En lidelse i processen med at neutralisere leverpigment, hvor bilirubin akkumuleres i kroppen, kaldes Gilberts syndrom. Sygdommen blev først opdaget i det tidlige 20. århundrede og er også kendt som forfatningsmæssig leverdysfunktion og familiær godartet gulsot..

Denne defekt overføres på genetisk niveau, oftest gennem den mandlige linje. For denne patologi er et karakteristisk symptom gulfarvning af huden og slimhinderne på baggrund af fraværet af beskadigelse af levervævet. Der kræves ingen særlige forholdsregler til behandling af Gilberts syndrom.

Metoder til diagnosticering af Gilberts syndrom

De fleste mennesker har levet med denne patologi i mange år og er uvidende om dens eksistens. Det diagnosticeres normalt ved utilsigtet undersøgelse og oftest i ungdomsårene..

Diagnosticering af Gilberts syndrom er baseret på patientklager og yderligere undersøgelser.

Under mental overbelastning i tilfælde af en overtrædelse af vandbalancen i kroppen eller på baggrund af en infektiøs eller virussygdom kan patienter bemærke følgende symptomer:

  1. Hukommelsesvanskeligheder.
  2. Søvnproblemer.
  3. Mental ustabilitet.
  4. Hovedpine og kvalme.
  5. Smertefulde fornemmelser i underlivet og leveren.
  6. Øget hudens gulhed.
  7. Muskelsmerter.
  8. Åndedrætsbesvær og hurtig puls.

Baseret på sådanne klager ordineres test for at udelukke mulige årsager til, at øget bilirubin kan forekomme:

  • Hepatitis og andre leverpatologier.
  • Sygdomme i galdekanalen.
  • Enzymopatisk gulsot.
  • For høje niveauer af beta-caroten i kroppen.
  • Kolestase.

For at gøre dette skal du bruge følgende undersøgelser:

  • Blodprøve for hæmoglobin. I nærværelse af Gilberts syndrom vil dets koncentration overstige 160 g / l.
  • Levertest. Niveauet af indirekte bilirubin vil være over det acceptable niveau, mens andre leverenzymer vil forblive inden for det normale interval.
  • DNA-forskning. Nogle gange er denne genetiske analyse nok til at stille en diagnose..
  • Analyse af urin. En karakteristisk indikator vil være tilstedeværelsen af ​​bilirubin i den..

Test kan bruges til at bekræfte diagnosen:

  • Bilirubinkoncentrationen kontrolleres om morgenen på tom mave. Derefter skal patienten ikke forbruge mere end 400 kalorier om dagen i to dage. Bilirubintesten gentages. Gilberts syndrom fremgår af en stigning i pigmentniveauer på mere end 50%.
  • Sygdommen bekræftes af en stigning i koncentrationen af ​​bilirubin efter intravenøs administration af nikotinsyre.
  • De samme resultater observeres efter introduktionen af ​​rifampicin.
  • Efter indtagelse af phenobarbital vil et fald i indholdet af pigment i blodet have en positiv værdi.

Om nødvendigt fås yderligere oplysninger ved hjælp af computertomografi eller ultralyd af lever, bugspytkirtel og galdekanaler.

Acceptable resultater af bilirubin i blodet

Den tilladte norm for total bilirubin anses for at være 3,4-20,5 μmol / l. Denne værdi består af to komponenter - direkte og indirekte bilirubin. Med en stigning i pigmentkoncentrationen er det vigtigt at vide, hvilken type bilirubin koefficienten er steget.

Direkte bilirubin er bundet og udgør ingen trussel. Indirekte bilirubin bevæger sig frit gennem kroppen og har akkumuleret i store mængder en toksisk virkning på de indre organer. En stigning i niveauet flere titusinder af gange udgør allerede en trussel selv for livet.

Op til 60 μmol / l

Indirekte bilirubin er i stand til frit at trænge ind i celler og have en negativ effekt på de processer, der finder sted i dem. Hastigheden af ​​dette enzym er ikke højere end 8,5 μmol / l. Hvis niveauet er steget, men ikke overstiger 60 μmol / L, er kun perifere væv beskadiget.

I sådanne tilfælde, i fravær af symptomer som døsighed, opkastning, ustabil mental tilstand, anvendes ikke stofbehandling. Terapi bruger absorbenter, terapi med blåt lys og diætmad.

Over 80 μmol / l

Med en stigning i indikatorer over 80 μmol / l kan bilirubin trænge ind i mere signifikante organer. Hjerneceller, hjerte og åndedrætsorganer kan blive påvirket. Patienter med Gilberts syndrom kan provokere et sådant spring ved misbrug af stoffer, alkoholholdige drikkevarer eller en virussygdom.

Symptomerne inkluderer appetitløshed, opkast, søvnløshed, mareridt. Sådanne patienter befinder sig i en medicinsk institution under konstant opsyn af en læge, hvor de ordineres phenobarbital, hepatoprotektorer, antitoksiske lægemidler og absorbenter. I særligt vanskelige tilfælde anvendes blodtransfusion.

Hos patienter fjernes proteinprodukter, fedt og grøntsager fra kosten, så kun korn, kiks og fedtfattig kefir kan spises. En sådan diæt skal følges, indtil en stabil remission er etableret og derefter kun nægte retter, der kan føre til en forværring.

Gilberts syndrom er ikke livstruende, men fører til sidst til udviklingen af ​​galdestenssygdom.

Måder at sænke bilirubin på

Efter at et højt leverpigmentindeks er fundet i en blodprøve, er patienterne bekymrede over, hvordan man sænker bilirubin.

Først og fremmest er det nødvendigt at etablere og udelukke årsagen, der forårsagede stigningen i enzymets niveau. Hvis dette er en samtidig sygdom, skal den helbredes, ellers gentages springene i niveauet af bilirubin.

Lægen vælger en passende kompleks terapi og ordinerer behandling, analyserer patientens symptomer, sygehistorie og generelle helbred.

Til lægemiddelbehandling vil en obligatorisk vare blive anbefalet at overholde en streng diæt:

  1. Grundlaget for kosten bør være forskellige korn- og kornsideretter.
  2. Det tilrådes kun at tilberede de første retter i vegetabilsk bouillon..
  3. Flere mejeriprodukter og sukkerholdige frugter.
  4. Tilladt at bruge frisk juice, gelé, kompotter, urtete.
  5. Brug fedtfattigt kød og fiskeprodukter.
  6. Brøkmåltider i små portioner.
  7. Ekskluder citrusfrugter, varme grøntsager og krydderier fra menuen.
  8. Alkohol, sodavand, stærk te og kaffe er også forbudt.
  9. Røget, fedtet mad og stegte fødevarer forværrer kun problemet..

