I jernoverbelastningssyndrom absorberer kroppen mere jern, end den har brug for. Da der ikke er nogen mekanismer til fjernelse af overskydende jern, akkumuleres det gradvist i væv og organer. Konstant jernoverbelastning af kroppen kan føre til dysfunktion og svigt af flere organer, især ofte med hæmokromatose, lever, hjerte, endokrin funktion i bugspytkirtlen er påvirket.

Jernoverbelastningssyndrom er kendetegnet ved udviklingen af ​​gigt, diabetes mellitus, levercirrhose, udseendet af hjertesvigt og arytmier såvel som hudpigmentering..

Der er to typer jernoverbelastningssyndrom: primær hæmokromatose, en arvelig form, der overføres fra forælder til barn, og sekundær hæmokromatose, som er forbundet med forskellige erhvervede tilstande eller anden sygdom.

Primær eller arvelig hæmokromatose (PG)

Arvelig hæmokromatose (også kaldet primær hæmokromatose) er en af ​​de mest almindelige genetiske sygdomme i USA, hvor ca. en million amerikanere anslås at være berørt, mest diagnosticeret hos irere. Derfor kaldes jernoverbelastningssyndrom også "Keltisk sygdom".

Sygdommen er normalt forårsaget af en mutation i HFE-genet. Hver person har to kopier af HFE-genet - en arvet fra moderen og den anden fra faderen. Det anslås, at 10% af befolkningen har en kopi af hæmokromatosegenet (heterozygot bærer). Men da dette gen er recessivt, har disse mennesker ikke jernoverbelastningssyndrom..

Mutationer fører til udskiftning af en af ​​aminosyrerne i proteinmolekylet. For eksempel er den mest almindelige mutation i hæmokromatose C282Y, når aminosyren cystein (C) "viger" for tyrosin (Y) i position 282 af aminosyresekvensen af ​​proteinet kodet af HFE-genet.

Der er flere kendte mutationer i HFE-genet, hvor hæmokromatose kan forekomme. Sandsynligheden for at udvikle jernoverbelastning afhænger af kombinationen af ​​arvelige gener.

Find ud af mere om HFE-genet nedenfor..

Sekundær eller erhvervet hæmokromatose

Sekundær hæmokromatose er en erhvervet jernoverbelastning, der kan udvikle sig i nærværelse af en anden sygdom eller tilstand. For eksempel:

  • Kronisk leversygdom, såsom kronisk hepatitis C, alkoholisk leversygdom eller ikke-alkoholisk steatohepatitis (NASH).
  • Alkohol misbrug.
  • Hyppige blodtransfusioner.
  • Overforbrug af orale jerntilskud (sjældne).

Diagnostik

Diagnosen genetisk hæmokromatose stilles ofte sent, når organerne allerede har gennemgået irreversible ændringer forårsaget af jernoverbelastning..

Testene nedenfor bruges til at detektere hæmokromatose og vurdere sværhedsgraden af ​​organskader fra jernoverbelastning. De kan også bruges til at overvåge effektiviteten af ​​behandlingen. Genetisk test kan bruges til at bekræfte diagnosen, men da mange mennesker med genetiske mutationer forbundet med sygdommen aldrig udvikler symptomer, betragtes blodprøver som en mere pålidelig måde at bekræfte hæmokromatose på..

Laboratoriediagnostik

Hvis du har mistanke om hæmokromatose, kan din læge muligvis bestille følgende tests:

  • Serumjern - bruges til at kontrollere niveauet af jern i blodet.
  • Serum total jernbindende kapacitet (TIBC) - måler den maksimale mængde jern, der kan bindes til proteiner i blodet; transferrin er et stort jernbindende protein, og TIBC betragtes som en god proxy for transferrin tilgængelighed.
  • Transferrinmætning med jern - forholdet mellem koncentrationen af ​​serumjern og TIBC udtrykt i procent; med arvelig hæmokromatose øges denne indikator.
  • Ferritin - bruges til at vurdere jernforretninger i kroppen det kan øges med arvelig hæmokromatose, men det er ikke specifikt for det. Hos dem med arvelige hæmokromatosemutationer betyder normale ferritinniveauer en lav risiko for at udvikle organskader.
  • Hepatisk panel - en gruppe biokemiske tests, der vurderer leverfunktion.
  • Genetisk test - kan bruges til at bekræfte diagnosen sekundær hæmokromatose, som i de fleste tilfælde (ca. 80-90%) skyldes tilstedeværelsen af ​​en homozygot C282Y-mutation i HFE-genet. Tilstedeværelsen af ​​to kopier af C282Y-mutationen betyder ikke nødvendigvis, at en person vil udvikle sygdommen, det indikerer kun tilstedeværelsen af ​​en øget risiko for at udvikle et klinisk billede af hæmokromatose; og det er højere hos mænd end hos kvinder. Den største befolkningsbaserede undersøgelse viste, at risikoen hos mænd er ca. 25%, og hos kvinder overstiger den ikke 1%. Lejlighedsvis kan homozygote H63D- eller S65C-mutationer i HFE-genet forårsage hæmokromatose. Sjældent kan tilstanden være forbundet med en anden genetisk abnormitet.
  • Leverbiopsi - selvom der ikke er behov for at bekræfte diagnosen ved at undersøge levervævsprøver, udføres en biopsi ofte for at bestemme omfanget af organskader.

Strålingsdiagnostik

  • MR (magnetisk resonansbilleddannelse) kan bruges til at vurdere graden af ​​leveren jernoverbelastning.

Behandling

Målet med hæmokromatosebehandling er at reducere mængden af ​​jern i kroppen og holde det tæt på det normale, hvilket minimerer permanent organskade og forhindrer komplikationer. Hvis en person har sekundær hæmokromatose, skal behandlingen også tage højde for den underliggende sygdom eller tilstand, mod hvilken jernoverbelastning har fundet sted. Når genetiske ændringer, der er forbundet med hæmokromatose, identificeres, behandles kun dem, der viser tegn på organskader fra overskydende jern.

Deferoxamin - binder overskydende jern og fremmer dets frigivelse fra kroppen

Som regel inkluderer behandlingen regelmæssig blodudledning (flebotomi), som hjælper med at fjerne overskydende jern fra depotet, hvilket forhindrer yderligere progression af sklerotiske ændringer i vævene. Frekvensen og varigheden af ​​flebotomibehandling afhænger af årsagen til jernoverbelastningen og dens grad; for eksempel hos alvorligt syge patienter kan flebotomi oprindeligt udføres en eller to gange om ugen, men efter fjernelse af overskydende jern udføres blodudledningen ikke mere end 10 gange om året.

Der er såkaldte jernchelationspræparater, der binder det, hvorefter det udskilles i urinen. De bruger også lægemidler, der reducerer produktionen af ​​mavesyre (protonpumpehæmmere), som forringer absorptionen af ​​jern fra mad. Disse lægemidler kan bruges, hvis der ikke kan udføres regelmæssige flebotomier..

Brug af chelateringsmidlet er deferoxamin mindre effektiv end flebotomi. Det administreres ved langvarig infusion, hvilket ikke altid er praktisk for patienten. Selvom orale jernchelatorer udvikles, forbliver flebotomi-terapi mere effektiv og er derfor i øjeblikket den foretrukne behandling for hæmokromatose..

