Hvad er Gilberts syndrom? Vi analyserer årsagerne til forekomst, diagnose og behandlingsmetoder i artiklen fra Dr.Vasiliev R.V., en praktiserende læge med 13 års erfaring.

Definition af sygdom. Årsager til sygdommen

Gilberts syndrom er en genetisk pigmentær hepatose med en autosomal dominerende arvemåde, der forekommer med en stigning i niveauet af ukonjugeret (fri) bilirubin, der ofte manifesteres under puberteten og er karakteriseret ved et godartet forløb. [1]

Synonymer for sygdommens navn: simpel familiær kolæmi, konstitutionel eller idiopatisk ukonjugeret hyperbilirubinæmi, ikke-hæmolytisk familiær gulsot.

Med hensyn til prævalens forekommer denne sygdom hos mindst 5% af befolkningen i et forhold mellem mænd og kvinder - 4: 1. Sygdommen blev først beskrevet af den franske læge Augustine Gilbert i 1901.

Oftest manifesterer Gilberts syndrom sig i puberteten og er karakteriseret ved et godartet forløb.

De provokerende faktorer for manifestationen af ​​syndromet inkluderer:

  • faste eller overspisning
  • fedtholdige fødevarer;
  • nogle lægemidler
  • alkohol;
  • infektioner (influenza, ARVI, vitrus hepatitis);
  • fysisk og mental overbelastning
  • traume og kirurgi.

Årsagen til sygdommen er en genetisk defekt i enzymet UDPGT1 * 1, som opstår som et resultat af dets mutation. I forbindelse med denne defekt falder dette enzyms funktionelle aktivitet, og den intracellulære transport af bilirubin i levercellerne til forbindelsen mellem frit (ubundet) bilirubin med glucuronsyre er nedsat. Dette fører til en stigning i frit bilirubin.

Gilberts syndrom symptomer

Nogle eksperter fortolker Gilberts syndrom ikke som en sygdom, men som et fysiologisk træk ved kroppen.

Indtil puberteten kan dette syndrom være asymptomatisk. Senere (efter 11 år) opstår en karakteristisk triad af tegn: [1]

  • gulsot af varierende sværhedsgrad
  • øjenlågets xanthelasma (gule papler);
  • hyppighed af symptomer.

Gulsot manifesteres oftest af icterus (gulhed) af sclera, kedelig gulhed af huden (især ansigtet), undertiden delvis beskadigelse af fødder, palmer, armhuler og nasolabial trekant.

Sygdommen kombineres ofte med generaliseret dysplasi (unormal udvikling) af bindevæv.

En stigning i gulsot kan observeres efter infektioner, følelsesmæssig og fysisk stress, idet man tager en række lægemidler (især antibiotika), faste og opkastning.

Kliniske manifestationer af en generel sygdom kan være:

  • svaghed;
  • utilpashed
  • depression;
  • dårlig søvn
  • nedsat koncentration af opmærksomhed.

Med hensyn til mave-tarmkanalen manifesteres Gilberts syndrom ved et fald i appetitten, en ændring i smag i munden (bitterhed, metallisk smag), bøjning forekommer sjældnere, tyngde i den rigtige hypokondrium, undertiden er der en smertefuld smertefuld karakter og dårlig tolerance over for stoffer.

Med en forværring af forløbet af Gilberts syndrom og en signifikant stigning i den toksiske (frie) fraktion af bilirubin, kan latent hæmolyse forekomme, mens hyperbilirubinæmi øges og systemisk kløe tilføjes det kliniske billede.

Patogenese af Gilberts syndrom

Normalt vises frit bilirubin i blodet hovedsageligt (i 80-85% af tilfældene) med ødelæggelse af erytrocytter, især HEM-komplekset, som er en del af hæmoglobinstrukturen. Dette sker i cellerne i makrofagsystemet, især i milten og Kupffers leverceller. Resten af ​​bilirubinet dannes ved destruktion af andre hæm-holdige proteiner (for eksempel cytochrom P-450).

Hos en voksen produceres ca. 200 mg til 350 mg frit bilirubin om dagen. Sådan bilirubin er dårligt opløseligt i vand, men på samme tid opløses det godt i fedt, derfor kan det interagere med phospholipider ("fedtstoffer") i cellemembraner, især i hjernen, hvilket kan forklare dets høje toksicitet, især en toksisk virkning på nervesystemet.

Efter destruktion af HEM-komplekset i plasma vises bilirubin primært i ukonjugeret (fri eller ubundet) form og transporteres med blodet ved hjælp af albuminproteiner. Gratis bilirubin kan ikke trænge igennem nyrebarrieren på grund af adhæsion til proteinalbuminet, derfor forbliver det i blodet.

I leveren overføres ubundet bilirubin til overfladen af ​​hepatocytter. For at reducere toksicitet og fjerne frit bilirubin i leverceller ved hjælp af enzymet UDPGT1 * 1, binder det sig til glucuronsyre og bliver til konjugeret (direkte eller bundet) bilirubin. Konjugeret bilirubin er let opløseligt i vand, det er mindre giftigt for kroppen og udskilles yderligere let gennem tarmene med galden.

I Gilberts syndrom falder bindingen af ​​frit bilirubin til glucuronsyre til 30% af normen, mens koncentrationen af ​​direkte bilirubin i galden øges.

I hjertet af Gilberts syndrom er en genetisk defekt - tilstedeværelsen af ​​en yderligere dinukleotid TA på A (TA) 6TAA-promotorregionen i genet, der koder for enzymet UDPGT1 * 1. Dette bliver årsagen til dannelsen af ​​et defekt område A (TA) 7TAA. Forlængelse af promotorsekvensen forstyrrer bindingen af ​​transkriptionsfaktor IID og nedsætter derfor mængden og kvaliteten af ​​det syntetiserede enzym UDPGT1, som er involveret i bindingen af ​​frit bilirubin med glucuronsyre, hvorved toksisk frit bilirubin omdannes til ikke-toksisk bundet.

Den anden mekanisme til udvikling af Gilberts syndrom er en krænkelse af indfangningen af ​​bilirubin af mikrosomer af den vaskulære pol i levercellen og dens transport med glutathion-S-transferase, som leverer gratis bilirubin til mikrosomerne i leverceller.

I sidste ende fører de ovennævnte patologiske processer til en stigning i indholdet af frit (ubundet) bilirubin i plasmaet, hvilket forårsager de kliniske manifestationer af sygdommen. [6]

Klassificering og stadier af udviklingen af ​​Gilberts syndrom

Der er ingen almindeligt accepteret klassificering af Gilberts syndrom, men det er betinget muligt at opdele genotyperne af syndromet ved polymorfisme.

Gilberts syndrom

Generel information

Der er mange sygdomme, der manifesteres ved en stigning i niveauet af bilirubin - et galdepigment (en galdekomponent), der dannes under nedbrydningen af ​​hæmoglobin og myoglobin (proteiner indeholdende heme). Sådanne sygdomme inkluderer Gilberts syndrom (ICD-10 kode E80.4).