Som støttende foranstaltninger kan du henvende dig til traditionel medicin..

Narkotikabehandling

Hovedopgaven med lægemiddelterapi ordineret af en læge vil være at behandle samtidig sygdom, lindre symptomer og reducere belastningen på leveren. Som et resultat, stoffer som:

  1. Hepatoprotektorer. Pancreatin, Essentiale hjælper med at genoprette leverceller.
  2. Koleretik. Allochol normaliserer udstrømningen af ​​galde.
  3. Antibiotika vil reducere betændelse.
  4. Fordøjelseshjælpemidler såsom Mezim.
  5. Absorbenter og antiemetika for at lindre symptomer.
  6. Urtepræparater til at rense og støtte leveren.

Behandling med folkemedicin

For at reducere bilirubin har afkog af medicinske urter: mynte, oregano, perikon, mælketistel og cikorie vist sig godt. Urter brygges i kogende vand, og efter en halv times infusion kan de tages gentagne gange hele dagen..

Effektiv hjælp kan leveres af:

  • Birkeblade, hvis de brygges med to glas kogt vand og drikkes efter 30 minutters stående i ca. 7 dage natten over.
  • Drikker 100 ml roesaft to gange dagligt.
  • Bryg tørt moderurt i kogende vand i 30 minutter og drik på tom mave i 14 dage.
  • Majs. Insister tørrede stigmas i kogende vand og drik et kvart glas før måltiderne.

Forebyggelse

En korrekt livsstil har altid været med til at opretholde og gendanne sundhed i alle aldre. Derfor skal du ikke ignorere lægens anbefalinger om diæt. En justeret diæt i kombination med moderat fysisk aktivitet i den friske luft vil ikke kun være en glimrende tilføjelse til den komplekse behandling af høje bilirubinniveauer, men også en effektiv forebyggelse mod tilbagefald.

For det bedste resultat skal du også glemme dårlige vaner som alkohol og cigaretter. Det vil også være nyttigt at undgå stressende situationer og udelukke mad, der indeholder kunstige farver og konserveringsmidler..

Og hvis Gilberts syndrom bekræftes, skal man huske på, at denne sygdom er uhelbredelig, hvilket betyder, at det er nødvendigt regelmæssigt at blive overvåget af en læge.

Hvordan man sænker bilirubin i Gilberts syndrom?

Gilberts syndrom er en genetisk bestemt sygdom, der fører til en stigning i bilirubin i kroppen, der er forbundet med en defekt i de mikrosomale enzymstoffer i leveren. Derfor udvikler en godartet form for hyperbilirubinæmi - en ukonjugeret form for bilirubin vokser.

Bilirubin og Gilberts syndrom er beslægtede, da stoffets koncentration stiger med det defekte arbejde i leverenzymsystemet. Hyperbilirubinæmi er kendetegnet ved gulfarvning af huden, synlige slimhinder og det hvide i øjnene, dyspeptiske lidelser, misfarvning af afføring, mørkere urin og andre symptomer.

Kliniske manifestationer af sygdommen, hvordan man reducerer bilirubin i Gilberts syndrom med medicin og folkemedicin - for flere detaljer i artiklen.

Kliniske manifestationer af Gilberts syndrom

I medicinsk praksis er der to typer af syndromet - en medfødt natur uden en infektiøs form for hepatitis (oftest) og en manifest form - en konsekvens af viral hepatitis. Desuden skyldes bilirubinæmi efter hepatitis ofte ikke kun af syndromet, men også af transformation af infektion til et kronisk forløb.

Klinikken manifesterer sig hos børn på 12 år og ældre, kurset er kendetegnet ved et bølgelignende mønster. Den patologiske proces er kendetegnet ved gulsot af varierende sværhedsgrad - fra en let gulfarvning af kun huden til den lyse orange farve af slimhinderne, det hvide i øjnene og huden.

Gulsot kan forekomme i hele kroppen eller delvist i området af nasolabial trekant, fødder og armhuler. Icteriske episoder opstår pludselig, intensiveres på baggrund af negative faktorer, løses spontant.

Ofte klager patienter med Gilberts syndrom over symptomer:

  1. Smertefulde fornemmelser eller ubehag i leverprojektionen.
  2. Kronisk træthed, konstant svaghed.
  3. Øget svedtendens, søvnforstyrrelser.
  4. Dyspeptiske manifestationer - kvalme, opkastning og mavesmerter, diarré.

Ca. 1/3 af patienterne har ingen kliniske manifestationer. Sygdommen er undertiden kombineret med bindevævsdysplasi.

Differentielle diagnosemetoder

Hvilken bilirubin er forhøjet i Gilberts syndrom? Stoffets indirekte form stiger i patientens blod. Efter graden af ​​afvigelse fra normale værdier vurderes sværhedsgraden af ​​den patologiske proces.

For at bekræfte eller nægte diagnosen udføres laboratorietest:

  • Blodbiokemi viser en stigning i ubundet bilirubin og total (indikatoren stiger på grund af væksten af ​​ukonjugeret stof).
  • UAC hjælper med at opdage høj koncentration af umodne røde blodlegemer, mild anæmi.
  • Urinundersøgelse viser ingen abnormiteter. Hvis urobilin bestemmes, indikerer dette en overtrædelse af leverens funktionalitet.
  • Blodpropper - normal.
  • Virale hepatitismarkører blev ikke fundet.

Differentiel diagnose indebærer forskellen mellem sygdommen og Dabin-Johnsons syndrom; der udføres desuden en ultralydsscanning. I Gilberts syndrom opdages ikke strukturelle ændringer i leveren.

Bilirubinniveau på baggrund af syndromet

Det er ret simpelt at genkende sygdommen, da indholdet af indirekte bilirubin stiger på baggrund af sygdommen, mens der ikke er nogen patologisk transformation i leveren. Den tilladte norm for et stof i blodet varierer fra 3,4 til 20,5 μmol / l. Værdien består af to komponenter - bundet og ubundet bilirubin, så det er vigtigt at vide, hvorfor det samlede niveau af galdepigment er steget.

Bundet bilirubin udgør ingen trussel for mennesker. Den indirekte fraktion bevæger sig frit, har en toksisk virkning på leveren. Med en stigning i koncentrationen lider alle indre organer, og med en stigning på 10 gange observeres en livstruende tilstand.

Op til 60 μmol / l

Den indirekte fraktion af bilirubin er i stand til at trænge igennem det cellulære niveau, har en skadelig virkning på forløbet af kemiske og biokemiske processer. Hastigheden af ​​denne form er op til 8,5 μmol pr. Liter. Når den vokser, men ikke når 60, forstyrres strukturen af ​​udelukkende perifere væv..