HFE-gen

Mulige kombinationer for HFE-genet er angivet nedenfor:

  • To kopier af C282Y eller en kopi af C282Y sammen med en kopi af de mutante H63D- eller S65C-gener - personen har størst risiko for arvelig hæmokromatose.
  • To kopier af H63D, S65C eller en kopi af hver af H63D og S65C - lav risiko, arvelig hæmokromatose sjælden.
  • En kopi af C282Y, H63D eller S65C betyder, at personen er transportør. De udvikler ikke sygdommen, men de kan videregive den til deres børn..

Naturligvis påvirker andre gener end HFE-genet en persons evne til at absorbere jern. Derfor kan ingen kombination af gener garantere, om en person bliver syg eller ej. Kun 25% af mændene og 1% af kvinderne med to kopier af C282Y-mutationen udvikler organskader forbundet med overskydende jern.

Mænd er mere tilbøjelige til at lide af arvelig hæmokromatose end kvinder og udvikle symptomer i en tidligere alder (mellem 30 og 50 år). To andre sjældne former for arvelig hæmokromatose (nyfødt og ung) kan forårsage alvorlig jernoverbelastning hos børn og unge voksne. De er forårsaget af en mutation i et andet gen kaldet HJV. Mutationen fører til en ændring i proteinet hemouvelin, som også er involveret i jernmetabolisme. Derudover skyldes en lille procentdel af tilfælde af arvelig hæmokromatose mutationer i gener, der koder for transferrinreceptor 2, ferroportin og hepcidinproteiner..

Hæmokromatose (bronzediabetes) - årsager, symptomer, diagnose og effektiv behandling

Webstedet giver kun baggrundsinformation til informationsformål. Diagnose og behandling af sygdomme skal udføres under tilsyn af en specialist. Alle stoffer har kontraindikationer. Der kræves en specialkonsultation!

Introduktion

Udbredelse

Anatomi og fysiologi i leveren

I hæmokromatose påvirkes leveren ofte, hvilket er involveret i jernmetabolisme..

Leveren er placeret under membranens højre kuppel. Øverst er leveren støder op til membranen. Den nedre kant af leveren er på niveau med 12. ribben. Under leveren er galdeblæren. Vægten af ​​leveren hos en voksen er ca. 3% af kropsvægten.

Leveren er et organ med rødbrun farve, uregelmæssig form og blød konsistens. Den skelner mellem højre og venstre lapper. Den del af højre lap, der er placeret mellem galdeblærens fossa (galdeblærens seng) og leverens port (hvor forskellige kar, nerver passerer) kaldes firkantet lap.

Leveren er dækket med en kapsel ovenfra. Kapslen indeholder nerver, der innerverer leveren. Leveren består af celler kaldet hepatocytter. Disse celler deltager i syntesen af ​​forskellige proteiner, salte og deltager også i galdannelse (en kompleks proces som følge af, at der dannes galde).

Leverfunktioner:
1. Neutralisering af forskellige stoffer, der er skadelige for kroppen. Leveren neutraliserer forskellige toksiner (ammoniak, acetone, phenol, ethanol), giftstoffer, allergener (forskellige stoffer, der forårsager en allergisk reaktion i kroppen).

2. Depot-funktion. Leveren er et lager af glykogen (lagring af kulhydrat dannet af glukose) og deltager derved i metabolismen (metabolisme) af glukose.
Glykogen dannes efter et måltid, når blodsukkerniveauet stiger kraftigt. Forhøjede blodsukkerniveauer fører til produktion af insulin, som igen er involveret i omdannelsen af ​​glukose til glykogen. Når blodsukkerniveauet falder, frigives glykogen fra leveren, og glukagon omdannes tilbage til glukose ved hjælp af glukagon.

3. Leveren syntetiserer galdesyrer og bilirubin. Derefter bruger leveren galdesyrer, bilirubin og mange andre stoffer til at skabe galde. Galde er en grønlig gul tyktflydende væske. Det er vigtigt for normal fordøjelse.
Galde, der udskilles i tolvfingertarmens lumen, aktiverer mange enzymer (lipase, trypsin, chymotrypsin) og er også direkte involveret i nedbrydningen af ​​fedt.

4. Neutralisering af overskydende hormoner, mediatorer (kemikalier involveret i ledningen af ​​en nerveimpuls). Hvis de overskydende hormoner ikke neutraliseres i tide, opstår alvorlige metaboliske og vitale lidelser i kroppen som helhed..

5. Opbevaring og akkumulering af vitaminer, især gruppe A, D, B12. Jeg vil også gerne bemærke, at leveren er involveret i metabolismen af ​​vitamin E, K, PP og folinsyre (nødvendigt for DNA-syntese).

6. Leveren kun hos fosteret deltager i hæmatopoiesis. Hos en voksen spiller det en rolle i blodkoagulation (producerer fibrinogen, protrombin). Leveren syntetiserer også albumin (bærerproteiner placeret i blodplasmaet).

7. Leveren syntetiserer nogle af de hormoner, der er involveret i fordøjelsen.

Jernens rolle i kroppen

Jern betragtes som det mest rigelige biologiske sporstof. Den krævede mængde jern i den daglige diæt er i gennemsnit 10-20 mg, hvoraf kun 10% absorberes. En sund persons krop indeholder ca. 4-5 gram jern. Det meste er en del af hæmoglobin (nødvendigt for at forsyne væv med ilt), myoglobin, forskellige enzymer - katalase, cytokromer. Jern, som er en del af hæmoglobin, tegner sig for ca. 2,7-2,8% af alt jern i kroppen.

Hovedkilden til jern til mennesker er mad, såsom:

  • kød;
  • lever;
  • nyrer.

Disse fødevarer indeholder jern i en let fordøjelig form..

Jern akkumuleres (deponeres) i leveren, milten, knoglemarven i form af ferritin (jernholdigt protein). Om nødvendigt forlader jern depotet og bruges.

Funktioner af jern i menneskekroppen:

  • Jern er nødvendigt til syntese af røde blodlegemer (røde blodlegemer) og hæmoglobin (et iltbærende protein);
  • spiller en vigtig rolle i syntesen af ​​immunsystemets celler (leukocytter, makrofager);
  • spiller en rolle i produktionen af ​​energi i musklerne;
  • deltager i udvekslingen af ​​kolesterol;
  • fremmer afgiftning af kroppen fra skadelige stoffer;
  • forhindrer ophobning af radioaktive stoffer i kroppen (for eksempel plutonium);
  • er en del af mange enzymer (katalase, cytokromer), proteiner i blodet;
  • deltager i DNA-syntese.

Årsager til hæmokromatose

Årsagen til sygdommen er et unormalt (sygt) gen. Dette gen øger risikoen for hæmokromatose. Det er placeret på venstre skulder af kromosom 4. Sygdommen udvikler sig kun hos homozygote mennesker.

Genet, der er ansvarligt for sygdommen, kaldes HFE. Den indeholder Cys 282 - Tyr-mutation (forekommer i 75,5% af tilfældene) og His63Asp-mutationen (forekommer i 45,5% af tilfældene).

Mennesker, der ikke har det unormale gen, selv med et overskydende indtag af jern i kroppen, bliver ikke syge. Det skal bemærkes, at hæmokromatose sammen med alkoholisme forekommer i 2% af tilfældene. Inddragelsen af ​​alkohol som et risikoelement i hæmokromatose er endnu ikke bevist.

