Konovalov-Wilsons sygdom kaldes det til ære for de læger, der først gav en detaljeret beskrivelse af sygdommen, der ikke kun tilbød diagnosekriterierne, men også de mulige behandlingsmuligheder for sygdommen. Denne kombination af to efternavne skal forstås som en arvelig stofskifteforstyrrelse i kobbersporelementet, som i fravær af den nødvendige behandling fører til alvorlig skade på alle lever- og hjernevæv op til et dødbringende resultat. Efter rettidig behandling startet er en person med hepatocerebral dystrofi (aka Konovalov-Wilson sygdom) ikke forskellig fra en sund person. Oftest manifesterer denne sygdom sig først i skole og ungdomsår, meget mindre ofte hos en voksen..

Årsager til udseende og generelle træk ved patologi

De umiddelbare årsager til udviklingen af ​​hepatocerebral dystrofi er i øjeblikket ikke kendt..

Det morfologiske grundlag for denne sygdom er en genmutation, som er placeret på det 13. humane kromosom. Dette fremkalder signifikante metaboliske forstyrrelser af kobbersporelementet i menneskekroppen: dette sporelement binder ikke til det tilsvarende protein (ceruloplasmin), udskilles dårligt med galdestrømmen og akkumuleres følgelig i væv i leveren og andre indre organer.

Dette overskydende kobberindhold i alle væv fører til dannelsen af ​​en række inflammatoriske og dystrofiske processer..

Konovalov-Wilsons sygdom har følgende funktioner:

  • til udvikling af sygdommen er tilstedeværelsen af ​​to mutationer over det specificerede gen i en persons genotype nødvendig, for dette skal begge forældre have enten den samme variant af genotypen eller være bærere af en kombination af mutationen og et normalt gen (den såkaldte heterozygote);
  • Konovalov-Wilson sygdom er mest relevant for små folk og etniske grupper, hvor nært beslægtede ægteskaber accepteres;
  • forekomsten af ​​denne arvelige sygdom er lidt højere i de europæiske lande end i staterne i Sydøstasien;
  • Konovalov-Wilson sygdom er lige så relevant hos et mandligt og kvindeligt barn;
  • oftest vises de første symptomer på sygdommen hos børn i alderen 10 til 18 år, stigningen i kliniske symptomer bestemmes af individuelle karakteristika og sygdommens form.

I dag observeres sjældent dødsfald som et resultat af Konovalov-Wilson sygdom kun i fravær af specifik terapi og irreversible ændringer i hjernen og leveren..

Samtidig muliggør rettidig behandling at opnå fuldstændig forsvinden af ​​sygdomstegnene og opretholde et højt niveau af livskvalitet for enhver patient..

Klinisk klassificering

Hepatolenticular degeneration er opdelt af moderne børnelæger i 5 kliniske former i overensstemmelse med den dominerende læsion af et bestemt organ (hjerne eller lever) og de tilsvarende kliniske tegn på sygdommen. Blandt dem er:

  • ekstrapyramidal-kortikal skyldes markante ændringer i hjernevæv, manifesteret af udviklingen af ​​svær lammelse og demens; varighed uden den nødvendige behandling er ikke mere end 6-8 år;
  • den rysten-stive form forekommer oftest, varer inden for 5-6 år, kliniske tegn svarer til navnet;
  • den skælvende form dukker først op i ungdomsårene, udvikler sig meget langsomt, patientens psyke ændres gradvist, krampeanfald bemærkes;
  • stiv arytmogyperkinetisk er mest relevant for førskolepatienter, manifesterer sig i forskellige lidelser i psyken og motoriske funktioner, udvikler sig meget hurtigt;
  • abdominal form er karakteriseret ved overvejende leverskade.

De kliniske manifestationer af de ovenfor beskrevne former adskiller sig ikke hos børn i forskellige aldre, de generelle principper for behandling og diagnose er ens.

Kliniske symptomer

Symptomerne på sygdommen bestemmes af den overvejende skade på leveren, hjernen eller nyrerne. I denne rækkefølge skal de overvejes og understrege vigtigheden af ​​kombineret skade på indre organer.

For leverskader i denne sygdom er følgende typiske:

  • en stigning i størrelsen af ​​organet og periodiske smertefulde fornemmelser i højre hypokondrium af en trækkende og smertefuld karakter;
  • en isterisk brun hudtone, hvis intensitet stiger, såvel som en episode af spædbarnsgulsot hos en nyfødt;
  • en tendens til øget blødning (på grund af en overtrædelse af syntesen af ​​koagulationsfaktorer i leveren), som manifesteres ved blødning fra næse og tandkød, langvarig blødning med mindre indenlandske skader;
  • i de senere stadier af sygdommen, med dannet skrumpelever, bemærkes alle karakteristiske tegn - ascites, udvidelse af det venøse netværk på underlivet, edderkopvener, røde (lever) palmer.

Nederlaget for centralnervesystemet (hjernen) i hepatocerebral dystrofi er kendetegnet ved en betydelig variation, nemlig:

  • barnet kan have anfald, der ligner epileptiske anfald
  • ofte tiltrukket af en forsinkelse i mental og følelsesmæssig udvikling, læringsproblemer i en almindelig gennemsnitskole;
  • med skælvende former bemærkes næsten konstant rystelser i lemmerne, som intensiveres med følelsesmæssig eller fysisk stress, komplicerer betydeligt selv de enkleste hverdagshandlinger;
  • der er anfald af depressivt humør og umotiveret spænding (tåbelighed);
  • som sygdommen skrider frem, overtrædelser af koordinationen af ​​bevægelser og fremskridt i talen falder intelligensniveauet markant.

Et af de karakteristiske ydre tegn på denne arvelige patologiske proces er - en brungrøn cirkel omkring iris - Kaiser-Fleischer-ringen. Ofte er der en forsinkelse i udviklingen af ​​sekundære seksuelle egenskaber hos piger og drenge..

Funktioner ved diagnosen af ​​sygdommen

Hepatocerebral dystrofi kan kun diagnosticeres definitivt på basis af specifikke undersøgelser. Disse inkluderer:

  • undersøgelse af niveauet af kobber i blodet hos en lille patient (signifikant reduceret);
  • undersøgelse af niveauet for udskillelse af kobber med daglig urin (øges);
  • undersøgelse af niveauet af indholdet af et specifikt, bindende sporstof kobber i blodet, proteinforbindelsen ceruloplasmin (falder);
  • undersøgelse af ATP7B-genet for at identificere dets mutationer.

I processen med detaljeret diagnostik kan der kræves adskillige biokemiske og instrumentelle studier for en omfattende vurdering af en lille patients helbred.

Generelle principper for behandling

Terapi for hepatocerebral dystrofi er baseret på to hovedpunkter:

  • brugen af ​​lægemidler med det aktive stof penicillamin, som binder overskydende kobber og normaliserer dets metaboliske processer;
  • streng overholdelse af diæt nummer 5 (ekskl. fede, stegte, krydret mad) samt ingredienser, der indeholder store mængder kobber (bælgfrugter, nødder, chokolade, kaffe).

Langvarig (livslang) brug af disse komponenter (under opsyn af en læge) muliggør opnåelse af omvendt udvikling af kliniske tegn og langvarig remission af hepatocerebral dystrofi.

Behandlingsprognose

Gunstig med rettidig og konstant specifik behandling. I øjeblikket anses det for tilrådeligt at starte behandling med penillamin, selv før sygdommens kliniske symptomer, dvs. med minimale metaboliske lidelser i sporelementet, opstår..

Dr. Komarovsky understreger behovet for tidlig diagnose af denne sygdom og den kategoriske uacceptabilitet af selvbehandling.