Med et bilirubinniveau på op til 60 μmol ordineres ikke lægemiddelbehandling, hvis patienten ikke har nogen symptomer - opkastning, hudens gulhed, kvalme. Det anbefales at reducere niveauet af galdepigment ved hjælp af diætmad, ultraviolet bestråling, ifølge indikationer er enterosorbenter ordineret.

Over 80 μmol / l

Dette niveau af galdepigment i blodet kan påvises selv med det blotte øje, da hudens gulhed optræder hos patienter. En værdi fra 80 μmol indikerer, at stoffet trænger ind i organer og væv, hvilket fører til toksiske virkninger.

Hvis der ikke gøres noget, vil bilirubin fortsætte med at stige, og dette fører til forstyrrelse af funktionaliteten i det kardiovaskulære, respiratoriske, fordøjelsessystem, nyrer og hjerne.

Et skarpt spring kan være forårsaget af visse provokerende faktorer:

  1. Forbruger alkoholholdige drikkevarer.
  2. Historie af viral hepatitis.
  3. Brug af lægemidler med hepatotoksiske egenskaber.
  4. Forkert ernæring (spiser fede, krydrede, stegte fødevarer).

Med et højt indhold af bilirubin udføres behandlingen under stationære forhold, konstant medicinsk tilsyn er påkrævet. Ordinere Phenobarbital, leverbeskyttelsesmidler, enterosorbenter, afgiftningsterapi. Alvorlige tilfælde kræver blodtransfusion. Under behandlingen skal du konstant kontrollere niveauet af bilirubin såvel som andre stoffer - hæmoglobin, AST, ALT, alkalisk phosphatase.

Mulige komplikationer

Gilberts syndrom har ingen alvorlige komplikationer, ingen strukturelle patologiske ændringer i leveren observeres. Men over tid fører det til forekomsten af ​​galdestenssygdom..

Er det muligt at blive gravid med syndromet, afgøres spørgsmålet individuelt med din gynækolog, genetiker, da der er visse risici for intrauterin udviklingspatologier på baggrund af dekompensation (høj koncentration i blodet under fødslen).

Hos patienter, der lider af godartet hyperbilirubinæmi, en øget følsomhed over for provokerende faktorer - stoffer, alkoholholdige drikkevarer, nogle antibiotika.

Måder at sænke bilirubin på

Den terapeutiske strategi er direkte relateret til koncentrationen af ​​stoffet i kroppen af ​​en voksen kvinde eller mand. Hvis niveauet er op til 60 μmol / L, er der ikke behov for medicin, og hvis niveauet er 80 og derover, er konservativ behandling påkrævet.

Medicin

Når bilirubinniveauet stiger, ordineres patienten et antal lægemidler.

Normalt varer terapien 1-2 uger, tag derefter en pause, gentag behandlingen, hvis det er nødvendigt.

  • Hepatoprotectors anbefales profylaktisk for at beskytte leveren (Carsil, Essentiale Forte).
  • For at normalisere udstrømningen af ​​galdesekretion anvendes koleretiske lægemidler (Allohol).
  • Antiinflammatoriske lægemidler (ibuprofen) bruges til at kontrollere betændelse.
  • Med en infektiøs proces udføres antibakteriel terapi.
  • Til opkastning, antiemetiske lægemidler.
  • Enterosorbenter er nødvendige på grund af dyspeptiske lidelser.
  • Diuretika til fjernelse af overskydende bilirubin sammen med urin (Veroshpiron).

Når behandlingen ikke hjælper, forbliver bilirubin stadig på niveauet 80 μmol pr. Liter og derover, ordineres blodtransfusion.

Alle patienter med Gilberts syndrom får vist en diæt, der begrænser et antal fødevarer, der indeholder ildfaste (fede kød, krydret og stegt mad).

Folkemedicin

Med en tilladt stigning i bilirubin - op til 60 μmol pr. Liter kan folkemedicin anvendes.

De handler på en mild måde, har ingen kontraindikationer, med undtagelse af graviditet, amning, allergiske reaktioner (hvis et eller andet lægemiddel er intolerant, udslæt, hyperæmi, kløe i huden vises).

Opskrifter hjælper med at reducere indholdet af galdepigment i Gilberts syndrom:

  1. Skyl friske birkeblade med rindende vand. Hæld 50 g 500 ml kogende vand, lad det stå i flere timer. Det tages 2 gange om dagen, dosis er 250 ml, indtagelsen afhænger ikke af mad. Varigheden af ​​det terapeutiske forløb er 1 uge. Test anbefales efter hjemmeterapi.
  2. Ro hjælper med at reducere koncentrationen af ​​galdepigment. Det er nødvendigt at rive grøntsagen, presse saften ud. Afsæt i flere timer ved stuetemperatur, og hæld derefter forsigtigt i en anden beholder uden at påvirke sedimentet. Med Gilberts syndrom skal du tage 100 ml, hyppighed 2 gange om dagen. Terapien varer 5 dage, om nødvendigt kan den gentages efter en uge.
  3. Tørrede stigmas hjælper med at normalisere bilirubinniveauet. En infusion tilberedes på deres basis. Du skal hælde 25 g af komponenten med kogende vand, insistere i en forseglet beholder i 5-8 timer og derefter filtrere. Drik 70 ml 30 minutter før måltider. Varigheden af ​​behandlingsforløbet er 2 uger. Du kan kun gentage det efter 15 dage..

Prognosen for sygdommen er gunstig, hyperbilirubinæmi hos patienter vedvarer hele livet, men udgør ikke en trussel mod livet. Kost, folkemedicin "arbejder" mere for at forhindre vækst end et fald i bilirubin i blodet. Hvis Phenobarbital blev brugt i behandlingen, kan værdien reduceres til normale værdier.

Gilberts syndrom

Generel information

Der er mange sygdomme, der manifesteres ved en stigning i niveauet af bilirubin - et galdepigment (en galdekomponent), der dannes under nedbrydningen af ​​hæmoglobin og myoglobin (proteiner indeholdende heme). Sådanne sygdomme inkluderer Gilberts syndrom (ICD-10 kode E80.4).