Hoveddefekten ved hæmokromotese er den øgede absorption af jern fra tarmen. Den øgede absorption af jern fører til en progressiv stigning i dets koncentration i kroppen. Normalt har en voksen 3-5 gram jern i kroppen. Resten af ​​jernet (som dannes ved nedbrydning af de ældre røde blodlegemer) genbruges af kroppen. 1-2 milligram jern udskilles fra kroppen om dagen (mere hos kvinder på grund af menstruation). Omtrent den samme mængde absorberes fra tarmene.

Hovedrollen i absorptionen af ​​jern spilles af celler (enterocytter) i tolvfingertarmen. Den såkaldte DMT-1-transportør er involveret i absorptionsprocessen - dette er et protein, der overfører jern fra tarmlumen til enterocytten. Spormineralet transporterer derefter apotransferin, et protein der bærer det til leveren. I leveren binder jern til et andet bærerprotein, transferin.
Normalt er transferin 33% mættet med jern. Ved hæmokromatose er procentdelen af ​​transferrinmætning 100%.

Hovedårsagerne til stigningen i mængden af ​​jern i menneskekroppen:
1. Arvelig hæmokromatose:

  • mutationer i HFE-genet;
  • mutationer af 2 transferrinproteinreceptoren (transmitteret på en autosomal recessiv måde);
  • mutationer af andre jernbærere;
  • tidlig hæmokromatose (hos børn).

2. Sekundære årsager, der fører til en stigning i jern:
  • Thalassæmi er en sygdom, hvor forskellige globinkæder påvirkes. Med denne sygdom ødelægges et stort antal erytrocytter. I dette tilfælde frigøres hæmoglobin, som ødelægges for forskellige metabolitter, og jern frigøres.
  • Leversygdomme (alkoholisk hepatitis, kronisk viral hepatitis B og C, porfyri osv..

3. Stigningen i jern på grund af indførelsen af ​​intravenøse lægemidler:
  • blodtransfusion (fremmede erytrocytter lever meget mindre end deres egne, og når de ødelægges, udskiller de jern);
  • jerninfusion;
  • permanent hæmodialyse.

Hvad sker der med organer og væv under hæmokromatose?
Den mest karakteristiske ændring i leveren og andre organer er fibrose. Fibrose er erstatning af normale celler med bindeceller. Med fibrose er der en fortykkelse af organernes væv, udseendet af ardannelse. Fibrose bliver gradvist til skrumpelever. Med korrekt behandling kan fibrose være reversibel.

Med skrumpelever er der en irreversibel udskiftning af organceller med fibrøst væv. Hovedkonsekvensen af ​​skrumpelever er normalt et signifikant fald i leverfunktionen..

Symptomer på hæmokromatose

  • Pigmentering af huden (ansigt, underarmens forreste del, håndens øverste del, navlen, brystvorterne og udvendige kønsorganer). Dette symptom forekommer i 90% af tilfældene..
    Hudpigmentering skyldes aflejring af hæmosiderin og delvist melanin.
    Hemosiderin er et mørkt gult pigment sammensat af jernoxid. Det dannes efter nedbrydningen af ​​hæmoglobin og den efterfølgende nedbrydning af proteinet ferritin.
    Når en stor mængde hæmosiderin akkumuleres, får huden en brun eller bronze nuance.
  • Mangel på hår i ansigtet og bagagerummet.
  • Smerter i underlivet af forskellig intensitet uden en specifik lokalisering.
    Dette symptom forekommer i 30-40% af tilfældene. Mavesmerter ledsages ofte af dyspeptiske lidelser.
  • Dyspeptisk syndrom omfatter flere symptomer: kvalme, opkastning, diarré, manglende appetit.
    Kvalme er en ubehagelig fornemmelse i maven eller langs spiserøret. Kvalme, normalt ledsaget af svimmelhed, svaghed.
    Opkastning er en reflekshandling, hvor maveindholdet skubbes ud gennem munden. Opkast opstår på grund af den stærke sammentrækning af mavemusklerne.
    Diarré er en tilstand, hvor afføring bliver hyppigere (mere end 2 gange om dagen). Afføring med diarré bliver vandig (løbende).
  • Patienten har diabetes mellitus. Diabetes mellitus er en endokrin sygdom, hvor der er en stabil (langvarig) stigning i mængden af ​​sukker (glukose) i blodet. Der er mange grunde, der fører til diabetes mellitus. En af dem er utilstrækkelig insulinsekretion. I hæmokromatose opstår ødelæggelsen af ​​normale organceller på grund af ophobning af en stor mængde jern i bugspytkirtlen. Derefter dannes fibrose - normale celler i kirtlen erstattes af bindeceller, dens funktion falder (producerer ikke insulin).
    Diabetes mellitus forekommer i 60-80% af tilfældene.
  • Hepatomegali er en stigning i leverstørrelsen. I dette tilfælde skyldes det ophobning af jern. Det forekommer i 65-70% af tilfældene.
  • Splenomegali er en patologisk stigning i miltens størrelse. Forekommer i 50-65% af tilfældene.
  • Levercirrhose er en diffust progressiv sygdom, hvor sunde celler i et organ erstattes af fibrøst væv. Levercirrhose forekommer i 30-50% af tilfældene.
  • Arthralgi er smerter i leddene. Ofte påvirkes de interfalangeale led i 2. og 3. finger med hæmokromatose. Gradvist begynder andre led at blive påvirket (albue, knæ, skulder og sjældent hofte). Blandt klagerne er der en begrænsning af bevægelse i leddene og undertiden deres deformation..
    Arthralgi forekommer i 44% af tilfældene. Konsultation med en reumatolog anbefales.
  • Seksuelle dysfunktioner. Den mest almindelige seksuelle lidelse er impotens - det forekommer i 45% af tilfældene.
    Impotens er en sygdom, hvor en mand ikke kan udføre normalt samleje eller ikke udfører det fuldt ud. Det anbefales at konsultere en sexterapeut.
    Hos kvinder er amenoré mulig i 5-15% af tilfældene..
    Amenoré er fravær af menstruation i 6 måneder eller mere. Det anbefales at konsultere en gynækolog.
    Sjældent er der lidelser som hypopituitarisme (mangel på et eller flere hypofysehormoner), hypogonadisme (utilstrækkelig mængde kønshormoner).
  • Kardiovaskulære patologier (arytmier, kardiomyopatier) forekommer i 20-50% af tilfældene.
    Arytmi - en tilstand, hvor hjerterytmen forstyrres.
    Kardiomyopati - hjertesygdomme, hvor myokardiet påvirkes.
    I tilfælde af sådanne klager anbefales det at konsultere en kardiolog.

Der er den såkaldte klassiske triade inden for hæmokromatose. Disse er: skrumpelever, diabetes mellitus og pigmentering af huden. En sådan triade vises som regel, når koncentrationen af ​​jern når 20 gram, hvilket overstiger den fysiologiske norm 5 gange.

Forløbet af hæmokromatose

Diagnose af hæmokromatose

Inspektion
Under undersøgelsen vil lægen rette opmærksomheden mod hudfarven (pigmentering). Lægen vil også være interesseret i fraværet af hår i ansigtet og bagagerummet..

Palpation (fornemmelse) af maven
Leveren forstørres ved palpering, let hård, glat i konsistens. Hvis sygdommen allerede har nået skrumpelever, vil leveren være hård og ujævn at røre ved. Også ved palpering af det rigtige hypokondrium er smerte mulig. Palpation af milten afslører dens stigning (normalt ikke håndgribelig).

Analyser
1. Komplet blodtal for hæmokromatose er ikke vejledende (bekræfter ikke diagnosen). Det udføres for at udelukke anæmi (fald i antallet af røde blodlegemer og hæmoglobin).