Eksperter kommenterer hepatocerebral dystrofi som en alvorlig arvelig sygdom i lever og hjernevæv, men fuldstændig håndterbar og reversibel under indflydelse af specifik terapi. Jo tidligere behandling påbegyndes, jo mere vellykket bliver den..

Wilson-Konovalov sygdom

Wilson-Konovalovs sygdom (hepatocerebral dystrofi) er en sygdom, der er forårsaget af en arvelig genetisk faktor. Det udvikler sig i forbindelse med en medfødt lidelse i kobbermetabolisme i kroppen og er årsagen til mange ekstremt alvorlige sygdomme i centralnervesystemet og indre organer..

For det meste forekommer Wilson-Konovalov sygdom hos mænd. Dens første manifestationer forekommer oftest hos børn over 4 år..

Årsager til udviklingen af ​​Wilson-Konovalov sygdom

Wilson-Konovalov sygdom er forårsaget af en mutation i ATP7B genet placeret på kromosom 13. Dette gen er ansvarlig for inkorporeringen af ​​kobberioner i ceruloplasminproteinet, som indeholder ca. 95% af den samlede mængde kobber i humant serum og er ansvarlig for fjernelsen af ​​kobber sammen med galden fra kroppen..

Typen af ​​arv af sygdommen er autosomal recessiv, dvs. for at sygdommen kan forekomme hos et barn, skal han modtage det defekte gen fra begge forældre, der er bærere af det mutante gen (heterozygote). Sandsynligheden for at få et sygt barn fra forældre, der bærer sygdommen, er 25%.

Varianter af sygdommen

Moderne medicin skelner mellem fem forskellige typer Wilson-Konovalov-sygdom.

  • Abdominal. Det er kendetegnet ved ekstremt alvorlige leverdysfunktioner, som provokerer patientens død, før han har symptomer på skade på nervesystemets sygdom. Abdominal form findes hos børn. Forventet levealder varierer typisk fra flere måneder til flere år (normalt ikke mere end 3-5 år).
  • Stiv arytmisk hyperkinetisk (tidligt). Det forekommer også i barndommen (normalt mellem 7-12 år) og er karakteriseret ved et hurtigt forløb (hvilket fører til patientens død efter 2-3 år). Denne form er karakteriseret ved manifestationer af muskelstivhed, kontrakturer, knaphed og langsomme bevægelser, voldelig bevægelse af koreoetoid eller torsionstype; manifestationer af vanskeligheder med taleartikulation forårsaget af begrænset mobilitet af taleorganerne (dysartri); synkeforstyrrelser (dysfagi), anfald af krampagtig latter eller gråd, delvis nedsat intelligens.
  • Rystende, stiv. Den mest almindelige form for Wilson-Konovalov sygdom. Det manifesterer sig i ungdomsårene, er kendetegnet ved et langsommere forløb i sammenligning med de to ovennævnte former (normalt er forventet levetid for patienter med tremulous-stiv hepatocerebral dystrofi ca. 6 år). Symptomer, der ledsager sygdommen, inkluderer: subfebril feber, hvilket indikerer tilstedeværelsen af ​​et fokus på en træg inflammatorisk proces; udvikler samtidig alvorlig stivhed og stærke rytmiske tremor; athetoid koreoform voldelige bevægelser, synkeforstyrrelser, dysartri. Rystelseshastigheden er 2 til 8 pr. Sekund. Rystelse øges med statisk muskelspænding, bevægelser og i perioder med spænding forsvinder, når de kommer ind i en hviletilstand.
  • Skælvende. Sygdommen udvikler sig i en ung alder (normalt mellem 20 og 30 år) og er præget af kursets langsomste natur. Rystende hepatocerebral dystrofi kan udvikle sig inden for 10-15 år (nogle gange er forventet levetid for patienter mere end 15 år). Det er kendetegnet ved en skarpt overvejende tremor, muskelhypotoni, svækkelse eller hæmning af ansigtsudtryk (amimi), udtalt monotoni i tale, alvorlige psykiske lidelser, hyppige affektive anfald; krampeanfald, hvis forløb svarer til krampeanfald i epilepsi. Muskelstivhed forekommer i de senere stadier af sygdommen..
  • Ekstrapyramidal kortikal. Det er den mest sjældne type Wilson-Konovalovs sygdom, der udvikler sig inden for 6-8 år, hvilket fører til patientens død. Ud over andre symptomer, der ledsager hepatocerebral dystrofi, har patienten også anfald svarende til epileptiske; pyramideparese, der udvikler apoplectiform; svær demens, som er forårsaget af signifikant blødgøring af hjernebarken.

Tegn på Wilson-Konovalov sygdom

De første manifestationer af Wilson-Konovalovs sygdom forekommer hos børn, der er fyldt 4 år. Disse inkluderer:

  • gulsot;
  • forstørret lever
  • forstørret milt.

Neurologiske manifestationer af hepatocerebral dystrofi vises først efter 10-20 år. Normalt er deres udseende forud for udseendet på iris i øjet af en ring dannet af kobberaflejringer (Kaiser-Fleischer-ring). De neurologiske tegn på Wilson-Konovalov sygdom inkluderer:

  • forringelse af finmotorik (der opstår vanskeligheder ved at udføre handlinger, der kræver subtil bevægelse);
  • progressiv forringelse af motorisk koordination
  • ændring i tale og dens vanskeligheder
  • psykiske lidelser
  • øget muskeltonus i ansigt, bagagerum og lemmer
  • hypomimi;
  • dysfagi
  • ændring i gangart
  • hyperkinesis, som har en uregelmæssig karakter (de manifesteres stærkest under frivillige bevægelser, bevares delvist i hvile);
  • frysning af lemmer i en unaturlig prætentiøs stilling
  • voldelige bevægelser (for eksempel når man prøver at løfte begge hænder op, foretager en person bevægelser, der ligner vingerflader);
  • hurtigt udviklende demens
  • cerebellære symptomer.

Diagnosticering af Wilson-Konovalov sygdom

Diagnose af Wilson-Konovalov sygdom er meget ofte vanskelig på grund af kursets langsomme natur og de mange kliniske manifestationer af sygdommen..

Følgende metoder bruges til at stille en diagnose:

  • laboratorieundersøgelser med det formål at bestemme mængden af ​​kobber og ceruloplasminprotein i blodserumet samt den mængde kobber, der udskilles fra kroppen i løbet af dagen sammen med urin;
  • test af opfattelse af penicillamin;
  • genetisk test for at identificere muterede gener af en bestemt type.

Instrumentel undersøgelse, hvis formål er at identificere læsioner af indre organer forårsaget af Wilson-Konovalov sygdom og deres sværhedsgrad, involverer brugen af ​​følgende metoder:

  • Ultralyd af maveorganerne;
  • CT-scanning af maveorganerne;
  • elektrokardiografi;
  • ekkokardiografi;
  • MR i hjernen;
  • undersøgelse af hornhinden ved hjælp af en spaltelampe.

Behandling af Wilson-Konovalov sygdom

Behandling af Wilson-Konovalov sygdom er livslang og inkluderer:

  • tage medicin, der reducerer de kvantitative indikatorer for kobberaflejringer i kroppen;
  • kirurgisk indgreb (i nogle tilfælde)
  • overholdelse af en diæt, der udelukker alkohol, stoffer, der er giftige for leveren, og kobberholdige produkter (lam, laks, svinekød, nødder, fisk og skaldyr osv.); anvendelse af demineraliseret vand
  • afslag på at tilberede mad i kobberfade;
  • donorlevertransplantation.

Årsager, symptomer og behandling af Wilson-Konovalov sygdom

Enhver moderne genetiker ved, at Wilson-Konovalov sygdom (hepatolenticular degeneration) er en alvorlig skade på centralnervesystemet såvel som indre organer. Det andet navn er hepatocerebral dystrofi (HCD). Det kan arves. Problemet er, at kroppen bogstaveligt talt forgifter overskydende kobber. Hovedopgaven med behandlingen er at fjerne kobber. Hvis dette ikke gøres, vil patienten dø..