I løbet af dagen dannes 200-450 mg bilirubin i kroppen, som er til stede i blodet i to former - indirekte (dannet i en mængde på 250 mg med daglig nedbrydning af erytrocytter) og direkte (dannet i leveren ved binding og udskilles med galden). Indirekte bilirubin, der kommer ind i levercellerne, binder til glucuronsyre under påvirkning af et enzym. Dens kombination med glukuronsyre bliver opløselig i vand, derfor går den let i galden og udskilles i afføring, noget af det i urinen. Indirekte bilirubin er giftigt, direkte bilirubin er mindre giftigt, da det binder i leveren med glucuronsyre (det kaldes også bundet). Nøglen i processen med at binde bilirubin er leverenzymet glucuronyltransferase, i fravær af hvilken indirekte bilirubin ikke binder i leveren, og dets niveau i blodet stiger (bilirubinæmi).

Gilberts syndrom, hvad er det med enkle ord? Dette er en arvelig lidelse af bilirubinmetabolisme, som er forbundet med en mangel eller nedsat aktivitet af glucuronyltransferase. Sygdommen tilhører klassen af ​​fermentopatier. En mutation i et bestemt gen A (TA) 7TAA forårsager en enzymmangel og en krænkelse af optagelsen af ​​bilirubin, hvilket resulterer i, at konjugationen af ​​indirekte bilirubin er nedsat, og dets niveau i blodet stiger - godartet bilirubinæmi på grund af ubundet bilirubin. En stigning i dets niveau i blodet fremmer ophobning i væv, og dette forklarer gulheden. For at sige det med meget enkle ord er Gilberts syndrom en periodisk forekommende moderat icterisk farvning af huden, øjensklera og mundslimhinde.

Foto, der viser gulfarvning af scleraen

Godartet (funktionel) hyperbilirubinæmi, som inkluderer Gilbert's, Crigler-Nayyard's, Rotor's, Meilengracht's syndrom, er medfødte enzymopatier uden markante ændringer i leverstrukturen uden tegn på hæmolyse og kolestase.

Gilberts syndrom er kendetegnet ved en høj forekomst - hver tiende indbygger på kloden lider af det. Forholdet mellem mænd og kvinder er 3: 1. Sygdommen henviser til latente metaboliske defekter, der manifesterer sig fra 3 til 13 år, men hovedsagelig i ungdomsårene. Den latente form manifesterer sig ikke med nogen symptomer og detekteres tilfældigt under undersøgelsen. Skel mellem den "medfødte" version af syndromet (manifestationer udvikler sig ved 12-30 år) og Gilberts syndrom, hvor kliniske manifestationer manifesterer sig efter akut viral hepatitis.

Manifestationen af ​​en medfødt variant af sygdommen opstår efter fysisk anstrengelse, fejl i kosten, sygdomme, der opstår med temperatur (ARVI, influenza) såvel som efter mental stress og sult. Intensiteten af ​​gulsot i en hvilken som helst variant af sygdommen under forværring er lav. I denne artikel vil vi se nærmere på Gilberts sygdom: hvad det er, hvordan man behandler det, hvilke farer der kan være forbundet med det, og hvordan man forhindrer forværringer.

Patogenese

Processen med at binde bilirubin i levercellen er kompleks, og lidelser på ethvert tidspunkt påvirker sygdommens udvikling. Leverens rolle i metabolismen af ​​bilirubin er primært i fangsten af ​​den af ​​leverceller fra blodet og levering til hepatocytten ved hjælp af transportproteiner og enzymet bilitranslocase. Mangel på dette enzym, som styrer optagelsen og transporten af ​​bilirubin ind i levercellen, fører til nedsat optagelse af bilirubin af hepatocytter og er vigtig i sygdommens patogenese. Inde i hepaticitis skal bilirubin overføres til mikrosomerne, hvori det binder til glucuronsyre. Et andet enzym, glutathion-S-transferase, er ansvarlig for denne overførsel, med en mangel på hvilken levering til mikrosomer vil blive forstyrret..

Endelig tilvejebringer enzymet glucuronyltransferase overførsel af glucuronsyre til bilirubin til binding i mikrosomer. Manglen på dette basale enzym er forbundet med mutationer i UGT1A1-genet - patienter har en ekstra TA-gentagelse i genet. Som et resultat af denne mutation reduceres enzymets aktivitet med 10-30%. Nedsat binding af indirekte bilirubin i leveren fører til det faktum, at dets niveau i blodet stiger - hyperbilirubinæmi udvikler, hvis visuelle manifestation er gulsot.

Klassifikation

Ifølge flowmulighederne er der:

  • Dyspeptisk.
  • Asthenovegetativ.
  • Icterisk.
  • Latent.

I tilfælde af en dyspeptisk variant kommer følgende i forgrunden: kvalme, mulig opkastning, halsbrand, smerter i højre hypokondrium. Den asthenovegetative variant fortsætter med svær svaghed, træthed, hovedpine, søvnløshed, svedtendens, angst og ubehag i hjertet. Med en icterisk variant vises icterisk farvning af ansigtets, håndfladerne, fødderne og sclera, mens farven på urin og afføring ikke ændres. Hos personer med heterozygot status bemærkes en latent form af sygdommen, som kun manifesterer sig under stresstest (fastetest, tager phenobarbital, administration af nikotinsyre).

Hos 30% af individer med en homozygot type genbærer er der et højt niveau af bilirubin og alvorlige kliniske manifestationer med gulsot af varierende sværhedsgrad. Den første episode af gulsot opstår efter overanstrengelse eller overdreven fysisk anstrengelse, oftest i puberteten, hvilket er forbundet med en stigning i niveauet af kønshormoner. Sygdommen er præget af en vis sæsonbestemthed - fra februar til juli. En stigning i forværringer i februar er forbundet med akutte luftvejssygdomme og i begyndelsen af ​​sommeren - med øget isolation, hvilket forårsager øget pigmentering. Patienter er kendetegnet ved et fald i leverens afgiftningsfunktion..

Hvorfor er Gilberts syndrom farligt? Generelt har sygdommen et gunstigt forløb og er ikke kompliceret af levercirrhose. Gilberts syndrom er relativt farligt, da dysfunktion i galdesystemet kan forværres, udvikler kronisk cholecystit, duodenitis og gastroøsofageal reflukssygdom. Dette syndrom er også farligt, fordi udviklingen af ​​galdestenssygdom er mulig. Gilberts syndrom kombineres ofte med andre arvelige sygdomme (Ehlers-Danlos og Marfan syndrom). Disse patienter har en øget risiko for at udvikle bivirkninger, når de tager visse lægemidler.

I overensstemmelse med tidsplanen for sygdomme, der indeholder krav til de værnepligtige, er hæren for unge mænd med Gilberts syndrom ikke kontraindiceret, de får ikke en frist, og de bestilles ikke. Imidlertid skal en soldat organisere passende forhold: god mad og fraværet af overdreven fysisk anstrengelse. Men det er vanskeligt at opfylde disse krav i en militær enhed. Disse medicinske recepter er mulige, mens de tjener som soldat i hovedkvarteret. Men folk med denne sygdom nægtes at studere ved militære universiteter.