2. Biokemisk blodprøve:

  • der er en stigning i mængden af ​​bilirubin over 25 μmol pr. liter
  • en stigning i antallet af ALAT over 50;
  • en stigning i ACAT over 47;
  • i tilfælde af diabetes mellitus, en stigning i mængden af ​​glukose i blodet over 5,8.

3. Dynamiske tests for at studere jernmetabolisme. Testene udføres ved at tage stoffet deferoxamin. I tilfælde af en positiv test (tilstedeværelse af en sygdom) udskilles jernmetabolitter i urinen (sideuria).

Der er en trinvis ordning til diagnosticering af hæmokromatose:
1. Første trin
En test for koncentrationen af ​​transferrin (jernoverføringsprotein) udføres. Specificiteten (evnen til at bekræfte diagnosen) af denne test er 85%. Hvis transferrinkoncentrationen er højere end 45% (normalt 16-44%), skal du fortsætte til det andet trin.

2. Andet trin
Ferritin dosering test.
Hvis en kvinde i præmenopausal periode (før overgangsalderen) har ferritin over 200, betragtes testen som positiv. Normalt bør ferritin ikke være højere end 200.
Hvis en kvinde har ferritin over 300 i overgangsalderen, betragtes testen som positiv.
Hvis ferritin hos mænd er over 300, er testen også positiv. Normalt overstiger ferritin hos mænd ikke 300.
Hvis testen er positiv, skal du fortsætte til det tredje trin..

3. Det tredje trin kaldes også det bekræftende trin (hæmokromatose).
Flebotomi (blodudledning) er en medicinsk og diagnostisk foranstaltning, hvor en vis mængde blod ekstraheres.
Den diagnostiske metode kaldes indirekte kvantitativ flebotomi. Det består i at fjerne 3 gram jern. Blodlåsning udføres ugentligt. 500 milliliter blod indeholder 200 milligram jern. Hvis patienten bliver bedre efter at have fjernet 3 g jern fra kroppen, bekræftes diagnosen endelig.

Genetisk analyse bruges også til at identificere mutantgenet.

En leverbiopsi (tager et stykke væv til undersøgelse) bruges ofte. Biopsien udføres ved hjælp af en særlig fin nål. Biopsien udføres ofte under tilsyn af en ultralydsmaskine.

Leverbiopsi er i øjeblikket den mest informative metode til forudsigelse af sygdom. Jern bestemmes ved hjælp af en speciel Perez-plet. Efter farvning bestemmes mængden af ​​jern i levervævet: jo højere det er, jo dårligere er prognosen. Normalt overstiger mængden af ​​jern indeholdt i tørret levervæv ikke 1800 μg pr. 1 g. Ved hæmokromatose er dette tal højere end 10000 μg pr. 1 g tørret lever..

DNA-analyse giver dig mulighed for at bestemme genotypen (arvelig sammensætning af kroppen). De mest almindeligt identificerede heterozygote genotyper er C28Y / C28Y eller H63D / H63D.

Komplikationer af hæmokromatose

  • Udvikling af leversvigt med levercirrhose. Cirrose er erstatning af normalt levervæv med fibrøst bindevæv. Faren ved skrumpelever er, at leveren ikke længere kan udføre sine funktioner fuldt ud. Funktionerne ved afgiftning, syntese af forskellige proteiner og koagulationsfaktorer er nedsat.
  • Sepsis er en alvorlig komplikation, hvor bakterier og toksiner kommer ind i blodbanen. Ved sepsis opstår der alvorlig forgiftning og en signifikant forringelse af patientens tilstand. Sepsis er også farlig, fordi infektionen spreder sig til alle organer og systemer..
  • Hypogonadisme er en sygdom, hvor produktionen af ​​gonader (kønshormoner) falder. Hypogonadisme fører til mange seksuelle dysfunktioner (impotens, infertilitet). I dette tilfælde vises hypogonadisme på grund af forstyrrelser i udskillelsen af ​​hypofysehormoner.
  • Arthropati (ledsygdom) - et kompleks af sygdomme forbundet med metaboliske lidelser i leddet.
  • Forskellige skjoldbruskkirteldysfunktioner. Oftest udvikler hypofunktion i skjoldbruskkirtlen. Dette fører til en krænkelse af metabolismen af ​​proteiner og kulhydrater..

Behandling af hæmokromatose

Behandlingen skal udføres under streng overvågning af en gastroenterolog!

Kost
Den grundlæggende regel i ernæring er udelukkelsen af ​​fødevarer, der indeholder jern, samt stoffer, der øger absorptionen af ​​dette sporstof..

Fødevarer, der skal udelukkes fra kosten:

  • Alkohol skal strengt udelukkes, da det øger optagelsen af ​​jern og også er giftigt for leveren.
  • Ekskluder rygning såvel som tilfælde af brugt røg (opholder sig længe ved siden af ​​mennesker, der ryger). Rygning i sig selv forstyrrer stofskiftet, hvilket i høj grad komplicerer sygdommen.
  • Overdreven forbrug af melprodukter, især sort brød, bør undgås.
  • Begrænsning af brugen af ​​kødprodukter (fuldstændig udelukkelse er ikke nødvendig).
  • Udelukkelse fra diæt af nyrer, lever.
  • Begrænsning af fødevarer med et højt vitamin C. Ascorbinsyre forbedrer jernabsorptionen betydeligt. Du bør heller ikke bruge medicin, der indeholder vitamin C..
  • Fisk og skaldyr bør udelukkes, især krabber, hummer, rejer og forskellige tang.

Anbefalet: brug sort te og svag kaffe. Disse drikkevarer indeholder stoffer (tanniner), der nedsætter optagelsen af ​​jern.

Ellers kræves der ikke særlige begrænsninger og regler for madlavning.

Vitaminbehandling
I begyndelsen af ​​behandlingen anbefales det at ordinere B-vitaminer, E-vitamin og folsyre. Disse vitaminer øger udskillelsen af ​​jern fra kroppen. Derudover er E-vitamin en stærk antioxidant. Det er nødvendigt, fordi overskydende jern i kroppen fører til dets oxidation med frigivelsen af ​​et stort antal frie radikaler.

Flebotomi
Til dato er der kun en effektiv ikke-medikamentel behandling til hæmokromatose - flebotomi (blodudgydning). Dette er en helbredende foranstaltning, der involverer fjernelse af en vis mængde blod fra kroppen. Bloddannelse udføres ved at punktere en vene og derefter dræne blod (metoden er faktisk ikke forskellig fra bloddonation). Blodet behandles derefter. Sådan blod bruges ikke som donor.

Flebotomi udføres poliklinisk. Tøm ca. 500 ml blod hver uge. Disse procedurer udføres i 2-3 år, indtil ferritinniveauet falder til 50.

Samtidig overvåges hæmoglobinindholdet dynamisk. Bestem regelmæssigt koncentrationen af ​​serumferritin (en gang hver tredje måned med svær og en gang om måneden med moderat overbelastning).

Derefter skifter de til det såkaldte. et program til opretholdelse af ferritinkoncentration på ovennævnte niveau. Dette gøres også med flebotomi, men procedurerne er meget mindre hyppige. Antallet af procedurer vælges strengt individuelt.

Narkotikabehandling
Behandlingen udføres med chelatorer (kemikalier, der fjerner jern fra kroppen). Påfør deferoxamin (desferal) - 1 gram om dagen intramuskulært.
Behandling med dette lægemiddel er ikke effektiv nok. Ved langvarig brug er en komplikation i form af linsens opacitet mulig..