Konovalovs sygdom er arvet. Hvis forældrene er bærere, er der en chance for, at barnet bliver syg (25%). I dette tilfælde kan transportøren være helt sund. Forskere har fundet ud af, at du har brug for to mutante gener for at blive syg. Dette betyder, at begge forældre skal være modersmål. Dette sker meget sjældent. Hvis et barn arver et mutantgen fra kun en forælder, bliver han ikke syg, men vil være en bærer (i dette tilfælde heterozygot).

Genet, der er ansvarligt for denne mutation, er først for nylig blevet opdaget. Forskere har undersøgt, hvordan Wilson-Konovalov syndrom udvikler sig. Årsagen ligger i, at udvekslingen af ​​kobber og proteiner, der indeholder det, forstyrres. Dette resulterer i for meget "frit" kobber. Det deponeres i hjernen, leveren, øjnene. Vævsdegeneration opstår gradvist, det endokrine system, hjernen lider, Fanconi syndrom kan udvikle sig (urogenitale systemet lider).

For at opdage sygdommen udføres en analyse for en krænkelse af kobbermetabolisme. Nu kan du diagnosticere tilstedeværelsen af ​​et "brudt" gen gennem en DNA-test (find et autosomalt recessivt gen).

Alle læsioner er meget alvorlige og fører til sidst til organsvigt. Det er ekstremt vigtigt at udføre diagnostiske tiltag i et tidligt stadium af sygdommens udvikling, mens organerne ikke er forgiftede.

På grund af det faktum, at kobber samles i hornhinden, dannes den såkaldte Kaiser-Fleischer-ring. Det kan genkendes visuelt ved sin grønbrune farvetone..

Cirka 15% af alle leverproblemer blandt børn er forbundet med Wilson-Konovalov-sygdommen.

En smule historie

Dette er en meget gammel sygdom. Forskere analyserede billedet af den berømte egyptiske farao Tutankhamun og konkluderede, at han kunne have hepatolenticular degeneration..

Navnet på sygdommen er forbundet med navnet Wilson, en engelsk neurolog. Tilbage i 1912 beskrev han i alle detaljer de typiske degenerative ændringer i hjernen under udviklingen af ​​skrumpelever. Sådan blev en ny sygdom beskrevet - progressiv lentikulær degeneration..

Dette blev forud for en beskrivelse af pseudosklerose af K. Westphal og A. Strumpell. Patienter med leverproblemer udvikler demens.

Denne patologi blev undersøgt af akademikeren N.V. Konovalov. En af hans monografier om dette emne modtog Lenin-prisen i 1964. Derefter blev patologien grundigt undersøgt ved Institute of Neurology (neurogenetisk afdeling). I mere end 40 år i træk har forskere observeret familier, hvor denne alvorlige lidelse optrådte..

Erfaringen har vist, at det vigtigste er at diagnosticere sygdommen i den indledende udviklingsfase. Det er bedst, hvis behandlingen startes, før symptomerne optræder (præ-symptomatisk stadium). Det er vigtigt at forhindre skader på hjernen og kritiske indre organer.

Hvis det viser sig, at der er et sygt barn, skal du straks undersøge alle, der kom i kontakt med ham. Syndromet manifesterer sig oftere i barndommen eller ungdommen. Men nogle gange kan det føles i modenhed. De første manifestationer efter 50 år er ekstremt sjældne.

Klassifikation

I den moderne klassifikation skelnes der mellem tre former for sygdommen (ifølge kliniske symptomer):

  1. Udbredelse af CNS-læsioner.
  2. Blandet form.
  3. Udbredelse af leverskader.

Statistikdata

Flere tilfælde er blevet diagnosticeret for nylig. 0,56% af verdens befolkning er bærere af et patologisk ændret gen.

I de regioner, hvor ægteskaber mellem nære slægtninge praktiseres, er forekomsten af ​​sygdommen højere. Forekomsten afhænger ikke af køn. Men hos børn og unge diagnosticeres det oftere. Symptomer kan forekomme i alderen 19-20. Symptomer kan være helt fraværende i op til fem år.

Hvis patologien ikke behandles, er dødeligheden 100%. Sådanne patienter lever sjældent op til 30. Årsagen til dødelighed er hæmoragiske komplikationer, lever, nyresvigt.

Hvorfor har vores kroppe brug for kobber?

Kobber er et sporstof, der er vigtigt for vores krop. Den består af mange enzymer. Overskydende kobber er giftigt. Skader på cellemembraner observeres, nukleart DNA forstyrres, lysos ødelægges.

På grund af mutationen af ​​genet fra det 13. kromosom (nu er der omkring 200 mutationer) forstyrres kobberudskillelsen. Det samles først i leveren og derefter i andet væv. Nyrer, hjerte, centralnervesystemet, hjerne, knogler, led påvirkes. Skader på de anførte organer observeres. Deres funktioner forstyrres gradvist.

Patogenese af Wilson-Konovalov sygdom

Hovedrollen i patogenesen spilles af ubalancen mellem indtag og udskillelse af kobber. Udskillelsen af ​​kobber ved hjælp af galde falder flere gange. På grund af dette akkumuleres det i hepatocytter..

Udskillelsen af ​​kobber er nedsat på grund af manglen eller fraværet af proteinet i kroppen, der transporterer det. Det aktiveres også af det forstyrrede gen. I en sund krop transporterer dette protein (P-type ATPase-protein) kobber til det såkaldte Golgi-apparat. Lysosomerne frigiver det derefter i galden.

Inkorporeringen af ​​giftigt kobber i ceruloplasmin er også svækket. Leveren er involveret i dens syntese. På grund af dette har patienter med Wilson-Konovalovs sygdom i plasma et kritisk lavt niveau af ceruloplasmin. Det er også et tegn på sygdom..

Kobber opsamles i store mængder i alle organer. Da akkumuleringen begynder med leveren, er alle symptomer oprindeligt forbundet med dette organ. De første symptomer vises 8-12 år gamle.

Symptomer

I Wilson-Konovalov sygdom er symptomer hovedsageligt forbundet med leverskade (skrumpelever, leversvigt), psykiske lidelser, centralnervesystemet, kombinerede manifestationer. Det faktum, at Wilsons sygdom er begyndt, fremgår ikke umiddelbart af symptomerne. Først efter at have fyldt fem år kan barnet vise de første tegn på det.

Symptomerne er gulsot, smerter i højre side. Over tid opstår fordøjelsesbesvær.

Et ubestrideligt symptom på Wilsons sygdom er en gulbrun ring placeret på hornhinden (Kaiser-Fleischer ring). Dette er forbundet med leverforstyrrelser, nyrer, neurologi osv..

Diagnostik

Hvis Wilson Konovalovs sygdom udvikler sig, er tidlig diagnose meget ønskelig. Det er muligt at identificere patologi ved hjælp af molekylær genetisk, biokemisk undersøgelse. Afholdt:

  • Fysiologisk forskning.
  • Analyser. Med biokemi i blodet kan du finde et lavt niveau af ceruloplasmin, et øget niveau af kobber i urinen).
  • Billedbehandlingsmetoder (MR, CT, ultralyd). De hjælper med at identificere spleno-, hepatomegali, degeneration af basale ganglier (hjerne).
  • Forhøjet kobber kan findes på leverbiopsi.
  • Genetisk testning.

