte og tyngde i det rigtige hypokondrium.

Med Gilberts syndrom vil kvinden og fosteret ikke blive påvirket!

Behandling under graviditet

Behandling under graviditet udføres kun under tilsyn af en læge og inkluderer indtagelse af koleretiske lægemidler, hepatoprotektorer og vitaminer. For at forhindre manifestation af symptomer på sygdommen er det nødvendigt at undgå alle faktorer, der forårsager øget gulsot..

Gilberts syndrom

Generel information

Der er mange sygdomme, der manifesteres ved en stigning i niveauet af bilirubin - et galdepigment (en galdekomponent), der dannes under nedbrydningen af ​​hæmoglobin og myoglobin (proteiner indeholdende heme). Sådanne sygdomme inkluderer Gilberts syndrom (ICD-10 kode E80.4).

I løbet af dagen dannes 200-450 mg bilirubin i kroppen, som er til stede i blodet i to former - indirekte (dannet i en mængde på 250 mg med daglig nedbrydning af erytrocytter) og direkte (dannet i leveren ved binding og udskilles med galden). Indirekte bilirubin, der kommer ind i levercellerne, binder til glucuronsyre under påvirkning af et enzym. Dens kombination med glukuronsyre bliver opløselig i vand, derfor går den let i galden og udskilles i afføring, noget af det i urinen. Indirekte bilirubin er giftigt, direkte bilirubin er mindre giftigt, da det binder i leveren med glucuronsyre (det kaldes også bundet). Nøglen i processen med at binde bilirubin er leverenzymet glucuronyltransferase, i fravær af hvilken indirekte bilirubin ikke binder i leveren, og dets niveau i blodet stiger (bilirubinæmi).

Gilberts syndrom, hvad er det med enkle ord? Dette er en arvelig lidelse af bilirubinmetabolisme, som er forbundet med en mangel eller nedsat aktivitet af glucuronyltransferase. Sygdommen tilhører klassen af ​​fermentopatier. En mutation i et bestemt gen A (TA) 7TAA forårsager en enzymmangel og en krænkelse af optagelsen af ​​bilirubin, hvilket resulterer i, at konjugationen af ​​indirekte bilirubin er nedsat, og dets niveau i blodet stiger - godartet bilirubinæmi på grund af ubundet bilirubin. En stigning i dets niveau i blodet fremmer ophobning i væv, og dette forklarer gulheden. For at sige det med meget enkle ord er Gilberts syndrom en periodisk forekommende moderat icterisk farvning af huden, øjensklera og mundslimhinde.

Foto, der viser gulfarvning af scleraen

Godartet (funktionel) hyperbilirubinæmi, som inkluderer Gilbert's, Crigler-Nayyard's, Rotor's, Meilengracht's syndrom, er medfødte enzymopatier uden markante ændringer i leverstrukturen uden tegn på hæmolyse og kolestase.

Gilberts syndrom er kendetegnet ved en høj forekomst - hver tiende indbygger på kloden lider af det. Forholdet mellem mænd og kvinder er 3: 1. Sygdommen henviser til latente metaboliske defekter, der manifesterer sig fra 3 til 13 år, men hovedsagelig i ungdomsårene. Den latente form manifesterer sig ikke med nogen symptomer og detekteres tilfældigt under undersøgelsen. Skel mellem den "medfødte" version af syndromet (manifestationer udvikler sig ved 12-30 år) og Gilberts syndrom, hvor kliniske manifestationer manifesterer sig efter akut viral hepatitis.

Manifestationen af ​​en medfødt variant af sygdommen opstår efter fysisk anstrengelse, fejl i kosten, sygdomme, der opstår med temperatur (ARVI, influenza) såvel som efter mental stress og sult. Intensiteten af ​​gulsot i en hvilken som helst variant af sygdommen under forværring er lav. I denne artikel vil vi se nærmere på Gilberts sygdom: hvad det er, hvordan man behandler det, hvilke farer der kan være forbundet med det, og hvordan man forhindrer forværringer.