Prognose for hæmokromatose

Forebyggelse af hæmokromatose

  • Familie profil. Alle familiemedlemmer skal screenes for transferrin- og ferritinniveauer. Hvis testene er positive, udføres en leverbiopsi.
  • Strengt forbud mod alkoholforbrug.

Forfatter: Pashkov M.K. Indholdsprojektkoordinator.

Laboratoriediagnostik af hæmokromatose

En omfattende undersøgelse til diagnose af hæmokromatose, herunder alle de nødvendige kliniske markører og laboratoriemarkører for jernmetabolisme og en vurdering af leverfunktion.

Blodprøver til diagnosticering af hæmokromatose.

Hæmokromatose-laboratoriepanel, laboratoriediagnostik af hæmokromatose.

Hvilket biomateriale kan bruges til forskning?

Sådan forbereder du dig korrekt til studiet?

  • Spis ikke i 12 timer før undersøgelsen, du kan drikke rent vand uden kulsyre.
  • Undgå (efter aftale med lægen) at tage medicin indeholdende jern inden for 72 timer før undersøgelsen.
  • Fjern fysisk og følelsesmæssig stress inden for 30 minutter før undersøgelsen.
  • Ryg ikke inden for 30 minutter før undersøgelsen.

Generel information om undersøgelsen

Hæmokromatose er en sygdom forbundet med ophobning af overskydende jern i kroppen. Skel mellem erhvervet og arvelig hæmokromatose. Erhvervet hæmokromatose observeres oftest som en komplikation af flere blodtransfusioner i hæmolytiske anæmi. Arvelig hæmokromatose er forårsaget af en mutation i hepcidingenet HFE, det vigtigste hormon, der regulerer jernmetabolismen i kroppen. Med et overskud af jern hæmmer hepcidin dets absorption i tarmen og dets indtrængen i blodet fra makrofager, hvorved niveauet af serumjern opretholdes inden for den fysiologiske norm. Mutationer i HFE-genet fører til en ændring i aminosyresekvensen af ​​hepcidin, et fald i dets sekretion som reaktion på en stigning i koncentrationen af ​​jern i blodet og som følge heraf akkumuleringen af ​​jern i kroppen.

Afsætningen af ​​jernioner observeres hovedsageligt i leveren, leddene, myokardiet, hypofysen og nogle andre organer. Overskydende jern fremmer dannelsen af ​​frie iltradikaler, hvilket i sidste ende fører til beskadigelse og irreversible ændringer i disse organer, herunder levercirrose og begrænsende kardiomyopati. Desuden har overskydende jern i hæmokromatose været forbundet med en øget risiko for lever- og brystkræft. På den anden side muliggør tidlig diagnose af hæmokromatose rettidig start af behandling og forebyggelse af alvorlige komplikationer af sygdommen..

I de fleste tilfælde er hæmokromatose asymptomatisk, og mistanken om denne sygdom opstår, når abnormiteter i jerntest eller test for leverfunktion ved et uheld opdages. Hvis der er mistanke om hæmokromatose, udføres en omfattende undersøgelse, der inkluderer kliniske og laboratoriemarkører for jernmetabolisme og leverfunktionstest.

Kliniske og laboratoriemarkører for jernmetabolisme i hæmokromatose

Hæmokromatose er kendetegnet ved en ændring i følgende indikatorer:

  • Ferritin er et intracellulært protein, der giver opbevaring af jern i væv. En lille del af ferritin frigives i blodbanen og kan måles. Det menes, at koncentrationen af ​​ferritin i blodet afspejler kroppens jernforråd. Ved hæmokromatose øges serumferritin. En stigning i ferritinkoncentration på mere end 300 μg / l hos mænd og mere end 200 μg / l hos kvinder indikerer hæmokromatose. Serumferritin er også en indikator for sygdommens sværhedsgrad: et ferritinniveau på mindre end 1000 ng / ml indikerer fraværet af levercirrhose. Ud over den primære diagnose af hæmokromatose undersøges ferritinniveauer for at vurdere effektiviteten af ​​behandlingen af ​​sygdommen (flebotomier).
  • Transferrin er et blodplasma-protein, der giver jerntransport. Som regel er koncentrationerne af transferrin og ferritin i blodet omvendt proportionale: jo højere niveauet af ferritin, jo lavere niveauet af transferrin. Ved hæmokromatose reduceres serumtransferrin. Det skal huskes, at transferrin og ferritin tilhører de såkaldte proteiner i den akutte betændelsesfase, derfor afhænger deres koncentration ikke kun af niveauet af jern, men også af mange andre faktorer, primært af effekten af ​​pro- og antiinflammatoriske cytokiner på hepatocytter.
  • Serumjernbindingskapacitet (SRC) afspejler den maksimale mængde jern, der kræves for at binde (mætte) al tilgængelig transferrin. Denne indikator afhænger derfor af koncentrationen af ​​transferrin i blodet. HCSC er en yderligere, indirekte metode til vurdering af koncentrationen af ​​transferrin i blodet. Hos patienter med hæmokromatose reduceres CVS.
  • Latent HCSS. Normalt er kun ca. en tredjedel af transferrin associeret med jern, dvs. mætningen (mætning) af transferrin er ca. 30%. De resterende 70% er umættet transferrin. For at vurdere koncentrationen af ​​umættet transferrin undersøges den latente CVC. Sammen med ferritin er latent YSSS en af ​​de vigtigste kliniske og laboratoriemarkører for jernmetabolisme, undersøgt i tilfælde af mistanke om hæmokromatose. Det er vist, at denne indikator kan bruges til at identificere 100% af patienterne med overskydende jern og 95% af patienterne med normal jernmetabolisme. I hæmokromatose reduceres den latente CVS.

Kliniske og laboratoriemarkører for leverfunktion ved hæmokromatose

Til en omfattende vurdering af leverfunktion ved hæmokromatose evalueres følgende indikatorer:

  • Totalprotein er en integreret indikator for proteinmetabolisme i kroppen, som inkluderer ca. 100 forskellige peptider kombineret i 2 grupper: albumin og globuliner. Albumin er essentielt for at opretholde onkotisk blodtryk og transport af hormoner, bilirubin, fedtsyrer og fremmedhad. Leveren er den vigtigste kilde til protein, inklusive albumin og blod. Når leverens syntetiske funktion er nedsat, falder koncentrationen af ​​totalt protein og albumin som regel.
  • ALT og AST er enzymer, der katalyserer overførslen af ​​aminogrupper mellem aminosyrer (transaminaser). Selvom disse enzymer også findes i mange andre væv og organer (hjerte, skeletmuskler, nyrer, hjerne, erytrocytter), er ændringer i deres koncentration i blodet oftere forbundet med leversygdomme, hvilket giver anledning til deres navn - levertransaminaser. ALT er en mere specifik markør for leversygdom end AST.
  • Bilirubin er et pigment dannet under nedbrydningen af ​​hæmoglobin og nogle andre hæm-holdige proteiner i leveren, milten og knoglemarven. Samlet bilirubin inkluderer fri (ubundet, indirekte) og bundet (direkte) bilirubin. Når leverfunktionen er nedsat, øges koncentrationen af ​​bilirubin.

Det skal bemærkes, at i hæmokromatose kan niveauet af disse kliniske og laboratoriemarkører for leverfunktion forblive inden for normale grænser i lang tid..