Du kan mistanke om Wilson-Konovalovs sygdom ved følgende tegn:

  1. gulsot blev overført;
  2. blødning vises regelmæssigt fra næsen
  3. der er meget blå mærker;
  4. der er blødning i tandkødet
  5. vaskulære "stjerner" vises på brystet, ryggen;
  6. armhuler, "striber" dukkede op på lårene. De bliver periodisk fra hvide til rødlig-cyanotiske;
  7. piger har dysmenoré eller amenoré;
  8. unge mænd har grove brystvorter (gynækomasti);
  9. hage, næse stiger, læber tykner (akromegali)
  10. intelligens falder;
  11. humørsvingninger ofte
  12. Vanskeligheder med at lære nyt materiale, hvilket får barnet til at falde bagud i skolen.

Hvordan man behandler

Jo tidligere Wilson-Konovalov begyndte, jo sværere bliver det (forudsat at der ikke er nogen behandling). Nu er der effektive metoder til terapi. Korrekt behandling af Wilson-Konovalov sygdom hjælper med at lindre symptomerne så meget som muligt og endda fjerne dem fuldstændigt..

Hvis behandlingen giver den ønskede effekt, er patienter i stand til at tage sig af sig selv, studere, arbejde og starte en familie med succes. En kvinde kan endda føde og føde under tilsyn af en læge. Sådanne patienter skal overvåges regelmæssigt..

Selv med graviditetens begyndelse bør kobberchelatorer ikke opgives. Lægen bør kun reducere dosis. Hvis der er behov for et kejsersnit, reduceres den daglige dosis D-penicillamin til 250 mg.

Bemærk

Traditionel medicin er magtesløs i kampen mod Wilsons syndrom. Hvis du bliver tilbudt et "effektivt" folkemedicin, så tro det ikke! At tabe tid på ubrugelig selvmedicinering kan bringe patientens liv i fare! Denne lidelse kan kun behandles med moderne medicin. Det er vigtigt, at ordningen vælges af en erfaren læge..

Brug for en streng diæt (tabel 5a). Dens formål er at bevare leverfunktionen. Udelad fuldstændigt fødevarer med et højt kobberindhold (bælgfrugter, nødder, kaffe, chokolade osv.).

Hovedbehandlingen er det regelmæssige indtag af medicin, der kan fjerne kobber. Dette er først og fremmest D-penicillamin. Dens indenlandske modstykke er ikke egnet. Det er meget giftigt. Da du har brug for at tage stoffet hele dit liv, vises der over tid bivirkninger (anæmi, dermatitis osv.). En alternativ behandling med zinksalte tilbydes nu. Du kan også kombinere stoffer.

Sådanne lægemidler ordineres i henhold til en særlig ordning. Dosis øges gradvist. Behandlingen vil være livslang.

I udlandet for at bekæmpe denne patologi begyndte de at øve levertransplantation. Det bruges til svær sygdom, hvis konservative metoder er magtesløse. Efter det behøver du ikke længere tage medicin.

Hepatobeskyttende behandling er også yderst vigtig. Dens opgave er at bevare leverfunktionen så meget som muligt. Bevaring af hjernefunktion vil kræve tilsyn af en neurolog.

Hvis behandlingsmetoderne vælges korrekt, er fuldstændig genopretning (80% af alle tilfælde) eller mærkbar forbedring mulig. Men en sådan positiv effekt observeres kun, hvis sygdommen opdages i et meget tidligt stadium. Samtidig har katastrofal forgiftning af organer og væv med giftigt kobber endnu ikke forekommet, smertefulde neurologiske symptomer er ikke dukket op.

Prognoser

Hvis patienten har gennemgået et fuldt behandlingsforløb, er prognosen meget optimistisk. Han kan opretholde en høj livskvalitet i mange år, arbejde osv. Dårlige udsigter kun hos de patienter, der har udviklet akut leversvigt, skrumpelever, hæmolyse.

Er forebyggelse mulig

Læger understreger, at primær forebyggelse er mulig i tilfælde af Wilsons sygdom. Det består i det faktum, at test udføres på fosterstadiet, når barnet er i livmoderen. Det moderne genetiske udviklingsniveau gør det muligt at opdage sygdommen allerede i denne periode..

Sekundær forebyggelse er også mulig. Det består i, at behandlingen ordineres, selv før de første symptomer opstår. Denne terapi er passende, hvis diagnosen er nøjagtig. Det er også vigtigt at kontrollere alle familiemedlemmer..

Patienten skal undersøges nøje for at analysere urinen for tilstedeværelse og niveau af kobber i den. Hvis der er sådanne patienter i familien, skal deres børn undersøges igen i 5-10 år (startende fra en alder af seks år).

Hvis patienten diagnosticeres med dette og modtager systematisk behandling, skal han konstant overvåges af en gastroenterolog. Han overvåger nøje ændringer i patientens tilstand, kroppens reaktion på stoffer.

Konklusion

Anbefalingen fra genetikere er utvetydig - hvis familien har et barn med Wilson-Konovalov syndrom, skal alle børn undersøges nøje. Det er ekstremt vigtigt at opdage patologien på det tidligste, asymptomatiske stadium. Derefter kan det styres med succes..

Symptomer og behandling af Wilson-Konovalov syndrom hos voksne og børn

Hepatolenticular degeneration (et andet navn for Wilson-Konovalov syndrom) er en sjælden og kompleks sygdom, der udvikler sig som et resultat af alvorlige metaboliske lidelser i kroppen. Har arvelig karakter. Forekommer hos en person i 100 tusind.

Sygdommen blev først beskrevet af Samuel Wilson tilbage i 1912. I Rusland blev neurologen Konovalov ydet et stort bidrag til undersøgelsen af ​​den patologiske proces. Han oprettede en klassifikation af sygdommen. Det bruges stadig nu i formuleringen af ​​en klinisk diagnose..

Oftest diagnosticeret i en alder af 5-45 år. Selvom der er kliniske tilfælde, hvor patologi manifesterede sig hos små børn eller ældre. Overvej patogenesen, symptomer, former og metoder til lægemiddelterapi.

Etiologi af Wilson-Konovalov syndrom

Sygdommen er af genetisk karakter. Wilson-Konovalov syndrom og Wilson-Mikiti syndrom er forskellige lidelser. I sidstnævnte tilfælde taler vi om lungepatologi, som kun diagnosticeres hos nyfødte. Manifesteret af udviklingen af ​​sen iltafhængighed.

Årsagen til dannelsen af ​​patologi ligger i genetik. Genet, der er ansvarligt for sygdommens debut, er placeret på det 13. kromosom. Han deltager i bevægelsen af ​​kobber. Wilsons sygdom arves fra forældre som et recessivt autosomalt træk, udvikler sig som et resultat af endog en lille genmutation.

Sygdommen ved sygdommen er, at barnet kun bliver syg, hvis mor og far er bærere af genet. Mennesker med et tidligere påvirket gen lider ikke af patologiske symptomer, men de kan have mindre lidelser i kobbermetabolisme.

I en voksnes krop er den gennemsnitlige kobberkoncentration ca. 100 mg. Samtidig er behovet per dag for normal funktion af alle organer og systemer 1-2 mg. På baggrund af overdreven indtagelse af et stof i kroppen absorberes overskuddet i leveren sammen med galden udskilles det naturligt.

I Wilsons sygdom forstyrres to processer på én gang - den biologiske produktion af proteiner, der binder galde, og udskillelse på en naturlig måde. Som et resultat øges indholdet af stoffet, kobber deponeres i organerne:

  1. Hornhinde i øjet.
  2. Nyre.
  3. Lever.
  4. Hjerne.

Med en kritisk stigning i koncentrationen opstår toksisk skade på menneskelige indre organer. Levercirrhose udvikler sig, ofte af den store nodulære form. I hjernen manifesteres en krænkelse af cerebellumets funktionalitet, og der dannes en Kaiser-Fleischer-ring i øjnene /

Hvorfor vises sygdommen?