I løbet af dagen dannes 200-450 mg bilirubin i kroppen, som er til stede i blodet i to former - indirekte (dannet i en mængde på 250 mg med daglig nedbrydning af erytrocytter) og direkte (dannet i leveren ved binding og udskilles med galden). Indirekte bilirubin, der kommer ind i levercellerne, binder til glucuronsyre under påvirkning af et enzym. Dens kombination med glukuronsyre bliver opløselig i vand, derfor går den let i galden og udskilles i afføring, noget af det i urinen. Indirekte bilirubin er giftigt, direkte bilirubin er mindre giftigt, da det binder i leveren med glucuronsyre (det kaldes også bundet). Nøglen i processen med at binde bilirubin er leverenzymet glucuronyltransferase, i fravær af hvilken indirekte bilirubin ikke binder i leveren, og dets niveau i blodet stiger (bilirubinæmi).

Gilberts syndrom, hvad er det med enkle ord? Dette er en arvelig lidelse af bilirubinmetabolisme, som er forbundet med en mangel eller nedsat aktivitet af glucuronyltransferase. Sygdommen tilhører klassen af ​​fermentopatier. En mutation i et bestemt gen A (TA) 7TAA forårsager en enzymmangel og en krænkelse af optagelsen af ​​bilirubin, hvilket resulterer i, at konjugationen af ​​indirekte bilirubin er nedsat, og dets niveau i blodet stiger - godartet bilirubinæmi på grund af ubundet bilirubin. En stigning i dets niveau i blodet fremmer ophobning i væv, og dette forklarer gulheden. For at sige det med meget enkle ord er Gilberts syndrom en periodisk forekommende moderat icterisk farvning af huden, øjensklera og mundslimhinde.

Foto, der viser gulfarvning af scleraen

Godartet (funktionel) hyperbilirubinæmi, som inkluderer Gilbert's, Crigler-Nayyard's, Rotor's, Meilengracht's syndrom, er medfødte enzymopatier uden markante ændringer i leverstrukturen uden tegn på hæmolyse og kolestase.

Gilberts syndrom er kendetegnet ved en høj forekomst - hver tiende indbygger på kloden lider af det. Forholdet mellem mænd og kvinder er 3: 1. Sygdommen henviser til latente metaboliske defekter, der manifesterer sig fra 3 til 13 år, men hovedsagelig i ungdomsårene. Den latente form manifesterer sig ikke med nogen symptomer og detekteres tilfældigt under undersøgelsen. Skel mellem den "medfødte" version af syndromet (manifestationer udvikler sig ved 12-30 år) og Gilberts syndrom, hvor kliniske manifestationer manifesterer sig efter akut viral hepatitis.

Manifestationen af ​​en medfødt variant af sygdommen opstår efter fysisk anstrengelse, fejl i kosten, sygdomme, der opstår med temperatur (ARVI, influenza) såvel som efter mental stress og sult. Intensiteten af ​​gulsot i en hvilken som helst variant af sygdommen under forværring er lav. I denne artikel vil vi se nærmere på Gilberts sygdom: hvad det er, hvordan man behandler det, hvilke farer der kan være forbundet med det, og hvordan man forhindrer forværringer.

Patogenese

Processen med at binde bilirubin i levercellen er kompleks, og lidelser på ethvert tidspunkt påvirker sygdommens udvikling. Leverens rolle i metabolismen af ​​bilirubin er primært i fangsten af ​​den af ​​leverceller fra blodet og levering til hepatocytten ved hjælp af transportproteiner og enzymet bilitranslocase. Mangel på dette enzym, som styrer optagelsen og transporten af ​​bilirubin ind i levercellen, fører til nedsat optagelse af bilirubin af hepatocytter og er vigtig i sygdommens patogenese. Inde i hepaticitis skal bilirubin overføres til mikrosomerne, hvori det binder til glucuronsyre. Et andet enzym, glutathion-S-transferase, er ansvarlig for denne overførsel, med en mangel på hvilken levering til mikrosomer vil blive forstyrret..

Endelig tilvejebringer enzymet glucuronyltransferase overførsel af glucuronsyre til bilirubin til binding i mikrosomer. Manglen på dette basale enzym er forbundet med mutationer i UGT1A1-genet - patienter har en ekstra TA-gentagelse i genet. Som et resultat af denne mutation reduceres enzymets aktivitet med 10-30%. Nedsat binding af indirekte bilirubin i leveren fører til det faktum, at dets niveau i blodet stiger - hyperbilirubinæmi udvikler, hvis visuelle manifestation er gulsot.

Klassifikation

Ifølge flowmulighederne er der:

  • Dyspeptisk.
  • Asthenovegetativ.
  • Icterisk.
  • Latent.

I tilfælde af en dyspeptisk variant kommer følgende i forgrunden: kvalme, mulig opkastning, halsbrand, smerter i højre hypokondrium. Den asthenovegetative variant fortsætter med svær svaghed, træthed, hovedpine, søvnløshed, svedtendens, angst og ubehag i hjertet. Med en icterisk variant vises icterisk farvning af ansigtets, håndfladerne, fødderne og sclera, mens farven på urin og afføring ikke ændres. Hos personer med heterozygot status bemærkes en latent form af sygdommen, som kun manifesterer sig under stresstest (fastetest, tager phenobarbital, administration af nikotinsyre).

Hos 30% af individer med en homozygot type genbærer er der et højt niveau af bilirubin og alvorlige kliniske manifestationer med gulsot af varierende sværhedsgrad. Den første episode af gulsot opstår efter overanstrengelse eller overdreven fysisk anstrengelse, oftest i puberteten, hvilket er forbundet med en stigning i niveauet af kønshormoner. Sygdommen er præget af en vis sæsonbestemthed - fra februar til juli. En stigning i forværringer i februar er forbundet med akutte luftvejssygdomme og i begyndelsen af ​​sommeren - med øget isolation, hvilket forårsager øget pigmentering. Patienter er kendetegnet ved et fald i leverens afgiftningsfunktion..

Hvorfor er Gilberts syndrom farligt? Generelt har sygdommen et gunstigt forløb og er ikke kompliceret af levercirrhose. Gilberts syndrom er relativt farligt, da dysfunktion i galdesystemet kan forværres, udvikler kronisk cholecystit, duodenitis og gastroøsofageal reflukssygdom. Dette syndrom er også farligt, fordi udviklingen af ​​galdestenssygdom er mulig. Gilberts syndrom kombineres ofte med andre arvelige sygdomme (Ehlers-Danlos og Marfan syndrom). Disse patienter har en øget risiko for at udvikle bivirkninger, når de tager visse lægemidler.