Hvis der findes ændringer, der er karakteristiske for hæmokromatose, anbefales en genetisk test og leverbiopsi. Når patienten bekræftes at have en diagnose af arvelig hæmokromatose, får alle hans førstelinjefamilier vist laboratoriescreening af denne sygdom. Screening for hæmokromatose i den almindelige befolkning anbefales i øjeblikket ikke. Patienter med en bekræftet diagnose af hæmokromatose anbefales også at udføre en yderligere screeningstest for hepatocellulært carcinom - en analyse for alfa-fetoprotein.

Hvad forskningen bruges til?

  • Til diagnose af hæmokromatose.

Når undersøgelsen er planlagt?

  • Når en patient identificeres:
    • øge niveauet af levertransaminaser;
    • afvigelser i testene for jern
    • symptomer eller sygdomme forbundet med hæmokromatose: svaghed, artralgi, impotens, levercirrose, osteoporose, hepatocellulært carcinom, kardiomyopati, diabetes mellitus, hypogonadisme og andre;
  • når man undersøger en patient, der modtager regelmæssige, hyppige blodtransfusioner
  • når man undersøger en førstelinjeperson til en patient med en bekræftet diagnose af arvelig hæmokromatose.

Hvad resultaterne betyder?

For hver indikator inkluderet i komplekset:

  • Den endelige diagnose af arvelig hæmokromatose er baseret på en genetisk test og / eller leverbiopsidata;
  • screening for hæmokromatose i den almindelige befolkning anbefales ikke i øjeblikket.

Hvem bestiller undersøgelsen?

Hepatolog, gastroenterolog, terapeut, praktiserende læge.

Litteratur

  1. Crownover BK, Covey CJ. Arvelig hæmokromatose. Er Fam Læge. 2013 1. februar; 87 (3): 183-90.
  2. Cayley WE Jr. Hæmokromatose. BMJ. 2008 1. mar.; 336 (7642): 506.
  3. Hickman PE, Hourigan LF, Powell LW, Cordingley F, Dimeski G, Ormiston B, Shaw J, Ferguson W, Johnson M, Ascough J, McDonell K, Pink A, Crawford DH. Automatiseret måling af umættet jernbindingsevne er en effektiv screeningstrategi for C282Y homozygot hæmokromatose. Tarm. 2000 mar; 46 (3): 405-9.

Hæmokromatose

Hæmokromatose er karakteriseret ved unormal ophobning af jern, der absorberes for meget fra mad og drikke. Overskydende jern akkumuleres i væv og store organer og forårsager skade. Et karakteristisk tegn på sygdommen er en ændring i hudfarve, der får en bronze nuance..

Hæmokromatose kan være primær eller sekundær. Som en primær sygdom opstår den som et resultat af genetiske ændringer og manifesterer sig sekundært på baggrund af en anden sygdom.

Overskydende jern deponeres i leveren, hjertet, bugspytkirtlen og andre organer. Leverskader er et almindeligt og tidligt tegn på arvelig hæmokromatose. Akkumuleringen af ​​jern i bugspytkirtlen ledsages af et fald i exo- og endokrine funktioner og udviklingen af ​​diabetes mellitus. Arvelig hæmokromatose kan føre til diabetes, for tidlig aldring og kræft.

Risikofaktorer

Der er nogle kendte risikofaktorer for hæmokromatose:

  1. Genetiske faktorer. At have to kopier af et muteret højjerngen eller HFE-gen er den største risikofaktor for arvelig hæmokromatose. Hver person arver en kopi af genet fra faderen, en anden fra moderen..
  2. Familie historie. Hvis familien har en slægtning, der lider af hæmokromatose: en forælder, et barn, en bror eller en søster, stiger chancen for at udvikle sygdommen flere gange.
  3. Etnicitet. Folk af britisk, skandinavisk, hollandsk, tysk, irsk og fransk herkomst har en højere risiko for at have en kromatosegenemutation og udvikle hæmokromatose.
  4. Etage. Mænd er signifikant mere tilbøjelige til at lide af hæmokromatose end kvinder. De første tegn og symptomer på sygdommen vises mellem 40 og 60 år. Hæmokromatose er mindre almindelig hos kvinder. Hos kvinder manifesterer sygdommen sig hovedsageligt i den postmenopausale periode, da fysiologiske jerntab opstår i den reproduktive periode..
Mekanismen for overskydende jernakkumulering

Kun 10% af det forbrugte jern absorberes af kroppen. Niveauet af absorberet jern afhænger af kroppens reserver, hvis der er nok af dem, reducerer tarmene optagelsen af ​​jern fra mad og forhindrer derved overskydende ophobning af sporelementet.

Hos mennesker med hæmokromatose øges absorptionen af ​​jern op til 30% i tarmen med sit normale indhold i mad. Ved en sådan absorptionshastighed har kroppen ikke tid til at udarbejde overskydende jern, så det akkumuleres i vævene. Oprindeligt deponeres jern i leverceller i form af et let mobiliserbart vandopløseligt proteinferritin indeholdende 23% jern, senere i form af hæmosiderinproteinkorn, der indeholder 35% jern omgivet af en enkeltlagsmembran. Overskydende jern er giftigt for kroppen. Det er en kraftig prooxidant, derfor udløser den frie radikalereaktioner, der beskadiger cellulære strukturer. Der dannes rust.

Arvelig hæmokromatose: genetiske årsager

HFE er et gen, der styrer mængden af ​​absorberet jern. Der er to mutationer i genet, der er ansvarlig for sygdommens udvikling: C282Y og H63D. Sygdommen overføres i et autosomalt recessivt arvemønster. De fleste mennesker med arvelig hæmokromatose har arvet to kopier af C282Y, en fra deres mor og en fra deres far. Omkring 31% af mennesker med to kopier af C282Y udvikler symptomer efter 50 år.

En person, der kun arver et gen med C282Y-mutationen, har ikke nødvendigvis jernoverbelastningssyndrom. Imidlertid vil absorptionen af ​​jern i hans krop være mere aktiv, han vil være en bærer.

Hvis begge forældre er bærere, er der en 25% chance for at arve to muterede gener, en fra hver forælder. Kun en vis procentdel af mennesker med to kopier af C282Y-mutationen oplever aldrig symptomer.

Nogle mennesker arver muligvis en C282Y- og en H63D-mutation. En lille del af disse mennesker viser symptomer på hæmokromatose..

To kopier af H63D arves sjældent. At have to kopier af H63D-mutationen kan øge risikoen for hæmokromatose, men dette fund er ikke bekræftet.

Sekundær hæmokromatose: resultatet af tilstanden

I sekundær hæmokromatose er der ingen genetiske mutationer. Denne tilstand udvikler sig, når:

  • Kronisk leversygdom (hepatitis C, alkoholisk leversygdom).
  • Blodtransfusion og visse typer anæmi.
  • Sjældne arvelige lidelser, såsom atransferrinæmi eller aceruloplasminæmi.
  • Genetiske lidelser i syntesen af ​​en af ​​hæmoglobinkæderne, for eksempel thalassæmi.
  • Langvarig brug af jerntilskud og vitaminer eller overdoser.
  • Langvarig nyredialyse.
Neonatal hæmokromatose

Hos nyfødte med neonatal hæmokromatose er jern i stand til at akkumulere hurtigt i leveren. Ofte fødes babyer døde eller dør hurtigt efter fødslen. Forskning viser, at årsagen ikke er genetisk. Denne tilstand er en konsekvens af udviklingen af ​​maternelle antistoffer mod barnets leverceller..