Patogenese

Processen med at binde bilirubin i levercellen er kompleks, og lidelser på ethvert tidspunkt påvirker sygdommens udvikling. Leverens rolle i metabolismen af ​​bilirubin er primært i fangsten af ​​den af ​​leverceller fra blodet og levering til hepatocytten ved hjælp af transportproteiner og enzymet bilitranslocase. Mangel på dette enzym, som styrer optagelsen og transporten af ​​bilirubin ind i levercellen, fører til nedsat optagelse af bilirubin af hepatocytter og er vigtig i sygdommens patogenese. Inde i hepaticitis skal bilirubin overføres til mikrosomerne, hvori det binder til glucuronsyre. Et andet enzym, glutathion-S-transferase, er ansvarlig for denne overførsel, med en mangel på hvilken levering til mikrosomer vil blive forstyrret..

Endelig tilvejebringer enzymet glucuronyltransferase overførsel af glucuronsyre til bilirubin til binding i mikrosomer. Manglen på dette basale enzym er forbundet med mutationer i UGT1A1-genet - patienter har en ekstra TA-gentagelse i genet. Som et resultat af denne mutation reduceres enzymets aktivitet med 10-30%. Nedsat binding af indirekte bilirubin i leveren fører til det faktum, at dets niveau i blodet stiger - hyperbilirubinæmi udvikler, hvis visuelle manifestation er gulsot.

Klassifikation

Ifølge flowmulighederne er der:

  • Dyspeptisk.
  • Asthenovegetativ.
  • Icterisk.
  • Latent.

I tilfælde af en dyspeptisk variant kommer følgende i forgrunden: kvalme, mulig opkastning, halsbrand, smerter i højre hypokondrium. Den asthenovegetative variant fortsætter med svær svaghed, træthed, hovedpine, søvnløshed, svedtendens, angst og ubehag i hjertet. Med en icterisk variant vises icterisk farvning af ansigtets, håndfladerne, fødderne og sclera, mens farven på urin og afføring ikke ændres. Hos personer med heterozygot status bemærkes en latent form af sygdommen, som kun manifesterer sig under stresstest (fastetest, tager phenobarbital, administration af nikotinsyre).

Hos 30% af individer med en homozygot type genbærer er der et højt niveau af bilirubin og alvorlige kliniske manifestationer med gulsot af varierende sværhedsgrad. Den første episode af gulsot opstår efter overanstrengelse eller overdreven fysisk anstrengelse, oftest i puberteten, hvilket er forbundet med en stigning i niveauet af kønshormoner. Sygdommen er præget af en vis sæsonbestemthed - fra februar til juli. En stigning i forværringer i februar er forbundet med akutte luftvejssygdomme og i begyndelsen af ​​sommeren - med øget isolation, hvilket forårsager øget pigmentering. Patienter er kendetegnet ved et fald i leverens afgiftningsfunktion..

Hvorfor er Gilberts syndrom farligt? Generelt har sygdommen et gunstigt forløb og er ikke kompliceret af levercirrhose. Gilberts syndrom er relativt farligt, da dysfunktion i galdesystemet kan forværres, udvikler kronisk cholecystit, duodenitis og gastroøsofageal reflukssygdom. Dette syndrom er også farligt, fordi udviklingen af ​​galdestenssygdom er mulig. Gilberts syndrom kombineres ofte med andre arvelige sygdomme (Ehlers-Danlos og Marfan syndrom). Disse patienter har en øget risiko for at udvikle bivirkninger, når de tager visse lægemidler.

I overensstemmelse med tidsplanen for sygdomme, der indeholder krav til de værnepligtige, er hæren for unge mænd med Gilberts syndrom ikke kontraindiceret, de får ikke en frist, og de bestilles ikke. Imidlertid skal en soldat organisere passende forhold: god mad og fraværet af overdreven fysisk anstrengelse. Men det er vanskeligt at opfylde disse krav i en militær enhed. Disse medicinske recepter er mulige, mens de tjener som soldat i hovedkvarteret. Men folk med denne sygdom nægtes at studere ved militære universiteter.

En arvelig forstyrrelse af pigmentmetabolisme bemærkes også i Crigler-Nayyar syndrom, som forekommer i to varianter. Type I Crigler-Najjar syndrom er forbundet med mangel på glucuronyltransferase i leverceller. Det er kendetegnet ved intens gulsot, der forekommer hos et barn fra de første dage af livet. Niveauet af indirekte bilirubin er 15-50 gange højere end normalt, og der er ingen direkte fraktion af bilirubin. Ordination af phenobarbital i denne type er ineffektiv. Sygdommen opstår med bilirubinskader på hjernekerne og kan være dødelig. Levertransplantation er den eneste behandling.