I overensstemmelse med tidsplanen for sygdomme, der indeholder krav til de værnepligtige, er hæren for unge mænd med Gilberts syndrom ikke kontraindiceret, de får ikke en frist, og de bestilles ikke. Imidlertid skal en soldat organisere passende forhold: god mad og fraværet af overdreven fysisk anstrengelse. Men det er vanskeligt at opfylde disse krav i en militær enhed. Disse medicinske recepter er mulige, mens de tjener som soldat i hovedkvarteret. Men folk med denne sygdom nægtes at studere ved militære universiteter.

En arvelig forstyrrelse af pigmentmetabolisme bemærkes også i Crigler-Nayyar syndrom, som forekommer i to varianter. Type I Crigler-Najjar syndrom er forbundet med mangel på glucuronyltransferase i leverceller. Det er kendetegnet ved intens gulsot, der forekommer hos et barn fra de første dage af livet. Niveauet af indirekte bilirubin er 15-50 gange højere end normalt, og der er ingen direkte fraktion af bilirubin. Ordination af phenobarbital i denne type er ineffektiv. Sygdommen opstår med bilirubinskader på hjernekerne og kan være dødelig. Levertransplantation er den eneste behandling.

Type II Crigler-Nayyar syndrom er forbundet med et fald i enzymets aktivitet, derfor er intensiteten af ​​gulsot mindre end i det foregående tilfælde, og følgelig øges den indirekte bilirubin ikke mere end 20 gange, og dens direkte fraktion bestemmes. Et vigtigt træk er et godt svar på phenobarbital-behandling. Udviklingen af ​​bilirubin encephalopati er meget sjælden. Prognostisk er type II sygdom mere gunstig..

Grundene

Årsagen er genetisk nedbrydning, og provokerende faktorer inkluderer:

  • Infektioner, forkølelse.
  • Følelsesmæssig og fysisk stress.
  • Opkast.
  • Kost og faste fejl.
  • Drikke alkoholholdige drikkevarer.
  • Lægemiddelbelastning (ampicillin, chloramphenicol, glukokortikoider, K-vitamin, koffein, paracetamol, rifampicin, anabolske steroider, androgener, salicylater).
  • Forskellige operationer.
  • Traumatisme.
  • Overdreven solbeskyttelse.
  • Premenstruelt syndrom.
  • Dårlig søvn, mangel på søvn.

Gilberts syndrom symptomer

Som vi fandt ud af, er det vigtigste symptom på Gilberts syndrom gulhed af huden. Triaden af ​​symptomer, som oprindeligt blev beskrevet af forfatteren: "hepatisk maske" (gulsot), øjenlågets xanthelasma, hyppigheden af ​​forekomst skelner mellem Gilberts sygdom. Symptomer og behandling afhænger af bilirubinniveauet.

Med hensyn til hudens gulhed er den moderat, har en citronfarve, der er en let gulhed af mundens slimhinde, ganen og mere udtalt gulhed af sclera. Der lægges særlig vægt på farvning af ansigt, ører, fødder, palmer, armhuler og nasolabial trekant. Gulsot kan være vedvarende eller intermitterende, hvilket er mere almindeligt og vises, når bilirubin stiger til 50 μmol / L.

Andre symptomer inkluderer generel svaghed, træthed, svedtendens, irritabilitet, følelsesmæssig labilitet og søvnforstyrrelse. Mindre almindelige er hævelser, bitterhed i munden, oppustethed, halsbrand, kvalme og nedsat appetit. Patienter bliver følsomme over for kulde og gåsehud udvikler sig ofte. Når patienten undersøges, afsløres undertiden en moderat stigning i leveren og milten. Den latente form vises ikke i lang tid, og den kan identificeres ved at udføre provokerende tests.

Disse episoder ledsages af svaghed, øget træthed, følelsesmæssig labilitet, dyspepsi (ubehag og uudtrykt smerte i højre hypokondrium, epigastrisk region). Det er også muligt, at der overhovedet ikke er nogen klager og / eller visuelle manifestationer af sygdommen. Tilstedeværelsen af ​​galdesyrer i blodet ledsages muligvis ikke af gulsot.

Analyse og diagnose af Gilberts syndrom

Hvordan diagnosticeres Gilberts syndrom? Hvis du har mistanke om denne sygdom, er der en bestemt algoritme:

  • Diagnostik af alle patienter begynder med undersøgelse og afklaring af klager og årsager, der fremkalder manifestationen af ​​gulsot.
  • Generelle kliniske studier inkluderer en klinisk blodprøve. Med denne sygdom har patienterne i 30% af tilfældene et højt antal erytrocytter og øget hæmoglobin (160 g / l eller mere), 15% har mild reticulocytose. En stigning i hæmoglobin er forbundet med overdreven syntese under betingelser med øget bilirubin i blod og væv..
  • Biokemisk blodprøve, herunder: total bilirubin og dets fraktioner, levertransaminaser, totalprotein, alkalisk phosphatase, albumin, cholesterol og triglycerider. Disse undersøgelser diagnosticerer typen af ​​gulsot og leverens funktionelle tilstand inklusive den proteindannende funktion. I resultaterne af undersøgelser hos patienter bemærkes en stigning i total bilirubin (det varierer fra 21 til 51 μmol / l og undertiden registreres en stigning til 85-130 μmol / l). En vigtig indikator er en stigning i indholdet af den indirekte fraktion af bilirubin (oftest en moderat stigning på 18,8-68,4 μmol / l). Funktionelle leverfunktionstest ændres ikke.
  • Ultralyd af maveorganerne - mindre leverændringer er mulige.
  • Gennemførelse af provokerende tests.
  • Den afgørende faktor i diagnosen er genetisk analyse for Gilberts syndrom, som objektivt bekræfter eller udelukker diagnosen. Genetisk analyse er baseret på identifikationen af ​​en mutation i UGT1A1-genet, som koder for enzymet glucuronyltransferase. Dette gen er placeret på kromosom 2. Venøst ​​blod tages til analyse, og der udføres direkte DNA-diagnostik af genet. En mutation i promotorregionen af ​​dette gen manifesteres ved en stigning i antallet af TA-gentagelser (normalt er der 6), hvis der er 7 eller 8 i begge kromosomer, falder enzymets funktionelle aktivitet. Hos homozygote bærere af mutationen forekommer syndromet med et højere niveau af bilirubin, alvorlige manifestationer, og oftere har de galdestenssygdom eller galdeslam. Heterozygote bærere har en latent form af sygdommen, men selv transport i denne variant kræver ændringer i livsstil og en mere seriøs holdning til valget af medicin, der tages. Homozygot for et træk er en bærer, hvor begge homologe kromosomer har de samme allele gener (AA, OO eller aa, oo). Hvis disse alleler er forskellige (AO, ao), er dette en heterozygot bærer.

Det er muligt at gennemføre en analyse for Gilberts syndrom i mange medicinske laboratorier: Gemotest, Invitro, Optimum, DNAome, Citylab, leveringstiden er 10 dage. Prisen på analysen for Gilberts syndrom er forskellig i forskellige laboratorier og varierer fra 3300-4610 rubler. Du kan følge kampagnetilbud, når prisen er halveret.