Symptomer på hæmokromatose

De tidligste tegn på hæmokromatose er:

  • mavesmerter;
  • manglende menstruation
  • højt blodsukker
  • nedsat skjoldbruskkirtelfunktion
  • tab af libido, seksuel lyst;
  • nedsat testikelstørrelse
  • bronze hudfarve;
  • svær svaghed, træthed
  • vægttab.
Mere alvorlige symptomer udvikler sig over tid:
  • gigt;
  • levercirrose;
  • type 2 diabetes mellitus;
  • kongestiv hjertesvigt og kardiomyopati;
  • pancreatitis.
Diagnose af hæmokromatose

Hæmokromatose er vanskelig at diagnosticere baseret på symptomer, fordi de er uspecifikke og fælles for andre tilstande.

Der er to blodprøver, der kan diagnosticere jernoverbelastning:

  1. Transferrin jernmætningsanalyse. Transferrin er et protein, der bærer jern i blodet. Denne test måler mængden af ​​jern forbundet med transferrin. Mætningsværdier over 45% er for høje.
  2. Serum ferritin. Denne blodprøve måler mængden af ​​jern, der er lagret i kroppen. Serrit ferritinniveauer hjælper med at overvåge behandlingen.

For at bestemme en disposition for overdreven absorption af et sporstof er det nødvendigt at gennemgå en genetisk undersøgelse.

Hæmokromatose, påvisning af mutationer: HFE: 187 C> G (H63D), HFE: 845 G> A (C282Y)

Hæmokromatose er en genetisk sygdom forbundet med en krænkelse af jernmetabolismen. En defekt i HFE-genet fører til øget absorption af jern fra mad, og dets giftige forbindelser begynder derfor at akkumuleres i kroppen. Forskellige patologier udvikler sig gradvist. I de tidlige stadier er hæmokromatose asymptomatisk, så generelt svaghed, ledsmerter, bronze hudfarve, døsighed, impotens kan observeres. Lanceret hæmokromatose kan føre til udvikling af diabetes mellitus, osteoporose, hjertelidelser, skrumpelever og leverkræft og gonadal insufficiens.

Med hæmokromatose øges blodniveauerne af ferritin og transferrin. På basis af disse data alene kan diagnosen imidlertid ikke stilles, da ferritin og transferrin kan øges af andre grunde. Yderligere diagnose inkluderer en genetisk analyse ved hjælp af PCR-metoden, som detekterer en mutation i HFE-genet, hvilket fører til udvikling af hæmokromatose. Denne mutation er almindelig, især hos mænd (forekomsten er 24 gange højere end hos kvinder). Der er ingen radikal behandling for hæmokromatose, ligesom andre genetiske sygdomme, men flebotomibehandling - helbredende blodudslip - er en effektiv støttende foranstaltning. Regelmæssig brug af blodudledningsprocedurer kan reducere jernlagre i kroppen, fjerne overskydende jern fra leveren og andre sårbare organer og stimulere produktionen af ​​røde blodlegemer.

I hvilke tilfælde ordineres undersøgelsen normalt??

Testen bruges til at diagnosticere arvelig hæmokromatose og i nærvær af symptomer på overskydende jern, såsom:

  • øget ferritin og transferrin i blodet;
  • høje hæmoglobinniveauer
  • "Bronze" hudfarve;
  • udvidelse af leveren og fibrotiske ændringer i den;
  • hjertesygdomme
  • diabetes.

Analysen skal også overføres til alle, der har haft tilfælde af hæmokromatose i familien..

Hvad der præcist bestemmes under analysen?

Tilstedeværelsen af ​​en mutation i HFE-genet (ved loci 187 C> G (H63D) og 845 G> A (C282Y)) i en patients blodprøve bestemmes ved hjælp af PCR-metoden.

Hvad testresultaterne betyder?

Baseret på resultaterne af undersøgelsen udsendes en konklusion af en genetiker med kommentarer og forklaringer. Den endelige diagnose stilles af patientens behandlende læge.

Test timing.

Normalt kan testresultatet opnås 10 dage efter blodindtagelse.

Sådan forberedes analysen?

De generelle regler for forberedelse til at tage blod fra en vene skal følges. Detaljerede oplysninger kan findes i det tilsvarende afsnit af artiklen.

Hvad testresultaterne betyder?

Baseret på resultaterne af undersøgelsen udsendes en konklusion af en genetiker med kommentarer og forklaringer. Den endelige diagnose stilles af patientens behandlende læge.

Test timing.

Normalt kan testresultatet opnås 10 dage efter blodindtagelse.

Sådan forberedes analysen?

De generelle regler for forberedelse til at tage blod fra en vene skal følges. Detaljerede oplysninger kan findes i det tilsvarende afsnit af artiklen.

Hvad er hæmokromatose. Symptomer, diagnose, behandling.

Hæmokromatose er forbundet med ophobning af jern i kroppen og, hvis den ikke diagnosticeres og behandles korrekt, kan være dødelig for leveren og øge risikoen for død fra kardiomyopati.

Hvad er hæmokromatose?

Hæmokromatose er en sygdom forårsaget af en forstyrrelse af jernmetabolisme. Jern er et essentielt element for kroppen ved normale fysiologiske koncentrationer, der findes i kroppen i en mængde på ca. 4 til 5 g fordelt i hæmoglobin, retikuloendotel-system og lever, myoglobin og forskellige enzymatiske systemer. Det er dog meget skadeligt, når det findes i store mængder, da det danner frie radikaler, der forårsager organisk skade..

I hæmokromatose er der overdreven og utilstrækkelig absorption af jern i fordøjelseskanalen, hvilket fører til, at metallet akkumuleres i patientens organer og systemer. Dette sediment forårsager organskader, især leveren..

Forekomst af hæmokromatose

Det er den mest almindelige genetiske lidelse i den hvide befolkning i Vesten. Påvirker en ud af 200 eller 300 personer. Normalt er mænd påvirket (i et forhold på fem mænd til hver kvinde), da jern er svært at akkumulere hos kvinder på grund af menstruationstab eller graviditet.

For mænd forekommer det normalt mellem 30 og 50 år, mens hos kvinder vises symptomer efter 50 år. Alkoholmisbrug og at have et familiemedlem med hæmokromatose øger chancerne for at udvikle sygdommen.

Stadier af hæmokromatose

I udviklingen af ​​hæmokromatose kan forskellige stadier skelnes:

Trin 1: der er en ulempe, men der er stadig ingen jernoverbelastning.
Trin 2: Der er jernoverbelastning, men symptomerne er ikke specifikke for sygdommen. Patienten er træt og sløv, men det kan være symptomer på mange andre sygdomme.
Trin 3: der er jernoverbelastning, og patienten præsenterer med karakteristiske symptomer på sygdommen.

Årsager og typer af hæmokromatose

Hæmokromatose kan klassificeres i henhold til dets etiologi i:

Arvelig eller primær hæmokromatose

Dette skyldes en genetisk ændring, der forårsager en mutation i et gen, der får mere jern til at blive absorberet i fordøjelseskanalen end under normale forhold..