Type II Crigler-Nayyar syndrom er forbundet med et fald i enzymets aktivitet, derfor er intensiteten af ​​gulsot mindre end i det foregående tilfælde, og følgelig øges den indirekte bilirubin ikke mere end 20 gange, og dens direkte fraktion bestemmes. Et vigtigt træk er et godt svar på phenobarbital-behandling. Udviklingen af ​​bilirubin encephalopati er meget sjælden. Prognostisk er type II sygdom mere gunstig..

Grundene

Årsagen er genetisk nedbrydning, og provokerende faktorer inkluderer:

  • Infektioner, forkølelse.
  • Følelsesmæssig og fysisk stress.
  • Opkast.
  • Kost og faste fejl.
  • Drikke alkoholholdige drikkevarer.
  • Lægemiddelbelastning (ampicillin, chloramphenicol, glukokortikoider, K-vitamin, koffein, paracetamol, rifampicin, anabolske steroider, androgener, salicylater).
  • Forskellige operationer.
  • Traumatisme.
  • Overdreven solbeskyttelse.
  • Premenstruelt syndrom.
  • Dårlig søvn, mangel på søvn.

Gilberts syndrom symptomer

Som vi fandt ud af, er det vigtigste symptom på Gilberts syndrom gulhed af huden. Triaden af ​​symptomer, som oprindeligt blev beskrevet af forfatteren: "hepatisk maske" (gulsot), øjenlågets xanthelasma, hyppigheden af ​​forekomst skelner mellem Gilberts sygdom. Symptomer og behandling afhænger af bilirubinniveauet.

Med hensyn til hudens gulhed er den moderat, har en citronfarve, der er en let gulhed af mundens slimhinde, ganen og mere udtalt gulhed af sclera. Der lægges særlig vægt på farvning af ansigt, ører, fødder, palmer, armhuler og nasolabial trekant. Gulsot kan være vedvarende eller intermitterende, hvilket er mere almindeligt og vises, når bilirubin stiger til 50 μmol / L.

Andre symptomer inkluderer generel svaghed, træthed, svedtendens, irritabilitet, følelsesmæssig labilitet og søvnforstyrrelse. Mindre almindelige er hævelser, bitterhed i munden, oppustethed, halsbrand, kvalme og nedsat appetit. Patienter bliver følsomme over for kulde og gåsehud udvikler sig ofte. Når patienten undersøges, afsløres undertiden en moderat stigning i leveren og milten. Den latente form vises ikke i lang tid, og den kan identificeres ved at udføre provokerende tests.

Disse episoder ledsages af svaghed, øget træthed, følelsesmæssig labilitet, dyspepsi (ubehag og uudtrykt smerte i højre hypokondrium, epigastrisk region). Det er også muligt, at der overhovedet ikke er nogen klager og / eller visuelle manifestationer af sygdommen. Tilstedeværelsen af ​​galdesyrer i blodet ledsages muligvis ikke af gulsot.

Analyse og diagnose af Gilberts syndrom

Hvordan diagnosticeres Gilberts syndrom? Hvis du har mistanke om denne sygdom, er der en bestemt algoritme:

  • Diagnostik af alle patienter begynder med undersøgelse og afklaring af klager og årsager, der fremkalder manifestationen af ​​gulsot.
  • Generelle kliniske studier inkluderer en klinisk blodprøve. Med denne sygdom har patienterne i 30% af tilfældene et højt antal erytrocytter og øget hæmoglobin (160 g / l eller mere), 15% har mild reticulocytose. En stigning i hæmoglobin er forbundet med overdreven syntese under betingelser med øget bilirubin i blod og væv..
  • Biokemisk blodprøve, herunder: total bilirubin og dets fraktioner, levertransaminaser, totalprotein, alkalisk phosphatase, albumin, cholesterol og triglycerider. Disse undersøgelser diagnosticerer typen af ​​gulsot og leverens funktionelle tilstand inklusive den proteindannende funktion. I resultaterne af undersøgelser hos patienter bemærkes en stigning i total bilirubin (det varierer fra 21 til 51 μmol / l og undertiden registreres en stigning til 85-130 μmol / l). En vigtig indikator er en stigning i indholdet af den indirekte fraktion af bilirubin (oftest en moderat stigning på 18,8-68,4 μmol / l). Funktionelle leverfunktionstest ændres ikke.
  • Ultralyd af maveorganerne - mindre leverændringer er mulige.
  • Gennemførelse af provokerende tests.
  • Den afgørende faktor i diagnosen er genetisk analyse for Gilberts syndrom, som objektivt bekræfter eller udelukker diagnosen. Genetisk analyse er baseret på identifikationen af ​​en mutation i UGT1A1-genet, som koder for enzymet glucuronyltransferase. Dette gen er placeret på kromosom 2. Venøst ​​blod tages til analyse, og der udføres direkte DNA-diagnostik af genet. En mutation i promotorregionen af ​​dette gen manifesteres ved en stigning i antallet af TA-gentagelser (normalt er der 6), hvis der er 7 eller 8 i begge kromosomer, falder enzymets funktionelle aktivitet. Hos homozygote bærere af mutationen forekommer syndromet med et højere niveau af bilirubin, alvorlige manifestationer, og oftere har de galdestenssygdom eller galdeslam. Heterozygote bærere har en latent form af sygdommen, men selv transport i denne variant kræver ændringer i livsstil og en mere seriøs holdning til valget af medicin, der tages. Homozygot for et træk er en bærer, hvor begge homologe kromosomer har de samme allele gener (AA, OO eller aa, oo). Hvis disse alleler er forskellige (AO, ao), er dette en heterozygot bærer.

Det er muligt at gennemføre en analyse for Gilberts syndrom i mange medicinske laboratorier: Gemotest, Invitro, Optimum, DNAome, Citylab, leveringstiden er 10 dage. Prisen på analysen for Gilberts syndrom er forskellig i forskellige laboratorier og varierer fra 3300-4610 rubler. Du kan følge kampagnetilbud, når prisen er halveret.

Genetisk analyse er vigtig for at kende potentialet for transmission af Gilberts syndrom til afkom. I tilfælde af at begge forældre lider af denne sygdom, vil alle deres børn også være syge. Hvis den ene forælder er bærer, og den anden er sund, vil halvdelen af ​​børnene være sunde og halvdelen være syge. Hvis den ene forælder er bærer af genet, og den anden er syg, så har barnet 50% chance for sygdommen.

Behandling for Gilberts syndrom

Hvad er og hvordan behandles dette syndrom? Målet med behandlingen er at opnå kompensation (normalisering af blodtal) og at forhindre forskellige komplikationer..

Først og fremmest skal patienten ændre sin livsstil, som vil tjene som forebyggelse af forværringer og komplikationer. Disse aktiviteter inkluderer:

  • korrekt ernæring
  • afvisning af dårlige vaner
  • autogen træning til bekæmpelse af stress;
  • hærdningsprocedurer for at forbedre immuniteten
  • udelukkelse af isolation
  • minimering af medicinske virkninger.

Gulsot er et kosmetisk problem, der normalt løser sig selv og ikke kræver alvorlig medicin. I sjældne tilfælde bruges sorbenter til at fjerne bilirubin fra tarmene (Aktivt kul, Hvidt kul, Polysorb, Enterodez).

Anvendelsen af ​​fototerapi ødelægger indirekte bilirubin i væv inden for en dag. Samtidig frigøres receptorer, der binder nye dele af bilirubin, og det trænger ikke gennem blod-hjerne-barrieren. Denne behandlingsmetode gælder mest for nyfødte..
Behandling af Gilberts sygdom udføres med en stigning i bilirubin over 50 μmol / l og dårligt helbred hos patienten. De vigtigste stoffer er:

  • Phenobarbital er et lægemiddel, der inducerer enzymet glucuronyltransferase. Det bruges med 3-5 mg pr. Kg kropsvægt pr. Dag i to opdelte doser i op til 10-14 dage. Om nødvendigt er modtagelse mulig inden for en måned. I betragtning af at phenobarbital er indeholdt i Corvalol, Barboval og Valocordin, kan disse lægemidler også bruges 20-40 dråber 3 gange om dagen i en uge. Men effekten observeres kun hos nogle patienter, da dosis af phenobarbital i dette tilfælde er lav. Under behandlingen med phenobarbital forekommer sløvhed og døsighed, derfor ordineres det kun ved sengetid og i en lavere dosis. Phenobarbital kan tages 50-150 mg om natten. Enzyminducere inkluderer Zixorin, ordineret i en dosis på 0,1 g 3 gange dagligt i op til 2-4 uger, men dette lægemiddel er ikke registreret i Den Russiske Føderation..
  • Lactulose er et ufordøjeligt kulhydrat, der fremmer overføringen af ​​væske fra kroppen til tarmen, stimulerer peristaltikken, adsorberer bilirubin i tarmen og blødgør afføringen. På grund af disse virkninger fjernes konjugeret bilirubin hurtigere fra kroppen. Påfør fra 5,0 til 20,0 ml 2 gange om dagen, kurset er 14 dage.
  • Urzodeoxycholsyrepræparater (Ursosan, Ursodez, Ursorom, Ursoliv) ordineres individuelt til forebyggelse af galdestenssygdom og læsioner i galdevejen. Disse lægemidler er især indiceret i nærværelse af galdeslam. De sænker kolesterol i galden, reducerer risikoen for blæresten og stabiliserer hepatocytter, hvilket gør dem mere modstandsdygtige over for skadelige faktorer. Ursosan har en terapeutisk og profylaktisk virkning og ordineres til 10-12 mg pr. Kg kropsvægt pr. Dag i 3 måneder. Forebyggende tremånedersforløb udføres om foråret og efteråret, eller de tages konstant 250 mg / dag en gang om aftenen. Det anbefales også at tage afkog af koleretiske urter og udføre tyubazh.

I kompleks behandling, afhængigt af patientens klager, hans tilstand og ledsagende sygdomme i mave-tarmkanalen, kan der desuden anvendes følgende:

  • B-vitaminer, som spiller en rolle i alle former for stofskifte, er nødvendige for nervesystemets funktion, beskytter cellemembraner mod toksiske virkninger;
  • antioxidant E-vitamin, som hæmmer kolesterolsyntese og hæmmer fedtsyreoxidation;
  • vitamin A;
  • folsyre.

Lægerne

Ryazyanova Larisa Vladimirovna

Bystrova Lada Mikhailovna

Sidorova Alexandra Evgenievna

Lægemidler

  • Glucuronyltransferaseenzyminducere: Phenobarbital, Zixorin.
  • Ursodeoxycholsyrepræparater: Ursosan, Ursodez, Ursorom, Ursoliv.
  • Enterosorbenter: Polysorb, Enterodes, Enterosgel.

Procedurer og operationer

Termisk fysioterapi er kontraindiceret i leverområdet. Af de fysioterapeutiske eksponeringsmetoder anvendes fototerapi, der hovedsagelig anvendes til nyfødte..

For patologisk gulsot er dette den mest effektive metode til at reducere bilirubinniveauet. Taget i tide reducerer det behovet for udskiftning af blodtransfusion hos nyfødte.

Hvis gulsot vises den første dag efter fødslen, startes fototerapi. Det bruges også, når bilirubinniveauerne er lave, men hvis barnets generelle tilstand forværres, eller der er risikofaktorer. Proceduren udføres i en inkubator eller i en varm seng og i et varmt rum. Barnets øjne er beskyttet med en uigennemsigtig bandage. Lufttemperaturen under lampen overvåges konstant, og barnet vendes hver 3. time. Bestem niveauet af total bilirubin hver 12. time. Typisk vender indikatorerne normalt tilbage inden for 24-36 timer efter terapi..

Under fototerapi lyser babyens afføring til gul, og urinen bliver mørkere.

Hyperbilirubinæmi hos nyfødte

Udtrykket hyperbilirubinæmi forstås at betyde enhver stigning i niveauet af bilirubin i blodet over det normale. Under hensyntagen til forskellen i indikatorer hos nyfødte, der blev født på forskellige tidspunkter, overvejes hyperbilirubinæmi hos fuldtidsfødte, når OB-niveauet er mere end 256 μmol / L og hos for tidlige babyer - mere end 171 μmol / L. Hos nyfødte kan direkte og indirekte bilirubin øges, i denne henseende skelnes der mellem to typer hyperbilirubinæmi: fri (eller ukonjugeret) og associeret (synonym konjugeret).

Hyperbilirubinæmi ICD-10-kode - P59. Enhver hyperbilirubinæmi fører til udvikling af gulsot, men associeret bilirubinæmi er en patologisk tilstand. Gulsotssyndrom hos børn forekommer under forskellige tilstande. Neonatal gulsot kræver ofte presserende foranstaltninger, da indirekte bilirubin er en neurotoksisk gift, især i prematuritet og i en tilstand af hypoxi. Disse børn har risiko for CNS-skade (bilirubin encephalopati).