Den eneste grund til dannelsen af ​​sygdommen er mutationen af ​​et bestemt gen, som er ansvarlig for kobbermetabolismen. Forskere har fundet mere end 100 mulige afvigelser i denne bærer, så analysen af ​​sandsynlige DNA-krænkelser er en ineffektiv måde.

Det er umuligt at forhindre sygdommen, der er ingen forebyggelse. Hvis begge forældre har genet, vil barnet have problemer med leverdysfunktion med 2-3 år.

Symptomer

Hepatolenticular degeneration har en ICD-kode E83.0. I en klinisk beskrivelse af den patologiske proces skal lægespecialister angive typen af ​​lidelse, sværhedsgraden af ​​krænkelser fra centralnervesystemet, leveren.

Klinikken udvikler sig i en tidlig alder. Symptomer ligner forskellige sygdomme i kirtlen. Ofte lider unge patienter af svær gulfarvning af huden, asteni, anoreksi. Piger har ofte feber. Kan ikke slås ned med stoffer.

Patientens lever er mættet med kobber. Efter at stoffet begynder at akkumulere i andre organer, hvilket fører til en funktionsfejl i arbejdet i CVS, mave-tarmkanalen og centralnervesystemet. I sidstnævnte tilfælde påvirker ophobningen af ​​kobber i nervesystemet motoriske færdigheder, ansigtsudtryk og koordination af bevægelser negativt..

Barnets intelligens bevares ikke fuldt ud på baggrund af alle former. Sygdommen påvirker også adfærd - aggressivitet og irritabilitet manifesteres.

Når koncentrationen af ​​kobber i øjnene stiger til et kritisk niveau, dannes der en brun ring. Det kan diagnosticeres med en spaltelampe, men kun hos børn over 5 år.

Hepatolenticular degeneration ledsages af klinisk polymorfisme, organerne i udskillelsessystemet er involveret i processen. Patologien har recessive træk forud for gastrointestinale lidelser.

Typer af sygdommen og deres symptomer

Afhængigt af de kliniske manifestationer i medicinsk praksis skelnes der mellem tre former for Wilson-Konovalov-patologi - en sygdom, der forstyrrer leveren, en sygdom, der påvirker centralnervesystemet, en blandet form. I henhold til patientens typer har denne eller den anden klinik forrang.

Leverudsigt

Levertypen kaldes undertiden abdominaltypen. Det udvikler sig hos mennesker under 40 år ledsaget af en leverforstyrrelse. Symptomer ligner kliniske tegn på skrumpelever.

Hos 80% af de kliniske billeder fortsætter levertypen hos patienter med følgende symptomer:

  • Svaghed, konstant træthed.
  • Øget gasproduktion.
  • Kedelig smerte i leveren.
  • Øget væskevolumen i underlivet.
  • Næsen bløder regelmæssigt.
  • Gulfarvning af huden.
  • Feberlig tilstand.
  • Milten øges i størrelse.
  • Fingrene i de øvre / nedre ekstremiteter bliver tykkere.

I de resterende 20% af de kliniske billeder kan andre tegn på sygdommen føjes til disse symptomer..

Neurologisk type

Denne type patologiske proces adskiller sig i andre manifestationer. De begynder at udvikle sig i en tidlig alder. Børn har muskelstivhed, taleforstyrrelse og intellektuelle evner falder gradvist. På baggrund af den neurologiske type er der perioder med forværring og ro.

Med en forværring af patologi i alderen 10-25 år viser patienter rysten i lemmerne, en krænkelse af taleens tempo på grund af vanskeligheder med at frembringe lyde. Patienter skriver, læser, taler langsomt, ofte bevæger deres hænder formålsløst.

Sjældne kliniske manifestationer

Enhver form for Wilson-Konovalov syndrom kan suppleres med andre symptomer. Det kommer til syne i 20% af tilfældene. Symptomer er en stigning i brystkirtlerne hos mænd, nedsat auditiv opfattelse, overdreven skrøbelighed af knogler, hvilket fører til permanente skader, blå misfarvning af neglepladerne, hud. Nyrefunktion er også forstyrret, hæmolytisk form for anæmi manifesteres.

Patologi kursus

I overensstemmelse med den almindeligt accepterede klassificering er sygdommen akut og kronisk. Læger skelner også et andet latent stadium, hvis varighed ikke er mere end en 7-årig periode. På baggrund af det latente stadium er der symptomer, men det har ikke en signifikant effekt på patientens livskvalitet.

I nogle tilfælde manifesterer patologien sig ikke på nogen måde, før barnet er 5 år. Toppen af ​​sygdommen opstår i en alder af 8-15 år, men allerede fra fødslen er der leverdysfunktioner.

Tabellen viser sygdommens egenskaber afhængigt af forløbetype:

StrømningstypeBeskrivelse
SpidsSygdommen manifesterer sig tydeligt i en tidlig alder, symptomerne er akutte, stærkt udtalt, forekommer i et komplekst og straks. Patientens krop forsvinder hurtigt, lægemiddelbehandling bringer ikke lindring. Risikoen for død i en sådan klinik er over 90%. På trods af udviklingen af ​​medicinsk videnskab er måder til at hjælpe sådanne patienter endnu ikke opfundet..
KroniskDenne type adskiller sig i langsom progression. I starten kan der være en latent fase. For det første lider leveren efter centralnervesystemet. I ungdomsårene er der problemer med koordinering af bevægelse. Sværhedsgraden af ​​symptomer er gennemsnitlig, klinikken udvikler sig langsomt.

Diagnostiske metoder

Flere læger er involveret i diagnosen af ​​patologi - en hepatolog, en nefrolog og en gastroenterolog. Da sygdommen er forbundet med en arvelig faktor, er genetikere involveret i den diagnostiske proces. Der kræves også professionel rådgivning fra en hudlæge, øjenlæge og en række andre specialister for at identificere komplikationer.

Til at begynde med skal du indsamle patientens anamnese, udføre en fysisk undersøgelse. Baseret på resultaterne gives kliniske anbefalinger, passende diagnosemetoder ordineres.

Diagnostik inkluderer en undersøgelse af urin og blod (bestemm niveauet af kobber). En øjenlæge bruger en spaltelampe til at bestemme fraværet / tilstedeværelsen af ​​Kaiser-Fleischer-ringen. Derudover udføres en ultralydsscanning, MR i hjernen, en biopsiprøve fra leveren.

Behandlingsmetoder

Terapi er fokuseret på at reducere indtagelsen af ​​et stof i patientens krop. For at gøre dette anbefales det at udelukke fødevarer, der indeholder kobber fra kosten. Lam, svinekød, blæksprutte, rejer, krabber, svampe, tørret frugt, chokolade fjernes fra menuen. Du kan spise mejeriprodukter, frugt, grøntsager, kylling, kyllingæg, bagværk.

For at reducere kobberindholdet i kroppen, når det stiger støt, anbefaler medicinske specialister at tage medicin med antiinflammatoriske, immunsuppressive egenskaber. Behandlingsregimen inkluderer lægemidler med koleretiske egenskaber, antioxidanter, præparater med zink.

Doseringen til patienten indstilles individuelt. Normalt tildeles den mindste, og dynamikken i forbedring overvåges. Derudover anbefales det at tage vitamin- og mineralkomplekser. Før du køber disse, skal du grundigt studere instruktionerne, sammensætningen bør ikke indeholde kobber.

Hvis lægemiddelbehandling ikke giver den ønskede effekt, forværres patientens helbredstilstand, så den eneste måde er levertransplantation. Fortsæt med at tage støttende medicin efter operationen.

Mulige komplikationer

Det er bedre at starte behandlingen umiddelbart efter påvisning af sygdommen, selv når der ikke er nogen udtalt symptomer. Dette forhindrer klinikken, hjælper med at bremse sygdommens progression.