Erhvervet eller sekundær hæmokromatose

I dette tilfælde skyldes ophobning af jern i organerne forskellige årsager:

  • Gentagne blodtransfusioner. Nogle mennesker har brug for flere blodtransfusioner for at behandle sygdomme, de har, og disse transfusioner øger deres jernforretninger.
  • Hæmolytisk anæmi: De røde blodlegemer hos patienter, der lider af denne type anæmi, ødelægges og efterlader dem fri for jern, som har tendens til at blive deponeret i væv.
  • Leversygdom: såsom hepatitis C eller alkoholisk leversygdom.
  • Kronisk alkoholisme: nogle drikkevarer (såsom vin) giver store mængder jern, når de indtages i overflod.
  • Medfødt transferrinmangel: Transferrin er et protein, der er ansvarlig for transporten af ​​jern, og når niveauerne er lave eller fraværende i kroppen, akkumuleres jern i væv snarere end at rejse gennem blodet. Denne mangel forbedres, når dette protein transfunderes..
  • Aceruloplasminæmi: En mutation i ceruloplasmin-genet får jern til at ophobes i leveren, centralnervesystemet og øjnene.
  • Overdreven indtagelse af jern: Massivt forbrug af fødevarer med en stærk jernbelastning kan øge tarmabsorptionen af ​​dette metal.
  • Kutan porfyri tarda: mennesker med denne tilstand har et muteret hæmokromatosegen.
  • Neonatal hæmokromatose: forårsaget af alvorlig leversvigt, der påvirker fosteret, mens det stadig er i livmoderen.

Symptomer på hæmokromatose

Symptomerne vil variere afhængigt af hvilket organ der bygger jern. For at producere vævsskade skal jern være i en koncentration på mere end 20 gram.

Imidlertid er der i alle tilfælde en generaliseret hæmosiderose. Hæmosiderose - et gult eller brunt pigment, der stammer fra hæmoglobin og vises, når jernniveauer er over fysiologiske niveauer.

Leverskader

Det mest almindelige er, at leveren er det mest berørte organ før det overskydende jern. Det mest almindelige tegn er hepatomegali (lever for stor), især i venstre lap og en hård palpation. Mindre almindelige tegn er splenomegali (betændelse i milten), ascites (unormal ophobning af væske i underlivet), ødem og gulsot (øgede niveauer af bilirubin i blodet).

Bukspyttkjertel skader

Cirka 50 eller 60% af patienterne har diabetes.

Et hjerte

Hos 30% af patienterne akkumuleres jern i fibrene i hjertemusklen, hvilket kan forårsage to hjerte-kar-sygdomme:

  • De kan have kongestiv hjertesvigt, som manifesterer sig som træthed, asteni og hævelse i benene.
  • De kan repræsentere arytmier (ændringer i hjerterytmen): bradykardi, atriel og / eller ventrikulær takykardi og ekstrasystoler.
    Skader på hypofysen eller hypothalamus.

Det forårsager endokrinologiske manifestationer. Den mest almindelige er hypogonadisme, hvis symptomer er testikelatrofi, impotens, hårtab, gynækomasti og nedsat libido. Amenoré (fravær af menstruation) hos kvinder er sjælden.

Derudover kan de også have sekundær hypothyroidisme og sekundær hypoparathyroidisme..

Knogler

30-40% af tilfældene repræsenterer denne type i leddene. Ændringer kan forekomme på niveauet af den synoviale membran, brusk og knogle.

Hudskader

70% af tilfældene er til stede med hyperpigmentering (huden er mørkere end normalt). Derudover er hårtab også almindeligt.

Andre mindre almindelige symptomer er fastgørelse af basalganglier, som kan forårsage ufrivillige bevægelser.

Diagnose af hæmokromatose

For at diagnosticere hæmokromatose skal der udføres en række tests:

  • Patienthistorie.
  • Fysisk undersøgelse: påvisning af ændringer i hudfarve, hævelse af milt eller lever.
  • Biokemi. Tre parametre skal undersøges: transferrinmætning, serumferritin og serumjern..
  • Test for at bestemme organisk skade: såsom ekkokardiografi, elektrokardiogram, ekkokardiogram, computertomografi eller magnetisk resonans.
  • Genetisk test: En DNA-test udføres for at lede efter mutationer i gener forbundet med sygdommen.
  • Leverbiopsi: Dette er den mest invasive metode og giver dig mulighed for at finde ud af, hvor meget jernoverbelastning patienten har, dens placering og skaden på leveren, den præsenterer. Med denne test kan du bestemme sygdommens prognose og udelukke andre lidelser..

Behandling af hæmokromatose

Undgå alkohol og visse fødevarer, når du behandler hæmokromatose.

Målet med behandling med hæmokromatose er at eliminere overskydende koncentreret jern i organerne og at behandle enhver organisk skade, der måtte have fundet sted.

Behandling for overdreven fjernelse af jern varierer afhængigt af de bagvedliggende årsager:

Primær hæmokromatose

I tilfælde af primær hæmokromatose er behandling flebotomi, som består af udledning af blod, normalt ugentligt, 500 ml hver, indtil jernniveauerne er passende. Behandlingen skal opretholdes hele livet med periodisk overvågning af patienten.

Sekundær hæmokromatose

I tilfælde af sekundær hæmokromatose er jernchelatorer behandlingen. Disse er molekyler, der klæber til kirtlen og danner et opløseligt stof, der forhindrer dets toksiske virkninger på kroppen. De mest almindeligt anvendte chelatorer er deferoxamin, deferipron og deferasirox. Te er også en støbejernschelat og kan tages sammen med mad.

Diætbehandling af hæmokromatose

Derudover skal du følge en diæt, der hjælper med at opretholde sunde jernniveauer, så det anbefales, at du:

  • Undgå at drikke alkohol.
  • Begræns dit indtag af rødt kød, lever, oliven og chokolade.
  • Undgå rå fisk og skaldyr.
  • Slug ikke vitaminkomplekser, der indeholder jern.
  • C-vitamin begrænsning.
  • Spis ikke forarbejdede eller berigede fødevarer.
  • Brug af jern køkkenredskaber bør også undgås.

Andre behandlinger for hæmokromatose

Hver patient har forskellige organiske skader, afhængigt af hvor jernet er ophobet i hans krop, så han skal modtage behandling for de forskellige problemer, han præsenterer..

Hormonbehandling med testosteron kan hjælpe med at genoprette libido og reducere ændringer, der er sket i sekundære kønskarakteristika.

I tilfælde, hvor der er komplikationer (for eksempel med leversvigt), kan det være nødvendigt med en levertransplantation.

Prognose og forebyggelse af hæmokromatose

Prognosen for hæmokromatose vil være mere gunstig, jo tidligere sygdommen opdages, og der er opstået mindre organskader.

Jernakkumulering kan forårsage leverfibrose, hvis den ikke behandles, hvilket fører til skrumpelever (60% af tilfældene) eller leverkræft (5% af tilfældene, da dette organ er mere modtageligt for at udvikle tumorer).

Patienter med hjerteskader har en øget risiko for at dø af kardiomyopati.

Livskvaliteten for mennesker med denne tilstand aftager, da de fleste af dem lider af skrumpelever, diabetes eller atropati, hvilket vil påvirke deres daglige liv.

Derudover har de normalt en lavere forventet levealder end resten af ​​befolkningen. Hovedårsagen til død hos disse patienter er kongestiv hjertesvigt ledsaget af leversvigt, portalhypertension og hepatocellulært carcinom..

Forebyggelse af hæmokromatose

Det er praktisk for personer med en familiehistorie af hæmokromatose at udføre tests til tidlig påvisning af sygdommen, så i tilfælde af en sygdom kan den diagnosticeres på et tidligt tidspunkt, og behandlingen kan startes, før der opstår skader..