En arvelig forstyrrelse af pigmentmetabolisme bemærkes også i Crigler-Nayyar syndrom, som forekommer i to varianter. Type I Crigler-Najjar syndrom er forbundet med mangel på glucuronyltransferase i leverceller. Det er kendetegnet ved intens gulsot, der forekommer hos et barn fra de første dage af livet. Niveauet af indirekte bilirubin er 15-50 gange højere end normalt, og der er ingen direkte fraktion af bilirubin. Ordination af phenobarbital i denne type er ineffektiv. Sygdommen opstår med bilirubinskader på hjernekerne og kan være dødelig. Levertransplantation er den eneste behandling.

Type II Crigler-Nayyar syndrom er forbundet med et fald i enzymets aktivitet, derfor er intensiteten af ​​gulsot mindre end i det foregående tilfælde, og følgelig øges den indirekte bilirubin ikke mere end 20 gange, og dens direkte fraktion bestemmes. Et vigtigt træk er et godt svar på phenobarbital-behandling. Udviklingen af ​​bilirubin encephalopati er meget sjælden. Prognostisk er type II sygdom mere gunstig..

Grundene

Årsagen er genetisk nedbrydning, og provokerende faktorer inkluderer:

  • Infektioner, forkølelse.
  • Følelsesmæssig og fysisk stress.
  • Opkast.
  • Kost og faste fejl.
  • Drikke alkoholholdige drikkevarer.
  • Lægemiddelbelastning (ampicillin, chloramphenicol, glukokortikoider, K-vitamin, koffein, paracetamol, rifampicin, anabolske steroider, androgener, salicylater).
  • Forskellige operationer.
  • Traumatisme.
  • Overdreven solbeskyttelse.
  • Premenstruelt syndrom.
  • Dårlig søvn, mangel på søvn.

Gilberts syndrom symptomer

Som vi fandt ud af, er det vigtigste symptom på Gilberts syndrom gulhed af huden. Triaden af ​​symptomer, som oprindeligt blev beskrevet af forfatteren: "hepatisk maske" (gulsot), øjenlågets xanthelasma, hyppigheden af ​​forekomst skelner mellem Gilberts sygdom. Symptomer og behandling afhænger af bilirubinniveauet.

Med hensyn til hudens gulhed er den moderat, har en citronfarve, der er en let gulhed af mundens slimhinde, ganen og mere udtalt gulhed af sclera. Der lægges særlig vægt på farvning af ansigt, ører, fødder, palmer, armhuler og nasolabial trekant. Gulsot kan være vedvarende eller intermitterende, hvilket er mere almindeligt og vises, når bilirubin stiger til 50 μmol / L.

Andre symptomer inkluderer generel svaghed, træthed, svedtendens, irritabilitet, følelsesmæssig labilitet og søvnforstyrrelse. Mindre almindelige er hævelser, bitterhed i munden, oppustethed, halsbrand, kvalme og nedsat appetit. Patienter bliver følsomme over for kulde og gåsehud udvikler sig ofte. Når patienten undersøges, afsløres undertiden en moderat stigning i leveren og milten. Den latente form vises ikke i lang tid, og den kan identificeres ved at udføre provokerende tests.

Disse episoder ledsages af svaghed, øget træthed, følelsesmæssig labilitet, dyspepsi (ubehag og uudtrykt smerte i højre hypokondrium, epigastrisk region). Det er også muligt, at der overhovedet ikke er nogen klager og / eller visuelle manifestationer af sygdommen. Tilstedeværelsen af ​​galdesyrer i blodet ledsages muligvis ikke af gulsot.

Analyse og diagnose af Gilberts syndrom

Hvordan diagnosticeres Gilberts syndrom? Hvis du har mistanke om denne sygdom, er der en bestemt algoritme:

  • Diagnostik af alle patienter begynder med undersøgelse og afklaring af klager og årsager, der fremkalder manifestationen af ​​gulsot.
  • Generelle kliniske studier inkluderer en klinisk blodprøve. Med denne sygdom har patienterne i 30% af tilfældene et højt antal erytrocytter og øget hæmoglobin (160 g / l eller mere), 15% har mild reticulocytose. En stigning i hæmoglobin er forbundet med overdreven syntese under betingelser med øget bilirubin i blod og væv..
  • Biokemisk blodprøve, herunder: total bilirubin og dets fraktioner, levertransaminaser, totalprotein, alkalisk phosphatase, albumin, cholesterol og triglycerider. Disse undersøgelser diagnosticerer typen af ​​gulsot og leverens funktionelle tilstand inklusive den proteindannende funktion. I resultaterne af undersøgelser hos patienter bemærkes en stigning i total bilirubin (det varierer fra 21 til 51 μmol / l og undertiden registreres en stigning til 85-130 μmol / l). En vigtig indikator er en stigning i indholdet af den indirekte fraktion af bilirubin (oftest en moderat stigning på 18,8-68,4 μmol / l). Funktionelle leverfunktionstest ændres ikke.
  • Ultralyd af maveorganerne - mindre leverændringer er mulige.
  • Gennemførelse af provokerende tests.
  • Den afgørende faktor i diagnosen er genetisk analyse for Gilberts syndrom, som objektivt bekræfter eller udelukker diagnosen. Genetisk analyse er baseret på identifikationen af ​​en mutation i UGT1A1-genet, som koder for enzymet glucuronyltransferase. Dette gen er placeret på kromosom 2. Venøst ​​blod tages til analyse, og der udføres direkte DNA-diagnostik af genet. En mutation i promotorregionen af ​​dette gen manifesteres ved en stigning i antallet af TA-gentagelser (normalt er der 6), hvis der er 7 eller 8 i begge kromosomer, falder enzymets funktionelle aktivitet. Hos homozygote bærere af mutationen forekommer syndromet med et højere niveau af bilirubin, alvorlige manifestationer, og oftere har de galdestenssygdom eller galdeslam. Heterozygote bærere har en latent form af sygdommen, men selv transport i denne variant kræver ændringer i livsstil og en mere seriøs holdning til valget af medicin, der tages. Homozygot for et træk er en bærer, hvor begge homologe kromosomer har de samme allele gener (AA, OO eller aa, oo). Hvis disse alleler er forskellige (AO, ao), er dette en heterozygot bærer.

Det er muligt at gennemføre en analyse for Gilberts syndrom i mange medicinske laboratorier: Gemotest, Invitro, Optimum, DNAome, Citylab, leveringstiden er 10 dage. Prisen på analysen for Gilberts syndrom er forskellig i forskellige laboratorier og varierer fra 3300-4610 rubler. Du kan følge kampagnetilbud, når prisen er halveret.