Den mest almindelige komplikation er leversygdom. De manifesteres ved symptomer:

  1. Gulfarvning af huden.
  2. Deformation af fingrene i øvre og nedre ekstremiteter.
  3. Ekspansion af vener på den forreste abdominalvæg.
  4. Hævede ben.

Ofte har patienter blødning i mave-tarmkanalen. Leversvigt udvikler sig, hvis symptomer inkluderer søvnforstyrrelser, adfærdsmæssige lidelser, i alvorlige tilfælde observeres lever koma.

Komplikationer inkluderer neurologiske lidelser. Disse er muskeldystoni, dysartri, adfærdslidelser, personlighedsforstyrrelser, epileptiske anfald. Fertiliteten er nedsat hos kvinder.

Prognoser og forebyggende foranstaltninger

En gunstig prognose er kun mulig i et tilfælde - hvis sygdommen blev påvist i en tidlig alder, blev terapi med meget effektive lægemidler straks startet. Det er vigtigt at starte et terapeutisk forløb inden beskadigelse af centralnervesystemet og leveren.

At tage medicin forbedrer leverfunktionaliteten, eliminerer negative symptomer fra centralnervesystemet. Allerede efter 6 måneder fra behandlingens start forbedres patientens trivsel betydeligt. Mere markante forbedringer er synlige efter 2-3 år.

Hvis behandlingen er fraværende, startes sent, eller hvis effektiviteten af ​​behandlingen er utilstrækkelig, opstår døden i alderen 35-40 år. Det er normalt forårsaget af leversvigt. Ved alvorlige læsioner i kirtlen kræves organtransplantation. Jo hurtigere det er gjort, jo bedre vil orgelet slå rod. Overlevelsesraten blandt patienter i alderen 20 år er 80%.

Der er ingen specifikke forebyggende foranstaltninger, fordi sygdommen er forbundet med menneskelig arvelighed. Dem, der er i fare, rådes til regelmæssigt at besøge en læge, gennemgå undersøgelser, dyrke sport, helt stoppe med at drikke alkohol.

Wilsons sygdom hos børn. Kliniske retningslinjer.

Wilsons sygdom hos børn

  • Union of Pediatricians of Russia Forstyrrelser af kobbermetabolisme (Wilsons sygdom) hos børn

Indholdsfortegnelse

  • Nøgleord
  • Liste over forkortelser
  • Vilkår og definitioner
  • 1. Kort information
  • 2. Diagnostik
  • 3. Behandling
  • 4. Rehabilitering
  • 5. Forebyggelse og dispenseringsobservation
  • 6. Yderligere oplysninger, der påvirker sygdommens forløb og resultat
  • Kriterier for vurdering af kvaliteten af ​​lægebehandling
  • Liste over referencer
  • Tillæg A1. Arbejdsgruppens sammensætning
  • Tillæg A2. Retningslinjer for udviklingsmetode
  • Tillæg A3. Relaterede dokumenter
  • Appendiks B. Patientstyringsalgoritmer
  • Appendiks B. Oplysninger til patienter
  • Tillæg D.

Nøgleord

Liste over forkortelser

BV - Wilsons sygdom

INR - internationalt normaliseret forhold

OLT - ortotopisk levertransplantation

PI - protrombinindeks

Ultralyd - ultralydsundersøgelse

ALP - alkalisk fosfatase

MR - Magnetic Regonant Imaging

CT - computertomografi

Vilkår og definitioner

Chelationsterapi er en behandlingsmetode, der består i introduktion af lægemidler, der binder og fjerner tungmetalioner fra kroppen.

Hepatomegali - en forstørret lever.

Splenomegali - en forstørret milt.

Leversteatose er den mest almindelige hepatose, hvor fedt ophobes i levercellerne.

Leverfibrose er en overvækst af bindevævet i et organ, der opstår, når der er en overdreven ophobning af ekstracellulære matrixproteiner (grundlaget for bindevæv).

Levercirrhose er en kronisk leversygdom ledsaget af irreversibel udskiftning af det parenkymale væv i leveren med fibrøst bindevæv eller stroma.

1. Kort information

1.1 Definition

Wilsons sygdom (WD) er en af ​​de sværeste at diagnosticere leversygdomme på grund af et langt latent forløb, især i de indledende faser af sygdommen, og en stor polymorfisme af kliniske symptomer. I denne henseende skal Wilsons sygdom udelukkes hos hver patient i barndommen og ungdommen med leverpatologi af uspecificeret etiologi..

Tidlig ordination af patogenetisk terapi til Wilsons sygdom hos børn ledsages af regression af kliniske symptomer, forebyggelse af dannelsen af ​​levercirrose og neurologiske symptomer, forbedring af livskvaliteten og social tilpasning af barnet. I denne henseende er den vigtigste medicinske og sociale opgave tidlig diagnose og tilstrækkelig behandling af BV [1-10].

Wilsons sygdom (synonymer: Wilson-Konovalov sygdom, hepatolenticular degeneration, hepatocerebral dystrofi) er en sjælden arvelig sygdom, der er forbundet med nedsat metabolisme af kobber og dens overdreven ophobning i forskellige organer og væv, hovedsagelig manifesteret af symptomer på lever og skader på centralnervesystemet [1-10].

1.2 Etiologi og patogenese

Det patologiske gen, der er ansvarligt for udviklingen af ​​BV, ATP7B-genet, er placeret på den lange arm af kromosom 13 (13q14.3-q21.1), består af 21 eksoner og ca. 7,5 tusind heterocykliske nukleinsyrebaser. Typen af ​​arv af sygdommen er autosomal recessiv. I øjeblikket kendes omkring 500 mutationer af ATP7B-genet, hvoraf 380 er blevet identificeret i sygdommens patogenese. Den mest almindelige mutation i ATP7B-genet blandt den kaukasiske race er 3207C> A (H1069Q) -mutationen i exon 14. Ca. 50-80% af patienter med BV, der bor i Central-, Øst- og Nordeuropa, bærer mindst en allel med denne mutation. Blandt den europæiske befolkning er der også mutationer i exon 8 (2299insC, G710S), i exon 15 (3402delC), i exon 13 (R969Q). Imidlertid er hyppigheden af ​​disse mutationer mindre end 10%. Hyppigheden af ​​H1069Q-mutationen i den russiske befolkning er 30,5%, 3402delC-mutationen er 2,2%. I Brasilien bestemmes 3402delC-mutationen i 30% af BV-tilfælde blandt mongloide racer - 2333G> T (R778L) -mutationen i exon 8 identificeret med en frekvens på 12-45,6% afhængigt af det territoriale opholdsområde. Sygdommen manifesterer sig i homozygot eller sammensat-heterozygot transport af ATP7B-genmutationer [1-11].

ATP7B - genet udtrykkes hovedsageligt i leveren og koder for en kobbertransporterende ATP-ase (ATP-ase 7B, ATP-ase 2, ATP-ase P-type). Et genetisk bestemt fald i funktionen af ​​kobbertransport ATP-ase som et resultat af molekylære defekter i ATP7B-genet fører til et fald i hepatobiliær udskillelse af kobber og en krænkelse af inkorporeringen af ​​kobber i ceruloplasmin, som et resultat, apoceruloplasmin udskilles og cirkulerer (aflæsset med kobber, hvilket forklarer halveringstiden, hvilket er ), mens kobber akkumuleres i forskellige organer og væv, hovedsageligt i leveren, hjernen, hornhinden i øjet og nyrerne, hvilket giver polymorfisme af kliniske forekomster af BV. Alt cirkulerende kobber (i blodserumet) er bundet af ceruloplasmin, og BV-paradokset, hvor der er et lavt niveau af kobber i blodserumet under vævsoverbelastning, forklares med et lavt niveau af ceruloplasmin. I alvorlige former for BV, der fortsætter med cytolyse, er en stigning i kobberkoncentrationen til normal og højere forbundet med nedbrydning af hepatocytter, der er overbelastet med kobber, frit (ikke bundet af ceruloplasmin) kobber er ekstremt giftigt og fremkalder hæmolytiske kriser [1-10].