Hos nyfødte er der forskellige typer gulsot, der skyldes fysiologiske patologiske årsager..

Fysiologisk hyperbilirubinæmi er en moderat forbigående (forbigående) stigning i ubundet bilirubin, der opstår i den nyfødte periode. Hyperbilirubinæmi kan forekomme hos alle nyfødte, men 50-70% manifesteres af gulsot (oftere hos for tidlige og umodne nyfødte).

Fysiologisk gulsot er kendetegnet ved:

  • Udseende efter 36 timers levetid hos en nyfødt.
  • Den maksimale stigning i total bilirubin på fuld sigt er den 3-4 dag og den 5-6 dag i for tidlig tid.
  • Barnets tilstand lider ikke: aktiv, god sugerefleks, normal temperatur, der er perioder med søvn og vågenhed, leveren og milten forstørres ikke, urin og afføring er normalt farvet.
  • Fald i indikatorer med den 14. dag på fuld sigt og med den 21. dag for tidligt.

Fysiologisk gulsot kan ikke helbredes, men babyer bør få eksklusiv amning for at hjælpe med at overvinde gulsot hurtigere. Barnet skal suge ofte og så længe det vil, når som helst på dagen og mindst 8-12 gange. I det overvældende flertal af tilfælde er neonatal gulsot fysiologisk, samtidig patologisk.

Patologisk gulsot har følgende funktioner:

  • Vises i løbet af den første dag eller bestemmes på fødderne og håndfladerne umiddelbart efter fødslen.
  • Kan vises på den syvende dag.
  • Vækst på OB 85 μmol / l / dag.
  • Den nyfødtes tilstand er utilfredsstillende, patologiske symptomer er til stede.
  • Forstørret lever og milt.
  • Misfarvet afføring (eller mørk urin).
  • Langvarig gulsot uden tendens til at falde - henholdsvis efter den 14. livsdag og den 21. dag hos spædbørn og for tidlige babyer.

Patologisk hyperbilirubinæmi kan være forårsaget af forskellige tilstande og sygdomme, blandt hvilke:

  • Forårsaget af øget produktion af bilirubin (disse er den såkaldte hæmolytiske gulsot) ved hæmolytisk sygdom hos nyfødte, lægemiddelhæmolyse, polycytemisk syndrom, indtagelse af moderblod, hæmoglobinopati.
  • Dannet på baggrund af polycytæmi.
  • Udviklet med smitsomme sygdomme.
  • Konjugation: arvelig funktionel bilirubinæmi (Gilbert, Arias, Crigler-Nayyard syndromer), stofskifteforstyrrelser, nedsat bilirubinkonjugation i tilfælde af tarmobstruktion og pylorisk stenose.
  • På grund af stoffer eller toksiner.
  • Forårsaget af umodenhed i leveren (f.eks. Sen begyndelse af konjugation, når OB øges med den indirekte fraktion).
  • Obstruktiv gulsot med anomalier i udviklingen af ​​galdevejen, galdefortykningssyndrom, familiær kolestase, cystisk fibrose, kompression af galdevejen ved forskellige formationer.

Blandt medfødt funktionel bilirubinæmi er Gilberts syndrom i første omgang. Hos nyfødte svarer denne sygdom til forbigående gulsot. Barnet har hyperbilirubinæmi i lang tid, men der er ingen andre patologiske ændringer, der er ingen tilfælde af nuklear gulsot.

Diagnosen er baseret på en familiehistorie. Ordination af phenobarbital giver gode resultater. Prognosen er gunstig. Udadtil raske forældre, i hvem syndromet er latent, kan få et barn med dette syndrom. I denne henseende, hvis der var tilfælde af sygdommen i familien, skal forældrene gennemgå en genetisk undersøgelse..

Med hensyn til tidspunktet for manifestation og sværhedsgrad er det første sted besat af Crigler-Nayyar syndrom type I. Dette er en medfødt familiær ikke-hæmolytisk gulsot forbundet med et fuldstændigt fravær af enzymet glucoronyltransferase, hvilket er nødvendigt for konjugering af bilirubin. Med dette syndrom er leverfunktionen normal, der er ingen hæmolyse og Rh-konflikt. Dette syndrom manifesterer sig i de første dage af livet med en signifikant stigning i ukonjugeret bilirubin (op til 400-450 mg / l) og svær kernicterus: muskelhypertoni, nystagmus, undertrykkelse / fravær af sugende refleks, hypotension, kramper, sløvhed.