Genetisk analyse er vigtig for at kende potentialet for transmission af Gilberts syndrom til afkom. I tilfælde af at begge forældre lider af denne sygdom, vil alle deres børn også være syge. Hvis den ene forælder er bærer, og den anden er sund, vil halvdelen af ​​børnene være sunde og halvdelen være syge. Hvis den ene forælder er bærer af genet, og den anden er syg, så har barnet 50% chance for sygdommen.

Behandling for Gilberts syndrom

Hvad er og hvordan behandles dette syndrom? Målet med behandlingen er at opnå kompensation (normalisering af blodtal) og at forhindre forskellige komplikationer..

Først og fremmest skal patienten ændre sin livsstil, som vil tjene som forebyggelse af forværringer og komplikationer. Disse aktiviteter inkluderer:

  • korrekt ernæring
  • afvisning af dårlige vaner
  • autogen træning til bekæmpelse af stress;
  • hærdningsprocedurer for at forbedre immuniteten
  • udelukkelse af isolation
  • minimering af medicinske virkninger.

Gulsot er et kosmetisk problem, der normalt løser sig selv og ikke kræver alvorlig medicin. I sjældne tilfælde bruges sorbenter til at fjerne bilirubin fra tarmene (Aktivt kul, Hvidt kul, Polysorb, Enterodez).

Anvendelsen af ​​fototerapi ødelægger indirekte bilirubin i væv inden for en dag. Samtidig frigøres receptorer, der binder nye dele af bilirubin, og det trænger ikke gennem blod-hjerne-barrieren. Denne behandlingsmetode gælder mest for nyfødte..
Behandling af Gilberts sygdom udføres med en stigning i bilirubin over 50 μmol / l og dårligt helbred hos patienten. De vigtigste stoffer er:

  • Phenobarbital er et lægemiddel, der inducerer enzymet glucuronyltransferase. Det bruges med 3-5 mg pr. Kg kropsvægt pr. Dag i to opdelte doser i op til 10-14 dage. Om nødvendigt er modtagelse mulig inden for en måned. I betragtning af at phenobarbital er indeholdt i Corvalol, Barboval og Valocordin, kan disse lægemidler også bruges 20-40 dråber 3 gange om dagen i en uge. Men effekten observeres kun hos nogle patienter, da dosis af phenobarbital i dette tilfælde er lav. Under behandlingen med phenobarbital forekommer sløvhed og døsighed, derfor ordineres det kun ved sengetid og i en lavere dosis. Phenobarbital kan tages 50-150 mg om natten. Enzyminducere inkluderer Zixorin, ordineret i en dosis på 0,1 g 3 gange dagligt i op til 2-4 uger, men dette lægemiddel er ikke registreret i Den Russiske Føderation..
  • Lactulose er et ufordøjeligt kulhydrat, der fremmer overføringen af ​​væske fra kroppen til tarmen, stimulerer peristaltikken, adsorberer bilirubin i tarmen og blødgør afføringen. På grund af disse virkninger fjernes konjugeret bilirubin hurtigere fra kroppen. Påfør fra 5,0 til 20,0 ml 2 gange om dagen, kurset er 14 dage.
  • Urzodeoxycholsyrepræparater (Ursosan, Ursodez, Ursorom, Ursoliv) ordineres individuelt til forebyggelse af galdestenssygdom og læsioner i galdevejen. Disse lægemidler er især indiceret i nærværelse af galdeslam. De sænker kolesterol i galden, reducerer risikoen for blæresten og stabiliserer hepatocytter, hvilket gør dem mere modstandsdygtige over for skadelige faktorer. Ursosan har en terapeutisk og profylaktisk virkning og ordineres til 10-12 mg pr. Kg kropsvægt pr. Dag i 3 måneder. Forebyggende tremånedersforløb udføres om foråret og efteråret, eller de tages konstant 250 mg / dag en gang om aftenen. Det anbefales også at tage afkog af koleretiske urter og udføre tyubazh.

I kompleks behandling, afhængigt af patientens klager, hans tilstand og ledsagende sygdomme i mave-tarmkanalen, kan der desuden anvendes følgende:

  • B-vitaminer, som spiller en rolle i alle former for stofskifte, er nødvendige for nervesystemets funktion, beskytter cellemembraner mod toksiske virkninger;
  • antioxidant E-vitamin, som hæmmer kolesterolsyntese og hæmmer fedtsyreoxidation;
  • vitamin A;
  • folsyre.

Lægerne

Ryazyanova Larisa Vladimirovna

Bystrova Lada Mikhailovna

Sidorova Alexandra Evgenievna

Lægemidler

  • Glucuronyltransferaseenzyminducere: Phenobarbital, Zixorin.
  • Ursodeoxycholsyrepræparater: Ursosan, Ursodez, Ursorom, Ursoliv.
  • Enterosorbenter: Polysorb, Enterodes, Enterosgel.

Procedurer og operationer

Termisk fysioterapi er kontraindiceret i leverområdet. Af de fysioterapeutiske eksponeringsmetoder anvendes fototerapi, der hovedsagelig anvendes til nyfødte..

For patologisk gulsot er dette den mest effektive metode til at reducere bilirubinniveauet. Taget i tide reducerer det behovet for udskiftning af blodtransfusion hos nyfødte.

Hvis gulsot vises den første dag efter fødslen, startes fototerapi. Det bruges også, når bilirubinniveauerne er lave, men hvis barnets generelle tilstand forværres, eller der er risikofaktorer. Proceduren udføres i en inkubator eller i en varm seng og i et varmt rum. Barnets øjne er beskyttet med en uigennemsigtig bandage. Lufttemperaturen under lampen overvåges konstant, og barnet vendes hver 3. time. Bestem niveauet af total bilirubin hver 12. time. Typisk vender indikatorerne normalt tilbage inden for 24-36 timer efter terapi..

Under fototerapi lyser babyens afføring til gul, og urinen bliver mørkere.

Hyperbilirubinæmi hos nyfødte

Udtrykket hyperbilirubinæmi forstås at betyde enhver stigning i niveauet af bilirubin i blodet over det normale. Under hensyntagen til forskellen i indikatorer hos nyfødte, der blev født på forskellige tidspunkter, overvejes hyperbilirubinæmi hos fuldtidsfødte, når OB-niveauet er mere end 256 μmol / L og hos for tidlige babyer - mere end 171 μmol / L. Hos nyfødte kan direkte og indirekte bilirubin øges, i denne henseende skelnes der mellem to typer hyperbilirubinæmi: fri (eller ukonjugeret) og associeret (synonym konjugeret).