Genetisk analyse er vigtig for at kende potentialet for transmission af Gilberts syndrom til afkom. I tilfælde af at begge forældre lider af denne sygdom, vil alle deres børn også være syge. Hvis den ene forælder er bærer, og den anden er sund, vil halvdelen af ​​børnene være sunde og halvdelen være syge. Hvis den ene forælder er bærer af genet, og den anden er syg, så har barnet 50% chance for sygdommen.

Behandling for Gilberts syndrom

Hvad er og hvordan behandles dette syndrom? Målet med behandlingen er at opnå kompensation (normalisering af blodtal) og at forhindre forskellige komplikationer..

Først og fremmest skal patienten ændre sin livsstil, som vil tjene som forebyggelse af forværringer og komplikationer. Disse aktiviteter inkluderer:

  • korrekt ernæring
  • afvisning af dårlige vaner
  • autogen træning til bekæmpelse af stress;
  • hærdningsprocedurer for at forbedre immuniteten
  • udelukkelse af isolation
  • minimering af medicinske virkninger.

Gulsot er et kosmetisk problem, der normalt løser sig selv og ikke kræver alvorlig medicin. I sjældne tilfælde bruges sorbenter til at fjerne bilirubin fra tarmene (Aktivt kul, Hvidt kul, Polysorb, Enterodez).

Anvendelsen af ​​fototerapi ødelægger indirekte bilirubin i væv inden for en dag. Samtidig frigøres receptorer, der binder nye dele af bilirubin, og det trænger ikke gennem blod-hjerne-barrieren. Denne behandlingsmetode gælder mest for nyfødte..
Behandling af Gilberts sygdom udføres med en stigning i bilirubin over 50 μmol / l og dårligt helbred hos patienten. De vigtigste stoffer er:

  • Phenobarbital er et lægemiddel, der inducerer enzymet glucuronyltransferase. Det bruges med 3-5 mg pr. Kg kropsvægt pr. Dag i to opdelte doser i op til 10-14 dage. Om nødvendigt er modtagelse mulig inden for en måned. I betragtning af at phenobarbital er indeholdt i Corvalol, Barboval og Valocordin, kan disse lægemidler også bruges 20-40 dråber 3 gange om dagen i en uge. Men effekten observeres kun hos nogle patienter, da dosis af phenobarbital i dette tilfælde er lav. Under behandlingen med phenobarbital forekommer sløvhed og døsighed, derfor ordineres det kun ved sengetid og i en lavere dosis. Phenobarbital kan tages 50-150 mg om natten. Enzyminducere inkluderer Zixorin, ordineret i en dosis på 0,1 g 3 gange dagligt i op til 2-4 uger, men dette lægemiddel er ikke registreret i Den Russiske Føderation..
  • Lactulose er et ufordøjeligt kulhydrat, der fremmer overføringen af ​​væske fra kroppen til tarmen, stimulerer peristaltikken, adsorberer bilirubin i tarmen og blødgør afføringen. På grund af disse virkninger fjernes konjugeret bilirubin hurtigere fra kroppen. Påfør fra 5,0 til 20,0 ml 2 gange om dagen, kurset er 14 dage.
  • Urzodeoxycholsyrepræparater (Ursosan, Ursodez, Ursorom, Ursoliv) ordineres individuelt til forebyggelse af galdestenssygdom og læsioner i galdevejen. Disse lægemidler er især indiceret i nærværelse af galdeslam. De sænker kolesterol i galden, reducerer risikoen for blæresten og stabiliserer hepatocytter, hvilket gør dem mere modstandsdygtige over for skadelige faktorer. Ursosan har en terapeutisk og profylaktisk virkning og ordineres til 10-12 mg pr. Kg kropsvægt pr. Dag i 3 måneder. Forebyggende tremånedersforløb udføres om foråret og efteråret, eller de tages konstant 250 mg / dag en gang om aftenen. Det anbefales også at tage afkog af koleretiske urter og udføre tyubazh.

I kompleks behandling, afhængigt af patientens klager, hans tilstand og ledsagende sygdomme i mave-tarmkanalen, kan der desuden anvendes følgende:

  • B-vitaminer, som spiller en rolle i alle former for stofskifte, er nødvendige for nervesystemets funktion, beskytter cellemembraner mod toksiske virkninger;
  • antioxidant E-vitamin, som hæmmer kolesterolsyntese og hæmmer fedtsyreoxidation;
  • vitamin A;
  • folsyre.

Lægerne

Ryazyanova Larisa Vladimirovna

Bystrova Lada Mikhailovna

Sidorova Alexandra Evgenievna

Lægemidler

  • Glucuronyltransferaseenzyminducere: Phenobarbital, Zixorin.
  • Ursodeoxycholsyrepræparater: Ursosan, Ursodez, Ursorom, Ursoliv.
  • Enterosorbenter: Polysorb, Enterodes, Enterosgel.

Procedurer og operationer

Termisk fysioterapi er kontraindiceret i leverområdet. Af de fysioterapeutiske eksponeringsmetoder anvendes fototerapi, der hovedsagelig anvendes til nyfødte..

For patologisk gulsot er dette den mest effektive metode til at reducere bilirubinniveauet. Taget i tide reducerer det behovet for udskiftning af blodtransfusion hos nyfødte.

Hvis gulsot vises den første dag efter fødslen, startes fototerapi. Det bruges også, når bilirubinniveauerne er lave, men hvis barnets generelle tilstand forværres, eller der er risikofaktorer. Proceduren udføres i en inkubator eller i en varm seng og i et varmt rum. Barnets øjne er beskyttet med en uigennemsigtig bandage. Lufttemperaturen under lampen overvåges konstant, og barnet vendes hver 3. time. Bestem niveauet af total bilirubin hver 12. time. Typisk vender indikatorerne normalt tilbage inden for 24-36 timer efter terapi..

Under fototerapi lyser babyens afføring til gul, og urinen bliver mørkere.

Hyperbilirubinæmi hos nyfødte

Udtrykket hyperbilirubinæmi forstås at betyde enhver stigning i niveauet af bilirubin i blodet over det normale. Under hensyntagen til forskellen i indikatorer hos nyfødte, der blev født på forskellige tidspunkter, overvejes hyperbilirubinæmi hos fuldtidsfødte, når OB-niveauet er mere end 256 μmol / L og hos for tidlige babyer - mere end 171 μmol / L. Hos nyfødte kan direkte og indirekte bilirubin øges, i denne henseende skelnes der mellem to typer hyperbilirubinæmi: fri (eller ukonjugeret) og associeret (synonym konjugeret).

Hyperbilirubinæmi ICD-10-kode - P59. Enhver hyperbilirubinæmi fører til udvikling af gulsot, men associeret bilirubinæmi er en patologisk tilstand. Gulsotssyndrom hos børn forekommer under forskellige tilstande. Neonatal gulsot kræver ofte presserende foranstaltninger, da indirekte bilirubin er en neurotoksisk gift, især i prematuritet og i en tilstand af hypoxi. Disse børn har risiko for CNS-skade (bilirubin encephalopati).