Kobber kommer hovedsageligt ind i kroppen med mad (tabel 1). Følgende fødevarer er rigest på kobber: lever, skaldyr, krabber, rejer, østers, hummer, sojabønner, chokolade, nødder.

Tabel 1 - Kobberindhold (mg) i nogle fødevarer (pr. 100 g).

Wilson-Konovalov sygdom hos børn

. eller: Hepatocerebral dystrofi, hepatolenticular degeneration, Westphals sygdom

Wilson-Konovalovs sygdom er en arvelig (overført fra forældre til børn) sygdom forbundet med nedsat metabolisme af kobber i kroppen, der er kendetegnet ved overdreven ophobning i leveren, hjernen, nyrerne og giftige (giftige) virkninger på mange indre organer (oftere leveren og nervesystem). Som regel forekommer de første manifestationer af sygdommen hovedsageligt i ungdomsårene og ældre (15-35 år), men en senere debut er mulig..

  • Mænd
  • Kvinder
  • Børn
  • Gravid
  • Kampagner
  • Symptomer
  • Formularer
  • Grundene
  • Diagnostik
  • Behandling
  • Komplikationer og konsekvenser
  • Forebyggelse

Symptomer på Wilson-Konovalov sygdom hos et barn

Der er 3 grupper af symptomer, der stammer fra Wilson-Konovalov sygdom, hvoraf gruppen af ​​leverskader er den førende hos børn.

  • Leverskader:
    • gulsot (gul farvning af huden, slimhinder og øjne sclera);
    • forstørret lever, ubehag, tyngde, smerter i højre hypokondrium;
    • krænkelse af afgiftning (neutraliserende giftige stoffer) i leveren, hvilket fører til selvforgiftning af kroppen (forgiftning);
    • en stigning i kropstemperatur til 38-39 ° C, undertiden fortsætter sygdommen i lang tid med en subfebril temperatur (37-37,5 ° C).
  • Skader på nervesystemet og psykiske lidelser:
    • obsessive (gentagne) lemmerbevægelser (hyperkinesis);
    • lammelse (manglende bevægelse, immobilisering);
    • krampeanfald (en skarp aktivering af hjerneceller ledsaget af svag bevidsthed, hyppig muskeltrækning og ofte besvimelse);
    • synkeforstyrrelse
    • overtrædelse af tale, koordinering af bevægelser
    • depression;
    • aggressiv adfærd
    • søvnforstyrrelse
    • hukommelsestab.
  • Læsioner i andre indre organer:
    • nyre;
    • blod (anæmi (anæmi), trombocytopeni (fald i blodplader (blodlegemer, der er involveret i koagulationsprocesserne) i blodet))
    • knoglesystem (osteoporose (nedsat knogletæthed), brud, osteomalacia (blødgøring af knoglevæv på grund af et fald i mineraler i knoglerne));
    • hud (tørhed, afskalning af huden, krænkelse af pigmenteringen (mørk eller lys));
    • udseendet af en gyldenbrun Kaiser-Fleischer-ring omkring hornhinden i øjet, som er forbundet med patologisk (unormal) kobberakkumulering;
    • kobber (solsikke) grå stær (uklarhed af øjenlinsen).

Former for Wilson-Konovalov sygdom hos et barn

Jo tidligere de første symptomer på sygdommen vises, jo mere alvorlig fortsætter den, og jo tidligere fører den (uden passende behandling) til døden (død).

Der er 5 former for Wilson-Konovalov sygdom.

  • Abdominal - en isoleret læsion i levervævet, der fører til tidlig død. Oftest forekommer sygdommen hos børn under 10 år..
  • Stiv arytmogyperkinetisk - hurtig progression med en fremherskende læsion i det muskulo-ligamentøse apparat, nervesystemet og hjertemusklen med udvikling af hjerterytmeforstyrrelser. Muligt dødbringende resultat (død) 2-3 år efter sygdommens indtræden.
  • Rystende - en af ​​de mest almindelige former, der er kendetegnet ved temperatur (op til 37,5 ° C), samtidig stærk muskelsammentrækning og rysten, leverskade.
  • Ekstrapyramidal-kortikal er en sjælden form, der er karakteriseret ved typiske symptomer med en gradvis overvejelse af lammelse (manglende evne til at bevæge lemmerne) i ekstremiteterne og svær demens over dem. Varer 6 til 8 år med efterfølgende død.

Årsager til Wilson-Konovalov sygdom hos et barn

Ofte diagnosticeres de første symptomer i ungdomsårene (14-15 år).

Sygdommen er arvelig - autosomal recessiv (forældre er bærere af det mutante gen, og kun ¼ af børn vil udvikle denne sygdom). Det er baseret på en genetisk defekt i et stof, der er involveret i udvekslingen af ​​kobber i kroppen. Som et resultat af metaboliske lidelser akkumuleres kobber i kroppen og udøver sin toksiske (giftige) virkning, især deponeres det i cellerne i leveren og nervesystemet og fører til deres skade.

Læge gastroenterolog hjælper med at behandle sygdommen

Diagnose af Wilson-Konovalov sygdom hos et barn

  • Analyse af sygdommens anamnese og klager (når symptomer dukkede op (umiddelbart efter fødslen eller senere), hvor længe siden sygdommen blev diagnosticeret, hvilke af de førende symptomer (skade på leveren, nervesystemet eller andre)).
  • Analyse af livshistorie (om der var leversygdomme, forgiftning, operationer, andre sygdomme i mave-tarmkanalen (hvilke), hvad afføringen er (farve, konsistens, lugt), har patienten dårlige vaner (for unge), hvilke levevilkår).
  • Familiehistorisk analyse (hvad enten forældrene eller nogen i familien havde lignende symptomer på sygdommen, sygdomme i mave-tarmkanalen).
  • Inspektion. Ved undersøgelse af barnet bestemmes mavesmerter, når det palperes (sondering), oftere forekommer det i den øvre del af maven, over navlen til højre, lægen kan også være opmærksom på den mulige gulhed af huden, tilstedeværelsen af ​​en gyldenbrun ring omkring hornhinden i øjet - Kaiser-Fleischer-ringen.
Triaden af ​​symptomer - skade på leveren, nervesystemet og øjnene (i form af en gyldenbrun ring) - er et karakteristisk træk ved Wilson-Konovalov-sygdommen.
  • Laboratorieforskningsmetoder.
    • Klinisk blodprøve (for at opdage mulig anæmi (anæmi), leukocytose (stigning i leukocytter (hvide blodlegemer), stigning i inflammatoriske sygdomme).
    • Biokemisk blodprøve (til overvågning af leverfunktion, bugspytkirtel, indholdet af vigtige sporstoffer (kalium, calcium, natrium) i blodet).
    • En blodprøve til bestemmelse af indikatorerne for kobbermetabolisme i kroppen: højt (> 240 μg%) indhold af kobber selv (norm 15-55 μg%) og lavt (mindre end 20 μg%) indhold af enzymet involveret i dets metabolisme - ceruloplasmin (norm 20-40 μg%).
    • Koagulogram (vurdering af tilstanden for det koagulerende (forhindrer blødning) blodsystem - hos patienter med Wilson-Konovalov sygdom vil koagulation være normal eller let reduceret).
    • Generel urinanalyse (til overvågning af urinvejens tilstand og organer i urogenitale system).
    • Analyse af høj (mere end 100 μg%) daglig udskillelse af kobber i urinen (norm mindre end 40 μg%).
    • En blodprøve for tilstedeværelse af viral hepatitis (leverbetændelse).
    • Coprogram - analyse af afføring (ufordøjede fragmenter af mad, fedt, grove kostfibre kan påvises).
    • Analyse af afføring til ormeæg (rundormeorme, pinworms) og protozoer (amøber, lamblia).
    • Genotypebestemmelse (analyse af genstruktur) til identifikation af mutationer i et gen, der fører til en given sygdom.
  • Ultralydundersøgelse (ultralyd) af abdominale organer for at vurdere tilstanden af ​​galdeblæren, galdevejen, leveren, bugspytkirtlen, nyrerne, tarmene. Giver dig mulighed for at opdage patologiske (unormale) ændringer i leveren.
  • Leverbiopsi - en mikroskopisk undersøgelse af levervæv opnået med en tynd nål under ultralydskontrol, som giver dig mulighed for at stille en endelig diagnose, udelukke en tumorproces.
  • Elastografi er en undersøgelse af levervæv udført ved hjælp af et specielt apparat (elastograf) for at skelne Wilson-Konovalov sygdom fra levercirrhose (terminal (sidste) fase af leversygdom, hvor bindevæv (ar) dannes i leveren). Alternativ til leverbiopsi.
  • Elektroencefalografi (bestemmelse af hjernens elektriske aktivitet), computertomografi (CT) i hjernen med tegn på skade på nervesystemet.
  • Elektrokardiografi (EKG) - til mulig påvisning af hjertemuskelskader (sjældent set).
  • Pædiatrisk øjenlæge, neurologkonsultationer.