Gulsot er klinisk bemærket. Ikke-konjugeret bilirubin kan nå en fækal urobilinogenkoncentration på ikke mere end 100 mg / l. Anvendelsen af ​​phenobarbital har ingen virkning. Prognosen er meget dårlig, børn lever sjældent op til 1,5 år.

Type II Crigler-Najjar syndrom er gunstigt, da aktiviteten af ​​enzymet glucoronyltransferase kun reduceres, og leverfunktionen ikke nedsættes. Niveauet af ukonjugeret bilirubin varierer fra 60-250 mg / l, især høje værdier i de første måneder af livet, og der kan observeres bilirubin encephalopati. Der er et positivt svar på phenobarbital-behandling.

Hæmolytisk sygdom hos nyfødte udvikler sig, når moderens og barnets blod er uforeneligt med Rh-faktoren eller blodgrupperne. Sygdommen kan være isterisk, ødematøs og anæmisk. Ødem er det mest alvorlige, og ofte er børn ikke levedygtige. Den isteriske form er mere gunstig, men den kan også true den nyfødtes sundhed. I tilfælde af mild forløb (niveauet af indirekte bilirubin er mindre end 60 μmol / l) udføres konservativ behandling. I tilfælde af moderat og svær hæmolytisk sygdom kan det være nødvendigt at udskifte blodtransfusion, og inden proceduren anvendes foto- og infusionsterapi.

Gulsot med hæmolytisk sygdom er enten medfødt eller vises på den første dag i livet. Det har en lysegul farvetone, udvikler sig konstant, og der vises symptomer på bilirubinforgiftning (skade på centralnervesystemet). Leveren og milten forstørres, farven på afføring og urin ændres ikke. Skader på centralnervesystemet udvikles, når niveauet af indirekte bilirubin er mere end 342 μmol / l, for tidlige og dybt for tidlige spædbørn er denne indikator næsten 2 gange lavere. Dybden af ​​CNS-skader afhænger også af tidspunktet for eksponering af bilirubin for hjernevævet..

For at forhindre hæmolytisk sygdom hos nyfødte observeres kvinder med Rh-negativt blod og gruppe 0 (I) omhyggeligt, deres niveau af Rh-antistoffer bestemmes, og om nødvendigt leveres de før planen. Alle kvinder med Rh-negativt blod får anti-D-globulin umiddelbart efter fødslen. I tilfælde af obstruktiv gulsot udføres forskellige kirurgiske operationer hos nyfødte for at fjerne forhindringer for galdeudstrømningen..

Gilberts syndrom og graviditet

Gravide kvinder med denne sygdom skal overvåges af fødselslæger-gynækologer, gastroenterologer og også konsultere en medicinsk genetiker. Kvinder, der lider af denne sygdom, gennemgår en molekylær diagnostisk test, der adskiller den heterozygote form af bæreren af ​​genet og den homozygote form af genet. Risikoen for at arve sygdommen hos et barn øges kun, hvis manden bærer dette gen, og derfor bør begge forældre undersøges inden planlægning af graviditet..

Under graviditet opdages sygdommen på baggrund af kliniske symptomer. I de fleste tilfælde fortsætter det godartet, og under graviditet er der et fald i bilirubinæmi, hvilket forklares ved induktion af enzymet glucoronyltransferase af østrogener. Gilberts sygdom er ikke en kontraindikation for graviditet, påvirker ikke fosteret og graviditeten negativt.

En kvinde bærer med succes et barn og føder. Hvis diætregimen observeres, er forværringer ekstremt sjældne og ikke udtalt. Hos nogle kvinder påvises dette syndrom kun under anden eller tredje graviditet, og i tidligere graviditeter var der ingen stigning i bilirubin. Og kun få har kløende hud, gulfarvning af sclera, urticaria eller atopisk dermatitis.