Hos nyfødte er der forskellige typer gulsot, der skyldes fysiologiske patologiske årsager..

Fysiologisk hyperbilirubinæmi er en moderat forbigående (forbigående) stigning i ubundet bilirubin, der opstår i den nyfødte periode. Hyperbilirubinæmi kan forekomme hos alle nyfødte, men 50-70% manifesteres af gulsot (oftere hos for tidlige og umodne nyfødte).

Fysiologisk gulsot er kendetegnet ved:

  • Udseende efter 36 timers levetid hos en nyfødt.
  • Den maksimale stigning i total bilirubin på fuld sigt er den 3-4 dag og den 5-6 dag i for tidlig tid.
  • Barnets tilstand lider ikke: aktiv, god sugerefleks, normal temperatur, der er perioder med søvn og vågenhed, leveren og milten forstørres ikke, urin og afføring er normalt farvet.
  • Fald i indikatorer med den 14. dag på fuld sigt og med den 21. dag for tidligt.

Fysiologisk gulsot kan ikke helbredes, men babyer bør få eksklusiv amning for at hjælpe med at overvinde gulsot hurtigere. Barnet skal suge ofte og så længe det vil, når som helst på dagen og mindst 8-12 gange. I det overvældende flertal af tilfælde er neonatal gulsot fysiologisk, samtidig patologisk.

Patologisk gulsot har følgende funktioner:

  • Vises i løbet af den første dag eller bestemmes på fødderne og håndfladerne umiddelbart efter fødslen.
  • Kan vises på den syvende dag.
  • Vækst på OB 85 μmol / l / dag.
  • Den nyfødtes tilstand er utilfredsstillende, patologiske symptomer er til stede.
  • Forstørret lever og milt.
  • Misfarvet afføring (eller mørk urin).
  • Langvarig gulsot uden tendens til at falde - henholdsvis efter den 14. livsdag og den 21. dag hos spædbørn og for tidlige babyer.

Patologisk hyperbilirubinæmi kan være forårsaget af forskellige tilstande og sygdomme, blandt hvilke:

  • Forårsaget af øget produktion af bilirubin (disse er den såkaldte hæmolytiske gulsot) ved hæmolytisk sygdom hos nyfødte, lægemiddelhæmolyse, polycytemisk syndrom, indtagelse af moderblod, hæmoglobinopati.
  • Dannet på baggrund af polycytæmi.
  • Udviklet med smitsomme sygdomme.
  • Konjugation: arvelig funktionel bilirubinæmi (Gilbert, Arias, Crigler-Nayyard syndromer), stofskifteforstyrrelser, nedsat bilirubinkonjugation i tilfælde af tarmobstruktion og pylorisk stenose.
  • På grund af stoffer eller toksiner.
  • Forårsaget af umodenhed i leveren (f.eks. Sen begyndelse af konjugation, når OB øges med den indirekte fraktion).
  • Obstruktiv gulsot med anomalier i udviklingen af ​​galdevejen, galdefortykningssyndrom, familiær kolestase, cystisk fibrose, kompression af galdevejen ved forskellige formationer.

Blandt medfødt funktionel bilirubinæmi er Gilberts syndrom i første omgang. Hos nyfødte svarer denne sygdom til forbigående gulsot. Barnet har hyperbilirubinæmi i lang tid, men der er ingen andre patologiske ændringer, der er ingen tilfælde af nuklear gulsot.

Diagnosen er baseret på en familiehistorie. Ordination af phenobarbital giver gode resultater. Prognosen er gunstig. Udadtil raske forældre, i hvem syndromet er latent, kan få et barn med dette syndrom. I denne henseende, hvis der var tilfælde af sygdommen i familien, skal forældrene gennemgå en genetisk undersøgelse..

Med hensyn til tidspunktet for manifestation og sværhedsgrad er det første sted besat af Crigler-Nayyar syndrom type I. Dette er en medfødt familiær ikke-hæmolytisk gulsot forbundet med et fuldstændigt fravær af enzymet glucoronyltransferase, hvilket er nødvendigt for konjugering af bilirubin. Med dette syndrom er leverfunktionen normal, der er ingen hæmolyse og Rh-konflikt. Dette syndrom manifesterer sig i de første dage af livet med en signifikant stigning i ukonjugeret bilirubin (op til 400-450 mg / l) og svær kernicterus: muskelhypertoni, nystagmus, undertrykkelse / fravær af sugende refleks, hypotension, kramper, sløvhed.

Gulsot er klinisk bemærket. Ikke-konjugeret bilirubin kan nå en fækal urobilinogenkoncentration på ikke mere end 100 mg / l. Anvendelsen af ​​phenobarbital har ingen virkning. Prognosen er meget dårlig, børn lever sjældent op til 1,5 år.

Type II Crigler-Najjar syndrom er gunstigt, da aktiviteten af ​​enzymet glucoronyltransferase kun reduceres, og leverfunktionen ikke nedsættes. Niveauet af ukonjugeret bilirubin varierer fra 60-250 mg / l, især høje værdier i de første måneder af livet, og der kan observeres bilirubin encephalopati. Der er et positivt svar på phenobarbital-behandling.

Hæmolytisk sygdom hos nyfødte udvikler sig, når moderens og barnets blod er uforeneligt med Rh-faktoren eller blodgrupperne. Sygdommen kan være isterisk, ødematøs og anæmisk. Ødem er det mest alvorlige, og ofte er børn ikke levedygtige. Den isteriske form er mere gunstig, men den kan også true den nyfødtes sundhed. I tilfælde af mild forløb (niveauet af indirekte bilirubin er mindre end 60 μmol / l) udføres konservativ behandling. I tilfælde af moderat og svær hæmolytisk sygdom kan det være nødvendigt at udskifte blodtransfusion, og inden proceduren anvendes foto- og infusionsterapi.

Gulsot med hæmolytisk sygdom er enten medfødt eller vises på den første dag i livet. Det har en lysegul farvetone, udvikler sig konstant, og der vises symptomer på bilirubinforgiftning (skade på centralnervesystemet). Leveren og milten forstørres, farven på afføring og urin ændres ikke. Skader på centralnervesystemet udvikles, når niveauet af indirekte bilirubin er mere end 342 μmol / l, for tidlige og dybt for tidlige spædbørn er denne indikator næsten 2 gange lavere. Dybden af ​​CNS-skader afhænger også af tidspunktet for eksponering af bilirubin for hjernevævet..

For at forhindre hæmolytisk sygdom hos nyfødte observeres kvinder med Rh-negativt blod og gruppe 0 (I) omhyggeligt, deres niveau af Rh-antistoffer bestemmes, og om nødvendigt leveres de før planen. Alle kvinder med Rh-negativt blod får anti-D-globulin umiddelbart efter fødslen. I tilfælde af obstruktiv gulsot udføres forskellige kirurgiske operationer hos nyfødte for at fjerne forhindringer for galdeudstrømningen..