Hyperbilirubinæmi ICD-10-kode - P59. Enhver hyperbilirubinæmi fører til udvikling af gulsot, men associeret bilirubinæmi er en patologisk tilstand. Gulsotssyndrom hos børn forekommer under forskellige tilstande. Neonatal gulsot kræver ofte presserende foranstaltninger, da indirekte bilirubin er en neurotoksisk gift, især i prematuritet og i en tilstand af hypoxi. Disse børn har risiko for CNS-skade (bilirubin encephalopati).

Hos nyfødte er der forskellige typer gulsot, der skyldes fysiologiske patologiske årsager..

Fysiologisk hyperbilirubinæmi er en moderat forbigående (forbigående) stigning i ubundet bilirubin, der opstår i den nyfødte periode. Hyperbilirubinæmi kan forekomme hos alle nyfødte, men 50-70% manifesteres af gulsot (oftere hos for tidlige og umodne nyfødte).

Fysiologisk gulsot er kendetegnet ved:

  • Udseende efter 36 timers levetid hos en nyfødt.
  • Den maksimale stigning i total bilirubin på fuld sigt er den 3-4 dag og den 5-6 dag i for tidlig tid.
  • Barnets tilstand lider ikke: aktiv, god sugerefleks, normal temperatur, der er perioder med søvn og vågenhed, leveren og milten forstørres ikke, urin og afføring er normalt farvet.
  • Fald i indikatorer med den 14. dag på fuld sigt og med den 21. dag for tidligt.

Fysiologisk gulsot kan ikke helbredes, men babyer bør få eksklusiv amning for at hjælpe med at overvinde gulsot hurtigere. Barnet skal suge ofte og så længe det vil, når som helst på dagen og mindst 8-12 gange. I det overvældende flertal af tilfælde er neonatal gulsot fysiologisk, samtidig patologisk.

Patologisk gulsot har følgende funktioner:

  • Vises i løbet af den første dag eller bestemmes på fødderne og håndfladerne umiddelbart efter fødslen.
  • Kan vises på den syvende dag.
  • Vækst på OB 85 μmol / l / dag.
  • Den nyfødtes tilstand er utilfredsstillende, patologiske symptomer er til stede.
  • Forstørret lever og milt.
  • Misfarvet afføring (eller mørk urin).
  • Langvarig gulsot uden tendens til at falde - henholdsvis efter den 14. livsdag og den 21. dag hos spædbørn og for tidlige babyer.

Patologisk hyperbilirubinæmi kan være forårsaget af forskellige tilstande og sygdomme, blandt hvilke:

  • Forårsaget af øget produktion af bilirubin (disse er den såkaldte hæmolytiske gulsot) ved hæmolytisk sygdom hos nyfødte, lægemiddelhæmolyse, polycytemisk syndrom, indtagelse af moderblod, hæmoglobinopati.
  • Dannet på baggrund af polycytæmi.
  • Udviklet med smitsomme sygdomme.
  • Konjugation: arvelig funktionel bilirubinæmi (Gilbert, Arias, Crigler-Nayyard syndromer), stofskifteforstyrrelser, nedsat bilirubinkonjugation i tilfælde af tarmobstruktion og pylorisk stenose.
  • På grund af stoffer eller toksiner.
  • Forårsaget af umodenhed i leveren (f.eks. Sen begyndelse af konjugation, når OB øges med den indirekte fraktion).
  • Obstruktiv gulsot med anomalier i udviklingen af ​​galdevejen, galdefortykningssyndrom, familiær kolestase, cystisk fibrose, kompression af galdevejen ved forskellige formationer.

Blandt medfødt funktionel bilirubinæmi er Gilberts syndrom i første omgang. Hos nyfødte svarer denne sygdom til forbigående gulsot. Barnet har hyperbilirubinæmi i lang tid, men der er ingen andre patologiske ændringer, der er ingen tilfælde af nuklear gulsot.

Diagnosen er baseret på en familiehistorie. Ordination af phenobarbital giver gode resultater. Prognosen er gunstig. Udadtil raske forældre, i hvem syndromet er latent, kan få et barn med dette syndrom. I denne henseende, hvis der var tilfælde af sygdommen i familien, skal forældrene gennemgå en genetisk undersøgelse..

Med hensyn til tidspunktet for manifestation og sværhedsgrad er det første sted besat af Crigler-Nayyar syndrom type I. Dette er en medfødt familiær ikke-hæmolytisk gulsot forbundet med et fuldstændigt fravær af enzymet glucoronyltransferase, hvilket er nødvendigt for konjugering af bilirubin. Med dette syndrom er leverfunktionen normal, der er ingen hæmolyse og Rh-konflikt. Dette syndrom manifesterer sig i de første dage af livet med en signifikant stigning i ukonjugeret bilirubin (op til 400-450 mg / l) og svær kernicterus: muskelhypertoni, nystagmus, undertrykkelse / fravær af sugende refleks, hypotension, kramper, sløvhed.

Gulsot er klinisk bemærket. Ikke-konjugeret bilirubin kan nå en fækal urobilinogenkoncentration på ikke mere end 100 mg / l. Anvendelsen af ​​phenobarbital har ingen virkning. Prognosen er meget dårlig, børn lever sjældent op til 1,5 år.

Type II Crigler-Najjar syndrom er gunstigt, da aktiviteten af ​​enzymet glucoronyltransferase kun reduceres, og leverfunktionen ikke nedsættes. Niveauet af ukonjugeret bilirubin varierer fra 60-250 mg / l, især høje værdier i de første måneder af livet, og der kan observeres bilirubin encephalopati. Der er et positivt svar på phenobarbital-behandling.

Hæmolytisk sygdom hos nyfødte udvikler sig, når moderens og barnets blod er uforeneligt med Rh-faktoren eller blodgrupperne. Sygdommen kan være isterisk, ødematøs og anæmisk. Ødem er det mest alvorlige, og ofte er børn ikke levedygtige. Den isteriske form er mere gunstig, men den kan også true den nyfødtes sundhed. I tilfælde af mild forløb (niveauet af indirekte bilirubin er mindre end 60 μmol / l) udføres konservativ behandling. I tilfælde af moderat og svær hæmolytisk sygdom kan det være nødvendigt at udskifte blodtransfusion, og inden proceduren anvendes foto- og infusionsterapi.