Specifik behandling under graviditet udføres ikke (eller udføres i undtagelsestilfælde med en signifikant stigning i bilirubin - sorbenter, ursodeoxycholsyrepræparater), men en kvinde bør dog følge generelle anbefalinger:

  • fysisk aktivitet er udelukket
  • alkohol;
  • streng overholdelse af en diæt med undtagelse af fede, stegte, røget mad, dåse mad, produkter med farvestoffer og smagsforstærkere;
  • regelmæssig fødeindtagelse uden manglende
  • det anbefales at undgå stressede situationer;
  • får nok søvn
  • begrænset soleksponering.

Kost

Diæt 5. tabel

  • Effektivitet: helende effekt efter 14 dage
  • Vilkår: fra 3 måneder eller mere
  • Omkostninger til mad: 1200 - 1350 rubler om ugen

Det er allerede blevet sagt ovenfor, at patienternes mad skal være regelmæssig (lange pauser mellem måltider og faste er forbudt), moderat (ikke spiser for meget) og kost. Patienterne får vist diæt nr. 5, som udelukker fede og krydrede fødevarer, stegte fødevarer, madfedt, dåse mad, røget kød, flødeprodukter, kaffe, kakao, chokolade.

Forebyggelse

Forældre, der har et barn med en sådan sygdom, skal nødvendigvis konsultere og undersøges af en genetiker, før de planlægger deres næste graviditet. Dette gælder også for ægtepar, der planlægger at få børn, hvis deres slægtninge diagnosticeres med dette syndrom..

For at forhindre forværringer er patienten vigtig:

  • Overholdelse af regimet og madens kvalitet.
  • Kost mad inden for tabel nummer 5.
  • Moderat fysisk aktivitet uden overbelastning.
  • Overholdelse af regimet for arbejde og hvile.
  • Hærdning og en sund livsstil.
  • Afhjælpning af kroniske infektionsfoci.
  • Behandling af galdevejen.
  • Rationel brug af medicin. Først og fremmest drejer det sig om indtagelse af glukokortikoider, anabolske steroider, Rifampicin, Streptomycin, Cimetidin, Levomycetin, Ampicillin, koffein, paracetamol, diacarb.
  • Det er uacceptabelt at bruge alkoholholdige drikkevarer.
  • Gennemførelse af forebyggende forløb af ursodeoxycholsyre til galdeslam.

Konsekvenser og komplikationer

Vejrudsigt

Forløbet af sygdommen er godartet, patienternes forventede levetid adskiller sig ikke fra raske menneskers, og prognosen er gunstig. Hyperbilirubinæmi vedvarer hele livet, men ledsages ikke af ændringer i leveren, der kan føre til døden.

Liste over kilder

  • Sygdomme i fosteret og nyfødte, medfødte metaboliske lidelser / ed. R.E.erman, VK Vogan. M.: Medicin, 1991.527 s..
  • Podymova S. D. Leversygdomme. M.: Medicine, 1993. - 544 s..
  • Kolyubaeva S.N., Kulagina K.O., Petrova I.S., Krivoruchka A.B., Ivanova A.M. Molekylær genetisk diagnose af Gilberts syndrom ved pyrosekventering. LPU-laboratorium. 2016; 8: 4-6.
  • Goncharik I.I. Gilberts syndrom: patogenese og diagnose / I.I. Goncharik, Yu.S. Kravchenko // Klinisk medicin. - 2001. - Nr. 4. - s. 40-44.
  • Kuznetsov A.S., Fomina I.G., Tarzimanova A.I., Oganesyan K.A. Differentiel diagnose af godartet hyperbilirubinæmi // Klinisk medicin. - 2001. - Nr. 3. - S. 8-13.

Uddannelse: Uddannet fra Sverdlovsk Medical School (1968 - 1971) med en grad i medicinsk assistent. Uddannet fra Donetsk Medical Institute (1975 - 1981) med en grad i epidemiolog og hygiejne. Han afsluttede postgraduate studier ved Central Research Institute of Epidemiology, Moskva (1986 - 1989). Akademisk grad - kandidat til medicinsk videnskab (grad tildelt i 1989, forsvar - Central Research Institute of Epidemiology, Moskva). Gennemført adskillige avancerede kurser i epidemiologi og infektionssygdomme.

Erhvervserfaring: Leder af desinfektions- og steriliseringsafdelingen 1981 - 1992 Leder af Afdelingen for stærkt farlige infektioner 1992 - 2010 Undervisningsaktivitet ved Medical Institute 2010 - 2013.