Behandling af Wilson-Konovalov sygdom hos et barn

Der er konservativ (ikke-kirurgisk) og kirurgisk behandling.

Konservativ behandling.

  • Reduktion af forbruget af fødevarer, der indeholder store mængder kobber: kød, skaldyr, soja, nødder, svampe, tørret frugt, chokolade, kakao, bælgfrugter.
  • Behandlingen begynder på diagnosetidspunktet og fortsætter gennem hele livet. Det er forbudt at uafhængigt annullere eller reducere dosis af de anvendte lægemidler, da dette uundgåeligt vil føre til en forværring af sygdommen. Lægemidlet (eller stofferne) vælges individuelt for hver patient under hensyntagen til sygdommens aktivitet.
    • Chelater (lægemidler, der binder og neutraliserer kobber i kroppen).
    • Lægemidler, der blokerer strømmen af ​​kobber fra mave-tarmkanalen til blodet.
    • Immunsuppressive lægemidler (undertrykkelse af immunsystemet, som aktiveres ved selvforgiftning med kobber).
    • Antiinflammatoriske lægemidler (reducerer eller fjerner betændelse i leveren).
    • Multivitaminer med sporstoffer (især vitamin B6).
    • Zinkpræparater (begræns indtag af kobber i kroppen).
    • Lægemidler til behandling af neurologiske lidelser (nedsat synke, nedsat tale, koordinering af bevægelser; aggressiv adfærd, søvnforstyrrelse, hukommelsessvigt).
    • Hepatoprotectors (medikamenter, der bevarer levercellernes aktivitet).
    • Koleretiske midler (forbedrer udskillelsen af ​​galde).
    • Antioxidanter (lægemidler, der reducerer og / eller eliminerer den skadelige virkning af giftige (giftige) stoffer og metaboliske produkter i kroppen).

Kirurgi. Transplantation (transplantation) af leveren i fravær af effekten af ​​konservativ behandling.

Komplikationer og konsekvenser af Wilson-Konovalov sygdom hos et barn

  • Levercirrhose (terminal (endelig) fase af leversygdom, hvor bindevæv dannes i leveren).
  • Udvikling af leversvigt - et sæt symptomer forbundet med nedsat en eller flere leverfunktioner, der udvikler sig som et resultat af akut eller kronisk ødelæggelse af leverceller (hepatocytter).
  • Begyndelsen af ​​ascites (væskeansamling i underlivet) og peritonitis (betændelse i bukhinden).
  • Åreknuder (ændring i væggens struktur som følge af øget venetryk) ekspansion af spiserørens vener, blødning fra disse vener. Symptomer på gastrointestinal blødning:
    • blodig opkastning
    • melena (sort afføring);
    • lavt blodtryk (mindre end 100/60 mm Hg);
    • puls mere end 100 slag pr. minut (normal - 60-80).
  • Forvirring af bevidsthed, hepatisk encefalopati (neuropsykisk syndrom, manifesteret af en adfærdsforstyrrelse, bevidsthed, neuromuskulære lidelser, forårsaget af et fald eller fravær af leverfunktioner).
  • Hepatocellulært carcinom (ondartet (svær at behandle, hurtigt fremskridt) levertumor, der opstår, når det er kronisk beskadiget (af viral art)).
  • Hepatorenalt syndrom (alvorlig nyresvigt (vedvarende undertrykkelse af nyrefunktionen, hvilket fører til ophobning af giftige (giftige) stoffer i blodet på grund af nedsat filtrering)) hos patienter med levercirrhose.
  • Hepato-lungesyndrom (lavt iltindhold i blodet hos patienter med skrumpelever som følge af ændringer i blodcirkulationen i lungerne).
  • Lever gastropati (en maveforstyrrelse på grund af nedsat leverfunktion og ændret blodcirkulation).
  • Leverkolopati (en sygdom i tyktarmen forårsaget af nedsat leverfunktion og ændret blodcirkulation).
  • Kroniske menstruations uregelmæssigheder (uregelmæssig, for rigelig, sparsom eller fraværende menstruation) hos piger, der har nået puberteten.
  • Infertilitet hos drenge og piger (i fremtiden), der opstår på grund af toksisk skade på det endokrine system.

Forebyggelse af Wilson-Konovalov sygdom hos et barn

Der er ingen specifik forebyggelse af udviklingen af ​​Wilson-Konovalovs sygdom, da sygdommen er medfødt (opstår i livmoderen). Hovedforebyggelsen sigter mod at forhindre udviklingen af ​​komplikationer.

  • Regelmæssig forebyggende undersøgelse af en børnelæge (mindst 3-4 gange om året for små børn, 2-3 gange om året - for ældre børn; om nødvendigt og udvikling af forværringer - oftere).
  • Reduktion eller eliminering af indflydelsen fra skadelige husholdningsfaktorer, giftige (skadelige) lægemidler til leveren.
  • Afvisning af overdreven fysisk aktivitet, en sund livsstil.
  • At tage multivitaminkomplekser.
  • Forebyggelse af viral hepatitis (leverbetændelse) og deres rettidige og komplette behandling.
  • Rettidig og tilstrækkelig behandling af sygdomme i mave-tarmkanalen:
    • hepatitis (betændelse i leveren)
    • gastritis (mavebetændelse)
    • mavesår og 12 tolvfingertarmsår (dannelse af sår og defekter i forskellige dybder i maven og tolvfingertarmen 12);
    • pancreatitis (betændelse i bugspytkirtlen)
    • kolecystitis (betændelse i galdeblæren) og andre.

VIDENOPLYSNINGER

Konsultation med en læge er påkrævet

  • Forfattere
  • Ivashkin V.T., Lapina T.L. (red.) Gastroenterologi. Nationalt lederskab. - 2008. GEOTAR-Media. 754 s.
  • Aprosina Z.G., Ignatova T.M., Shekhtman M.M. Kronisk aktiv hepatitis og graviditet. Ter. bue. 1987; 8: 76–83.
  • Kochi M.N., Gilbert G.L., Brown J.B., Klinisk patologi af graviditet og nyfødt. Moskva: Medicin, 1986.

Hvad man skal gøre med Wilson-Konovalov sygdom?

  • Vælg den rigtige gastroenterolog
  • Bliv testet
  • Få et behandlingsregime fra din læge
  • Følg alle anbefalinger