Gulsot med hæmolytisk sygdom er enten medfødt eller vises på den første dag i livet. Det har en lysegul farvetone, udvikler sig konstant, og der vises symptomer på bilirubinforgiftning (skade på centralnervesystemet). Leveren og milten forstørres, farven på afføring og urin ændres ikke. Skader på centralnervesystemet udvikles, når niveauet af indirekte bilirubin er mere end 342 μmol / l, for tidlige og dybt for tidlige spædbørn er denne indikator næsten 2 gange lavere. Dybden af ​​CNS-skader afhænger også af tidspunktet for eksponering af bilirubin for hjernevævet..

For at forhindre hæmolytisk sygdom hos nyfødte observeres kvinder med Rh-negativt blod og gruppe 0 (I) omhyggeligt, deres niveau af Rh-antistoffer bestemmes, og om nødvendigt leveres de før planen. Alle kvinder med Rh-negativt blod får anti-D-globulin umiddelbart efter fødslen. I tilfælde af obstruktiv gulsot udføres forskellige kirurgiske operationer hos nyfødte for at fjerne forhindringer for galdeudstrømningen..

Gilberts syndrom og graviditet

Gravide kvinder med denne sygdom skal overvåges af fødselslæger-gynækologer, gastroenterologer og også konsultere en medicinsk genetiker. Kvinder, der lider af denne sygdom, gennemgår en molekylær diagnostisk test, der adskiller den heterozygote form af bæreren af ​​genet og den homozygote form af genet. Risikoen for at arve sygdommen hos et barn øges kun, hvis manden bærer dette gen, og derfor bør begge forældre undersøges inden planlægning af graviditet..

Under graviditet opdages sygdommen på baggrund af kliniske symptomer. I de fleste tilfælde fortsætter det godartet, og under graviditet er der et fald i bilirubinæmi, hvilket forklares ved induktion af enzymet glucoronyltransferase af østrogener. Gilberts sygdom er ikke en kontraindikation for graviditet, påvirker ikke fosteret og graviditeten negativt.

En kvinde bærer med succes et barn og føder. Hvis diætregimen observeres, er forværringer ekstremt sjældne og ikke udtalt. Hos nogle kvinder påvises dette syndrom kun under anden eller tredje graviditet, og i tidligere graviditeter var der ingen stigning i bilirubin. Og kun få har kløende hud, gulfarvning af sclera, urticaria eller atopisk dermatitis.

Specifik behandling under graviditet udføres ikke (eller udføres i undtagelsestilfælde med en signifikant stigning i bilirubin - sorbenter, ursodeoxycholsyrepræparater), men en kvinde bør dog følge generelle anbefalinger:

  • fysisk aktivitet er udelukket
  • alkohol;
  • streng overholdelse af en diæt med undtagelse af fede, stegte, røget mad, dåse mad, produkter med farvestoffer og smagsforstærkere;
  • regelmæssig fødeindtagelse uden manglende
  • det anbefales at undgå stressede situationer;
  • får nok søvn
  • begrænset soleksponering.

Kost

Diæt 5. tabel

  • Effektivitet: helende effekt efter 14 dage
  • Vilkår: fra 3 måneder eller mere
  • Omkostninger til mad: 1200 - 1350 rubler om ugen

Det er allerede blevet sagt ovenfor, at patienternes mad skal være regelmæssig (lange pauser mellem måltider og faste er forbudt), moderat (ikke spiser for meget) og kost. Patienterne får vist diæt nr. 5, som udelukker fede og krydrede fødevarer, stegte fødevarer, madfedt, dåse mad, røget kød, flødeprodukter, kaffe, kakao, chokolade.

Forebyggelse

Forældre, der har et barn med en sådan sygdom, skal nødvendigvis konsultere og undersøges af en genetiker, før de planlægger deres næste graviditet. Dette gælder også for ægtepar, der planlægger at få børn, hvis deres slægtninge diagnosticeres med dette syndrom..

For at forhindre forværringer er patienten vigtig:

  • Overholdelse af regimet og madens kvalitet.
  • Kost mad inden for tabel nummer 5.
  • Moderat fysisk aktivitet uden overbelastning.
  • Overholdelse af regimet for arbejde og hvile.
  • Hærdning og en sund livsstil.
  • Afhjælpning af kroniske infektionsfoci.
  • Behandling af galdevejen.
  • Rationel brug af medicin. Først og fremmest drejer det sig om indtagelse af glukokortikoider, anabolske steroider, Rifampicin, Streptomycin, Cimetidin, Levomycetin, Ampicillin, koffein, paracetamol, diacarb.
  • Det er uacceptabelt at bruge alkoholholdige drikkevarer.
  • Gennemførelse af forebyggende forløb af ursodeoxycholsyre til galdeslam.

Konsekvenser og komplikationer

Vejrudsigt

Forløbet af sygdommen er godartet, patienternes forventede levetid adskiller sig ikke fra raske menneskers, og prognosen er gunstig. Hyperbilirubinæmi vedvarer hele livet, men ledsages ikke af ændringer i leveren, der kan føre til døden.

Liste over kilder

  • Sygdomme i fosteret og nyfødte, medfødte metaboliske lidelser / ed. R.E.erman, VK Vogan. M.: Medicin, 1991.527 s..
  • Podymova S. D. Leversygdomme. M.: Medicine, 1993. - 544 s..
  • Kolyubaeva S.N., Kulagina K.O., Petrova I.S., Krivoruchka A.B., Ivanova A.M. Molekylær genetisk diagnose af Gilberts syndrom ved pyrosekventering. LPU-laboratorium. 2016; 8: 4-6.
  • Goncharik I.I. Gilberts syndrom: patogenese og diagnose / I.I. Goncharik, Yu.S. Kravchenko // Klinisk medicin. - 2001. - Nr. 4. - s. 40-44.
  • Kuznetsov A.S., Fomina I.G., Tarzimanova A.I., Oganesyan K.A. Differentiel diagnose af godartet hyperbilirubinæmi // Klinisk medicin. - 2001. - Nr. 3. - S. 8-13.

Uddannelse: Uddannet fra Sverdlovsk Medical School (1968 - 1971) med en grad i medicinsk assistent. Uddannet fra Donetsk Medical Institute (1975 - 1981) med en grad i epidemiolog og hygiejne. Han afsluttede postgraduate studier ved Central Research Institute of Epidemiology, Moskva (1986 - 1989). Akademisk grad - kandidat til medicinsk videnskab (grad tildelt i 1989, forsvar - Central Research Institute of Epidemiology, Moskva). Gennemført adskillige avancerede kurser i epidemiologi og infektionssygdomme.

Erhvervserfaring: Leder af desinfektions- og steriliseringsafdelingen 1981 - 1992 Leder af Afdelingen for stærkt farlige infektioner 1992 - 2010 Undervisningsaktivitet ved Medical Institute 2010 - 2013.