Gilberts syndrom og graviditet

Gravide kvinder med denne sygdom skal overvåges af fødselslæger-gynækologer, gastroenterologer og også konsultere en medicinsk genetiker. Kvinder, der lider af denne sygdom, gennemgår en molekylær diagnostisk test, der adskiller den heterozygote form af bæreren af ​​genet og den homozygote form af genet. Risikoen for at arve sygdommen hos et barn øges kun, hvis manden bærer dette gen, og derfor bør begge forældre undersøges inden planlægning af graviditet..

Under graviditet opdages sygdommen på baggrund af kliniske symptomer. I de fleste tilfælde fortsætter det godartet, og under graviditet er der et fald i bilirubinæmi, hvilket forklares ved induktion af enzymet glucoronyltransferase af østrogener. Gilberts sygdom er ikke en kontraindikation for graviditet, påvirker ikke fosteret og graviditeten negativt.

En kvinde bærer med succes et barn og føder. Hvis diætregimen observeres, er forværringer ekstremt sjældne og ikke udtalt. Hos nogle kvinder påvises dette syndrom kun under anden eller tredje graviditet, og i tidligere graviditeter var der ingen stigning i bilirubin. Og kun få har kløende hud, gulfarvning af sclera, urticaria eller atopisk dermatitis.

Specifik behandling under graviditet udføres ikke (eller udføres i undtagelsestilfælde med en signifikant stigning i bilirubin - sorbenter, ursodeoxycholsyrepræparater), men en kvinde bør dog følge generelle anbefalinger:

  • fysisk aktivitet er udelukket
  • alkohol;
  • streng overholdelse af en diæt med undtagelse af fede, stegte, røget mad, dåse mad, produkter med farvestoffer og smagsforstærkere;
  • regelmæssig fødeindtagelse uden manglende
  • det anbefales at undgå stressede situationer;
  • får nok søvn
  • begrænset soleksponering.

Kost

Diæt 5. tabel

  • Effektivitet: helende effekt efter 14 dage
  • Vilkår: fra 3 måneder eller mere
  • Omkostninger til mad: 1200 - 1350 rubler om ugen

Det er allerede blevet sagt ovenfor, at patienternes mad skal være regelmæssig (lange pauser mellem måltider og faste er forbudt), moderat (ikke spiser for meget) og kost. Patienterne får vist diæt nr. 5, som udelukker fede og krydrede fødevarer, stegte fødevarer, madfedt, dåse mad, røget kød, flødeprodukter, kaffe, kakao, chokolade.

Forebyggelse

Forældre, der har et barn med en sådan sygdom, skal nødvendigvis konsultere og undersøges af en genetiker, før de planlægger deres næste graviditet. Dette gælder også for ægtepar, der planlægger at få børn, hvis deres slægtninge diagnosticeres med dette syndrom..

For at forhindre forværringer er patienten vigtig:

  • Overholdelse af regimet og madens kvalitet.
  • Kost mad inden for tabel nummer 5.
  • Moderat fysisk aktivitet uden overbelastning.
  • Overholdelse af regimet for arbejde og hvile.
  • Hærdning og en sund livsstil.
  • Afhjælpning af kroniske infektionsfoci.
  • Behandling af galdevejen.
  • Rationel brug af medicin. Først og fremmest drejer det sig om indtagelse af glukokortikoider, anabolske steroider, Rifampicin, Streptomycin, Cimetidin, Levomycetin, Ampicillin, koffein, paracetamol, diacarb.
  • Det er uacceptabelt at bruge alkoholholdige drikkevarer.
  • Gennemførelse af forebyggende forløb af ursodeoxycholsyre til galdeslam.

Konsekvenser og komplikationer

Vejrudsigt

Forløbet af sygdommen er godartet, patienternes forventede levetid adskiller sig ikke fra raske menneskers, og prognosen er gunstig. Hyperbilirubinæmi vedvarer hele livet, men ledsages ikke af ændringer i leveren, der kan føre til døden.

Liste over kilder

  • Sygdomme i fosteret og nyfødte, medfødte metaboliske lidelser / ed. R.E.erman, VK Vogan. M.: Medicin, 1991.527 s..
  • Podymova S. D. Leversygdomme. M.: Medicine, 1993. - 544 s..
  • Kolyubaeva S.N., Kulagina K.O., Petrova I.S., Krivoruchka A.B., Ivanova A.M. Molekylær genetisk diagnose af Gilberts syndrom ved pyrosekventering. LPU-laboratorium. 2016; 8: 4-6.
  • Goncharik I.I. Gilberts syndrom: patogenese og diagnose / I.I. Goncharik, Yu.S. Kravchenko // Klinisk medicin. - 2001. - Nr. 4. - s. 40-44.
  • Kuznetsov A.S., Fomina I.G., Tarzimanova A.I., Oganesyan K.A. Differentiel diagnose af godartet hyperbilirubinæmi // Klinisk medicin. - 2001. - Nr. 3. - S. 8-13.

Uddannelse: Uddannet fra Sverdlovsk Medical School (1968 - 1971) med en grad i medicinsk assistent. Uddannet fra Donetsk Medical Institute (1975 - 1981) med en grad i epidemiolog og hygiejne. Han afsluttede postgraduate studier ved Central Research Institute of Epidemiology, Moskva (1986 - 1989). Akademisk grad - kandidat til medicinsk videnskab (grad tildelt i 1989, forsvar - Central Research Institute of Epidemiology, Moskva). Gennemført adskillige avancerede kurser i epidemiologi og infektionssygdomme.

Erhvervserfaring: Leder af desinfektions- og steriliseringsafdelingen 1981 - 1992 Leder af Afdelingen for stærkt farlige infektioner 1992 - 2010 Undervisningsaktivitet ved Medical Institute 2010 - 2013.

Hvad er sygdommen Gilberts syndrom: diagnose, symptomer, behandling

Gilberts syndrom er en arvelig lidelse i metabolismen af ​​bilirubin i den menneskelige krop, hvilket er en konsekvens af den mangelfulde struktur af mikrosomale leverenzymer. Fører til en godartet form for hyperbilirubinæmi.

I de fleste tilfælde viser patienter gul hud, de klager over ubehag, smerte eller tyngde i højre side. Derudover udvikler dyspeptiske og asthenovegetative lidelser.

Diagnosen bekræftes på baggrund af kliniske data, intrafamilial historie, blodprøver, instrumental diagnostik, funktionelle tests. Behandlingen udføres kompleks, inkluderer et antal lægemidler fra forskellige farmakologiske grupper.

Overvej patologien - Gilberts syndrom, og hvad det er, vi vil fortælle med enkle ord om mekanismen for udvikling, patogenese, årsager og træk ved den terapeutiske strategi.

Beskrivelse af sygdommen

Enkelt sagt er dette en lidelse, der ledsages af en forstyrrelse i brugen af ​​bilirubin i den menneskelige krop. Leveren eliminerer forkert overskydende stoffer forkert, de akkumuleres i kroppen, hvilket fører til forskellige symptomer.

Da syndromets syndrom ofte slettes, har mange mennesker ikke engang mistanke om, at de har en sådan sygdom. Ofte opdager læger patologi ved et uheld under en forebyggende undersøgelse..

Gilberts syndrom er den mest almindelige type genetisk pigmentær hepatose. Sygdommen manifesterer sig i en alder af 12-30 år. Forekomst under puberteten skyldes hormonel ubalance. Ifølge statistikker er mænd med en belastet familiehistorie i fare..

Sygdommen er ikke i stand til at påvirke leverens funktionalitet, føre til dysfunktion i kirtlen, men det ser ud til at være en risikofaktor for udvikling af galdestenssygdom.

Hvorfor manifesterer sygdommen sig?

Syndromet forekommer kun hos mennesker, hos hvem både mor og far arvede det defekte gen, hvilket resulterede i, at det blev overført til barnet. Vi taler om en defekt i det 2. kromosom på stedet, som er ansvarlig for dannelsen af ​​et af leverenzymerne.

Denne defekt fører til en lavere procentdel af enzymet (med 80%) i kroppen, hvilket resulterer i, at leveren ikke kan klare sin funktion. Det vil sige, det kan ikke fuldt ud og tilstrækkeligt omdanne toksisk bilirubin til en bundet form.

En genetisk defekt kan kun overføres til et barn, hvis begge forældre har det, og det kan være anderledes. Placeringen indeholder altid en indsættelse af 2 ekstra aminosyreforbindelser, men der kan være flere indsættelser - deres antal bestemmer sværhedsgraden af ​​patologien. Derfor kan vi sige, at Gilberts syndrom er en medfødt lidelse, som bæreren måske ikke engang er opmærksom på..

Produktionen af ​​enzymet i kirtlen er signifikant påvirket af androgen (mandligt hormon), derfor manifesterer den første symptomatologi sig ofte i puberteten, når hormonelle ændringer opdages i kroppen.

Syndromet udvikler sig i nærvær af provokerende faktorer, som inkluderer:

  1. At drikke alkohol regelmæssigt i store mængder.
  2. Systematisk og langvarig brug af stoffer - Paracetamol, Aspirin, Streptomycin - disse lægemidler har en hepatotoksisk virkning, nedsætter leverfunktionen.
  3. Historie af kirurgi.
  4. Følelsesmæssig ustabilitet, stress, neurose, depressivt syndrom.
  5. Langvarig behandling med hormonelle lægemidler.
  6. Forkert diæt - forbrug af store mængder fede, krydrede, syltede, stegte fødevarer.
  7. Autoimmune lidelser.
  8. Overdreven fysisk aktivitet.
  9. Sult.
  10. Graviditet.

De anførte faktorer er ikke kun drivkraften for udviklingen af ​​et arveligt syndrom, men er også i stand til at påvirke dets forløb, hvilket fører til en forværring.

Klassifikation

I medicinsk praksis er sygdommen klassificeret i to typer - tilstedeværelsen af ​​hæmolyse og viral hepatitis. I det første tilfælde sker ødelæggelsen af ​​røde blodlegemer desuden. Og på det andet billede, hvis en patient med 2 defekte gener lider af viral hepatitis, så vises symptomerne på en arvelig lidelse indtil en alder af 13.

Symptomer på syndromet

Oftest vises de første tegn i en alder af 12 år og derover, der er et bølgelignende forløb af patologi.

Sygdommen er kendetegnet ved gulsot af varierende sværhedsgrad - huden kan være let gullig eller hele kroppen, slimhinderne og øjnets sklera bliver gule.

Gulsot forekommer sporadisk, årsagen er indflydelsen fra en eller anden provokerende faktor.

Hos en nyfødt baby ligner syndromet en forbigående form for gulsot, så det er vigtigt at differentiere sygdommen.

Betinget og obligatorisk klinik

Alle kliniske manifestationer på baggrund af Gilberts syndrom kan opdeles i to store grupper - obligatoriske symptomer (manifesteret hos alle patienter) og betingede (udvikler kun hos nogle mennesker).

Almindelige tegn på lidelse inkluderer:

  • Lejlighedsvis vises gule områder på kroppen. Når niveauet af bilirubin i blodet falder efter et tilbagefald, bliver øjnets hvide gule.
  • Generel utilpashed, konstant svaghed, svaghed uden grund.
  • Gule plaques dannes i øjenlågsområdet.
  • Søvnforstyrrelse - lav, intermitterende søvn. Til gengæld påvirker dette centralnervesystemet - patienten bliver irritabel, nervøs.
  • Nedsat appetit.

De anførte symptomer kan ikke kaldes specifikke, så den korrekte diagnose kun kan stilles på baggrund af dem. De tillader dog lægen at mistanke om leverproblemer..

Betingede symptomer (kan være fraværende):

  1. Alvorlighed og ømhed i projektionsområdet i leveren.
  2. Hovedpine, hyppig svimmelhed.
  3. Ledd, muskelsmerter.
  4. Kløe og forbrænding af huden.
  5. Tremor i de øvre lemmer - udvikler sig periodisk.
  6. Overdreven sveden.
  7. Øget gasproduktion.
  8. Forstyrrelse af fordøjelseskanalen.

I remissionsperioden manifesteres negative symptomer kun hos 5% af patienterne, og hos nogle patienter er der ingen symptomer, selv under en forværring..

Mulige komplikationer

Sygdommen er farlig, fordi niveauet af bilirubin stiger, hvilket giver en toksisk virkning. Patologien i sig selv fremkalder ikke negative transformationer i leverstrukturen, som ofte vises på baggrund af skrumpelever, fibrose og hepatitis.

Nogle læger mener, at syndromet ikke er en sygdom. Dette er imidlertid ikke tilfældet, da koncentrationen af ​​bilirubin under sygdom øges, produktionen af ​​leverenzymer, der deltager i processen med at neutralisere farlige forbindelser, forstyrres. Som et resultat mister kirtlen en del af sin funktionalitet, og dette er en sygdom.

Hyperbilirubinæmi er farligt, fordi bilirubin kommer ind i andre organer, der ikke kan afgifte stoffet, hvilket fører til dysfunktion. Den farligste komplikation er indtrængen af ​​bilirubin i hjernen, hvilket resulterer i, at den mister en del af dens funktionalitet - patienten mister hukommelse, fysiologiske reflekser forværres eller forsvinder.

Diagnostiske tiltag

Sygdommen skal diagnosticeres differentielt, da smerter i højre side, hudens gulhed, dyspeptiske lidelser er forbundet med forskellige leverpatologier hos mennesker. Diagnosen stilles på basis af klinikken, intrafamiliehistorie, laboratorie- og instrumentdiagnostiske tiltag.

Laboratorium

Efter indsamling af en anamnese er laboratorieprøver ordineret. Hastigheden af ​​total bilirubin varierer fra 3,4 til 17,1 μmol. På baggrund af Gilberts syndrom øges koncentrationen i form af en indirekte fraktion og varierer fra 34 til 85 μmol / l.

Andre indikatorer for biokemi (albumin, alkalisk phosphatase, AST, ALT og kolesterol) inden for det normale interval.

Et fald i indholdet af bilirubin ved indtagelse af phenobarbital og dets stigning med 50-100% efter fastende eller en diæt med lavt kalorieindtag samt intravenøs administration af nikotinsyre taler om Gilberts sygdom. Ved hjælp af PCR-diagnostik er det muligt at bestemme polymorfismen af ​​det defekte gen.

Differentiel diagnose udføres for at skelne fra Dabin-Johnson og Rotor syndromer.

Medvirkende

Hardwareundersøgelser er inkluderet i komplekset af diagnostiske foranstaltninger, så lægen får et komplet billede.

Metoder hjælper med at diagnosticere godartet hyperbilirubinæmi:

  • Ultralyd af leveren, galdegangene og galdeblæren. Ved hjælp af undersøgelsen afsløres størrelsen på leveren, strukturen / overfladen, tilstedeværelsen af ​​en inflammatorisk reaktion i galdeblæren, kirtel kontrolleres.
  • Radioisotopforskning. Ved hjælp af dette er det muligt at identificere en overtrædelse af kirtelens udskillelses- og absorberende funktioner, som igen bekræfter udviklingen af ​​et arveligt syndrom.

Nogle gange anbefales en leverbiopsi til en voksen patient. Histologi er påkrævet for at udelukke skrumpelever, kræft i nærvær af mistænkelige svulster.

Behandling for Gilberts syndrom

Den terapeutiske strategi inkluderer overholdelse af en diæt, udelukkelse af overdreven fysisk anstrengelse, alkoholholdige drikkevarer. Patienten ordineres et antal lægemidler, der er fokuseret på at forbedre kirtelens funktion og bidrager til den fulde strøm af galde. Derudover anbefales det at tage vitaminer, behandling af samtidig kroniske lidelser.

Medicin

Terapien er symptomatisk. Det er bydende nødvendigt at udelukke faktorer, der forværrer sygdomsforløbet. Ordningen inkluderer barbiturater - lægemidler ordineres på baggrund af søvnforstyrrelser, angst, kramper.

Midler med en koleretisk virkning øger produktionen af ​​galde, fremmer dens hurtige passage i tolvfingertarmen (Allochol). Hepatoprotectors er designet til at beskytte leveren mod de negative virkninger af forskellige faktorer (Essentiale Forte, Ursosan).

Hvis der er en infektiøs proces, ordineres antibiotika (Amoxicillin). Doseringen anbefales individuelt, det er umuligt at øge det selv, da antibakterielle midler har mange kontraindikationer, som kan påvirke det kliniske billede negativt. Enterosorbenter er nødvendige for at reducere forgiftning.

Når bilirubin er op til 60 μmol / l

Når koncentrationen af ​​bilirubin er op til 60 enheder, mens patienten føler sig relativt tilfredsstillende, er der ingen symptomer, der signifikant forringer livskvaliteten, lægemiddelbehandling udføres ikke.

Som hjælp kan lægen anbefale at tage stoffet Polysorb, aktivt kul. Fysioterapiprocedure i form af fototerapi hjælper med at reducere niveauet af bilirubin, har gode anmeldelser.

Bilirubin over 80 μmol / l

Med denne indikator er hovedlægenes anbefaling at tage medicinen Phenobarbital.

Dosen for en voksen varierer fra 50 til 200 mg pr. Dag.

Varigheden af ​​det terapeutiske forløb er 14-20 dage. Du kan ikke køre bil eller gå på arbejde, mens du tager stoffet.

En streng diæt hjælper med at fjerne overskydende bilirubin. Det er tilladt at gå ind i menuen:

  1. Mejeriprodukter.
  2. Magert fisk, kød (tilberedningsmetode - damp eller kog).
  3. Saft, der indeholder et minimum af syrer.
  4. Galette cookies.
  5. Grøntsager og frugter uden hård smag.
  6. Tørret sort brød.
  7. Sød svag te.

Som et alternativ til Phenobarbital ordineres Valocordin eller Barboval - lægemidlerne har en lav koncentration af den aktive komponent, derfor er der ingen udtalt hypnotisk virkning. Hepel ordineres fra homøopati.

Indlæggelsesbehandling

Når bilirubinet i blodet er over 80 μmol pr. Liter, mens patienten lider af kvalme, opkastning, søvnforstyrrelser, anbefales indlæggelsesbehandling.

Hospitalets behandlingsregime inkluderer aftaler:

  • Intravenøs infusion af polyioniske opløsninger.
  • Sorbenter i form af tabletter, kapsler.
  • Laktulosemedicin (Duphalac).
  • Hepatoprotectors (tabletter eller opløsninger).
  • Donor blodtransfusion.
  • Administration af albumin.

Juster patientens diæt fuldstændigt - ekskluder alle proteiner af animalsk oprindelse, frugt og grøntsager, bær, fedt. Kun lette supper, bananer, mejeriprodukter med et minimum fedtindhold, kiks og bagte æbler er tilladt.

Eftergivelsesperiode

Selv i remissionsperioden, når symptomerne forsvinder, bilirubinniveauet normaliseres relativt, kan du ikke slappe af - en forværring kan til enhver tid forekomme.

  1. Rensning af galdekanalerne udføres for at forhindre overbelastning, dannelse af kalksten. Til manipulation kan du bruge medicinske urter med koleretisk virkning eller medicin - Ursofalk, Gepabene.
  2. En gang om ugen udføres en blind sonderingsprocedure - de drikker en opløsning af sorbitol på tom mave, så ligger patienten på sin højre side og varmer det anatomiske område af leveren i 30 minutter.

Med Gilberts syndrom er det vigtigt at vælge en individuel diæt. Hver patient har et andet sæt produkter.

Sygdomsprognose og forebyggelse

I de fleste tilfælde er prognosen gunstig, men på grund af sygdomsforløbet. Det øgede indhold af bilirubin i blodet forbliver for evigt. Dannelsen af ​​patologiske ændringer i leveren observeres ikke. Med en forsikring med en sådan diagnose klassificeres folk som en standard risikogruppe..

Patienter med syndromets følsomhed over for forskellige hepatotoksiske påvirkninger (alkoholholdige drikkevarer, medicin) er bevist. Hos nogle patienter øges risikoen for psykosomatiske lidelser, cholelithiasis, betændelse i galdevejen.

Forældre til børn, der lider af godartet hyperbilirubinæmi, bør konsultere en genetiker, før de planlægger en anden graviditet.

Årsagen til sygdommen er en genfejl, der overføres af forældrene til barnet, så patologien kan ikke forhindres. De vigtigste forebyggende foranstaltninger er fokuseret på forebyggelse af forværring, forlængelse af eftergivelsesperioden. Dette mål opnås ved at fjerne provokerende faktorer..